Proteuksen oireyhtymä tai osittainen gigantismi

Harvinaista tautia - Proteus-oireyhtymä - on geneettinen monijärjestelmäinen patologia, jolla on merkittäviä kliinisiä ilmenemismuotoja: selektiivinen gigantismi, verenkierto ja imunestejärjestelmän häiriöt.

Ensimmäinen maininta oireyhtymästä kuuluu Michael Cohenille - päivätty 1979. Neljä vuotta myöhemmin Saksassa patologi sai nykyisen nimensä - Proteuksen oireyhtymän, muinaisen kreikkalaisen jumaluutensa Proteuksen nimen jälkeen.

Usein Proteus-oireyhtymä on virheellisesti diagnosoitu hamartomatoottisena sairaudena neurofibromatoosin muodossa, joka on siirretty autosomaalisesti hallitsevasti.

Muut Proteus-oireyhtymän nimet: monitahoinen sairaus, ihmisen elefantti-tauti, osittainen jättiläismuodos.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Proteus-oireyhtymää pidetään erittäin harvinainen patologia, koska vain noin kaksisataa tällaista tapausta on löydetty kaiken aikaa. Tällaisten tilastojen perusteella voidaan todeta, että oireyhtymä esiintyy alle yhdellä tapaukses- ta miljoonalle vastasyntyneelle.

[6], [7], [8], [9]

Syyt proteusin oireyhtymä

Proteus-oireyhtymän kehityksen syy on tietty geenimutaatio. Me kaikki tiedämme, että ihmiskeholla on suuri määrä DNA-ketjuja, jotka lähetetään meille vanhemmilta. Mutta joskus alkiokehityksessä on jonkinlaista geneettistä vikaa, joka johtaa synnynnäisten geneettisten sairauksien syntyyn.

Proteusin oireyhtymää esiintyy muuttuneen ACT-geenin kanssa: tämä proteiini on vastuussa solun kasvun nopeudesta kehossa. Jos henkilö on terve, niin hänen ACT-geeninsa on passiivisessa tilassa. Proteus-oireyhtymän potilailla tämä geeni on aktiivinen ja nopeuttaa solukasvua.

Patologian ilmentymän vakavuus riippuu siitä, mitä synnytysvaiheessa geenin mutaatio tapahtui. Aikaisemmin tämä vaihe oli, sitä vakavampi Proteus-oireyhtymä olisi.

Tällä hetkellä tutkijat työskentelevät tällaisissa kysymyksissä:

• Kuinka yhden geenin mutaatio vaikuttaa täysin erilaisten ihmiskudosten kasvuvauhtiin?
• Mikä määrää kudosten selektiivisen kasvun - miksi jotkut potilaat ovat ihon hypertrofiaa, kun taas toisissa on luita ja / tai aluksia?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Riskitekijät

Proteusin oireyhtymän kehitykseen vaikuttavat tarkat tekijät ovat tuntemattomia. Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet useita tekijöitä, jotka voisivat teoriassa vaikuttaa tällaisen patologian esiintymiseen lapsiin:

• suunnittelematon käsitys;
• lääketieteellisen raskauden valvonnan puuttuminen;
• raskaana olevan naisen virustaudit;
• laittomien huumeiden käyttö raskauden aikana sekä krooninen ja akuutti myrkytys;
• tupakointi ja alkoholin käyttö raskauden aikana;
• huumeriippuvuus;
• riittämätön vitamiinien ja muiden välttämättömien aineiden ottaminen raskaana olevalta naiselle;
• huono ekologia, säteily, työperäiset vaarat.

[16], [17], [18],

Synnyssä

Proteuksen oireyhtymän patogeneesiä ei täysin ymmärretä. Tiedetään vain, että patologian kehittyminen johtaa somaattisten solujen mosaiikkiin - anomaliksi sukupuolikromosomien ja dominantin geenin yhdistämisestä, jota ei tähän mennessä ole määritelty.

