Hamartoma
Viimeksi tarkistettu: 07.06.2024
![Fact-checked](/sites/default/files/fact-checked.png)
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
![](https://fi.iliveok.com/sites/default/files/styles/term_image/public/gallery/gamartoma.jpg?itok=Nr48yNq0)
Kasvaimen kaltainen muodostuminen, joka on paikantunut mille tahansa anatomiselle alueelle, joka johtuu hyvänlaatuisen kudoksen epänormaalista kasvusta, määritellään lääketieteessä hamartoomaksi (kreikan sanasta hamartia - virhe, vika). [1]
Epidemiologia
Tilastollisesti hamartoomien osuus hyvänlaatuisista kasvaimista on 1,2 %. Keuhkojen hamartoomien esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 0,25 % väestöstä ja niiden osuus kaikista keuhkokasvaimista on jopa 8 %. Useimmat keuhkohamartoomat diagnosoidaan sattumalta 40–70-vuotiailla potilailla, mutta ne ovat hyvin harvinaisia lastenlääkärissä.
Yleensä useimmat hamartoomit diagnosoidaan miehillä, vaikka munuaisissa ne ovat yleisempiä naisilla ja tunnistetaan keski-iässä.
Noin 5 % hyvänlaatuisista rintakasvaimista on hamartoomia, ja niitä esiintyy yleisimmin yli 35-vuotiailla naisilla.
80-90 % aivojen hamartomatoottisista leesioista ja yli 50 % sydämen hamartoomista liittyy mukula-skleroosiin.
Syyt hamartoomit
Gamartoomat kuuluvat synnynnäisiin epämuodostumisiin ja ovat hyvänlaatuisia muodostumia, jotka muodostuvat itulevyistä peräisin olevista mesenkymaalisista kudoksista. Ja niiden esiintymisen syyt liittyvät sytologisesti normaaleiden kudosten (side-, sileälihas-, rasva- tai rustokudosten) hallitsemattomaan solujakautumiseen, joka on ominaista tietylle anatomiselle sijainnille, ja niiden fokaaliseen liikakasvuun melkein minkä tahansa elimen tai anatomisen rakenteen alkion synnyn aikana.
Useiden hamartoomien esiintymistä samalla potilaalla kutsutaan usein hamartomatoosiksi tai pleiotrooppiseksi hamartoomaksi.
Näitä kasvaimia voi esiintyä satunnaisesti tai tiettyjen autosomaalisesti hallitsevien perinnöllisten sairauksien sekä geneettisesti määrättyjen oireyhtymien läsnä ollessa.
Monissa tapauksissa hamartoomia muodostuu, kun harvinainen, monisysteeminen geneettinen sairaus - tuberkuloosiskleroosi- ilmenee pian syntymän jälkeen tai Recklinghausenin perhetautiin - neurofibromatoosi tyyppi 1. [2]
Riskitekijät
Tärkeimpiä hamartooman muodostumisen riskitekijöitä ovat ns. hamartomatoottisen polypoosin geneettiset oireyhtymät potilaiden historiassa, mukaan lukien:
- Multippeli hamartooma-oireyhtymä - Cowdenin oireyhtymä, jossa muodostuu useita ekto-, ento- ja mesodermaalista alkuperää olevia hamartoomia, havaitaan maha-suolikanavan polypoosia ja mukokutaanisia ilmenemismuotoja;
- Peutz-Jeghers-Turenin oireyhtymä (jolle on ominaista hyvänlaatuisten hamartomatoottisten polyyppien kehittyminen maha-suolikanavassa);
- Proteus-oireyhtymä;
- Weilin oireyhtymä - paksusuolen juveniili polypoosi;
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba-oireyhtymä, joka, kuten Cowdenin oireyhtymä, tuottaa useita hamartoomia (hamartomatous polyyppeja) suolistoon;
- Carney-Stratakis-oireyhtymä ja Carney-kompleksi.
