Synnynnäinen aneurysma

Synnynnäiseksi aneurysmaksi diagnosoidaan synnynnäisen vian tai geneettisen sairauden aiheuttama valtimon, sydämen kammion tai eteisväliseinän seinämän patologinen heikkeneminen ja sitä seuraava paikallinen pullistuma.

Epidemiologia

Syndroomaa sairastavat aneurysmat muodostavat 10–15 % tapauksista; rinta-aortan aneurysmia ja dissektiota esiintyy 80 %:lla Marfanin oireyhtymää sairastavista potilaista.

Tutkimusten mukaan keuhkovaltimon aneurysmien esiintyvyys synnynnäisissä sydänvioissa on noin 6 % tapauksista, ja synnynnäisten vasemman kammion aneurysmien esiintyvyys aikuisilla on enintään 0,7 %. Eteisväliseinäaneurysmia esiintyy 1 %:lla lapsista ja 1–2 %:lla aikuisista.

Aortan sinusaneurysman ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 0,09 % väestöstä, ja se edustaa 3,5 %:a kaikista synnynnäisistä sydänvioista.

Aivoaneurysmia kehittyy noin 50 prosentilla synnynnäisiä aivojen arteriovenoosisia epämuodostumia sairastavista potilaista, mutta alle 12-vuotiailla lapsilla niitä esiintyy alle 5 prosentissa tapauksista. Kliinisten tilastojen mukaan 85 % kaikista kallonsisäisistä aneurysmista esiintyy aivojen Willisin ympyrän verisuonissa.

Syyt synnynnäinen aneurysma

Ottaen huomioon synnynnäisten aneurysmien syyt, asiantuntijat asettavat ensisijaisesti geneettisesti määritetyt sidekudoksen patologiat:

• Marfanin oireyhtymä;
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä (verisuonityyppinen);
• Loes-Dietzin oireyhtymä.

Valtimoaneurysmat muodostuvat helpommin Williamsin oireyhtymää (Williams-Boyren) sairastavilla potilailla. ELN-geenin deleetio aiheuttaa tropoelastiiniproteiinia koodaavan ELN-geenin deleetion. ELN on elastiinin esiaste (tärkeä rakenneosa verisuonten seinämän kudosten solunulkoisessa matriisissa).

Myös ei-syndromaaliset perinnölliset (familiaaliset) rinta-aortan aneurysmat määritellään, ja joidenkin geenien (MYH11, ACTA2 jne.) mutaatioita on jo tunnistettu.

Synnynnäisiä aneurysmia voi muodostua geneettisten entsyymipoikkeavuuksien läsnä ollessa - erityyppisiä lasten mukopolysakkaridoosia, jotka johtuvat mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat glykosaminoglykaanien (mukopolysakkaridien) metaboliaan tarvittavia entsyymejä.

Synnynnäiset aivoaneurysmat eivät liity ainoastaan syndroomaisiin kollagenoosiin. Tällaisia aivovaltimorenkaan, Willisian ympyrän, aivoverisuonten seinämien fokaalisia pullistumia havaitaan:

• Arteriovenoosit epämuodostumat - synnynnäinen verisuonisairaus, jonka ydin on valtimo- ja laskimoiden arkkitehtoniikan rikkominen, mikä johtaa muutoksiin normaalissa verenkierrossa;
• Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus.

Vatsa-aortan tai munuaisvaltimoiden synnynnäinen aneurysma voi olla neurofibromatoosi tyyppiä 1, geneettinen sairaus, joka johtuu spontaanista mutaatiosta lähes puolella potilaista.

Laskimoiden aneurysmien (jotka ovat kliinisessä käytännössä harvinaisia) syinä pidetään kohdunsisäisen kehityksen aikana muodostuneita verisuoniepämuodostumia (esim. Servel-Martorellin oireyhtymässä) sekä Klippel-Trenaunayn oireyhtymässä esiintyvää laskimolaajentuman tyyppistä laskimoangiodysplasiaa, jolla on todettu olevan geneettinen perusta.