Jotkut tutkijat kuitenkin kyseenalaistavat tämän teorian, koska yksittäisten potilaiden vanhemmilla oli yksittäisiä tapauksia pieniä merkkejä taudista.

Yhdistetyt olemassaolo hyper ja hypoplasia Proteus oireyhtymä ehdottaa mahdollista alkion somaattisia rekombinaatiolla, mikä on syynä vähintään kolme solun alatyyppiä: normaali, hypertrofinen ja atrofinen solun rakenteita.

[19], [20], [21], [22]

Oireet proteusin oireyhtymä

Tyypillisesti Proteus-oireyhtymän lapsilla ei ole eroa toisista lapsista: patologiset muutokset alkavat näkyä vuosien varrella. Proteusin oireyhtymän diagnosointi on alkuvaiheessa hyvin vaikeaa, koska ensimmäiset taudin merkit saattavat erota kustakin potilaasta. Taudin ainoa ominaispiirre on kudosten kasvu. Samalla kaikki ihmiskehon kudokset voivat kasvaa: luuta, lihaksia, rasvaista kudosta, samoin kuin verenkierto- ja imusuonijärjestelmän aluksia. Sprawl voi vaikuttaa lähes mihin tahansa elimeen. Todellakin, suuremman prosenttiosuus umpeesta muodostuneesta kudoksesta on kiinnitetty raajoissa ja pääalueella.

Proteusin oireyhtymä vaikuttaa suoraan potilaan elinajanodoteiden vähenemiseen, mikä johtuu usein verisuonten ongelmista. Tällaisiin ongelmiin kuuluvat tromboembolisuus, tromboosi jne. Yleisimmät ovat kasvainprosessit ja endokriinisen järjestelmän vauriot.

Itsestään oireyhtymällä ei ole vaikutusta potilaan henkisen tason vähentämiseen, mutta hermokudoksen patologinen lisääntyminen voi aiheuttaa mielenterveyden kehitykselle huomattavaa viivettä.

Ensimmäiset oireyhtymän merkit voivat esiintyä lapsilla, jotka alkavat 2 tai 4 vuotta. Yleensä nämä ovat oireita:

• yhden raajan koko kasvaa;
• yksittäisten luiden koko kasvaa;
• paikallinen tiivistys ja paksuuntuminen ihoalueilla - esimerkiksi kasvot, kämmenet, jalat;
• kasvaimen prosesseja.

Komplikaatiot ja seuraukset

• Aivojen, jalkojen ja sormien hypertrofinen epäsymmetria, hemygiperplasia, megalospondyylisysplasia.
• Selkärangan kaarevuus.
• Lisääntynyt kieli, muuttumattoman kallon luun epänormaali kasvu (hyperostosi), mikrokefalia.
• Verisuonivirheet, lipomit ja nevi (sidekudos, epidermaalinen).
• Rasvakudoksen tai alusten paikalliset invasiiviset vikoja.
• Keuhkojen muodostuminen keuhkoihin.
• Trombiinien muodostuminen syvissä aluksissa, keuhkojen tromboembolia.
• Kystiset muodot appendansseissa, hyvänlaatuiset syöpäkasvaimet, eräät tyypit onkologia.
• Karsastus.
• Hampaan defektit.
• Henkisen kehityksen häiriö, ongelmia kehityksen kanssa.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostiikka proteusin oireyhtymä

Proteusin oireyhtymän diagnosointi on lähes mahdotonta alkuvaiheessa, koska tärkeimmät diagnostiset kriteerit ovat taudin tunnusomaiset oireet:

• kudosten lisääntyminen;
• raajojen suhteeton hypertrofia;
• kehon elinten tai osien lisääntyminen;
• selkärangan kaarevuus, koska nikamien suhteeton kehitys johtuu;
• kystiset poikkeavuudet;
• lipomit, verenkierto- ja lymfaattisten järjestelmien virheet.