Lisäksi hamartoomia muodostuu potilailla, joilla on perinnöllinen Watsonin oireyhtymä ja satunnaisesti esiintyvä tai synnynnäinen Pallister-Hall -oireyhtymä, johon liittyy hypotalamuksen hamartoomia ja polydaktylia.
Synnyssä
Itukudosten lisääntyneen proliferaation mekanismi ja kasvainmaisten epämuodostumien muodostuminen eri elimiin selittyy kromosomipoikkeavuuksilla ja geenimutaatioilla, jotka voivat esiintyä spontaanisti tai periytyä.
Mukula-skleroosissa on tunnistettu mutaatioita TSC1- tai TSC2-geeneissä - kasvaimen suppressoreita, jotka estävät ja estävät liiallista proliferaatiota - liian nopeaa tai hallitsematonta solujen kasvua ja jakautumista. Ja tyypin 1 neurofibromatoosissa ja Watsonin oireyhtymässä - mitokondrioiden kasvainsuppressorigeenin NF1 ituradan mutaatiot.
Hamartoomakasvainoireyhtymässä, jossa yhdistyvät Cowden-, Protea-, Bannayan-Riley-Ruvalcaba- ja juveniilipolypoosi-oireyhtymät, patogeneesi liittyy PTEN-geenin mutaatioon, joka koodaa proliferaation säätelyyn osallistuvaa entsyymiä ja jota pidetään kasvaimen suppressorigeeninä.
Yhden transmembraanisen seriinientsyymin rakennetta ja toimintaa koodaavan STK11-geenin mutaatiot, jotka vähentävät sen kykyä hillitä solujen jakautumista, johtavat Peutz-Jeghers-Turenin oireyhtymään, johon liittyy suolistopolyyppien ja pigmentoituneiden ihovaurioiden kehittyminen. Mutaatio GLI3-geenissä, transkriptiotekijässä, joka osallistuu kohdunsisäisen kudoksen muodostumiseen, on tunnistettu Pallister-Hallin oireyhtymässä.
Siten geenimutaatioista johtuva hallitsematon solukasvu johtaa hamartooman muodostumiseen.
Oireet hamartoomit
Hamartoomien sijainnista riippuen erotetaan niiden tyypit, ja jokaisella niistä on oma rakenne ja oireensa.
Keuhkojen hamartoma
Keuhkohamartooma voi muodostua mihin tahansa keuhkojen lohkoon ja perifeerisiin osiin, ja se koostuu keuhkoissa olevista normaaleista kudoksista: rasvakudoksesta, epiteeli-, kuitu- ja rustokudoksesta. 80 %:ssa tapauksista kondroidikomponentti (hyaliinirustosolut) hallitsee rasvasolujen - rasvakudossolujen ja hengitysteiden epiteelisolujen - mukaan lukien. [3]
WHO ei tällä hetkellä suosittele aiempia nimiä: kondroidi hamartoma, mesenkymooma, chondromatous hamartoma tai hamartochondroma.
Toisaalta keuhkojen mesenkymaalinen kystinen hamartoma on vähemmän yleinen ja liittyy Cowdenin oireyhtymään useimmilla potilailla.
Keuhkojen hamartomatoottinen leesio ei välttämättä ilmene, mutta se voi aiheuttaa oireita, kuten kroonista yskää (usein hemoptysis), hengityksen vinkumista ja hengitysvaikeuksia. [4]
Sydämen hamartoma
Hyvänlaatuinen ensisijainen sydämen kasvaimet aikuisilla ovat kypsä myosyyttihamartooma, ja imeväisillä ja lapsilla, joilla on tuberouskleroosi, rabdomyooma, eli kammioiden tai kammioiden väliseinän sydänlihashamartoomi. [5]
Aikuinen kardiomyosyyttihamartooma kehittyy kammion seinämään (ja harvoin eteiseen) ja voi esiintyä useina vaurioina, jotka ovat tiheitä massoja, jotka liittyvät läheisesti taustalla olevaan sydänlihakseen. Kasvain voi aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan oireita: rintakipua, sydämentykytystä ja rytmihäiriöitä, sivuääniä, turvotusta, hengenahdistusta, syanoosia.