Lue myös:

• Aneurysmien syyt
• Aneurysmat: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Riskitekijät

Synnynnäisten sydänvikojen yhteydessä on suurentunut synnynnäisen sydänaneurysman riski ja synnynnäisen hypertrofian yhteydessä sydämen vasemman kammion seinämän pullistuman riski. [ 1 ]

Rintakehän aortan aneurysman muodostuminen on todennäköisempää synnynnäisen kaksiliuskaisen aorttaläpän vian yhteydessä. Mutta keuhkoaneurysman riski on paljon suurempi, jos vastasyntyneillä, erityisesti keskosilla, on avoin soikea ikkuna. [ 2 ]

Kallonsisäisiä aneurysmia muodostuu useammin kuin muita lapsilla, joilla on synnynnäinen aortan koarktaatio, sekä perinnöllisissä vaskulopatioissa, erityisesti Willisin ympyrän verisuonten poikkeavuuksissa (joista yleisin on valtimon hypoplasia). [ 3 ], [ 4 ]

Lähes kaikissa tapauksissa geneettisillä riskitekijöillä ja aneurysmien esiintymisellä suvussa, mikä viittaa alttiuteen niiden muodostumiselle, on ratkaiseva rooli.

Synnyssä

Marfanin oireyhtymässä tärkeimpien verisuonten aneurysmien pääasiallinen patogeneesi on FBN1-geenin mutaatio ja verisuonen seinämän fibrilliini-1:n solunulkoisen matriisiproteiinin heikentynyt tuotanto. Tämä muuttaa valtimoiden välikalvon, eli tunica median, rakennetta ja mekaanisia ominaisuuksia. Aortan nousevan osan aneurysmien lisäksi tätä oireyhtymää sairastavilla potilailla on aorttaläpän vajaatoimintaa.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän verisuonityyppiin liittyvä aneurysman (mukaan lukien pernan valtimon) muodostumismekanismi selittyy tietyillä geenimutaatioilla, jotka johtavat tyypin I ja III kollageenin - verisuonen seinämän kudoksen solujen välisen aineen kuituproteiinien - haurauteen. Tällaiset muutokset heikentävät myös verisuonen seinämää, ja hemodynaamisten voimien vaikutuksesta veren virtaus heikoimmassa kohdassa tai lisääntyneen "hemodynaamisen stressin" alueella se vähitellen laajenee ja pullistuu.

Loes-Dietzin oireyhtymässä esiintyvien valtimoaneurysmien patogeneesi liittyy transformoivan kasvutekijän reseptorin (TGF-β) geenien mutaatioihin. Asiantuntijat uskovat elastiinin, jonka kuidut tarjoavat suurten verisuonten seinämien palautuvaa elastisuutta, fragmentoitumiseen ja häviämiseen. Näiden kuitujen vaurioituminen johtaa verisuonen seinämän supistuvuuden heikkenemiseen. Samalla proteoglykaanimolekyylejä kertyy mediaaliseen solujen väliseen matriisiin, mikä vähentää tyypin I kollageenin stabiilisuutta, joka ylläpitää verisuonten seinämien lujuutta.

Mukopolysakkaridoosissa glykosaminoglykaaneja, suuria lineaarisia polysakkarideja (hiilihydraatteja), kertyy verisuonen seinämän endoteeli- ja mediaalisoluihin. Nämä suuret lineaariset polysakkaridit häiritsevät kollageenifibrillien järjestystä.

Progressiivisen munuaiskystan muodostumisen lisäksi PKD1/PKD2-mutaatioiden uskotaan aiheuttavan kollageenidefektejä monirakkulasairaudessa, ja potilailla, joilla on tämä perinnöllinen sairaus, esiintyy aortan ja kaulan pään valtimoiden dissektiota ja aneurysman muodostumista sepelvaltimoissa, eteisvaltimoiden väliseinässä ja kallonsisäisissä verisuonissa.

Kuten viime vuosien histologiset tutkimukset ovat osoittaneet, tyypin 1 neurofibromatoositapauksissa vatsa-aortan tai munuaisvaltimoiden aneurysman muodostuminen voi johtua perifeerisen hermoston Schwannin solujen lisääntymisestä, jotka leviävät verisuonen seinämän tuppeen.

Aivovaltimoiden verisuonivaurioissa aivoaneurysman muodostumismekanismi liittyy verenkierron jakautumisen häiriöihin: kaulavaltimoon (eli verenkiertoon sisäisissä kaulavaltimoissa - arteria carotis interna) ja basilaariseen - aivojen takaosan päävaltimoon (arteria basilaris) ja sen haaroihin.

