Geneettinen tutkimus

Karyotyyppitesti

Karyotyyppi on joukko ihmisen kromosomeja. Se kuvaa kaikki geenien ominaisuudet: koon, määrän ja muodon. Normaalisti genomi koostuu 46 kromosomista, joista 44 periytyy autosomaalisesti eli ne vastaavat perinnöllisistä ominaisuuksista (hiusten ja silmien väri, korvien muoto jne.).

DNA-isyystesti

Koulutunneista muistamme, että ihminen, kuten mikä tahansa muu elävä organismi, koostuu monista soluista. Ihmisellä on niitä noin 50 biljoonaa.

Eturauhassyövän molekyylidiagnoosi

Eturauhassyövän (PCa) biomarkkeridiagnostiikan historia ulottuu kolmen neljännesvuosisadan taakse. AB Gutman ym. (1938) havaitsivat tutkimuksissaan merkittävän happaman fosfataasin aktiivisuuden lisääntymisen eturauhassyövän etäpesäkkeitä sairastavien miesten veriseerumissa.

Geneettinen seulonta

Geenitestausta voidaan käyttää, jos on olemassa riski, että perheessä esiintyy tiettyä perinnöllistä sairautta.

Monogeenisten sairauksien diagnosointi

Monogeenisiä vikoja (yhden geenin määräämiä) havaitaan useammin kuin kromosomaalisia. Sairauksien diagnosointi alkaa yleensä kliinisten ja biokemiallisten tietojen, probandin (henkilön, jolla vika havaittiin ensimmäisen kerran) sukupuun ja perintötyypin analysoinnilla.

Monitekijäisten sairauksien diagnosointi

Monitekijäisissä geneettisissä sairauksissa on aina polygeeninen komponentti, joka koostuu sekvenssistä geenejä, jotka ovat kumulatiivisesti vuorovaikutuksessa keskenään.

Sukupuolikromosomipoikkeavuuksista johtuvien oireyhtymien diagnosointi

Ihmisen sukupuoli määräytyy kromosomiparin - X:n ja Y:n - perusteella. Naaraspuolisissa soluissa on kaksi X-kromosomia, miespuolisissa soluissa yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Y-kromosomi on yksi karyotyypin pienimmistä ja sisältää vain muutamia sukupuolen säätelyyn liittymättömiä geenejä.

Kromosomien rakenteellisista poikkeavuuksista johtuvien oireyhtymien diagnosointi (deleetio-oireyhtymät).

Kromosomin vierekkäisten geenien mikrodeleetiot aiheuttavat useita hyvin harvinaisia oireyhtymiä (Prader-Willin, Miller-Diekerin ja DiGeorgen oireyhtymät). Näiden oireyhtymien diagnosointi on tullut mahdolliseksi kromosomivalmisteiden valmistusmenetelmien parannusten ansiosta. Jos mikrodeleetiota ei voida havaita karyotyypityksellä, käytetään deleetiolle spesifisiä DNA-koettimia.

Autosomaalisista poikkeavuuksista johtuvien oireyhtymien diagnosointi

Karyotyypitys on näiden oireyhtymien ensisijainen diagnosointimenetelmä. On huomattava, että kromosomien segmentoinnin havaitsemismenetelmät tunnistavat tarkasti potilaat, joilla on tiettyjä kromosomipoikkeavuuksia, jopa tapauksissa, joissa näiden poikkeavuuksien kliiniset ilmentymät ovat lieviä ja epäspesifisiä. Monimutkaisissa tapauksissa karyotyypitystä voidaan täydentää in situ -hybridisaatiolla.

Rajoituspätkäpituuden polymorfismianalyysi

Polymorfisten DNA-alueiden eristämiseksi käytetään bakteerientsyymejä - restriktaaseja, joiden tuote on restriktiokohdat. Polymorfisissa kohdissa esiintyvät spontaanit mutaatiot tekevät niistä resistenttejä tai päinvastoin herkkiä tietyn restriktaasin toiminnalle.

Terveys