Synnynnäinen aneurysma

Synnynnäisen vaurion tai geneettisen sairauden aiheuttama valtimoiden seinämän, sydämen kammion tai eteisten väliseinän patologinen heikkeneminen ja sitä seuraava paikallinen pullistuminen diagnosoidaan synnynnäiseksi aneurysmaksi.

Epidemiologia

Syndromaaliset aneurysmat muodostavat 10-15 % tapauksista; rintakehän aortan aneurysmia ja dissektiota esiintyy 80 %:lla potilaista, joilla on Marfanin oireyhtymä.

Tutkimusten mukaan keuhkovaltimon aneurysmien esiintyvyys synnynnäisissä sydänsairauksissa on noin 6 % tapauksista ja synnynnäisten vasemman kammion aneurysmien esiintyvyys aikuisilla on enintään 0,7 %. Eteisen väliseinän aneurysmia löytyy 1 %:lla lapsista ja 1-2 %:lla aikuisista.

Aortan poskionteloiden aneurysman ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 0,09 % väestöstä, ja se edustaa 3,5 % kaikista synnynnäisistä sydänvioista.

Aivojen aneurysmat kehittyvät noin 50 %:lla potilaista, joilla on synnynnäisiä aivovaltimoiden epämuodostumia, mutta alle 5 %:lla tapauksista alle 12-vuotiailla lapsilla. Kliinisten tilastojen mukaan 85% kaikista kallonsisäisistä aneurysmoista esiintyy aivojen Willis-ympyrän verisuonissa.

Syyt synnynnäinen aneurysma

Huomatessaan synnynnäisten aneurysmien syyt asiantuntijat asettavat geneettisesti määritetyt sidekudoksen patologiat ensisijaisesti:

• Marfanin oireyhtymä;
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä (verisuonityyppi);
• Loes-Dietzin oireyhtymä.

Valtimon aneurysmat muodostuvat helpommin potilailla, joilla on Williamsin oireyhtymä (Williams-Boyren), joka johtuu ELN-geenin deleetiosta, joka koodaa tropoelastiiniproteiinia, elastiinin esiastetta (tärkeä rakenneelementti verisuonten seinämän kudosten ekstrasellulaarisessa matriisissa).

Myös ei-syndromaaliset perinnölliset (familiaaliset) rintakehän aortan aneurysmat on määritelty, ja joissakin geeneissä (MYH11, ACTA2 jne.) on jo tunnistettu mutaatioita.

Synnynnäistä alkuperää olevia aneurysmoja voi muodostua geneettisten entsyymien poikkeavuuksien läsnä ollessa - erilaisiamukopolysakkaridoosi lapsilla, jotka johtuvat mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat entsyymejä, joita tarvitaan glykosaminoglykaanien (mukopolysakkaridien) metaboloimiseen.

Syntymähetkellä esiintyvät aivojen aneurysmat eivät liity ainoastaan ​​syndromaalisiin kollagenoosiin. Tällaisia ​​aivovaltimoympyrän, Willisia-ympyrän, aivosuonien seinämien fokaalisia pullistumia havaitaan:

• arteriovenoosit epämuodostumat - synnynnäinen verisuonipatologia, jonka ydin on valtimoiden ja laskimoiden arkkitehtoniikan rikkominen, mikä johtaa muutoksiin normaalissa verenkierrossa;
• autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus.

Vatsa-aortan tai munuaisvaltimoiden synnynnäinen aneurysma muodostuminen voi olla neurofibromatoosi tyyppi 1, geneettinen häiriö, joka johtuu spontaanista mutaatiosta lähes puolella potilaista.

Laskimoaneurysmien (jotka ovat harvinaisia ​​kliinisessä käytännössä) syinä pidetään kohdunsisäisen kehityksen aikana syntyneitä verisuonten epämuodostumia (esim. Servel-Martorell-oireyhtymässä) sekä Klippel-Trenaunayn oireyhtymässä laskimolaajenemistyyppistä laskimoiden angiodysplasiaa, joka on todettu olevan geneettinen perusta.