Oireet synnynnäinen aneurysma

Muodoltaan aneurysmia on pussi- ja karanmuotoisia (fusiformisia), ja lokalisoinnin mukaan ne jaetaan tyyppeihin: aivo- (aivoverisuonten aneurysmat), rinta- tai vatsa-aortan aneurysmat, ääreisvaltimoiden aneurysmat ja muut.

Synnynnäinen aortan aneurysma

Aortan aorttaläpästä suolivaltimoihin ulottuvat aneurysmat. [ 5 ] Niiden oireita on kuvattu yksityiskohtaisesti julkaisuissa:

• Rintakehän aortan aneurysma
• Nousevan aortan aneurysma.
• Vatsan aortan aneurysma
• Aortan haaran aneurysmat

Synnynnäinen aortan sinusaneurysma

Aortan sinus eli Valsalvan sinus on yksi nousevan aortan anatomisista laajentumista välittömästi aorttaläpän yläpuolella. Aortan sinusaneurysma sijaitsee aorttaläpän renkaan ja nousevan aortan alueen välissä, jossa verisuonen muoto muuttuu jälleen putkimaiseksi (ns. sinotubulaarinen liitos). Tällainen aneurysma muodostuu verisuonen seinämän elastisen kalvon heikkenemisen seurauksena ja muodostaa sokean divertikkelin. Puhkeamaton aortan sinusaneurysma on yleensä oireeton, mutta jos se on riittävän suuri, se voi ilmetä sydämen rytmihäiriöinä, aortan vuotoina, eteisvärinänä ja johtaa akuuttiin sepelvaltimo-oireyhtymään. [ 6 ], [ 7 ]

Synnynnäinen aivoverisuonten aneurysma

Pieni aneurysma ei välttämättä aiheuta oireita, mutta ensimmäiset merkit sen suurenemisesta ovat äkillisesti alkavat voimakkaat päänsäryt, pahoinvointi ja oksentelu. Suuri aneurysma voi painaa aivorakenteita, mikä ilmenee pupillin laajenemisena ja kaksoiskuvina, silmäluomien roikkumisena, kipuna toisen silmän yläpuolella ja takana, kasvojen toispuoleisena tunnottomuudena ja kouristuksina. [ 8 ], [ 9 ]

Lisätietoja materiaalissa - aivojen valtimoiden aneurysmat

Synnynnäinen sydämen aneurysma

Kaikki tiedot julkaisussa - akuutit ja krooniset sydänaneurysmat: kammio-, väliseinä-, infarktinjälkeiset ja synnynnäiset aneurysmat

Synnynnäinen eteisväliseinämän aneurysma

Eteisväliseinämän aneurysma on eteisväliseinämän synnynnäinen epämuodostuma, paikallinen pussimainen epämuodostuma, joka yleensä syntyy soikeassa kuopassa ja usein pullistuu toiseen tai molempiin eteisiin sydämen toimintasyklin aikana. [ 10 ]

Patologia voi liittyä synnynnäisiin sydänvikoihin, erityisesti avoimeen soikeaan ikkunaan, läppäprolapsiin ja avoimeen valtimotiehyeen, mutta kolmasosassa tapauksista se ilmenee erillisenä poikkeavuutena.

Pääoireita ovat: hengenahdistus, erityisesti fyysisen rasituksen yhteydessä; väsymys; alaraajojen ja vatsan turvotus; rytmihäiriöt ja sydämentykytys; sydämen sivuäänet (kuunneltaessa). [ 11 ]

Synnynnäiset laskimoaneurysmat

Nämä ovat harvinaisia epämuodostumia – verisuonipoikkeavuuksia, joita voi esiintyä useimmissa suurissa laskimoissa; yleisin lokalisaatio on alaraajat (yli 75 % tapauksista) ja yläraajat (jopa 10 % tapauksista). Sisemmän kaulalaskimon aneurysmat (useimmiten karanmuotoiset) muodostavat 13 % tapauksista, ja kaksi kolmasosaa potilaista on lapsia ja nuoria. [ 12 ]

Pinnallinen laskimoaneurysma ilmenee pehmeänä ihonalaisena massana (yleensä kivuttomana), joka suurenee ponnistaessa, yskiessä tai itkettäessä. [ 13 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Aneurysman seinämät ovat patologisesti muuttuneita verisuonen seinämiä, jotka ovat menettäneet normaalit biomekaaniset ominaisuutensa, ja niiden pullistumakohdan venyvyys on rajallinen, joten minkä tahansa aneurysman tärkeimmät seuraukset ja komplikaatiot ovat repeämä.