Sydämen rabdomyoomat, joista useimmat diagnosoidaan ensimmäisen elinvuoden aikana, koostuvat sydämen lihaskudoksesta, jonka muodostavat alkion myoblastit, ja ne näyttävät kiinteiltä polttomassoilta ilman kapselia.
Tyypillisesti nämä hamartoomit ilmaantuvat oireettomasti ja taantuvat spontaanisti ennen 4 vuoden ikää.
Jotkut asiantuntijat pitävät myös hamartomaattisia vaurioita liittyvän Carney-kompleksiinsydämen myksooma. [6]
Ruoansulatuskanavan gamartooma
Mahalaukun hamartoma on mesenkymaalinen massa epiteelin muodossahyperplastinen polyyppi mahalaukun, Peutz-Jeghersin polyyppi ja harvinainen myoepiteliaalinen hamartooma - hypertrofoituneilla sileillä lihaskimppuilla. Muita tämän hamartooman nimiä ovat myoglandulaarinen hamartooma, adenomyomatoottinen hamartooma ja mahalaukun adenomyooma. Tyypillisiä kliinisiä ilmenemismuotoja ovat dyspepsia, ylävatsan kipu ja ylemmän ruoansulatuskanavan verenvuoto. [7], [8]
Lisätietoja materiaalissa - mahalaukun polypoosi
Suoliston hamartoma on hamartomatoottinen tai hyperplastinen paksusuolen polyyppi, diagnosoitu adenomatoottiseksi tai tubulaariseksi adenoomaksi. Kun hamartooma sijoittuu pohjukaissuolen Brunnerin rauhaseen, oireet ilmenevät kipuna ylävatsan alueella; pahoinvointi, oksentelu ja ilmavaivat (osoituksena suoliston tukkeutumisesta); ja, jos se on huomattavan kokoinen, maha-suolikanavan verenvuoto. Sykkyräsuolen myoepiteliaalisessa hamartoomassa potilaat valittavat vatsakipuista, painon laskusta ja kroonisesta anemiasta. [9], [10]
Lue myös - Peräsuolen polyypit
Retrorektaalinen hamartoma on kystinen hamartoma tai monikammioinen retrorektaalisen tilan (peräsuolen ja oman sidekudoksensa välinen löysä sidekudos) kysta, jota esiintyy yleisimmin keski-ikäisillä naisilla. Se näyttää kystalta, joka pullistuu ulos peräsuolen takaseinästä, joka on vuorattu epiteelillä ja sisältää kaoottisesti järjestettyjä sileitä lihaskuituja. Tämä hamartooma aiheuttaa alavatsakipua ja toistuvaa ummetusta. [11], [12]
Maksan ja pernan hamartoomat
Maksan moninkertainen sappihaartooma on interdollisten intrahepaattisten sappitiehyiden hamartoomi, joka liittyy niiden kehityksen epämuodostumisiin alkion aikana. Tämä hamartooma (yksittäinen tai moninkertainen) koostuu satunnaisesti laajentuneista sappitiehyeistä ja fibrokollageenisestä stromasta. [13]
Sappihaartoomat ovat oireettomia ja ne löydetään yleensä sattumalta (radiologisen tutkimuksen tai laparotomian aikana). [14]
Harvinainen ja usein satunnaisesti havaittu hyvänlaatuinen primaarinen kasvain on pernan hamartoomi, joka koostuu pernan punaisen massan elementeistä - tarkasti määritellyn, kiinteän homogeenisen massan muodossa. Tämä epämuodostuma voi olla yksi tai useampi; pernan parenkyymiä puristettaessa voi esiintyä epämukavuuden tunnetta ja kipua vasemmalla rintakehällä. [15], [16]
Munuaisten hamartoomit