Proteus-oireyhtymän diagnoosin vahvistamista koskevia analyysejä ei suoriteta. Varmista veren koaguloitavuuden seuranta, sillä taudille on ominaista tromboosi ja tromboembolia.

Instrumentaalinen diagnoosi voi sisältää röntgentutkimuksen, magneettiresonanssikuvantamisen, laskennallisen tomografian, angiografian, enkefaalografian jne.

• Röntgensäteet voivat arvioida kaarevan selkärangan tilan sekä raajojen tai sormien luukudoksen muutokset.
• Tomografiset tutkimusmenetelmät auttavat arvioimaan aivojen tilan tilaa, paljastamaan aivojen kehityksessä esiintyvät puutteet, havaitsemaan vaskulaariset poikkeavuudet, kasvaimet, kystat jne.
• Enkefalografia on määrätty kouristusten läsnä ollessa niiden syyn selvittämiseksi.
• Angiografialla ja dopplerografialla voidaan todeta syväalusten tromboosin ja embolian esiintyminen.

Joskus Proteus-oireyhtymällä, etenkin tuumoriprosessien läsnä ollessa, lääkärit määrittävät histologisen tutkimuksen alustavalla biopsialla.

[28]

Differentiaalinen diagnoosi

Proteus-oireyhtymän erilainen diagnoosi suoritetaan seuraavilla sairauksilla:

• oireyhtymä Klippel-Trenaunay-Weber;
• kanssa neurofibromatosis;
• enkefalokraniinipomatoosi;
• lipomatoosi-hemihyperplasian oireyhtymällä.

[29], [30], [31], [32],

Hoito proteusin oireyhtymä

Proteus-oireyhtymää pidetään parantumattomana sairaudena. Kuitenkin taudin varhaisdiagnoosi voi onnistuneesti voittaa patologian tärkeimmät merkit ja välttää komplikaatioita. Esimerkiksi kun selkäranka on kaareva ja liiallinen luukudoksen kasvu, jos raajan pituus ei täsmää, potilasta pyydetään käyttämään erityisiä ortopedisia laitteita.

Jos häiriötä havaitaan hematopoieesijärjestelmässä tai tuumoriprosessien kasvua havaitaan, potilaan, jolla on Proteus-oireyhtymä, tulee olla elinikäisen lääkärin valvonnan alaisena.

Lääkehoitoa Proteus oireyhtymä on vain nimittämiseen oireenmukaista huumeita. Näitä ovat kipulääkkeet (ibuprofeeni, Ketolong), diureetit (furosemidi, Lasix), antikoagulantit (hepariini, Fragmin, Fondaparinuuksi, Tinzaparin), vasopressoreita (dopamiini, dobutamiini), trombolyytit (urokinaasi, streptokinaasi, alteplaasi).

Proteus-oireyhtymän sallitut lääkkeet

	Annostelu ja hoito	Haittavaikutuksia	Erityisohjeet
ibuprofeeni	Kipu kestää 600 mg 2-3 kertaa päivässä.	Vastaanottoon voi liittyä pahoinvointia, dyspepsia, mahalaukun kipua.	Ibuprofeenia ei käytetä hematopoieettisen toiminnan rikkomiseen.
Laziks	Turvotus kestää 20-80 mg vuorokaudessa ja mahdollinen lisäannos annoksessa.	Mahdollinen paineen alentaminen, heikkous, pään kipu, jano, allergia.	Lääkkeen vastaanotto olisi yhdistettävä elektrolyyttihäiriöiden korvaamiseen.
Tinzaparin	Sitä käytetään antikoagulanttina yksittäisten hoito-ohjelmien mukaisesti.	Pitkäkestoisella hoidolla on mahdollista kehittää hemorragisia komplikaatioita.	Lääkettä käytetään jatkuvasti seurattaessa veren hyytymistä.
dobutamiinilla	Lääkeaineena käytetään yksilöllisesti valittuja menetelmiä.	Pitkäkestoinen hoito voi aiheuttaa rytmihäiriöitä, verenpaineen muutoksia.	Hoidettaessa lääkettä on syytä tarkkailla sydämen lyöntitiheyttä, verenpainetta ja diureesia.
streptokinaasi	Lääke annetaan laskimoon tippumaan keskimäärin 250 000 IU 50 ml: ssa suolaliuosta nopeudella 30 cap / min.	Mahdollinen hyperreaktio proteiinille: pään kipu, pahoinvointi, kuume.	Hoito suoritetaan kontrolloimalla veren hyytymistä ja fibrinogeenipitoisuutta.

