hamartoma

Lääketieteessä hamartooma (kreikaksi hamartia - virhe, vika) määritellään kasvaimen kaltaiseksi muodostumaksi, joka sijaitsee millä tahansa anatomisella alueella ja on seurausta hyvänlaatuisen kudoksen epänormaalista kasvusta. [ 1 ]

Epidemiologia

Tilastollisesti hamartoomat muodostavat 1,2 % hyvänlaatuisista kasvaimista. Keuhkohamartoomien esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 0,25 % väestöstä ja ne muodostavat jopa 8 % kaikista keuhkokasvaimista. Useimmat keuhkohamartomat diagnosoidaan sattumalta 40–70-vuotiailla potilailla, mutta lastenlääkärin vastaanotolla ne ovat hyvin harvinaisia.

Yleisesti ottaen useimmat hamartoomat diagnosoidaan miehillä, vaikka munuaisissa ne ovat yleisempiä naisilla ja havaitaan keski-iässä.

Noin 5 % hyvänlaatuisista rintakasvaimista on hamartoomia, ja ne esiintyvät yleisimmin yli 35-vuotiailla naisilla.

80–90 % aivojen hamartomatoottisista leesioista ja yli 50 % sydämen hamartoomoista liittyy tuberoosiin skleroosiin.

Syyt hamartomas

Gamartomat kuuluvat synnynnäisiin epämuodostumiin ja ovat hyvänlaatuisia muodostumia, jotka muodostuvat mesenkymaalisista kudoksista, jotka ovat peräisin alkiolevyistä. Niiden esiintymisen syyt liittyvät tietylle anatomiselle sijainnille tyypillisten sytologisesti normaalien kudosten (sidekudos, sileä lihaskudos, rasvakudos tai rusto) hallitsemattomaan solujen jakautumiseen ja niiden fokaaliseen liikakasvuun lähes minkä tahansa elimen tai anatomisen rakenteen alkionkehityksen aikana.

Useiden hamartoomien esiintymistä samalla potilaalla kutsutaan usein hamartomatoosiksi tai pleiotrooppiseksi hamartoomaksi.

Näitä kasvaimia voi esiintyä satunnaisesti tai tiettyjen autosomaalisesti dominanttisesti periytyvien sairauksien sekä geneettisesti määräytyneiden oireyhtymien yhteydessä.

Monissa tapauksissa hamartoomat muodostuvat, kun harvinainen, monisysteeminen geneettinen sairaus - tuberoosi skleroosi - ilmenee pian syntymän jälkeen tai Recklinghausenin perinnöllisessä taudissa - neurofibromatoosi tyypissä 1. [ 2 ]

Riskitekijät

Hamartoma-muodostumisen tärkeimpiä riskitekijöitä ovat ns. hamartomatoottisen polypoosin geneettisten oireyhtymien esiintyminen potilaiden historiassa, mukaan lukien:

• Usean hamartoma-oireyhtymän - Cowdenin oireyhtymän, jossa muodostuu useita ekto-, ento- ja mesodermaalista alkuperää olevia hamartoomeja, havaitaan ruoansulatuskanavan polypoosia ja limakalvojen ilmentymiä;
• Peutz-Jeghers-Turenin oireyhtymä (jolle on ominaista hyvänlaatuisten hamartomatoottisten polyyppien kehittyminen ruoansulatuskanavassa);
• Proteus-oireyhtymä;
• Weilin oireyhtymä - paksusuolen nuoruusiän polypoosi;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä, joka, kuten Cowdenin oireyhtymä, tuottaa useita hamartomoja (hamartomaattisia polyyppejä) suolistossa;
• Carney-Stratakisin oireyhtymä ja Carney-kompleksi.

Lisäksi hamartoomaa muodostuu potilailla, joilla on perinnöllinen Watsonin oireyhtymä, sekä satunnaisesti esiintyvän tai synnynnäisen Pallister-Hallin oireyhtymän tapauksissa, joissa on hypotalamuksen hamartooma ja polydaktylia.

