Viivästynyt murrosikä lapsilla

Viivästynyt murrosikä - ei suurentunut nisän tytöt yli 13-vuotiaita, tai kehittämistä toisen seksuaalista ominaisuuksien suhteen ylittää yläraja standardin vuotiaana 2,5 standardipoikkeamaa. Miten viivyttää murrosikään ja menarche piittaamatta 15,5-16 vuotta tytöillä elämässä kehittymisen pysäyttäminen toisen seksuaalista ominaisuudet yli 18 kuukauden viive menarche 5 vuotta tai enemmän sen jälkeen pian alkavan kasvun rintarauhasiin. On huomattava, että seksuaalisen embryologian (pubis ja keuhkopussin) esiintyminen ei pidä merkitä murrosiän merkiksi.

ICD-10 -koodi

• E30.0 Viivästyminen murrosikään.
• E30.9 Määrittelemätön murrosikä.
• E45 Viivästys puberteissa johtuen proteiini-energian puutteesta.
• Hypopituitarismin E23.0 (hypogonadotrooppinen hypogonadismi, eristetty gonadotropiinin puute, Kallmann oireyhtymä, panhypopituitarismi, aivolisäkkeen kakeksia, aivolisäkkeen vajaatoiminta NOS).
• E23.1 Lääkitys hypopituitarismi.
• E23.3 hypotalamuksen dysfunktion, muualla luokittelematon.
• E89.3 Hypopituitarismi, joka johtuu lääketieteellisten toimenpiteiden jälkeen.
• E89.4 Munasarjojen vika, joka ilmenee lääketieteellisten toimenpiteiden jälkeen.
• N91.0 Ensisijainen amenorrea (kuukautisten rikkominen murrosiän aikana).
• E28.3 Primaarinen munasarjojen vajaatoiminta (alhainen estrogeeni, vakaa munasarjojen oireyhtymä).
• Q50.0 Munasarjojen synnynnäinen poissaolo (paitsi Turnerin oireyhtymä).
• E34.5 Kivesten feminisaation oireyhtymä, androgeeniresistenssi -oireyhtymä.
• Q56.0 Hermaphroditismi, muualla luokittelematon (sukupuolirauhas, joka sisältää munasarjan ja kivesen kudoskomponentit, on ovotestis).
• Q87.1 Synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymät, jotka ilmenevät pääasiassa kääpiössään (Russellin oireyhtymä).
• Q96 Turnerin oireyhtymä ja sen variantit.
• Q96.0 Karyotyyppi 45.XO.
• Q96.1 Karyotyyppi 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotyyppi 46.X, jolla on epänormaali sukupuolikromosomi, lukuun ottamatta iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicismi 45.X / 46.XX tai XY.
• Q96.4 Mosaicismi 45, X / muu solulinja (s), joilla on epänormaali sukupuolikromosomi.
• Q96.8 Turnerin oireyhtymän muut variantit.
• Q97 Muut sukupuolen kromosomipoikkeamat ja naaraspuoliset fenotyypit, muualla luokittelemattomat (mukaan lukien nainen, jonka karyotyyppi on 46.XY).
• Q99.0 Mosaiikki (kimeera) 46XX / 46XY, todellinen hermafrodite.
• Q99.1 46XX-todellinen hermafrodite (bar-gonadien kanssa, 46XY bar-gonadilla, puhdas gonadi dysgenesis - Svayer-oireyhtymä).

Epidemiologia

Valkoisen väestön keskuudessa noin 12% tyttöistä 12-vuotiailla ja 0,4% 13-vuotiailla tytöillä ei ole merkkejä puberteista. Tärkein syy viivästynyt puberteetti - sukupuolirauhasten vajaatoiminnan (48,5%), vähiten todennäköisesti hypotalamuksen vajaatoiminta (29%), entsymaattinen synteesi hormonien vika (15%), eristetty aivolisäkkeen etulohkon vajaatoiminta (4%), aivolisäkkeen kasvaimet (0,5% ), joista 85% prolakto- nomia. Taajuus gonadidysgeneesi kanssa karyotyyppi 46.XY (Svayera oireyhtymä) on 1 100000 syntynyttä tyttöä.

Seulonta

Uudenvuotisen seulonnan yhteydessä määritellään seksuaalisen kromatiinin määritelmä kaikissa vastasyntyneissä (laboratorion vahvistus lapsen sukupuolesta). Kasvun dynamiikan seuranta on välttämätöntä tytöille, joilla on synnynnäisten oireyhtymien merkkejä puberttiluvun korjaamiseksi ajoissa.

Viivästyneen murrosiän hoidon taustalla on tarpeen määrittää tyttöjen kasvun vuotuinen dynamiikka, niiden murrosikä, luun ikä, gonadotropiinien taso (LH ja FSH) ja estradioli laskimoveressä.

Viivästyneen murrosiän luokitus

Nykyään ottaen huomioon lisääntymisjärjestelmään kohdistuvan vahingon tason erot kolmessa murrosiän viivästymisessä.

Perustuslaillinen viivästyneen murrosiän muodossa ilmaistu viive suurempia rintarauhasiin eikä menarche klo somaattisesti terveitä tyttöjä yli 13-vuotiaat, joilla on vastaava fyysinen lag (pituus ja paino) ja biologisia (luustoikä) kehittäminen.

