Tuberous sclerosis

Tuberoosiskleroosi (synonyymit. Pripglya-Burpevelli tauti virt- satiekarsinoomat Burnevelli Van der Heve jne.) - perinnöllinen sairaus, jolle on hyperplasia ecto- ja mesodermin johdannaisia. Perintön tyyppi on autosomaalinen hallitseva. Mutantti sijaitsevat geenit loci 9q34 16p ja 13 ja koodata tuberiini - sääteleviä proteiineja HT-vaihe aktiivisuutta muiden solunulkoisten proteiinien.

Syyt tuberous sclerosis

Tuberous-skleroosi on monisysteeminen sairaus, johon liittyy ectoderm-johdannaisten (iho, hermosto, verkkokalvo) ja mesoderma (munuaisten, sydämen, keuhkojen) häviäminen. Perintö on autosomaalinen, jolla on vaihteleva ekspressiivisyys ja epätäydellinen tunkeutuminen. Liittyminen llql4-1 lq23-lokukseen luotiin. Todennäköisesti muiden viallisten geenien läsnäolo, erityisesti, jotka sijaitsevat 12. Ja 16. Kromosomeilla. Jopa 86% tapauksista on seurausta uusista mutaatioista, mutta potilaiden sukulaisten perusteellinen kattava tutkimus, mukaan lukien kallotomografia, silmä- ja munuaiskoe, lisää perinnöllisten muotojen määrää.

[1], [2], [3]

Synnyssä

Fibrroblastien angiofibromaalenemisen lisääntyessä, kollageenikuitujen lisääntyminen, uusien astioiden muodostuminen, kapillaarien laajeneminen, elastisten kuitujen puuttuminen. Hypopigmentaalisissa pisteissä melanosyyttien ja melanosomien koko, melanosyyttien ja keratinosyyttien melanosyyttien väheneminen on vähentynyt.

Pathomorphology

Angiofibromit koostuvat suuresta määrästä pieniä aluksia, usein laajentuneilla lumeneilla, jotka sijaitsevat tiheässä sidekudoksessa, jossa on paljon soluelementtejä. Ajan myötä talirauhasta tulee atrofisia ja jopa katoavat kokonaan. Hiusten follikkeleiden määrä kuitenkin kasvaa usein, joskus ne ovat kypsät. Pehmeillä fibromoilla on histologisesti tyypillinen kuva fibroidista, mutta ilman vaskulaarista komponenttia. Särkylöiden alueella dermis-verkkokerroksen alaosassa nähdään homogeenisten kollageenikuitujen massiivinen lisääntyminen, joka muistuttaa sklerodermaa. Elastiset kuidut näissä paikoissa ovat hajanaisia, eivät alukset ja ihon lisäosat poissa. Ultrastrukturaalisella tutkimuksessa määritellään kompakti tiheä nippua kollageenisäikeiden, joiden joukossa on yksi ainoa kaareva tai kierretty fibrillejä, jotka sijaitsevat joukossa hieno kuitu materiaalia mahdollisesti esiaste kollageenin. Hypopigmentoitujen pisteiden, vaikka tavallinen määrä melanosyyttejä havaitaan, niissä ei ole pigmenttiä samoin kuin epiteelisoluissa. Valkoisten pisteiden melanosyytteissä elektronimikroskooppinen tutkimus osoitti melanosomien koon pienenemistä, kypsän melaniinin määrän vähenemistä. Maitomais-valkoisissa pisteissä melanosomeja esiintyy vain kehityksen alkuvaiheissa, kuten iho-silmä albinismissa.

Histogeneettisesti on kuitenkin epäselvää, on lisääntynyt herkkyys lymfosyyttien ja fibroblastien potilailla, joilla on tuberoosiskleroosi ionisoivaa säteilyä, joka voi olla merkki vastoin DNA: n ja pelkistysprosesseissa selittää ilmaantuvuus mutaatioita.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Oireet tuberous sclerosis

Tauti alkaa lapsuudesta tai murrosta. Ihoa esiintyy 96 prosentissa tapauksista. Ominaisuus nippujen läsnäolosta mitattuna nippusäkällä herneeseen, joka sijaitsee symmetrisesti nososchnechnyh-taitoksissa leukalla, parotidisellä alueella. Nodules pyöreä, soikea muoto, litistynyt, ruskehtava punainen, yleensä lähellä toisiaan, joskus sulautuvat, seisovat ympäröivän ihon yläpuolella. Niiden pinta on sileä, usein telangiectasia. Rungossa on merkitty "shagreen" -pilkku, joka on sidekudos nevus. Ne ovat hieman koholla ihon pinnan yläpuolella, pehmeä, kuoppainen pinta muistuttaa oranssin ihoa. On okolonogte fibromia (Kenenin kasvain) - kasvaimia tai solmuja naulan rullalle. 80%: lla potilaista on hypopigmenttiä valkoisia kellertäviä tai harmaita väriaineita, jotka sijaitsevat rungossa, jaloissa, käsivarsissa ja kaulassa.

