Lapsipotilasryhmä: oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Mupopolysakkaridoosi (MPS) on perinnöllinen metabolinen tauti lysosomaalisten kerääntymisvaurioiden ryhmästä. Perinnöllisen muukopolysakkaridoosin kehittyminen johtuu lysosomaalisten entsyymien toiminnasta, joka liittyy glykosaminoglykaanien (GAG) hajoamiseen, solunsisäisen matriksin tärkeisiin rakenteellisiin komponentteihin. Osittain hajotettujen glykosaminoglykaaneiden kertyminen lyosomiin johtaa solujen ja kudosten asteittaiseen kuolemaan ja siten myös elimen toimintahäiriöihin. Nykyajan luokituksen mukaan perinnöllisen muukopolysakkaridoosin tyyppejä on 10. Kukin niistä johtuu siitä, että yksi lysosomaalisista entsyymeistä riittäytyy, jotka osallistuvat glykosaminoglykaanien pilkkoutumisen kaskadireaktioihin.
Kaikki mukopolysakkaridoosit paitsi mukopolysakkaridoosi II, jotka liittyvät X-kromosomi periytyvät autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Mukaan niiden fenotyyppisen ilmenemismuotoja mukopolysakkaridoosit jakaa kahteen suureen ryhmään: mukopolysakkaridoosin kanssa Hurler kaltainen fenotyyppi (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI ja MPS VII) ja mukopolysakkaridoosin kanssa Morquio kaltainen fenotyyppi (MPS IV A ja MPS IV B). Mukaan kliiniset oireet mukopolysakkaridoosin kustakin ryhmästä ovat hyvin samankaltaisia eikä niitä aina oikein erottaa ilman ylimääräisiä laboratoriokokeita.
[Mitä testejä tarvitaan?
Использованная литература