Lue myös:

• Aneurysmien syyt
• Aneurysmat: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Riskitekijät

On lisääntynyt riski synnynnäinen sydämen aneurysma muodostumista läsnäollessasynnynnäisestä sydämestä viat ja sydämen vasemman kammion seinämän pullistuminen synnynnäisen hypertrofian yhteydessä. [1]

Rintakehän aortan aneurysma muodostuu todennäköisemmin, jos kyseessä on synnynnäinen kaksikuumeinen aorttaläppävika. Mutta keuhkojen aneurysman uhka on paljon suurempi, jos sellainen onavoin soikea ikkuna vastasyntyneillä, erityisesti keskosille. [2]

Intrakraniaaliset aneurysmat muodostuvat useammin kuin muut synnynnäisillä lapsillaaortan koarktaatiosekä perustuslailliset vaskulopatiat, erityisesti Willis-ympyrän verisuonten poikkeavuudet (joista valtimoiden hypoplasiaa pidetään yleisimpana). [3], [4]

Lähes kaikissa tapauksissa geneettiset riskitekijät ja suvussa esiintyneet aneurysmat, jotka viittaavat taipumukseen niiden muodostumiseen, ovat ratkaisevassa asemassa.

Synnyssä

Marfanin oireyhtymän pääverisuonten aneurysmien pääpatogeneesi on mutaatio FBN1-geenissä ja verisuonen seinämän fibrilliini-1:n solunulkoisen matriisiproteiinin tuotannon heikkeneminen. Tämä muuttaa valtimoiden keskivaipan (tunica media) rakennetta ja mekaanisia ominaisuuksia. Aortan nousevan segmentin aneurysmien lisäksi tätä oireyhtymää sairastavilla potilailla on aorttaläpän vajaatoiminta.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän verisuonityypistä johtuva aneurysman muodostumismekanismi (mukaan lukien pernavaltimo) selittyy tietyillä geenimutaatioilla, jotka johtavat kollageenityyppien I ja III haurauteen - verisuonen seinämän kudoksen solujen välisen aineen kuituproteiinit. Tällaiset muutokset heikentävät myös verisuonen seinämää, ja verenvirtauksen hemodynaamisten voimien vaikutuksesta heikoimmassa paikassa tai lisääntyneen "hemodynaamisen stressin" alueella se laajenee vähitellen ja pullistuu.

Valtimon aneurysmien patogeneesi Loes-Dietzin oireyhtymässä, joka liittyy transformoivan kasvutekijäreseptorin (TGF-β) geenien mutaatioihin, asiantuntijat uskovat elastiinin pirstoutumiseen ja häviämiseen, jonka kuidut tarjoavat palautuvaa elastisuutta suurten kudosten seinille. verisuonet. Näiden kuitujen vaurioituminen johtaa suonen seinämän supistumiskyvyn heikkenemiseen. Samaan aikaan proteoglykaanimolekyylejä kerääntyy mediaaliseen solujenväliseen matriisiin, mikä vähentää tyypin I kollageenin stabiilisuutta, mikä ylläpitää verisuonten seinämien vahvuutta.

Mukopolysakkaridoosissa verisuonen seinämän endoteelisoluihin ja mediaalisiin soluihin kerääntyy glykosaminoglykaaneja, suuria lineaarisia polysakkarideja (hiilihydraatteja), jotka häiritsevät kollageenifibrillien järjestystä.

Progressiivisen munuaiskystojen muodostumisen lisäksi PKD1/PKD2-mutaatioiden uskotaan aiheuttavan polykystisessä munuaissairaudessa kollageenivirheitä, ja tätä perinnöllistä sairautta sairastavilla potilailla on aortan ja kohdunkaulan pään valtimon dissektiota ja aneurysman muodostumista - sepelvaltimoissa, eteisväliseinämässä ja kallonsisäiset verisuonet.

Kuten viime vuosien histologiset tutkimukset ovat osoittaneet, tyypin 1 neurofibromatoositapauksissa vatsa-aortan tai munuaisvaltimoiden aneurysman muodostuminen voi johtua ääreishermoston Schwann-solujen lisääntymisestä, jotka leviävät verisuonen seinämän vaippaan.

Aivovaltimoiden verisuonivaurioissa aivovaltimoiden aneurysman muodostumismekanismi liittyy verenvirtauksen jakautumisen häiriöihin: kaulavaltimo (eli verenvirtaus sisäisissä kaulavaltimoissa - arteria carotis interna) ja basilaarinen - takaosan päävaltimossa aivojen (arteria basilaris) ja sen haarojen.