Yleisin munuaisen hamartoma diagnosoidaan nimellämunuaisen angiomyolipoma, koska tämä hyvänlaatuinen kasvain koostuu kypsästä rasvakudoksesta, johon on upotettu sileitä lihaskuituja ja verisuonia. Se muodostuu mukula-skleroosissa 40-80 %:ssa tapauksista. Hamartooman koon kasvattaminen (yli 4-5 cm) johtaa kipuun ja veren esiintymiseen virtsassa. [17], [18]
Rintojen hamartoma
WHO:n hyväksymät rintojen hamartooman diagnostiset määritelmät ovat sellaisia termejä kuin adenolipooma, kondrolipooma ja myoidihamartooma. Mammologit kutsuvat sitä usein fibroadenolipoomaksi, koska kasvaimen muodostuminen sisältää kuitu-, rauhas- ja rasvakudoksen soluja, jotka on suljettu ohueen sidekudoskapseliin, jossa on selkeät ääriviivat. Fokaalisia kalkkeutumia voidaan havaita visualisoinnissa. Tässä tapauksessa kliiniset oireet puuttuvat. [19], [20]
Lue myös -Rintakasvaimet
Aivojen hamartoomat
Kolmannella tuberkuloosiskleroosia sairastavista potilaista on aivohamartooma kallonsisäisten aivokuoren kasvamien tai tuberkuloiden muodossa eri lohkoissa - harmaan ja valkoisen aineen rajalla - tai subependymaalisia kyhmyjä aivokammioiden seinämillä. Astrosyyttinen hamartoma, subependymaalinen jättiläissoluastrosytooma, jossa on aivokuoren häiriöitä, dysmorfisia hermosoluja ja suuria aivoparenkyymin gliasoluja (astrosyytit), voi myös muodostua. Aivojen hamartoomien oireita ovat kouristukset ja lasten henkinen jälkeenjääneisyys. [21], [22]
Harvinainen alkion synnyssä esiintyvä epämuodostuma on hypotalamuksen hamartooma, joka on heterotooppisten hermosolujen ja gliasolujen massa. Kun lapsen aivot kasvavat, kasvain suurenee, mutta ei leviä muille aivoalueille. [23], [24]
Jos hypertrofoituneita kudoksia muodostuu hypotalamuksen etuosaan (mukula cinereum), jossa aivolisäke kiinnittyy siihen, epämuodostuma ilmenee keskushermoston oireita. ennenaikainen seksuaalinen kehitys (ennen 8-9 vuoden ikää): aknen ihottumien ilmaantuminen, maitorauhasten varhainen kehittyminen ja varhaiset kuukautiset tytöillä; varhainen häpykarva ja äänimutaatio pojilla.
Kun hypotalamuksen takaosaan muodostuu hamartoomia, aivojen sähköisessä toiminnassa voi esiintyä poikkeavuuksia, jotka ilmenevät varhaislapsuudessa kohtauksina ja myöhemmässä vaiheessa (4-7-vuotiaat) epilepsiaksi, johon liittyy fokaalisia epilepsiakohtauksia. äkilliseen nauruun tai tahattomaan itkuun, atonisiin ja toonis-kloonisiin kohtauksiin sekä aggressiokohtauksiin, muisti- ja kognitiivisiin ongelmiin.
Aivolisäkkeen hamartoma on satunnaisesti esiintyvä hyvänlaatuinen sairausaivolisäkkeen adenooma.
Keski-ikäisillä aikuisilla, joilla on Cowdenin oireyhtymä, voi olla harvinainen kasvainmainen massa, pikkuaivojen hamartoma, joka on diagnosoitu dysplastiseksi pikkuaivojen gangliosytoomaksi tai Lhermitte-Duclosin taudiksi. Oireet voivat puuttua tai ilmetä päänsärkynä, huimauksena, liikkeiden koordinaation heikkenemisenä ja yksittäisten aivohermojen halvaantumisena.