Vitamiinit

Proteus-oireyhtymän potilaan ruokavaliossa tulisi olla vitaminoituja ja tasapainoisia aterioita. Lisäksi säännöllisesti voit ottaa lisää vitamiineja - lähinnä vahvistamaan verisuonia, sydämessä, parantamaan solujen ja kudosten tilaa ja rakennetta.

• Riboksiini - vaikuttaa suotuisasti aineenvaihduntaan ja maksan toimintaan
• Aspartaami - ehkäisee sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmia.
• Doppelherz - sisältää kaliumia, joka tarvitaan sairaalle organismille ja hyödyllisille Omega-3-happoille.
• Sophora on lääke, jolla ehkäistään verisuoni- ja sydänsairauksia.
• Ascorutin - lääke, jolla säilytetään vaskulaarisen seinän normaali tila tromboosin ehkäisyyn.

Vitamiinivalmisteita yleensä määrätään erikseen, koska jotkut potilaat voivat olla tietyn komponentin suhteen sietämättömiä.

Fysioterapeuttinen hoito

Proteus-oireyhtymällä varustettu fysioterapia pyrkii yleensä ylläpitämään sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaa parantamalla sepelvaltimoiden ja perifeerisen verenkiertoa. Verenkierron paranemisen myötä hapenkuljetuksen taso kasvaa, keskushermoston ja autonomisen hermoston prosesseja helpotetaan ja neuroendokriiniset ja immuunivasteet normalisoidaan.

Proteus-oireyhtymän potilaan tilan parantamiseksi voidaan käyttää erilaisia fysioterapiamenetelmiä, riippuen taudin hallitsevasta ilmenemisestä.

Vasta-aiheet fysioterapiaan voivat olla:

• epävakaa angina;
• vaikea verenkiertohäiriö;
• vaikeat sydämen rytmihäiriöt;
• aneurysma;
• kuumeiset olosuhteet;
• onkologia ja epäilys samankaltaisista prosesseista;
• tromboembolia;
• infarktiin keuhkokuume.

Erityiset menettelyt Proteus oireyhtymän riippuu vakavuus toiminnallisia häiriöitä sydän-järjestelmä, kunnon hermostoon ja neurohormonaalisen sääntely verenkiertoa sekä läsnäolo muita ongelmia elimistössä.

Vaihtoehtoinen hoito

Veren laadun parantamiseksi Proteus-oireyhtymässä on suositeltavaa juoda säännöllisesti virvoitusjuomia, merikotiloita, karpaloita ja mustikoita.

Proteus-oireyhtymän tromboosin ehkäisemiseksi teelejä ja infuusioita pidetään hyödyllisinä äiti-ja äidinmiehen, lehtien, astragalus, comfrey, vadelma lehdet. Valmistele 1 rkl. L. Yrttejä ½ litraa kiehuvaa vettä, kiinni kannen alla ennen jäähdytystä. Tällaista lääkettä juodaan puoli lasiin kolme kertaa päivässä.

Valtava etu on kuuluisa inkivääri-tee: se laimentaa verta ja parantaa verenkiertoa, estää toksiinien kertymistä. Jotta terapeuttinen inkivääri-tee, siivu sokerijuurikasjuuri hierotaan sukkulalle ja kaadetaan kiehuvaan veteen, vaadi 20 minuuttia. Jäähdytetään juomaan lisäämällä hieman hunajaa ja / tai sitruunaa. Voit parantaa imusolmukkeiden tällaisessa teessä, voit lisätä ripaus kanelia.

