Peitsa-Jegers-Turenan oireyhtymä
Viimeksi tarkistettu: 17.10.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Peutz-Jeghersin oireyhtymä, Touraine on ensimmäisenä kuvannut J. Hutchinson vuonna 1896. Yksityiskohtaisempi kuvaus annetaan FLA Peutz 1921 perusteella huomautusten 3-perheen jäsentä, jotka kohtaavat pigmentti yhdessä suoliston polypoosin. Hän ehdotti taudin perinnöllistä luonnetta. Vuonna 1941 A. Tourainen kertomus tästä oireyhtymästä ilmeni kirjallisuudessa, joka kutsui tämän oireiden monimutkaista Lentigo-polypoosia. H. Jeghers et ai. Vuonna 1949 kuvattiin 10 tapausta tästä kärsimyksestä ja korosti tyypillistä kolmikkoa: ruoansulatuskanavan polyposi, taudin perinnöllinen luonne, ihon pigmenttipaikat ja limakalvot. Sittemmin tämä kärsimys on kuvattu Peits-Egers-Turenin oireyhtymänä.
Kotimaisessa kirjallisuudessa ensimmäiset Peitsa-Jegers-Turenin oireyhtymän raportit ovat peräisin vuodelta 1960. Vuonna 1965
Peits-Egersa-Turena -oireyhtymä löytyy kaikilla mantereilla. Naiset sairastavat useammin kuin miehet. Se, että oireyhtymä esiintyy useissa saman perheen jäsenissä, todistaa hänen perinnöllisen sukupolvensa puolesta. Perintötekijä autosomaalisella dominantityypillä. Niinpä Defort ja Lil ilmoittivat 107 henkilön perheen tarkkailusta, joista 20 oli Peits-Egers-Turenin oireyhtymää. Monien tutkijoiden mukaan perinnöllinen syndroomansiirto johtuu hallitsevasta geenistä ja se voidaan siirtää sekä mies- että naispuolisessa rivissä. Joskus hallitseva geeni siirtää patologisen transformaation kokonaan, niin on ruuansulatuskanavan polyposiini ilman pigmenttikohdat ja päinvastoin.
Pathomorphology
Pigmenttisten pisteiden histologisessa tutkimuksessa muodostuu melaniinin liiallinen sisältö epidermiksen ja limakalvon pohjakerrokseen, joka sijaitsee pystysuorilla sylinterimäisillä pylväillä. Melanonirakeet löytyvät suurilta määriltä epidermiksen pintasoluissa ilman jälkimmäisen solujen lisääntymistä. Tämä pigmentaatio on epäselvä, ilmenee synnytyksellä tai lapsuudessa ja potilaan eliniän aikana voi kadota tai pienentyä, mikä havaittiin potilassamme. Ruoansulatuskanavan polyyppien poiston jälkeen pigmentaatio vähenee joskus. Pigmenttikohtausten pahanlaatuisuutta tällä oireyhtymällä ei kuvata. Monet pitävät pigmentaatiota neuroektodermaalisena dysplasiaana. Tämä voi liittyä myös hiustenlähtöön ja dystrofisiin muutoksiin kynsilevyissä, jotka ovat suhteellisen yleisiä näissä potilailla.
Toinen ratkaiseva, mutta usein hyvin kauhea (sattuessa komplikaatioita) piirre oireyhtymä - yleistynyt polypoosin ruoansulatuskanavan, joka kehittää useimmiten välillä 5. Ja 30. Elinvuosia. Polypsit ovat erilaisia; jossa halkaisijaltaan 2-3 cm halkaisijaltaan isompi pinna. Rakenteessa ne ovat adenooma, jotka sijaitsevat leveällä pohjalla tai pitkillä kapeilla jaloilla, joilla on rauhaset, kukkakaalin muoto, sisältävät pigmenttiä - melaniinia, joskus sileitä lihasjäteitä.
Polyyppejä esiintyy ruoansulatuskanavan kaikissa osissa. Useimmiten polyposi vaikuttaa paksusuoleen, sitten paksuun, vatsaan, pohjukaissuoleen ja liitteeseen. Yksittäisiä tapauksia, joissa polypoosia esiintyy paitsi maha-suolikanavassa, myös virtsarakossa ja keuhkoputkien limakalvossa, kuvataan.
