Lapsipotilasryhmä: oireet, diagnoosi, hoito

Mupopolysakkaridoosi (MPS) on perinnöllinen metabolinen tauti lysosomaalisten kerääntymisvaurioiden ryhmästä. Perinnöllisen muukopolysakkaridoosin kehittyminen johtuu lysosomaalisten entsyymien toiminnasta, joka liittyy glykosaminoglykaanien (GAG) hajoamiseen, solunsisäisen matriksin tärkeisiin rakenteellisiin komponentteihin. Osittain hajotettujen glykosaminoglykaaneiden kertyminen lyosomiin johtaa solujen ja kudosten asteittaiseen kuolemaan ja siten myös elimen toimintahäiriöihin. Nykyajan luokituksen mukaan perinnöllisen muukopolysakkaridoosin tyyppejä on 10. Kukin niistä johtuu siitä, että yksi lysosomaalisista entsyymeistä riittäytyy, jotka osallistuvat glykosaminoglykaanien pilkkoutumisen kaskadireaktioihin.

Kaikki mukopolysakkaridoosit paitsi mukopolysakkaridoosi II, jotka liittyvät X-kromosomi periytyvät autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Mukaan niiden fenotyyppisen ilmenemismuotoja mukopolysakkaridoosit jakaa kahteen suureen ryhmään: mukopolysakkaridoosin kanssa Hurler kaltainen fenotyyppi (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI ja MPS VII) ja mukopolysakkaridoosin kanssa Morquio kaltainen fenotyyppi (MPS IV A ja MPS IV B). Mukaan kliiniset oireet mukopolysakkaridoosin kustakin ryhmästä ovat hyvin samankaltaisia eikä niitä aina oikein erottaa ilman ylimääräisiä laboratoriokokeita.

[1], [2], [3], [4], [5]