^

Terveys

  1. Tärkein
    2. »
  2. Terveys
    3. »
  3. Analyysit

Äitiystutkimus

Veritesti galaktosemiaan

Perusteella puute galactosemia on galaktoosi-1-fosfaatti uridiltransferazy (klassinen galactosemia) tai, harvemmin, galaktokinaasigeenistä tai galaktozoepimerazy.

Fenytketonemian veritesti

Fenyylialaniinin metabolian häiriö viittaa hyvin yleiseen synnynnäiseen metaboliseen häiriöön. Fenyylialaniinihydroksylaasigeenin (faagigeenin) puutteen vuoksi entsyymin puutos kehittyy ja tuloksena lohko siirtyy normaaliksi fenyylialaniiniksi aminohappo-tyrosiiniksi.

Immunoreaktiivinen trypsiini vastasyntyneiden veressä (synnynnäinen kystinen fibroosi)

Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) on melko yleinen tauti. Kystinen fibroosi periytyy autosomaalisella recessive-tyypillä, se havaitaan 1: stä 1500-2500 vastasyntyneestä. Varhaisen diagnoosin ja tehokkaan hoidon vuoksi tautia ei enää pidetä luontaisena vain lapsuudessa ja nuoruusvaiheessa.

17a-hydroksiprogesteroni vastasyntyneiden veressä (synnynnäisen adrenogeeni-oireyhtymän testi)

17-hydroksiprogesteroni toimii substraattina kortisolin synteesille lisämunuaiskuoressa. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu johtuen mutaatioista geeneissä vastuussa synteesin eri entsyymien steroidogeneesiä tiettyjä vaiheita, sisältö 17-hydroksiprogesteroni sikiön veri, lapsivesi ja veren raskaana kasvaa.

Vastasyntyneiden verrokkiryhmän verenmyrkytys (synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta)

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua aplasia tai hypoplasia kilpirauhasen vastasyntyneille, puutos osallistuvien entsyymien kilpirauhashormonien biosynteesiä, ja jodin puute tai ylimäärä kohdussa.

Vapaa estrioli seerumissa

Estriol - tärkein steroidihormoni, jonka synnyttää istukka. Ensimmäisessä synteesivaiheessa, joka esiintyy alkio, kolesteroli tuotetaan de novo joko syöttämällä verestä raskaana muunnetaan pregnenoloni, joka on sulfatoitu kuori sikiön lisämunuainen DHEAS, edelleen sikiön maksassa muunnetaan a-hydroksi-DHEAS ja sitten estriolia istukan.

Choriongonadotropiini veressä

Seerumin korronsisäisen gonadotropiinin kohotetut tasot havaitaan jo 8.-9. Päivänä konseptin jälkeen. Raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana korronsisäisen gonadotropiinin pitoisuus nousee nopeasti ja kaksinkertaistuu 2-3 päivän välein.

Vapaan beeta-alayksikön koriongonadotropiinista

Choriongonadotropiini on glykoproteiini, jonka molekyylipaino on noin 46 000 ja koostuu kahdesta alayksiköstä, alfa ja beetasta. Trofoblastisolut erittävät proteiinia.

Proteiinin A-liittyvä proteiini A (PAPP-A)

Normaalilla raskaudella PAPP-A: n pitoisuus seerumissa kasvaa merkittävästi seitsemästä viikosta. PAPP-A: n pitoisuuden lisääntyminen esiintyy eksponentiaalisesti raskauden alussa ja hidastaa sitten sitä, kunnes se jatkuu.

Synnynnäisten sairauksien synnynnäinen diagnoosi

Äitiystutkimus on tehokkain tapa synnynnäisten sairauksien ehkäisemiseksi. Se sallii monissa tapauksissa yksiselitteisesti ratkaista mahdollisen sikiövaurion ongelman ja raskauden lopettamisen.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.