Jos vahingoittuneet kudokset ovat muodostaneet turvotusta, käytä tätä menetelmää: haavoittuville alueille levitetään viipaloidut tomaattipalat: 3-4 tunnin kuluttua lobulit korvataan tuoreilla.

Esimerkki Proteus-oireyhtymän hoidosta mummien avulla:

• liuotetaan 8 g mummia 500 ml: aan keitettyä vettä;
• juoda 10 päivän kuluessa 1 rkl. L. Aamulla tyhjään vatsaan.

Hoidon kesto voidaan toistaa 5 päivän kuluttua. Yhteensä 4 kurssia suositellaan.

Haavoittuneita alueita voidaan hoitaa voiteella, joka on 20% laimennettu mummi seoksessa petroleum hyytelöä.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Kasviperäinen hoito

• Ginsengin rihmomi otetaan ennen aterioita - 20 tippaa tinktuuria alkoholista kolme kertaa päivässä tai tableteissa 0,15-0,3 g kolme kertaa päivässä. Pääsymaksu on ½-1 kuukausi.
• Valmista seos, jossa on 20 grammaa tyräkuoren kuorta, 80 grammaa koivunlehteä, 100 grammaa pajukirsikkaa. Valmista infuusio 1 rkl. L. Saatua seosta ja 250 ml kiehuvaa vettä. Lääke on humalassa 2 lasia päivässä.
• Ota valkosipulin tinktuuraa 20 tippaa 3 kertaa päivässä tai sipulitärkkelystä - 25 tippaa kolme kertaa päivässä kuukaudessa.
• Edemailla yrttiteet tehdään koivunlehtien, hevoseläinten yrttien, persiljanjuuren, katajanmarjan, voikukkajuuren, lonkan perusteella.

Homeopatia

Tähän mennessä monet lääketieteen asiantuntijat ovat tunnustaneet homeopaattisten lääkkeiden tehokkuuden erilaisten kroonisten sairauksien hoidossa. On myös homeopaattisia korjaustoimenpiteitä, jotka voivat auttaa, ellei parannuskeinoa, heikentää merkittävästi tällaisen taudin ilmenemismuotoa kuin Proteusin oireyhtymä.

Esimerkiksi Lymphomyosot on saksalaiseen valmistukseen tarkoitettu monimutkainen homeopaattinen valmiste, joka suorittaa useita hyödyllisiä toimintoja elimistössä:

• poistaa myrkylliset aineet, kudosten leviämisen ja aineenvaihdunnan tuotteet;
• estää kudosten patologisen leviämisen;
• estää turvotuksen muodostumisen.

Lymfomyosot voidaan ostaa apteekeista pisaroiden, tablettien tai injektioliuoksen muodossa. Lääke on suositeltavaa käyttää lääkärin määräyksestä kolme kertaa päivässä (tabletit tai tippaa) tai 1-3 kertaa viikossa (intramuskulaarinen tai ihonalainen injektio). Lymfomyosot-hoidon kesto voi kestää pitkään, tarvittaessa jopa useita kuukausia.

Lääkkeen tehokkuuden parantamiseksi se voidaan yhdistää muiden homeopaattisten lääkkeiden kanssa. Useimmiten käytetään tällaisia lääkkeitä: conium, thuya, kalsiumfluoridi. Vähemmän, ja todistuksen mukaan - Solanum Tuberozum, succinum, apis ja tropeolum.

Lisäksi, viime vuosikymmenen aikana aktiivisesti käyttäen voimistaa keylonovye aineet (lääkkeet säätävät mitoosissa), tarkoittaa sitä, epidermaalinen kasvutekijä (EGF), fibroblastikasvutekijä aineet (FGF).

Luetteloiduista lääkkeistä käytännössä ei ole epämiellyttäviä haittavaikutuksia, mutta ne voivat merkittävästi parantaa Proteus-oireyhtymän potilaiden tilaa.

