Aneuploidia on geneettinen tila, jossa solulla tai organismilla on epäsäännöllinen määrä muita kromosomeja kuin lajille tyypillinen tai diploidi (2n) kromosomisarja.
Pfeifferin oireyhtymä (SP, Pfeifferin oireyhtymä) on harvinainen geneettinen kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista poikkeavuudet pään ja kasvojen muodostumisessa sekä kallon ja käsien ja jalkojen luiden epämuodostumat.
Rett-oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Rett-oireyhtymä) on harvinainen hermoston kehityshäiriö, joka vaikuttaa aivojen ja hermoston kehitykseen, yleensä tytöillä.
Yksi harvoista perinnöllisistä sidekudospatologioista on arachnodactyly - sormien epämuodostuma, johon liittyy putkimaisten luiden pidentyminen, luuston kaarevuudet, sydän- ja verisuonijärjestelmän ja visuaalisten elinten häiriöt.
Suhteellisen harvinainen sairaus - ektodermaalinen dysplasia - on geneettinen häiriö, johon liittyy häiriö ihon ulkokerroksen johdettujen osien toiminnallisuudessa ja rakenteessa.
Ylemmän orbitaalisen halkeaman oireyhtymä, patologinen oftalmoplegia - kaikki tämä ei ole muuta kuin Tholos Huntin oireyhtymä, joka on rakenteiden vaurio ylemmässä kiertoradan halkeamassa.
Aivojen hermojen epänormaalin rakenteen aiheuttama synnynnäinen poikkeama on Moebius-oireyhtymä. Harkitse sen syyt, oireet, diagnoosi- ja korjausmenetelmät.
