^

Geneettinen analyysi raskauden aikana

, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2021
Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Geneettinen analyysi raskauden aikana edellyttää välttämättä, tämä on oikein vaihtoehto laskea todennäköisyys kehityksen patologiat ja perinnölliset virheet tulevassa lapsessa.

Myös testi olisi tehtävä, jos:

  1. Lahjoituksen tai raskauden kestää kauan aikaa keskenmenon kanssa. Syynä voi olla isän ja äidin kromosomien vikoja.
  2. Jos vanhempien ikä on 35 vuotta. Tässä tapauksessa mutaatioiden ja kromosomipoikkeavuuksien todennäköisyys kasvaa merkittävästi.
  3. Myös geneettisen analyysin läpäisyä varten raskaana oleva nainen voi olla lääkäri, joka perustuu historiatietoihin:
    • Tulevalla äidillä tai isällä on vakavia sairauksia, jotka periytyvät.
    • Perheellä on jo lapsia, joilla on poikkeamia kromosomien joukossa.
    • Tuleva äiti on yli 30-35-vuotias.
    • Jos tuleva äiti raskauden ensimmäisellä puoliskolla otti vakavia lääkkeitä, huumeita ja alkoholijuomia.
  4. Toinen osoitus geenitestistä voi olla epäilys jäädytetystä raskaudesta ultraäänitutkimuksen aikana.
  5. Kun biokemiallisten testien muutosten on myös läpäistävä geneettinen analyysi.

trusted-source[1], [2], [3],

Kuka ottaa yhteyttä?

Down-analyysi raskauden aikana

Analyysi Downille raskauden aikana olisi tehtävä välttämättä, mutta on vielä parempi tehdä tämä analyysi ennen kuin suunnittelet lapsen laskea todennäköisyys sille, että vauva poikkeaa tietystä parista. Myöskään todennäköisyyttä, että nuorella pariskunnalla on lapsi Downin oireyhtymällä, ei myöskään suljeta pois.

Tarkka tulos saadaan yhdistetyllä diagnostisella menetelmällä, joka koostuu ultraäänitutkimuksesta, jossa kaulusvyöhykkeen paksuus arvioidaan ja erityisten markkereiden havaitseminen veriseerumissa. On parasta diagnosoida Downin oireyhtymä ja muut kromosomipoikkeamat 16-18-viikossa lapsen hoidossa. Tämä termi tekee ns. "Triple test" -testin, ja vain yhdellä prosentilla tapauksista se antaa vääriä tuloksia. Mutta on parempi tehdä useita testejä - jotta saat mahdollisimman tarkan tuloksen. Joten, kun positiivinen testi Downin oireyhtymälle, lisäluskin lisätään (mutta vain, jos tulevalla äidillä ei ole vasta-aiheita amniocentesialle ).

Älä epäile, jos testin tulos on positiivinen - diagnostisen virheen todennäköisyyttä ei ole suljettu pois. Tällöin on parempi toistaa diagnoosi yhden tai kahden viikon kuluttua ja lisäksi neuvotella geneetikoista.

trusted-source[4], [5], [6], [7]

AFP: n analyysi raskauden aikana

AFP: n analyysi raskauden aikana kuuluu myös pakollisten testien luokkaan. Raskaana oleville naisille on määrätty tämä analyysi, jotta voidaan sulkea pois mahdollisuus kehittää kromosomipoikkeavuuksia vauvassa, hermosolujen putkissa sekä sisäelinten ja ääripäiden poikkeavuuksia. Diagnostiikka on suositeltavaa suorittaa 12-20 viikon kuluessa, mutta tarkimmat tiedot ovat saatavissa 14-15 viikossa.

Sikiön AFP alkaa tuottaa viidestä viikosta, joka seuraavana viikossa AFP: n prosenttiosuus äidin veressä kasvaa ja saavuttaa korkeintaan 32-34 viikkoa. Indeksin normi on 0,5 - 2,5 mM. Jos indikaattori on normaalia korkeampi, se voi tarkoittaa:

  • Virhe raskauden keston määrittämisessä.
  • On olemassa useita raskauksia.
  • Ongelmia munuaisten kanssa.
  • Syljen köynnän tyyrä.
  • Hermoston pylvään poikkeavuudet.
  • Vatsan seinämän epämuodostumat.
  • Muut fysiologiset epämuodostumat.

Jos indeksi AFP aliarvostettu, on olemassa suuri todennäköisyys Downin oireyhtymä, hydrokefalus, trisomia, rypäleraskaus ja muut kromosomaaliset poikkeavuudet, kasvun hidastumista ja sikiön kuoleman.

Ei ole syytä luottaa kokonaan AFP: n indekseihin veressä, analyysin indikaattoreiden mukaan, on mahdotonta antaa täydellistä diagnoosia, joten ei pitäisi epätoivoa ja järkyttää. Kaikissa poikkeuksissa normaalista yli 90% tapauksista syntyy terveitä lapsia.

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

PAPP-A-analyysi raskauden aikana

PAPP-A: n analyysi raskauden aikana suoritetaan ensimmäisen kolmanneksen aikana, jotta paljastuu lapsen syntymän riskin kromosomipoikkeavuudet. PAPP-A: n taso äidin veressä vähenee kromosomipoikkeavuuksilla, kun uhka on keskenmeno ja raskaus haalistuu. Analyysi suoritetaan viikolla 8, mutta optimaaliset päivämäärät ovat 12-14 viikkoa. Tämän termin jälkeen tuloksen luotettavuus on huomattavasti vähentynyt. Tarkka tulos voidaan saada, jos suoritat kattavan tutkimuksen - analyysin hCG-tasolle, PAPP-A-tasolle ja sikiön kaulusvyöhykkeen tutkimiseksi käyttäen ultraäänilaitteita.

Rotan a raskauden aikana määrätään raskaana oleville naisille, jotka:

  • Onko anamneesin raskaus komplikaatioilla.
  • He ovat yli 35-vuotiaita.
  • Onko kahden tai useamman spontaanin abortin anamneesi.
  • On ollut ennenaikaista tai alkuvaiheessa virus- ja tartuntatauteja.
  • Heillä on vauva, jolla on kromosomipoikkeamia perheessä.
  • Heillä on vakavia perinnöllisiä patologioita suvussa.
  • Ennen raskautta vanhempia altistettiin säteilylle.

Kohonneita PAPP-A on tarkoitettu suuri riski kromosomaalisten poikkeavuuksien sikiötä (poikkeama 21 ja 18 paria kromosomeja ja muita poikkeavuuksia), suurella todennäköisyydellä häipyminen raskauden ja spontaani abortti.

Geneettinen analyysi raskauden aikana auttaa diagnosoimaan sikiön patologian varhaisvaiheessa ja hoidon oikea-aikaista aloittamista raskauden ja vauvan terveyden ylläpitämiseksi.

trusted-source[16], [17], [18], [19]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.