Imusolmukkeen hamartoma
Kun sileän lihaksen ja rasvakudoksen solut sekä imusolmukkeiden, retroperitoneaalisten, submandibulaaristen ja kohdunkaulan imusolmukkeiden verisuonet ja kollageenistostooma kasvavat liikaa, muodostuu imusolmukkeen angiomyomatoosihamartooma tai nodulaarinen angiomyomatoottinen hamartooma - korvaamalla nivelen osittain tai kokonaan sen parenkyymi. [25], [26]
Ihon hamartoma
Mukula-skleroosin tai neurofibromatoosin esiintyessä havaitaan erilaisia ihon hamartoomia, useimmiten hypopigmentoituneiden täplien muodossa; kahvi- ja maitotäplät; angiofibrooma (poskissa, leuassa, nasolaabiaalisissa poimuissa); eri lokalisaatioiden shagreen-täplät (jotka ovat sidekudosneviä); kuitumaiset plakit otsassa, päänahassa tai kaulassa.
Mukulaskleroosin harvinainen dermatologinen ilmentymä (erityisesti miehillä) on follikulokystinen ja kollageenihamartooma, jolle on ominaista runsas kollageenikertymä dermiksessä, samankeskinen perifollikulaarinen fibroosi ja keratiinitäytteiset suppilonmuotoiset ihonalaiset kystat, jotka havaitaan histopatologisessa tutkimuksessa. [27]
Melanosyyteistä (melaniinipigmenttiä tuottavista soluista) koostuviin hamartoomeihin useimmat asiantuntijat viittaavat myös erilaisiin melanosyyttiset kasvaimet, erityisestisynnynnäinen melanosyyttinen nevi, jotka edustavat alkion synnyn poikkeavuutta.
Etiologian kannalta ovat myös verisuonikudoksesta koostuvat hamartoomitihon hemangioomat.
Peutz-Jeghers-Thurenin oireyhtymää sairastavilla potilailla on hamartoomia ihon ja limakalvojen hajanaisen pigmentin muodossa -lentiginosis periorificialis
Lineaarisen papulaarisen ektodermaalisen-mesodermaalisen hamartooman (Hamartoma moniliformis) tapaukset osoittavat lineaarista lihanväristä papulaarista ihottumaa päässä, kaulassa ja rinnan yläosassa.
Ja sebosyyttinen hamartoma on talirauhasten hamartoma, lue lisää julkaisusta - Taliperäinen nevus.
Silmän hamartoma
Iiksen pigmentoituneet hamartomatoottiset leesiot tyypin 1 neurofibromatoosissa ja Watsonin oireyhtymässä - dendriittisten melanosyyttien nodulaaristen klustereiden muodossa - määritellään iiriksen hamartoomiksi tai Lisch-kyhmyiksi. Ne ovat läpinäkyviä (yleensä eivät vaikuta näkökykyyn) pyöristettyjä kupolin muotoisia kellanruskeita näppylöitä, jotka työntyvät iiriksen pinnan yläpuolelle.
Ja potilaat, joilla on nenänielun juveniili angiofibrooma japerheellinen adenomatoottinen polypoosi usein kehittyy verkkokalvon ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin yhdistetty hamartooma - mustan pisteen muodossa verkkokalvon keskiosassa (makulaarinen). [28]
Nenän hamartoma
Asiantuntijat määrittelevät nenän hamartooman nenän kondromesenkymaaliseksi hamartoomaksi tainenän kondroomahengityselinten epiteelin, limakalvonalaisten rauhasten ja kondro-luun mesenkyymin hyvänlaatuisen lisääntymisen vuoksi. Sen kliiniset ilmenemismuodot riippuvat leesion koosta ja sijainnista, ja niihin kuuluvat: nenän tukkoisuus, nenähengitys- ja imetysvaikeudet imeväisillä, kirkas vetinen nenävuoto ja nenävuoto. Hamartooma voi kasvaa lapsen mukana ja levitä silmän kiertoradalle, mikä johtaa silmämunan siirtymiseen eteen- tai taaksepäin, karsastukseen tai silmän motorisiin häiriöihin. [29]
Hamartooma lapsella
Kaikki edellä mainitut eri elinten ja anatomisten rakenteiden hamartomatoottiset leesiot esiintyvät lapsilla, joilla on vastaava oireyhtymä.