Synnyssä

Sukusolujen lisääntyneen lisääntymisen mekanismi kasvainten kaltaisten epämuodostumien muodostuessa eri elimissä selittyy kromosomipoikkeavuuksilla ja geenimutaatioilla, jotka voivat esiintyä spontaanisti tai olla perinnöllisiä.

Tuberoosiskleroosissa on tunnistettu mutaatioita TSC1- tai TSC2-geeneissä – kasvainsuppressoreissa, jotka estävät ja estävät liiallista proliferaatiota – liian nopeaa tai hallitsematonta solujen kasvua ja jakautumista. Ja neurofibromatoosi tyypissä 1 ja Watsonin oireyhtymässä on tunnistettu mitokondriaalisen kasvainsuppressorigeenin NF1 ituradan mutaatioita.

Cowdenin, Protean, Bannayan-Riley-Ruvalcaban ja nuoruusiän polypoosioireyhtymät yhdistävässä hamartoomakasvainoireyhtymässä patogeneesi liittyy PTEN-geenin mutaatioon, joka koodaa proliferaation säätelyyn osallistuvaa entsyymiä, jota pidetään kasvainsuppressorigeeninä.

Yhden transmembraanisen seriinientsyymin rakennetta ja toimintaa koodaavan STK11-geenin mutaatiot, jotka heikentävät sen kykyä estää solujen jakautumista, johtavat Peutz-Jeghers-Turenin oireyhtymään, johon liittyy suoliston polyyppien ja pigmentoituneiden ihovaurioiden kehittymistä. Pallister-Hallin oireyhtymässä on tunnistettu mutaatio GLI3-geenissä, joka on kohdunsisäisen kudoksen muodostumiseen osallistuva transkriptiotekijä.

Siten geenimutaatioiden aiheuttama hallitsematon solukasvu johtaa hamartooman muodostumiseen.

Oireet hamartomas

Hamartoomien lokalisoinnista riippuen niiden tyypit erotetaan toisistaan, ja jokaisella niistä on oma rakenteensa ja oireyhtymänsä.

Keuhkojen hamartooma

Keuhkohamartoma voi muodostua mihin tahansa keuhkolohkoon ja ääreisosiin, ja se koostuu keuhkoissa esiintyvistä normaaleista kudoksista: rasvakudoksesta, epiteelistä, sidekudoksesta ja rustokudoksesta. 80 %:ssa tapauksista rustokomponentti (hyaliinirustosolut) on vallitseva, ja mukana on myös adiposyyttejä - rasvakudossoluja - ja hengitysteiden epiteelisoluja. [ 3 ]

Aikaisempia nimiä: rustoidinen hamartoma, mesenkyymoma, kondromatoosinen hamartoma tai hamartokondroma, WHO ei tällä hetkellä suosittele.

Toisaalta keuhkojen mesenkymaalinen kystinen hamartoma on harvinaisempi ja liittyy useimmilla potilailla Cowdenin oireyhtymään.

Keuhkojen hamartomatoottinen leesio ei välttämättä ilmene itsestään, mutta se voi aiheuttaa oireita, kuten kroonista yskää (usein verenyskän kera), hengityksen vinkumista ja hengitysvaikeuksia. [ 4 ]

Sydämen hamartoma

Aikuisilla esiintyviin hyvänlaatuisiin primaarisiin sydänkasvaimiin kuuluvat kypsän myosyytin hamartooma ja tuberoosiskleroosia sairastavilla imeväisillä ja lapsilla rabdomyooma eli kammioiden tai kammioväliseinän sydänlihaksen hamartooma [ 5 ].

Kypsä kardiomyosyyttihamartoma kehittyy kammion seinämään (ja harvoin eteisiin) ja voi ilmetä useina tiheinä massoina, jotka ovat läheisesti yhteydessä alla olevaan sydänlihakseen. Kasvain voi aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan oireita: rintakipua, sydämentykytystä ja rytmihäiriöitä, sydämen sivuääniä, turvotusta, hengenahdistusta ja syanoosia.

Sydänrabdomyoomat, joista useimmat diagnosoidaan ensimmäisen elinvuoden aikana, koostuvat alkion myoblastien muodostamasta sydänlihaskudoksesta ja niillä on kiinteiden fokaalisten massojen ulkonäkö ilman kapselia.