Oireet synnynnäinen aneurysma

Muotonsa mukaan on olemassa sellaisia ​​​​aneurysmatyyppejä, kuten pussimainen ja karan muotoinen (fusiform), ja niiden sijainnin mukaan ne jaetaan tyyppeihin: aivoverisuonten aneurysmat, rinta- tai vatsa-aortan aneurysmat, ääreisvaltimoiden aneurysmatja muut.

Synnynnäinen aortan aneurysma

Aneurysmat, jotka vaikuttavat mihin tahansa aortan osaan aorttaläpästä suolivaltimoihin. [5]Heidän oireensa on kuvattu yksityiskohtaisesti julkaisuissa:

• Rintakehän aortan aneurysma
• Nousevan aortan aneurysma.
• Vatsa-aortan aneurysma
• Aortan haaran aneurysmat

Synnynnäinen aortan poskiontelon aneurysma

Aortan poskiontelo tai Valsalvan sinus on yksi nousevan aortan anatomisista laajennuksista välittömästi yläpuolellaaorttaläppä. Aortan sinus-aneurysma sijoittuu aorttaläpän renkaan ja nousevan aortan alueen väliin, jossa suonen rakenne muuttuu jälleen putkimaiseksi (ns. sinotubulaarinen liitos). Tällainen aneurysma muodostuu suonen seinämän elastisen kalvon heikkenemisen vuoksi ja muodostuu sokeana divertikulaarina. Repeämätön aortan poskionteloaneurysma on yleensä oireeton, mutta jos se on riittävän suuri, se voi ilmetä sydämen rytmihäiriöinä,aortan regurgitaatio, eteisvärinä ja johtaaakuutti sepelvaltimotauti. [6], [7]

Synnynnäinen aivoverisuonten aneurysma

Pieni aneurysma ei välttämättä aiheuta oireita, mutta ensimmäiset laajentumisen merkit ovat äkillinen voimakas päänsärky, pahoinvointi ja oksentelu. Suuri aneurysma voi painaa aivojen rakenteita, mikä ilmenee pupillien laajentumisena ja kaksoisnäönä, silmäluomien roikkumisena, kivuna toisen silmän ylä- ja takana, tunnottomana kasvojen toisella puolella ja kohtauksina. [8], [9]

Lisätietoja materiaalissa - Aivoverisuonten valtimoaneurysmat

Synnynnäinen sydämen aneurysma

Kaikki tiedot julkaisussa -Akuutit ja krooniset sydämen aneurysmat: kammio, väliseinä, infarktin jälkeinen, synnynnäinen

Synnynnäinen eteisen väliseinän aneurysma

Eteisen väliseinän aneurysma on synnynnäinen eteisen väliseinän epämuodostuma, paikallinen pussimainen epämuodostuma, joka yleensä syntyy soikeassa kuoppassa ja pullistuu usein yhteen tai molempiin eteisiin sydänsyklin aikana. [10]

Patologiaan voi liittyä synnynnäisiä sydänvikoja, erityisesti avoin soikea ikkuna, läppäprolapsi ja avoin valtimotiehye, mutta kolmasosassa tapauksista se ilmenee yksittäisenä poikkeamana.

Tärkeimpiä oireita mainitaan: hengenahdistus, erityisesti fyysisen rasituksen yhteydessä; väsymys; alaraajojen ja vatsan turvotus; rytmihäiriöt ja sydämentykytys; sydämen sivuääniä (kuunnellessa). [11]

Synnynnäiset laskimoiden aneurysmat

Nämä ovat harvinaisia ​​epämuodostumia - verisuonten poikkeavuuksia, joita voi esiintyä useimmissa suurissa suonissa; yleisin lokalisaatio on alaraajoissa (yli 75 % tapauksista), yläraajoissa (jopa 10 % tapauksista). Sisäisen kaulalaskimon aneurysmat (useimmiten karan muotoiset) ovat 13 % tapauksista, ja kaksi kolmasosaa potilaista on lapsia ja nuoria. [12]

Pintalaskimon aneurysma ilmenee pehmeänä ihonalaisena massana (yleensä kivuttomana), joka laajenee työntämällä, yskimällä tai itkemällä. [13]

Komplikaatiot ja seuraukset

Aneurysman seinämät ovat patologisesti muuttuneita verisuonen seinämiä, jotka ovat menettäneet normaalit biomekaaniset ominaisuutensa ja joiden pullistumiskohdan venyvyys on rajoitettua, joten minkä tahansa aneurysman pääasialliset seuraukset ja komplikaatiot ovat repeämä.