Peits-Jerus-Turen-oireyhtymän oireet
Tärkein havaittavissa oleva ulkoinen ilmenemismuoto on pigmenttikohdat (lentigo), jotka löytyvät iholta ja limakalvosta. Tämä on - pieni täpliä pyöreä tai soikea, joiden halkaisija on 1-2 ja 3-4 mm, ulkoneva pinnan yläpuolella ihon ja limakalvojen, selvästi rajattu toisistaan alueilla terveen ihon. Niiden väri iholla on ruskeankeltaisesta ruskeaan ja tummanruskeaan. Punainen rajalla huulet, limakalvojen kumit, posket, nenän ja kurkun, kovakalvon, kielen niiden väri muuttuu sinertävän ruskea väri. Kasvojen iholle ne lokalisoidaan lähinnä suun, sierainten, silmien, harvemmin leukojen, otsaan; Joillakin potilailla pigmentti peittää takapinnalle käsivarsien, kädet, iho, vatsa, rinta, kädet, joskus - peräaukon ympärillä, iholla sekä ulkoisten sukuelinten. Pigmentoituneet paikat poikkeavat normaaleista pisaroista, jotka ovat paloja ja yleensä kausiluonteisia.
Usein tauti pitkään ei ole oireeton; joskus ilmenee ajoittain kipuja vatsan kouristuksessa, potilaita häiritsee yleinen heikkous, dyspeptinen ilmiö, ripuli, röyhtäily vatsassa, ilmavaivat.
Peitz-Jägers-Turenin oireyhtymän kulku ja komplikaatiot
Joissakin tapauksissa ruuansulatuskanavan moninkertainen polyposi kauan ei ole itsestään selvää. Kuitenkin se monimutkaistaa useammin vaikea ruoansulatuskanavan verenvuoto, joka johtaa anemian, intussuscepcenation, obturation estämiseen (suuri polyp), joka vaatii kirurgisia toimenpiteitä. Joissakin tapauksissa saman potilaan on usein turvauduttava leikkaukseen. Kun polyypit haavautuvat, tauti saa jonkin verran muistutusta peptisten haavojen oireisiin. Polyyppien poistaminen ei takaa myöhempää kirurgista toimenpidettä, koska polyypit voivat esiintyä muualla ruoansulatuskanavassa.
Tieteellisen kiinnostuksen lisäksi tämän oireyhtymän tuntemus auttaa lääkäriä oikein ja oikea-aikaisesti diagnosoimaan. Tunnistamisessa oireyhtymä, Peutz-Jeghersin-Touraine on tutkittava kaikki sukulaiset potilaan, joka tunnistaa oireetonta perheen kärsimystä, varhaisen diagnoosin ja jos komplikaatioita (suolitukoksen, ruoansulatuskanavan verenvuoto) ja varmuudella saada käsitys niiden syitä. Tämä tietenkin parantaa tämän taudin ennusteita.
Mitä on tutkittava?
Peitz-Jägers-Turenin oireyhtymän hoito
Potilaat, joilla Peutz-Jeghersin oireyhtymä, Touraine ja heidän perheidensä tulee olla dispensary kanssa määräajoin (1-2 kertaa vuodessa) röntgentutkimusta, joka ohjaa kasvua polyypit. Kun yhden suuren polyypit ruoansulatuskanavan tulisi turvautua leikkaukseen tai endoskooppinen sähkö- tai laser hyytyminen, odottamatta esiintyminen komplikaatioita. Kun useita polyypit komplikaatioiden ehkäisyssä, ilmeisesti olisi rajoitettava lempeä ruokavalio, kohtalainen rajoittaminen liikuntaa, jaksollisen vastaanotto sisäänpäin lääkkeinä, joilla on paikallinen supistava (vismutti perus- nitraatti, Tanalbin et ai.) Estämiseksi polyypit haavaumat ja verenvuoto. Ehkä vaiheissa (useissa vastaanottoissa) polyyppien poistaminen ajankohtaisen endoskooppisen tekniikan avulla. Erityisen tärkeä on geneettinen neuvonta, kun nuoret astuvat avioliittoon ja aikomus saada lapsia.
Jos komplikaatioita ilmenee - ruoansulatuskanavan verenvuoto, obstruktiivinen suolen tukkeuma - kiireellinen sairaalahoito on tarpeen kirurgisissa osastoissa.