Tyypillisesti nämä hamartoomat ilmenevät oireettomasti ja häviävät itsestään ennen 4 vuoden ikää.

Jotkut asiantuntijat pitävät hamartomatoottisia leesioita myös sydämen Carney-kompleksin myksoomaan liittyvinä. [ 6 ]

Ruoansulatuskanavan gamartooma

Mahalaukun hamartooma on mesenkymaalinen massa, joka esiintyy mahalaukun epiteliaalisen hyperplastisen polyypin, Peutz-Jeghersin polyypin ja harvinaisen myoepiteliaalisen hamartooman muodossa, jossa on hypertrofisia sileiden lihasten kimppuja. Tämän hamartooman muita nimiä ovat myoglandulaarinen hamartooma, adenomyomatoottinen hamartooma ja mahalaukun adenomyooma. Tyypillisiä kliinisiä oireita ovat dyspepsia, epigastrinen kipu ja ylemmän ruoansulatuskanavan verenvuoto. [ 7 ], [ 8 ]

Lisätietoja materiaalissa - mahalaukun polypoosi

Suoliston hamartooma on paksusuolen hamartomatoottinen tai hyperplastinen polyyppi, joka diagnosoidaan adenomatoottiseksi tai tubulaariseksi adenoomaksi. Kun hamartooma sijaitsee pohjukaissuolen Brunnerin rauhasessa, oireita ovat kipu ylävatsassa, pahoinvointi, oksentelu ja ilmavaivat (viittaavat suolitukokseen); ja jos hamartooma on huomattavan kokoinen, ruoansulatuskanavan verenvuoto. Sykkyräsuolen myoepiteliaalisessa hamartoomassa potilaat valittavat vatsakipua, heidän painonsa on laskenut ja heille kehittyy krooninen anemia. [ 9 ], [ 10 ]

Lue myös - peräsuolen polyypit

Retrorektaalinen hamartooma on kystinen hamartooma eli monikammioinen kysta retrorektaalisessa tilassa (löysä sidekudos peräsuolen ja sen oman faskian välillä), jota esiintyy yleisimmin keski-ikäisillä naisilla. Se näyttää kystalta, joka pullistuu peräsuolen takaseinämästä, joka on vuorattu epiteelillä ja sisältää kaoottisesti järjestettyjä sileitä lihassyitä. Tämä hamartooma ilmenee alavatsakipuna ja toistuvana ummetuksena. [ 11 ], [ 12 ]

Maksan ja pernan hamartoomat

Maksan multippeli biliaarinen hamartooma on maksan interdollisten sappitiehyiden hamartooma, joka liittyy niiden kehityksen epämuodostumiin alkion aikana. Tämä hamartooma (yksittäinen tai moninkertainen) koostuu sattumanvaraisesti laajentuneista sappitiehyiden ja fibrokollageenisen strooman ryppäistä. [ 13 ]

Sappiteiden hamartoomat ovat oireettomia ja ne löydetään yleensä sattumalta (radiologisen tutkimuksen tai laparotomian aikana). [ 14 ]

Harvinainen ja usein sattumalta havaittu hyvänlaatuinen primaarinen kasvain on pernan hamartooma, joka koostuu pernan punaisen ytimen elementeistä – hyvin määritellyn, homogeenisen ja kiinteän massan muodossa. Tämä epämuodostuma voi olla yksittäinen tai moninkertainen; pernan parenkyymiä puristettaessa vasemmalla kylkiluiden alapuolella voi tuntua epämukavuutta ja kipua. [ 15 ], [ 16 ]

Munuaisten hamartoomat

Yleisin munuaisen hamartooma diagnosoidaan munuaisen angiomyolipoomaksi, koska tämä hyvänlaatuinen kasvain koostuu kypsästä rasvakudoksesta, johon on uponnut sileitä lihassyitä ja verisuonia. Se muodostuu tuberoosiskleroosissa 40–80 %:ssa tapauksista. Hamartooman koon kasvu (yli 4–5 cm) johtaa kipuun ja veren esiintymiseen virtsassa. [ 17 ], [ 18 ]