Kliinisesti klassinen kolmio oireista: angiofibroma, mielenterveyshäiriö ja epilepsia. Huomautuksia angiofibroomat symmetrisesti kasvoissa, etenkin alueella nasolabial taittuu, posket, leuka, harvoin otsassa ja päänahassa. Ne ovat pieniä punertavia noduleita, joiden sileä pinta näkyy tavallisesti lapsuudessa ja esiintyy 90 prosentilla yli 4-vuotiaista potilaista. Angiofibroomat Lisäksi, kohdun esiintyy iholla, shagrenevidnye pesäkkeitä väri "valkoinen kahvi" täplät, hypopigmented paikkoja, subungvaalinen ja periungual fibromas ja kyhmyt suun limakalvon.

Yleensä otsaan, päänahkaan ja ylempiin posket sijaitsevat yleensä vaalean vaaleanpunaisen tai ruskean kasvaimen tai erilaisten fibroiden kokoisten plakkien muodossa. Shagreenin muotoiset soinnut yhdessä angiofibromoiden kanssa ovat tuberkuloosin yleisin kutina-ilmenemismuoto. Niitä havaitaan lähes kaikissa yli 5-vuotiailla potilailla, jotka ovat erikokoisia litteitä kohokuvioita, joilla on normaali ihon väri ja "sitruunankuori" -tyyppinen pinta. Ne sijaitsevat yleensä lumbosakraalisella alueella. Kahvin ja maidon tahrat, kuten SD Bell ja DM MacDonald (1985) ovat osoittaneet, ovat yhtä yleisiä tuberkuloosista kärsivillä potilailla ja terveillä yksilöillä, eikä niillä siten ole diagnostista arvoa. Sitä vastoin hypopigmentoituneet paikat ovat tärkeitä diagnoosille. Ne muistuttavat tavallisesti lehtien muotoa, toisella puolella ja toiselle pyöristettynä, ja niillä on vaaleanharmaa tai maitopintainen väri. Ihmiset, joilla on kevyet ihokohdat, näkyy vain puulamppujen avulla. Ne ovat syntymästä ja ikään vain kasvaneet. Lasten epileptiformisiin kohtauksiin liittyvien pisteiden yhdistelmä on diagnostisesti tärkeä. Subunguaaliset ja perinäsuojatut kasvainmuotoiset muodostumat ovat fibromia tai angiofibromaa. Myös verkkokalvon kasvaimet - fasomit tai astrosyyttiset hamartomas - ovat yksi yleisimmistä tuberkuloosipotilaiden ilmenemismuodoista. Vaikka ne ovat epäspesifisiä, ne ovat tyypillisiä tuberkuloosista, joten silmätutkimus on välttämätön kaikissa tapauksissa, joissa epäillään Tuberous Sclerosis. Toinen ominaispiirre on röntgentutkimuksella havaittu kallonsisäinen kalkkikivi, joka antoi nimen "tuberous sclerosis". Kouristuskohtaukset ovat usein sairauden aikaisimpia oireita ja niitä pidetään epilepsyinä ennen iho-oireiden puhkeamista. Tuberkuloosista harvemmat esiintymiset ovat luuston, rabdomyoman, hermoston kasvainten, viskeraalisten elinten ja dysembryoplasian poikkeavuuksia.

Taudin täysimittainen klinikka sisältää myös vnutritserebralnye-kalkkikivut, verkkokalvotumorit, hemarthros- ja kystät munuaisten, maksan hemarthros, sydämen rabdomyoma.

Differentiaalinen diagnoosi

Hypo-pigmentaatiopaikat tulee erottaa vitiligon, aneemisen nevuksen, pityriasis-foliomuodosta. Angiofibromat eroavat trichoepitheliomasta, syringiomasta.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Hoito tuberous sclerosis

Nodulit poistetaan laserilla tai elektroakulaatiolla.

Ennuste

Ennuste riippuu aivojen, sisäelinten muutoksista.

[16]