Kaikki tiedot julkaisussa - repeytynyt rinta- ja vatsa-aortan aneurysma

Tässä tapauksessa synnynnäisen aivoverisuonianeurysman repeämään liittyy lukinkalvonalainen verenvuoto, minkä seurauksena lasten kuolleisuus on yli 10 %.

Aortan sinusaneurysman repeämä on vaarallinen komplikaatio: oikean ja ei-sepelvaltimoiden sinusoiden repeämä johtaa yleensä aortan ja oikean eteisen tai oikean kammion ulosvirtauskanavan väliseen yhteyteen, mikä johtaa vasemmalta oikealle suuntautuvaan purkaukseen. Tämä voi aiheuttaa oikean kammion ylikuormituksen ja oikeanpuoleisen sydämen vajaatoiminnan.

Sydämen synnynnäisen aneurysman, erityisesti vasemman kammion tai eteisväliseinän, komplikaatio voi olla ulkoinen tromboosi (veren staasin vuoksi); hyytymä voi irrota, mikä voi johtaa perifeeriseen valtimoemboliaan ja kryptogeeniseen aivohalvaukseen. Ja kun tällainen aneurysma repeää, seurauksena on sydämen tamponaatio.

Diagnostiikka synnynnäinen aneurysma

Synnynnäisen aneurysman diagnosoimiseksi tarvitaan kattava tutkimus, jonka perustana on instrumentaalinen diagnoosi, johon kuuluvat: EKG ja sydämen kaikukuvaus; rintakehän ultraääni ja tietokonetomografia; vatsaontelon sisäelinten valtimoiden ultraäänitutkimus; sepelvaltimoiden varjoainekuvaus; ja aortografia; kontrastikammiokuvaus; monispiraalinen tietokonetomografia-angiografia ja magneettikuvaus; kallonpohjan tietokonetomografia; transkraniaalinen dopplerografia jne.

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosi voi olla haastavaa. Esimerkiksi kammioväliseinäaneurysma on erotettava suurista väliseinämädöistä, kammiohypertrofiasta, Fallot'n tetradista ja Eisenmengerin oireyhtymästä. Ja laskimoaneurysmat on erotettava suonikohjuista ja trunkulaarisista laskimoepämuodostumista, hemangioomasta, kurkunpään kystasta ja suolikystoista.

Hoito synnynnäinen aneurysma

Hoito alkaa yleensä lääkkeellä, joka auttaa alentamaan verenpainetta tai rentouttamaan verisuonia aneurysman repeämisen estämiseksi. Myös antikoagulantteja käytetään verihyytymien muodostumisen estämiseksi.

Lukea:

• Aneurysman hoito
• Sydämen aneurysma: miten tunnistaa, hoitaa leikkauksella ja ilman leikkausta

Oireisissa synnynnäisissä aneurysmissa kirurginen hoito suoritetaan käyttämällä erilaisia tekniikoita (mukaan lukien endovaskulaarinen) aneurysman sijainnista ja koosta riippuen. Lue lisää artikkelista - valtimoaneurysmien leikkaus

Ennaltaehkäisy

Nykyään saatavilla olevina ennaltaehkäisevinä toimenpiteinä asiantuntijat mainitsevat lääketieteellisen ja geneettisen neuvonnan, raskaudenaikaisen geneettisen analyysin sekä synnynnäisten sairauksien synnynnäisen diagnosoinnin.

Ennuste

Valitettavasti kaikille synnynnäisille aneurysmatapauksille ei voida antaa suotuisaa ennustetta. Kuinka kauan esimerkiksi geneettisesti määräytyneitä sidekudospatologisia oireyhtymiä sairastavat potilaat elävät? Yleisesti ottaen Marfanin oireyhtymän keskimääräinen eloonjäämisaste on noin 70 vuotta, Ehlers-Danlosin oireyhtymän noin 50 vuotta ja Loes-Dietzin oireyhtymän hieman yli 35 vuotta. Useimmissa tapauksissa kuolema johtuu aneurysman repeämisestä, aivoverenvuodosta tai rinta-/vatsa-aortan dissektiosta.

Potilaat, joilla on repeämä aortan sinusaneurysmassa, kuolevat yleensä vuoden kuluessa diagnoosista - sydämen vajaatoiminnan vuoksi, lääkäreiden mukaan.