Vastasyntyneillä on rintakehän mesenkymaalista hamartoomia tai kylkiluiden rustohamartoomia, jotka ovat kiinteitä liikkumattomia massoja, jotka johtuvat normaalien luuston elementtien fokusoitumisesta rustoisten, verisuonten ja mesenkymaalisten elementtien kanssa. Tämä hamartoma voi aiheuttaa hengitysvajausta ja hengitysvaikeusoireyhtymän kehittymistä. Maksan mesenkymaalinen hamartoma on toiseksi yleisin hyvänlaatuinen maksakasvainlapsilla. Tämä kasvainmainen muodostus (useammin paikantunut elimen oikeaan lohkoon) koostuu mesenkymaalisen strooman soluista, hepatosyyteistä ja sappitiehyiden limakalvon epiteelisoluista. Kliiniseen kuvaan kuuluu käsin kosketeltavaa vatsaontelomassaa, ruokahaluttomuutta ja painonpudotusta, ja merkittävän koon (jopa 10 cm ja enemmän) tapauksessa kasvain peittää maksan ulkopuoliset sappitiehyet ja alemman onttolaskimon, mikä johtaa keltaisuuteen ja alaraajojen turvotukseen. .
Hamartooma on synnynnäinen mesoblastinen nefrooma (esiintyy 1:llä 200 000 lapsesta), joka voi aiheuttaa vastasyntyneen vatsan turvotusta ja vatsan oikeassa yläneljänneksessä havaittavaa tiheää massaa. Imeväisillä voi myös esiintyä nopeaa pinnallista hengitystä.
Harvinaisia synnynnäisiä poikkeavuuksia ovat pikkulapsen kuituhamartooma, jota esiintyy lapsilla kahden ensimmäisen elinvuoden aikana ja joka esiintyy kivuttomana nodulaarisena massana kainalon, kaulan, olkapään ja kyynärvarren, selän ja rintakehän, reiden, jalkaterän ja jalkaterän ihonalaisissa kudoksissa. ulkoiset sukupuolielimet.
Lapsen ekkriininen angiomatoottinen hamartoma voi esiintyä syntymässä tai ilmetä varhaislapsuudessa. Tällä hyvänlaatuisella hamartomatoottisella kasvaimella on yleensä sinertäviä tai ruskehtavia kyhmyjä ja/tai plakkeja, jotka johtuvat ekkriinisen hikirauhaskudoksen ja kapillaarien lisääntymisestä dermiksen keski- ja syvyyksissä. Tämä hamartoma voi aiheuttaa paikallista liikahikoilua ja lisääntynyttä hiusten kasvua.
Komplikaatiot ja seuraukset
Yleisesti ollaan samaa mieltä siitä, että hamartoomit uusiutuvat harvoin tai muuttuvat pahanlaatuisiksi kasvaimiksi. Ne osoittavat usein vain vähän tai ei ollenkaan oireita ja joskus jopa häviävät ajan myötä. Mutta vakavammissa tapauksissa ja muodostumispaikasta riippuen näillä epämuodostumilla voi olla vakavia komplikaatioita ja seurauksia.
Ensinnäkin hamartooma voi kasvaa niin suureksi, että se alkaa painaa ympäröiviä kudoksia ja elimiä häiriten niiden toimintaa.
Lasten sydämen hamartooma voi johtaa pysyviin sydämen rytmihäiriöihin, läppävaurioihin ja heikentyneeseen sydämensisäiseen verenkiertoon ja sitä seuraavaan kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan.
Ruoansulatuskanavan hamartomatoottisten polyyppien komplikaatioita ovat maha-suolikanavan verenvuoto, tukkeuma ja suolen intussusseptio (mahdollisesti kuolemaan johtava). Ja suuri munuaisten hamartoma voi aiheuttaa munuaisen repeämän.
Hamartooma aivoissa voi aiheuttaaobstruktiivinen vesipääoireyhtymä.
Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen hamartoomissa somatotrooppisen hormonin (kasvuhormonin) tuotanto voi heikentyä, mikä johtaahypofyysinen nanismi (hypopituitarismi) lapsilla. Lasten hypotalamuksen hamartoomit voivat myös johtaa lääkeresistenttiin epilepsiaan.
