Marfanin oireyhtymä

Morfanin oireyhtymä (Marfan) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista sidekudoksen systeeminen osallistuminen (Q87.4, OMIM 154700). Perintön tyyppi on autosomaalinen, jolla on suuri läpäisy ja erilainen ekspressiivisyys. Diagnoositut tapaukset ovat 1/10 000-15 000, raskaat muodot - 1 25 000-50 000 vastasyntyneelle. Pojat ja tytöt sairastuvat samalla taajuudella.

[1], [2], [3], [4]

Mikä aiheuttaa Morfanin oireyhtymää?

95%: ssa tapauksista Morthal oireyhtymä johtuu mutaatioista fibrilliini proteiinin geenin (15q21.1) - glykoproteiini mukana mikrofibrillaarisella, joka tarjoaa perusteella joustavien kuitujen sidekudoksen. 5%: ssa mutaatiot löytyvät geeneistä, jotka koodaavat _2- kollageeniketjun (7q22.1) synteesiä , aiheuttaen taudin kehittymisen suhteellisen helppoa kliinistä kuvaa. Kaikki ihon biopsia ja fibroblastiviljelmän potilaat näyttävät vähentävän mikrofibrilien määrää.

Marfan-oireyhtymän oireet

Klassinen Marfan-oireyhtymä sisältää kliinisen kolmion, joka on sydän- ja verisuonijärjestelmän, tuki- ja liikuntaelimistön ja näköelimen vahingoittumisen muodossa. Nykyaikaisten diagnostisten kriteerien (Ghent, L996) mukaan on tunnistettu suuria ja pieniä kriteerejä sydän- ja verisuonijärjestelmän häviämiselle.

Ghent-kriteerit sydän- ja verisuonijärjestelmän häviämiselle Marfan-oireyhtymässä (1996)

Suuri kriteeri:

• nousevan aortan laajentuminen (tai ilman) aortan regurgitaatiota ja ainakin Valsalvan sivuontelon osallisuutta;
• nousevan aortan stratifikaatio.

Pienet kriteerit:

• mitraalisen venttiilin prolapsi mitraalisen regurgitaation kanssa tai ilman;
• keuhkokuoren laajentuminen ilman valssi- tai alilevulaarista keuhkosairautta tai muuta ilmeistä syytä 40-vuotiaana;
• Mitraalirenkaan kalsifiointi jopa 40 vuoden iässä;
• laskevan rintakehän tai vatsan aortan laajeneminen tai kerrostuminen jopa 50 vuoden iässä.

Moufranin oireyhtymän oireet

Marfan-oireyhtymän diagnosointi

Sydämen ja vaskulaaristen vaurioiden diagnosointiin käytetään pääasiassa DEHC.

Marfan-oireyhtymän aortanleikkauksen riskitekijät:

• aortan halkaisija> 5 cm;
• laajentumisen leviäminen Valsalvan sinusin yli;
• nopea progressiivinen dilataatio (> 5% tai 2 mm ja vuosi aikuisilla);
• aortan dissectionin perhetapaukset.

Jokainen Marfan-oireyhtymää sairastava potilas joutuu vuosittain kliiniseen tutkimukseen ja transtoraaliseen echokardiografiaan. Lapsilla käytetään EchoCG: tä riippuen aortan halkaisijan ja laajentumisnopeuden mukaan. Raskaana oleville naisille, joilla on Marfan-oireyhtymä, on riski aortan haudutuksesta, jos niiden halkaisija on yli 4 cm. Tällaisissa tapauksissa on havaittu sydän- ja verisuonitaudin seurantaa raskauden ja synnytyksen aikana.

Aortan dilatation etenemisen diagnoosissa esitetään oksiproliinin ja glykosaminoglykaanien määritys päivittäisessä virtsassa, jonka erittyminen kasvaa 2-3 kertaa.

Morphanin oireyhtymän diagnoosi

[5], [6], [7]

Marfan-oireyhtymän hoito

Vasta-aiheinen raskas liikunta. Varhaisesta iästä alkaen näytetään hieronta- ja harjoitusterapiat. Silmätaudin, sydämen venttiilien ja aneurysmien kirurginen hoito. Riski aortan potilailla Marfan oireyhtymää voidaan vähentää käyttämällä beetasalpaajien, mikä alentaa systolista verenpainetta aortta, joka muodosti perustan kehittämiselle kliinisten suositusten hoitoon potilailla, joilla on Marfan oireyhtymä:

• kaikilla ikäryhmillä, joilla on aortan laajentuminen, suurin beetasalpaajien ennalta ehkäisevä vaikutus havaitaan aortan halkaisijalla <4 cm;
• profylaktista leikkaus aortan olisi tehtävä, kun sini Valsalvan halkaisija ylittää 5,5 cm aikuisilla ja lapsilla 5 cm tai nopeudella venytyksen yli 2 mm aikuisilla, sekä familiaalinen tapauksissa aortan.

Kirurgisena hoitomenetelmänä on esitetty Bentallin toiminta (aortan ja aortan venttiilin juuren korjaus).

Ennuste Marfanin oireyhtymälle

Ennuste riippuu sydämen ja keuhkojen vakavuudesta. Visapatologiasta johtuva validointi. Yleisin kuolinsyy aiheuttaa sydän- ja verisuonitaudin. Aortan repeämien ennuste on epäedullinen.