Rintaontelon hamartoma

WHO:n hyväksymiä rintarauhashamartooman diagnostisia määritelmiä ovat esimerkiksi adenolipooma, kondrolipooma ja myoidihamartooma. Mammologit kutsuvat sitä usein fibroadenolipoomaksi, koska kasvainmuodostelma sisältää kuitu-, rauhas- ja rasvakudossoluja, jotka ovat ohuen sidekudoskapselin sisällä, jolla on selkeät ääriviivat. Visualisoinnissa voidaan havaita fokaalisia kalkkeutumisia. Tässä tapauksessa kliinisiä oireita ei ole. [ 19 ], [ 20 ]

Lue myös - rintasyöpäkasvaimet

Aivojen hamartoomat

Kolmasosalla tuberoosiskleroosia sairastavista potilaista on aivohamartoma, joka ilmenee kallonsisäisinä kortikaalisina kasvaimina tai tuberkuloina eri aivolohkoissa – harmaan ja valkean aineen rajalla – tai subependymaalisina kyhmyinä aivokammioiden seinämillä. Myös astrosyyttinen hamartoma, subependymaalinen jättisoluastrosytooma, jossa on kortikaalinen vaurio, dysmorfisia neuroneja ja aivojen parenkyymin suuria gliasoluja (astrosyyttejä), voi muodostua. Aivohamartoomien oireita ovat kouristuskohtaukset ja kehitysvammaisuus lapsilla. [ 21 ], [ 22 ]

Harvinainen alkionkehityksen aikana esiintyvä ja syntymässä läsnä oleva epämuodostuma on hypotalamuksen hamartooma, joka on heterotooppisten hermosolujen ja gliasolujen massa. Lapsen aivojen kasvaessa kasvain suurenee, mutta ei leviä muille aivoalueille. [ 23 ], [ 24 ]

Jos hypotalamuksen etuosaan (tuber cinereum), johon aivolisäke kiinnittyy, muodostuu liikakasvuisia kudoksia, epämuodostuma ilmenee keskushermoston ennenaikaisen sukupuolikehityksen oireina (ennen 8–9 vuoden ikää): tytöillä akneihottumien ilmaantuminen, rintarauhasten ennenaikainen kehitys ja kuukautisten alkaminen; pojilla ennenaikainen häpykarvojen kasvu ja äänen mutaatio.

Kun hypotalamuksen takaosaan muodostuu hamartoomaa, aivojen sähköisessä toiminnassa voi esiintyä poikkeavuuksia, jotka varhaislapsuudessa ilmenevät kohtauksina ja myöhemmässä vaiheessa (4–7-vuotiaana) epilepsiana, johon liittyy fokaalisia epileptisiä kohtauksia, joihin liittyy äkillistä naurua tai tahatonta itkua, atonisia ja toonis-kloonisia kohtauksia sekä aggressiivisuus-, muisti- ja kognitiivisten ongelmien kohtauksia.

Aivolisäkkeen hamartooma on satunnaisesti esiintyvä hyvänlaatuinen aivolisäkkeen adenooma.

Keski-ikäisillä aikuisilla, joilla on Cowdenin oireyhtymä, voi esiintyä harvinainen kasvaimen kaltainen massa, pikkuaivojen hamartooma, joka diagnosoidaan dysplastiseksi pikkuaivogangliosytoomaksi tai Lhermitte-Duclosin taudiksi. Oireita voi olla poissa tai ne voivat ilmetä päänsärkynä, huimauksena, liikkeiden koordinaatiohäiriöinä ja yksittäisten aivohermojen halvaantumisena.