Kaikki tiedot julkaisussa - repeänyt rintakehän ja vatsan aortan aneurysma

Tässä tapauksessa synnynnäisen aivoverisuonten aneurysman repeämä liittyysubaraknoidaalinen verenvuoto, jolloin lasten kuolleisuus on yli 10 %.

Aortan poskionteloiden aneurysman repeämä on vaarallinen komplikaatio: oikean ja ei-sepelvaltimoontelon repeämä johtaa yleensä aortan ja oikean eteisen tai oikean kammion ulosvirtauskanavan väliseen yhteyteen, mikä johtaa vasemmalta oikealle. Tämä voi aiheuttaa oikean kammion ylikuormituksen ja oikeanpuoleisen sydämen vajaatoiminnan.

Synnynnäisen sydämen aneurysman, erityisesti vasemman kammion tai eteisen väliseinän, komplikaatio voi olla ulkoinen tromboosi (johtuen veren staasista); hyytymä voi katketa ​​ja aiheuttaa perifeerisen valtimoembolian ja kryptogeenisen aivohalvauksen. Ja kun tällainen aneurysma repeytyy, on olemassasydämen tamponadi.

Diagnostiikka synnynnäinen aneurysma

Synnynnäisen aneurysman diagnosoimiseksi tarvitaan kattava tutkimus, jonka perustana on instrumentaalinen diagnoosi, joka sisältää: EKG:n ja kaikukardiografian; rintakehän ultraääni ja tietokonetomografia; vatsaontelon sisäelinten valtimoiden ultraääni; sepelvaltimon angiografia; ja aortografia; kontrastiventrikulografia; multispiraalinen CT-angiografia ja MR-angiografia; TT-skannaus kallon pohjasta; transkraniaalinen dopplerografia jne.

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosi voi olla haastavaa. Esimerkiksi kammioiden väliseinän aneurysma tulisi erottaa suurista väliseinän vaurioista, kammiohypertrofiasta, Fallotin tetradista ja Eisenmengerin oireyhtymästä. Ja laskimoaneurysmat tulisi erottaa suonikohjuista ja trunkulaarisista laskimoiden epämuodostumista, hemangioomasta, laryngocelesta ja suolistokystasta.

Hoito synnynnäinen aneurysma

Hoito alkaa yleensä lääkkeellä, joka auttaa alentamaan verenpainetta tai rentouttamaan verisuonia estämään aneurysman repeämisen. Myös antikoagulantteja käytetään - estämään verihyytymien muodostumista.

Lukea:

• Aneurysman hoito
• Sydämen aneurysma: kuinka tunnistaa, hoitaa leikkauksella ja ilman

Oireisissa synnynnäisissä aneurysmoissa kirurginen hoito suoritetaan erilaisilla tekniikoilla (mukaan lukien endovaskulaarinen) aneurysman sijainnista ja koosta riippuen. Lue lisää artikkelista -Valtimon aneurysmien leikkaus

Ennaltaehkäisy

Nykyisin saatavilla olevina ehkäisevinä toimenpiteinä asiantuntijat korostavat: lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa,geneettinen analyysi raskauden aikana, yhtä hyvin kuinsynnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävä diagnoosi.

Ennuste

Valitettavasti kaikille synnynnäisille aneurysmatapauksille ei voi olla suotuisaa ennustetta. Kuinka kauan esimerkiksi potilaat, joilla on geneettisesti määräytyviä oireyhtymiä, joilla on sidekudospatologia, elävät? Yleisesti ottaen Marfanin oireyhtymän keskimääräinen eloonjäämisaste on noin 70 vuotta, Ehlers-Danlosin oireyhtymän noin 50 vuotta ja Loes-Dietzin oireyhtymän hieman yli 35 vuotta. Ja useimmissa tapauksissa kuolema johtuu aneurysmien repeämisestä, aivoverenvuodosta tai rinta-/vatsa-aortan dissektiosta.

Potilaat, joilla on repeytynyt aortan poskionteloaneurysma, kuolevat yleensä vuoden kuluessa diagnoosista - kongestiivisen sydämen vajaatoiminnan vuoksi, kliinikoiden mukaan.