Geneettinen tutkimus

Karyotyypin analyysi

Karyotyyppi on joukko ihmisen kromosomeja. Siinä kuvataan kaikki geenien ominaisuudet: koko, määrä, muoto. Yleensä genomi koostuu 46 kromosomista, joista 44 on autosomaalisia, eli ne ovat vastuussa perinnöllisistä piirteistä (hiukset ja silmien väri, korvan muoto ja muut).

DNA-testi isyyden määrittämiseksi

Koulun oppitunnista muistetaan, että ihminen, kuten mikä tahansa muu elävä organismi, koostuu lukuisista soluista. Heidän henkilöstään se oli noin 50 biljoonaa.

Eturauhassyövän molekyylidiagnoosi

Eturauhassyövän (PCa) biomarkkeriandiagnostiikan historia on kolme vuosineljännekseltä. Hänen opinnoissaan A.B. Gutman et ai. (1938) pani merkille seerumin happaman fosfataasin toiminnan merkittävän lisääntymisen miehillä PCa-metastaasilla.

Geenitutkimus

Geenitutkimusta voidaan käyttää siinä tapauksessa, että tämä tai tämä geneettinen loukkaantumisriski esiintyy perheessä.

Monogeenisten häiriöiden diagnosointi

Monogeenisiä vikoja (määritetty yksi geeni) havaitaan useammin kuin kromosomaalivirheet. Taudin diagnosointi alkaa yleensä kliinisten ja biokemiallisten tietojen analysoinnilla, probandin rodulla (henkilö, joka havaitsi ensin virheen) ja perinnöllisen lajin.

Monitahoisten sairauksien diagnosointi

Monikasvuisissa geneettisissä sairauksissa on aina läsnä polygeeniä, joka koostuu geenien sekvenssistä, jotka ovat kumulatiivisesti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa.

Sukupuolisten kromosomien poikkeavuuksien aiheuttamien oireyhtymien diagnosointi

Seksi ihmisissä määritetään pari kromosomeja - X ja Y. Naaras solut sisältävät kaksi kromosomia X soluissa miesten - yksi X-kromosomi ja Y-Y-kromosomin Yksi - yksi pienimmistä karyotyyppi, vain muutamia geenejä löytyy se, ei liity sukupuolen sääntely.

Kromosomien rakenteellisten poikkeavuuksien aiheuttamien oireyhtymien diagnosointi (deleetiosyndroomat)

Naapurigeenien mikrodeleiot kromosomissa aiheuttavat hyvin harvinaisia oireyhtymiä (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie jne.). Näiden oireyhtymien diagnoosi oli mahdollinen kromosomivalmisteiden valmistusmenetelmän parantamisen vuoksi. Siinä tapauksessa, että mikroruudutusta ei voida havaita karyotyypillä, käytetään DNA-koettimia, jotka ovat ominaisia deleetion alaiselle alueelle.

Autosomaalisten poikkeamien aiheuttamien oireyhtymien diagnosointi

Karyotyping on tärkein tapa diagnosoida nämä oireyhtymät. On huomattava, että menetelmät havaitsemiseksi kromosomi segmentointia tarkasti tunnistaa potilaat, joilla on erityisiä kromosomipoikkeavuuksien, myös silloin, kun kliiniset oireet näistä muutoksista ovat pieniä eikä se koske yksinomaan. Monimutkaisissa tapauksissa karyotyyppejä voidaan täydentää in situ -hybridisaatiolla.

Rajoitusfragmentin pituuden polymorfismin analysointi

DNA: n polymorfisten alueiden eristämiseksi käytetään bakteerientsyymejä - restriktioentsyymejä, joiden tuote on restriktiokohtia. Polymorfisissa kohdissa esiintyvät spontaanit mutaatiot tekevät niistä resistenttejä tai päinvastoin herkkiä tiettyä restriktioentsyymiä vastaan.

Terveys