Imusolmukkeen hamartooma

Kun nivus-, retroperitoneaali-, submandibulaaristen ja kaulan imusolmukkeiden sileän lihaskudoksen ja rasvakudoksen solut sekä verisuonet ja kollageeninen strooma kasvavat liikaa, muodostuu imusolmukkeen angiomyomatoottinen hamartooma eli nodulaarinen angiomyomatoottinen hamartooma, jonka parenkyymi korvautuu osittain tai kokonaan. [ 25 ], [ 26 ]

Ihon hamartoma

Tuberoosiskleroosin tai neurofibromatoosin läsnä ollessa havaitaan erilaisia ihon hamartoomeja, useimmiten hypopigmentoituneiden täplien muodossa; kahvi- ja maitotäplät; angiofibrooma (poskissa, leuassa, nenän ja suun välisissä taitoksissa); eri lokalisoituneet shagreen-täplät (jotka ovat sidekudosluomia); kuituplakit otsassa, päänahassa tai kaulassa.

Harvinainen tuberoosiskleroosin iho-oireyhtymä (etenkin miehillä) on follikulokystinen ja kollageeninen hamartooma, jolle on ominaista runsas kollageenin kertymä dermikseen, samankeskinen perifollikulaarinen fibroosi ja keratiinitäytteiset suppilomaiset ihonalaiset kystat, jotka näkyvät histopatologisessa tutkimuksessa. [ 27 ]

Melanosyyteistä (melaniinipigmenttiä tuottavista soluista) koostuviin hamartoomeihin useimmat asiantuntijat viittaavat myös erilaisiin melanosyyttisiin kasvaimiin, erityisesti synnynnäisiin melanosyyttisiin luomiin, jotka edustavat alkionkehityksen poikkeavuutta.

Etiologian kannalta verisuonikudoksesta koostuvat hamartoomat ovat myös ihon hemangioomia.

Peutz-Jeghers-Thurenin oireyhtymää sairastavilla potilailla esiintyy hamartoomaa, joka ilmenee ihon ja limakalvojen pigmenttiläiskinä - lentiginosis periorificialis

Lineaarisen papulaarisen ektodermaali-mesodermaali hamartooman (Hamartoma moniliformis) tapauksissa pään, kaulan ja ylärintakehän alueella esiintyy lineaarista, lihanväristä papulaarista ihottumaa.

Ja sebosyyttinen hamartoma on talirauhasten hamartoma, lue lisää julkaisusta - talirauhanen.

Silmän hamartooma

Neurofibromatoosi tyypin 1 ja Watsonin oireyhtymässä iiriksen pigmentoituneet hamartomatoottiset leesiot – dendriittisten melanosyyttien nodulaaristen klustereiden muodossa – määritellään iiriksen hamartoomeiksi tai Lischin noduluksiksi. Ne ovat läpinäkyviä (yleensä näköä haittaamattomia), pyöreitä, kupolinmuotoisia, kellertävänruskeita papuleja, jotka työntyvät iiriksen pinnan yläpuolelle.

Ja potilailla, joilla on nenänielun juveniili angiofibrooma ja familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, kehittyy usein yhdistetty verkkokalvon ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin hamartooma – mustana täplänä verkkokalvon keskiosassa (makulan pinnalla). [ 28 ]

Nenän hamartoma

Asiantuntijat määrittelevät nenän hamartooman nenän kondromesenkymaaliseksi hamartoomaksi tai nenäkondromaksi, joka johtuu hengitysteiden epiteelin, submukosaalisten rauhasten ja rustoluun mesenkyymin hyvänlaatuisesta lisääntymisestä. Sen kliiniset oireet riippuvat leesion koosta ja sijainnista, ja niitä ovat: nenän tukkoisuus, nenähengityksen ja imetyksen vaikeudet imeväisillä, kirkas vetinen nenävuoto ja nenäverenvuoto. Hamartooma voi kasvaa lapsen mukana ja levitä silmän silmäkuoppaisiin, mikä johtaa silmämunan siirtymiseen eteen- tai taaksepäin, strabismukseen tai silmän liikehäiriöihin. [ 29 ]

Lapsen hamartooma

Kaikki edellä mainitut eri elinten ja anatomisten rakenteiden hamartomatoottiset leesiot esiintyvät lapsilla, joilla on vastaavia oireyhtymiä.

