Kilpirauhasen liikakasvu (struuma) voi johtua useista eri syistä, ja sen oireet, diagnoosi, hoito ja ennuste voivat vaihdella taustalla olevasta syystä riippuen.
Kilpirauhasen patologioiden rakenteessa erityinen paikka on tyreopatialla - sairaudella, johon voi liittyä sekä hypertyreoosi että kilpirauhasen vajaatoiminta.
Samalla kun hengityselimet toimittavat keholle happea, ne poistavat samanaikaisesti aineenvaihduntatuotteen – hiilidioksidin (hiilidioksidi, CO2), jonka veri tuo kudoksista keuhkojen alveoleihin, ja alveolaarisen ventilaation ansiosta se poistuu verestä.
Lääketieteessä termi infantilismi (latinaksi infantia tarkoittaa "vauvoja") viittaa kehityshäiriöön, jossa aikuisilla ja lapsilla on fysiologisia tai fysiologisia parametreja, henkisiä tai käyttäytymiseen liittyviä ominaisuuksia, jotka ovat selvästi sopimattomia heidän ikäisekseen.
Umpieritysrauhasissa syntyviä hyvänlaatuisia kasvaimia kutsutaan adenoomiksi, ja aivolisäkkeen mikroadenooma on sen etulohkon pieni kasvain, joka tuottaa useita tärkeitä hormoneja.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoitosuunnitelma kehitetään lopullisen diagnoosin hetkestä lähtien. Hoito riippuu taudin muodosta ja sen oireista, potilaan iästä ja samanaikaisten sairauksien esiintymisestä.
Vastasyntyneiden geneettisten patologioiden tunnistaminen suoritetaan ensimmäisen viikon aikana vauvan syntymän jälkeen. Diagnoosin tekemiseksi vastasyntyneen tila arvioidaan Apgarin asteikolla.
Kilpirauhasen kehityksen geneettisesti määräytyneitä poikkeavuuksia voidaan diagnosoida eri ikäryhmissä taudin vakavuudesta ja muodosta riippuen. Aplasian tai vaikean hypoplasian tapauksessa häiriön oireet ovat havaittavissa vauvan ensimmäisen elinviikon aikana.
Lääketieteellisten tilastojen mukaan synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintyvyys on yksi tapaus 5 000 lasta kohden. Tauti on noin 2,5 kertaa yleisempi tytöillä kuin pojilla.