Operatiivinen hoito

Jotkut kudosten proliferaatiot Proteus-oireyhtymässä edellyttävät nopeaa korjausta. Esimerkiksi leukojen epämuodostumat,

• kirurginen ortodonttinen okkluusiokorjaus;
• yksittäisten hampaiden rakentaminen, oikean hampaan muodostaminen;
• maxillofacial interventioita, jne.

Ihon ja ihonalaiskasvojen läsnä ollessa voidaan käyttää pinnan hemangioomia, niiden laserleikkausta tai kryogeenin poistoa. Kystiset muodostumat ja kasvaimet (mukaan lukien sisäiset) poistetaan leikkauksella.

• Toimenpidettä voidaan tarvita selkärangan progressiivisella kaarevuudella, sormien liiallisella pidentymisellä jne.
• Operatiivinen toimenpide on perusteltua sellaisten kasvustojen läsnä ollessa, jotka häiritsevät tavanomaista hengitys-, näkö-, kuulo- ja myös elintärkeiden elinten alalla sijaitsevia toimintoja.
• Poistettu kasvit ovat alttiita nopeasti kasvulle.

Jotkut Proteus-oireyhtymän toiminnot suoritetaan esteettisistä syistä - esimerkiksi jos kudoksen kasvu havaitaan kasvo- tai pääalueella.

Ennaltaehkäisy

Tutkijat muotoilivat ns. "10 käskyä" naisille, ehkäisevän syntymää puutteita tulevassa lapsessa, mukaan lukien Proteus-oireyhtymän ehkäisy. Tällaiset käskyt koostuvat seuraavista suosituksista:

1. Naisten, joka on lisääntymisikä, on seksuaalisesti aktiivinen ja ei ole suojattu, pitäisi olla valmis voidakseen tulla raskaaksi milloin tahansa.
2. Raskaus tulee aina suunnitella asianmukaisesti ja on toivottavaa tehdä se 30-35-vuotiaana.
3. Koko raskauden aikana on tarpeen käydä lääkärissä ja seurata raskauden kulkua ja sikiöiden tilaa.
4. Ennen raskauden alkamista on suositeltavaa rokottaa ruplaa vastaan. Kun raskaus on varottava kosketuksesta ihmisten kanssa, jotka kärsivät virustaudista - ei käydä julkisissa paikoissa epidemioiden aikana, pese kätensä saippualla saapumisesta kadulta jne.
5. Kategorian mukaan joku ei saa ottaa mitään lääkitystä raskauden aikana ilman lääkärin lupaa.
6. Et voi juoda alkoholia, tupakoida ja ottaa huumeita.
7. Edellisen kappaleen jatkossa olisi vältettävä tupakoinnin paikkoja ja tiloja.
8. On välttämätöntä syödä tasapainoista ja tasapainoista ruokavaliota, jotta saataisiin tarpeeksi kasvisruokaa.
9. Jos mahdollista, sinun pitäisi vain levätä raskauden aikana, älä ylikuormita kehoa fyysisellä työllä.
10. Jos olet epävarma tai epäile, ota yhteys lääkäriin.

[39], [40], [41]

Ennuste

Kaikenlaisia komplikaatioita - esimerkiksi epänormaali toiminta keskushermostoon, kasvaa nopeasti kaarevuus selkärangan, verisuonitukos, sisäelinvaurio - voi vaikuttaa kielteisesti laatuun ja elinajanodote potilaiden diagnosoitu Proteus-oireyhtymä.

Mitä aiemmin tämä diagnoosi on todettu, sitä todennäköisemmin potilas välttää monia komplikaatioita. Ja oikea-aikaiset ennaltaehkäisevät ja hoitavat toimenpiteet voivat vaikuttaa myönteisesti elämänlaatuun ja sen kestoon.

Yleensä Proteus-oireyhtymä potilailla, jotka eivät tarvitse kirurgista hoitoa, ei estä käyttämästä suhteellisen aktiivista elämäntapaa.

[42]