Vastasyntyneillä esiintyy rintakehän mesenkymaalinen hamartooma tai kylkiluun rustomainen hamartooma, jotka ovat kiinteitä, liikkumattomia massoja, jotka ovat seurausta normaalien luusto-osien fokaalisesta liikakasvusta rustomaisten, verisuoni- ja mesenkymaalisten elementtien kanssa. Tämä hamartooma voi aiheuttaa hengitysvajausta ja hengitysvaikeusoireyhtymän kehittymisen. Maksan mesenkymaalinen hamartooma on toiseksi yleisin hyvänlaatuinen maksakasvain lapsilla. Tämä kasvaimen kaltainen muodostuma (useammin elimen oikeassa lohkossa) koostuu mesenkymaalisten strooman soluista, maksasoluista ja sappitiehyiden limakalvon epiteelisoluista. Kliiniseen kuvaan kuuluu tunnusteltava massa vatsaontelossa, ruokahaluttomuutta ja painon laskua, ja merkittävän kokoisena (jopa 10 cm ja enemmän) kasvain peittää maksan ulkopuoliset sappitiet ja alaonttolaskimon, mikä johtaa keltaisuuteen ja alaraajojen turvotukseen.

Hamartoma on synnynnäinen mesoblastinen nefrooma (esiintyy yhdellä 200 000 vauvasta), joka voi aiheuttaa vastasyntyneelle vatsan turvotusta, jossa vatsan oikeassa yläneljänneksessä on tunnettavissa oleva tiivis massa. Imeväisillä voi myös esiintyä nopeaa ja pinnallista hengitystä.

Harvinaisiin synnynnäisiin epämuodostumiin kuuluu imeväisten sidekudosmainen hamartooma, jota esiintyy lapsilla kahden ensimmäisen elinvuoden aikana ja joka ilmenee kivuttomana kyhmynä massana kainalon, kaulan, olkapään ja kyynärvarren, selän ja rintakehän, reisien, jalkaterän ja ulkoisten sukupuolielinten ihonalaisissa kudoksissa.

Lapsella esiintyvä ekriininen angiomatoottinen hamartooma voi olla läsnä syntymässä tai ilmetä varhaislapsuudessa. Tämä hyvänlaatuinen hamartoottinen kasvain on yleensä ulkonäöltään sinertäviä tai ruskehtavia kyhmyjä ja/tai plakkeja, jotka johtuvat ekriinisten hikirauhasten ja hiussuonten lisääntymisestä dermiksen keski- ja syvissä kerroksissa. Tämä hamartooma voi aiheuttaa paikallista hyperhidroosia ja lisääntynyttä karvankasvua.

Komplikaatiot ja seuraukset

Yleisesti ollaan sitä mieltä, että hamartoomat uusiutuvat tai muuttuvat pahanlaatuisiksi kasvaimiksi harvoin. Ne ovat usein oireettomia tai oireettomia ja joskus jopa häviävät ajan myötä. Mutta vakavammissa tapauksissa ja muodostumispaikasta riippuen näillä epämuodostumilla voi olla vakavia komplikaatioita ja seurauksia.

Ensinnäkin hamartoma voi kasvaa niin suureksi, että se alkaa painaa ympäröiviä kudoksia ja elimiä häiriten niiden toimintoja.

Sydänhamartoma lapsilla voi johtaa pysyviin sydämen rytmihäiriöihin, läppävikoihin ja heikentyneeseen sydämen sisäiseen verenkiertoon, mikä johtaa sydämen vajaatoimintaan.

Ruoansulatuskanavan hamartomatoottisten polyyppien komplikaatioita ovat ruoansulatuskanavan verenvuoto, tukos ja suoliston invaginaatio (mahdollisesti kuolemaan johtava). Ja suuri munuaishamartoma voi aiheuttaa munuaisen repeämän.

Aivojen hamartoma voi aiheuttaa obstruktiivisen vesipääoireyhtymän.

Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen hamartoomassa somatotrooppisen hormonin (kasvuhormonin) tuotanto voi heikentyä, mikä johtaa lapsilla aivolisäkkeen nanismin (hypopituitarismin) kehittymiseen. Lasten hypotalamuksen hamartoomat voivat myös johtaa lääkeresistenttiin epilepsiaan.

