Synnynnäisten sairauksien synnynnäinen diagnoosi

Äitiystutkimus on tehokkain tapa synnynnäisten sairauksien ehkäisemiseksi. Se sallii monissa tapauksissa yksiselitteisesti ratkaista mahdollisen sikiövaurion ongelman ja raskauden lopettamisen.

Suorittaa sikiödiagnostiikkaa I raskauskolmanneksen määrittäminen käsittää seuraavat biokemiallisten markkereiden: PAPP-A ja vapaa β-alayksikön (β-hCG) - 8-nnestä 13 raskausviikon ja sitten - ultraääni sikiön niskan kanssa 11- 13. Viikolle. Tämä algoritmi - tehokkain seulonta järjestelmä ensisijaisesti Downin oireyhtymä ja muut kromosomaaliset epänormaaliudet (Edwards syndrooma, Klinefelterin, Turner et ai.), Joiden avulla ne voivat havaita noin 90% vääriä positiivisia tuloksia taajuudella 5%.

Kromosomipoikkeavuuksien havaitsemisen lisäksi näiden biokemiallisten merkkiaineiden yhdistetty määritys mahdollistaa riskin siitä, että sikiön ja synnytyksen komplikaatioiden morfologiset virheet voidaan arvioida.

Riskin rajan katsotaan olevan todennäköisyys 1: 540 (eli ei ole suurempi kuin väestön keskiarvo).

Biokemiallisten merkkiaineiden tutkimus raskauden toisen raskauskolmanneksen aikana (14-18 viikkoa) mahdollistaa seuraavien häiriöiden esiintymisen riskin arvioimisen:

• kromosomipoikkeavuudet sikiössä (Down-oireyhtymä, Edwards-oireyhtymä jne.);
• sikiön hermoputken ja vatsan seinämän puutokset;
• synnytyksen komplikaatioita raskauden kolmannella neljänneksellä.

Vaara, että vauva on Downin oireyhtymässä, riippuu raskaana olevan naisen iästä ja on 1: 380 yli 35-vuotiaille naisille ja 1: 100 40 vuoden ajan. Neuraaliputken häiriöt - yleisimmät morfologiset häiriöt, jotka havaitaan 0,3-3: lla 1000 vastasyntyneestä.

Downin oireyhtymän ja hermostoputkivirheiden synnytyksen havaitsemisen mahdollisuudet perustuvat raskaana olevien naisten veressä olevien biokemiallisten merkkiaineiden ja synnynnäisten epämuodostumien läsnäoloon.

Synnytyksen diagnoosi raskauden toisella kolmanneksella perustuu kolmen tai kolmiulotteisen testin käyttöön.

Kolmoistesti sisältää AFP: n konsentraation määrittämisen veressä, koriongonadotropiinin vapaan p-alayksikön ja vapaan estriolin. Optimaalinen seulonta-aika on 16-18 viikkoa. Downin oireyhtymän tunnistamisen tehokkuus näiden markkereiden avulla on noin 69% (väärien positiivisten tulosten esiintyvyys on 9,3%).

Quad-testi - yleisin ja yleisesti hyväksytty tänään menetelmä synnytystä Downin oireyhtymän ja trisomia 18. Siihen liittyy määrittämällä pitoisuus veressä raskaana AFP vapaan estrioli, inhibiini A ja koriongonadotropiinia. Testi suoritetaan 15 - 22 viikon raskauden aikana. Downin oireyhtymän quad-testin tehokkuus on 76% (väärä positiivisten tulosten esiintyvyys on 6,2%).

Tunnistaa synnynnäinen sikiön epämuodostumia I-II raskauskolmanneksen käyttäen kiinteä-testi (kaksi-vaihe synnytystä Downin oireyhtymä ja muut kromosomaaliset epänormaaliudet, sekä hermostoputken defektien). Ensimmäisessä vaiheessa on optimaalisesti suoritetaan 12. Raskausviikon (välillä 10 ja 13 viikkoa), se käsittää pitoisuuden määrittämiseksi PAPP-A, β-koriongonadotropiinia raskaana veren ja sikiön ultraääni. Toinen vaihe suoritetaan 3-4 viikon kuluttua ensimmäisestä, ja se sisältää AFP: n, vapaan estriolin ja korionien gonadotropiinin pitoisuuden tutkimisen raskaana olevan naisen veressä. Seulonnan positiivisilla tuloksilla raskaana olevalle naiselle tarjotaan ylimääräistä ultraääntä ja joissakin tapauksissa amniocentesia.

Integraalin testin käyttäminen perustuu siihen, että I-trimesterimerkit eivät korreloi toisen vuosineljänneksen merkkien kanssa, joten riski on mahdollista laskea itsenäisesti kahdelle kolmannekselle. Integraalin testin herkkyys on 85%.

Markkereiden vertailutaso (PAPP-A, AFP, β-CG, vapaa estrioli) voi vaihdella eri väestöryhmissä ja etnisissä populaatioissa ja riippuu määritysmenetelmästä. Tässä suhteessa raskaana olevien naisten markkereiden yksilöllisiä tasoja arvioidaan käyttämällä indikaattoria MOM (Multiple of Median). Tämä indikaattori on markkerin yksittäisen arvon suhde vastaavan viite- sarjan mediaaniin, joka on määritetty tietylle väestölle. Seerumimarkkerin vertailuarvot mitkä tahansa raskausajalle ovat MoM-arvot 0,5-2.

Suurella tilastollisella perusteella todettiin, että Downin oireyhtymän keskimääräinen AFP-taso on 0,7MoM, XG on 2MoM, estrioli on 0,75MoM. Edwardsin oireyhtymässä AFP: n, korionien gonadotropiinin ja estriolin taso on 0,7 mM. Päämarkkereiden arvojen jakautumiskäyrät huomioon ottaen normin ja patologian suuri limitysalue, joka ei salli käyttää vain yhtä indikaattoria seulontaa varten, tarvitaan täydellinen markkereiden kompleksi.

[1], [2], [3], [4], [5]