Verkkokalvon pigmenttiepiteelin hamartooman komplikaatiot ovat täynnä verkkokalvon ja/tai näköhermon toimintahäiriöitä, makulaturvotusta, suonikalvon uudissuonittumista ja verkkokalvon irtoamista.
Diagnostiikka hamartoomit
Tärkeä osa hamartoomien ja niihin liittyvien oireyhtymien diagnosointia on anamneesien kerääminen, mukaan lukien sukuhistoria.
Laboratoriokokeita ovat verikokeet: yleinen kliininen; seerumin elektrolyytit; lymfosyyttiprofiili; kalsium-, kalium-, fosfaatti- ja ureatasot; ja maksan toimintakokeet. Mikäli mahdollista, massasta tehdään hienoneulainen aspiraatiopunktiobiopsia, koska histologinen tutkimus on ratkaiseva diagnoosin ja hoitotaktiikoiden valinnassa.
Instrumentaalinen diagnostiikka mahdollistaa hamartomatoottisen kasvainmaisen muodostumisen visualisoinnin ja sen tarkan sijainnin tunnistamisen, joita varten röntgen, angiografia, elektroenkefalografia (EEG), ultraääni (sonografia), CT (tietokonetomografia), PET (positroniemissiotomografia), MRI ( magneettikuvausta) käytetään.
Differentiaalinen diagnoosi
Kaikissa epänormaaleissa massoissa erotusdiagnoosi on erittäin tärkeä. Siten tuberkulooma ja hamartoma eroavat toisistaan; keuhkohamartooma ja primaarinen keuhkosyöpä, bronkogeeninen karsinoidi, metastaattinen sairaus. Aivojen hamartoma tulee erottaa kraniofaryngioomasta ja hypotalamus-kiasmaattisesta glioomasta. Hamartooman erotusdiagnoosi synnynnäisenä mesoblastisena nefromaana sisältää Wilmsin kasvaimen (pahanlaatuinen nefroblastooma), munuaisen kirkassolusarkooman ja luutuvan munuaiskasvaimen vauvoilla.
Kuka ottaa yhteyttä?
Hoito hamartoomit
Jos hamartooma on oireeton ja löydetään vahingossa, hoitoa ei tarvita, mutta sen "käyttäytymistä" ja potilaan tilaa on seurattava. Muissa tapauksissa terapialla pyritään vähentämään oireiden voimakkuutta ja ehkäisemään komplikaatioita. Esimerkiksi hypotalamuksen hamartoomassa, jossa on ennenaikaisen murrosiän oireita, määrätään tiettyjä lääkkeitä, jotka estävät tiettyjen hormonien vapautumista. Sydänlääkkeitä käytetään sydämen vajaatoiminnan oireiden hoitoon potilailla, joilla on sydämen hamartoomia.
Hamartoomien kirurginen poisto on tarkoitettu diagnoosin vahvistamiseksi ja lääketieteellisesti korjaamattomien voimakkaiden oireiden yhteydessä.
Esimerkiksi keuhkojen hamartoomit voidaan leikata kiilaresektiolla ja vaikeissa tapauksissa poistamalla keuhkon lohko (lobektomia). Rintojen hamartooma voidaan myös leikata, ja jos se on suuri, voidaan tarvita osittainen tai täydellinen mastektomia.
Hamartomatoottisten polyyppien poistamiseen voidaan käyttää stereotaktista radiotaajuista termoablaatiota tai laserablaatiota. Käytetään myös radiokirurgiaa erittäin fokusoiduilla gammasäteillä - gammaveitsi hypotalamuksen hamartoomiin tai astrosyyttisiin hamartoomiin.
Ennaltaehkäisy
Ainoa tapa ehkäistä hamartoomien kehittymistä voidaan harkitageneettinen seulontalapsen tulevista vanhemmista.
Ennuste
Tämän synnynnäisen poikkeaman yleinen ennuste riippuu kasvaimen sijainnista ja koosta sekä liitännäissairauksista ja potilaan yleisestä terveydentilasta.