Verkkokalvon pigmenttiepiteelin hamartooman komplikaatioihin kuuluvat verkkokalvon ja/tai näköhermon toimintahäiriöt, makuladeema, suonikalvon neovaskularisaatio ja verkkokalvon irtauma.

Diagnostiikka hamartomas

Tärkeä osa hamartoomien ja niihin liittyvien oireyhtymien diagnosointia on anamneesin kerääminen, mukaan lukien sukututkimus.

Laboratoriokokeita ovat verikokeet: yleiskliininen kuvaus, seerumin elektrolyytit, lymfosyyttiprofiili, kalsium-, kalium-, fosfaatti- ja ureatasot sekä maksan toimintakokeet. Jos mahdollista, massasta tehdään ohutneulanäytteinen aspiraatiobiopsia, koska histologinen tutkimus on ratkaisevan tärkeä diagnoosin ja hoitotaktiikan valinnan kannalta.

Instrumentaalinen diagnostiikka mahdollistaa hamartomatoottisen kasvaimen kaltaisen muodostuman visualisoinnin ja sen tarkan lokalisoinnin tunnistamisen, jota varten käytetään röntgenkuvausta, angiografiaa, elektroenkefalografiaa (EEG), ultraääntä (sonografia), tietokonetomografiaa (TT), positroniemissiotomografiaa (PET) ja magneettikuvausta (MRI).

Differentiaalinen diagnoosi

Kaikissa poikkeavissa kasvaimissa erotusdiagnoosi on erittäin tärkeä. Näin ollen tuberkulooma ja hamartooma erotetaan toisistaan; keuhkohamartooma ja primaarinen keuhkosyöpä, keuhkosyöpä ja etäpesäkkeinen sairaus. Aivohamartooma tulee erottaa kraniofaryngioomasta ja hypotalamuksen-kiasmaattisesta glioomasta. Ja hamartooman erotusdiagnoosiin synnynnäisenä mesoblastisena nefroomana kuuluvat Wilmsin kasvain (pahanlaatuinen nefroblastooma), munuaisen kirkassolusarkooma ja luutuva munuaiskasvain imeväisillä.

Hoito hamartomas

Jos hamartooma on oireeton ja se löydetään vahingossa, hoitoa ei tarvita, mutta on tarpeen seurata sen "käyttäytymistä" ja potilaan tilaa. Muissa tapauksissa hoidon tavoitteena on vähentää oireiden voimakkuutta ja ehkäistä komplikaatioita. Esimerkiksi hypotalamuksen hamartoomassa, johon liittyy ennenaikaisen murrosiän oireita, määrätään tiettyjä lääkkeitä, jotka estävät tiettyjen hormonien vapautumista. Sydänlääkkeitä käytetään sydämen vajaatoiminnan oireiden hoitoon potilailla, joilla on sydänhamartoomia.

Hamartoomien kirurginen poisto on aiheellista diagnoosin varmistamiseksi ja lääketieteellisesti korjaamattomien voimakkaiden oireiden tapauksissa.

Esimerkiksi keuhkojen hamartoomat voidaan resektoida kiilaresektiolla ja vakavissa tapauksissa poistamalla keuhkolohko (lobektomia). Myös rintarauhasen hamartooma voidaan poistaa, ja jos se on suuri, osittainen tai täydellinen mastektomia voi olla tarpeen.

Hamartoomien poistamiseen voidaan käyttää stereotaktista radiotaajuista termoablaatiota tai laserablaatiota. Käytetään myös radiokirurgiaa, jossa käytetään erittäin kohdennettuja gammasäteitä - gammaveitsi hypotalamuksen hamartoomien tai astrosyyttisten hamartoomien poistamiseen.

Ennaltaehkäisy

Ainoa menetelmä hamartomien kehittymisen estämiseksi voidaan pitää lapsen tulevien vanhempien geneettisen seulonnana.

Ennuste

Tämän synnynnäisen epämuodostuman ennuste riippuu kasvaimen sijainnista ja koosta sekä potilaan yleisestä terveydentilasta ja muista samanaikaisista sairauksista.