Hypogonadotropic hypogonadismi - viivästynyt puberteetti, koska merkittävä puute gonadotrooppisten hormonisynteesin aplasia tai hypoplasia vaurioitumisen, perinnöllinen tai satunnaista toiminnallinen vajaatoiminta on hypotalamuksen ja aivolisäkkeen.

Hypergonadotrophic hypogonadismi - viivästynyt murrosikä johtuu synnynnäinen tai puute hormonien erittymiseen seksuaalirauhasiin. Synnynnäiset muodot edustavat munasarjojen tai kivesten dysgenesis tai agenesis. On olemassa kaksi erilaista munasarjojen kehityshäiriö: Tyypillinen - Turnerin oireyhtymää (maamme Shereshevscky-Turnerin oireyhtymä), ja "puhdas", kun karyotyyppi 46.HH; ja kolme muotoa kivesten kehityshäiriö: tyypillinen (45.XO / 46.XY), «puhdas» (XY gonadidysgeneesi) ja sekoitettuja tai epäsymmetrinen. Tyypillisessä muodossa potilaat havaitsevat useampia Turnerin oireyhtymää kuvaavien embryogeneesin stigmataatiota. "Puhdas muoto" on ominaista nauhan kaltaiset gonadit kehon somaattisten poikkeavuuksien puuttuessa. Sekamuoto sisäisiä ominaisuuksia epäsymmetria sukurauhasten (erilaistumaton säie toisella puolella ja kiveskasvaimen tai - vastapäätä, ei sukurauhasten toisaalta ja kasvaimen tai kivesten johto - vastapäätä). Kuitenkin viime vuosina ulkomaisen kirjallisuuden on yhä yleisempää jako XY-sukurauhasakselin (lukuun ottamatta Turnerin oireyhtymä) suorittaa ja epätäydellistä (täydellinen ja osittainen gonadidysgeneesi). Tämä lähestymistapa korostaa sitä tosiasiaa, että kaikenlaiset sukupuolielinten dysplasia aiheuttavat erilaisia yhteyksiä saman patogeneettisen mekanismin seksuaalisen eriytymisen häiriöön. Siten tätä patologiaa pidetään yhtenä sairaudena, toisin sanoen eri muunnoksina 46, XU-gonadi dysgenesis.

Viivästyneen murrosiän syyt ja patogeneesi

Perustuslaki

Yleenssipoliittinen puberttin viivästyminen on pääsääntöisesti perinnöllistä. Tämän oireyhtymän muodostuminen johtuu etiologisista tekijöistä, jotka johtavat hypotalamuksen ja aivolisäkkeen toiminnan myöhäiseen aktivoitumiseen ja hypotalamuksen GnRH: n impulssierityksen poistamiseen. Efektien patogeneettiset mekanismit ovat edelleen epäselviä. Lukuisat tutkimukset ovat omistettu monoamiinikuljettajan valvonta hypotalamus-aivolisäke toiminto lapsilla viivästynyt murrosikä. Havaittu yleinen suuntaus muutos katekoliamiinien taso: vähentämään noradrenaliinin ja adrenaliinin, ja lisäämällä serotoniinin pitoisuutta. Toinen syy tarkoitus viive puberteetti - toiminnallinen hyperprolaktinemia, joka voi liittyä vähentäminen dopaminergisen sävy, mikä johtaa laskuun eritystä sekä pulssin gonadotropiinien ja kasvuhormonia.

Pitkäaikainen puberttu hypogonadotrooppisessa hypogonadismissa (keskeinen genesi)

Perusteella viivästynyt puberteetti kanssa hypogonadotropic hypogonadismi on gonadotrooppinen kasvuhormonin vajaus seurauksena synnynnäinen tai hankittu CNS-häiriöt.

Viivästyneen murrosiän syyt ja patogeneesi

Viivästyneen murrosiän oireet

Tyttöjen viivästyneen murrosiän tärkeimmät merkit lisääntymisjärjestelmän säätelyn keskeisten osien hypofunktion taustalla (pubertyviiveen keskeinen muoto):

• poissaolo tai alikehittyminen 13-14-vuotiailla;
• kuukautisten puuttuminen 15-16-vuotiaana;
• ulkoisten ja sisäisten sukupuolielinten hypoplasia yhdessä kasvun hidastumisen kanssa.

Näiden hypoestrogenismien oireiden yhdistelmä, joilla on vaikea painon aleneminen, heikentynyt näkemys, heikentynyt termoregulaatio, pidennetyt päänsäryt tai muut neurologisten patologioiden ilmentymät voivat viitata keskeisten säätelymekanismien rikkomiseen.

Viivästyneen murrosiän oireet

Diagnoosi viivästyessä murrosikä

Selvitä perinnöllisten ja synnynnäisten oireiden leikkaus sekä molempien vanhempien ja sukulaisten murrosiän erityispiirteet (I ja II sukulaisuusaste). Perhehistoria on kerättävä keskustelun aikana potilaan sukulaisten, lähinnä äidin kanssa. Arvioida kohdunsisäisen kehityksen, vastasyntyneen ajan, kasvunopeuden ja psykosomaattisen kehityksen ominaisuudet; selvittää tyttöjen elinolosuhteet ja piirteet syntymähetkestä, tiedot fyysisistä, psykologisista ja emotionaalisista kuormituksista; täsmennettävä elämän ikä ja luonne, elämän kulkutautien sairauksien kurssi ja hoito. Erityistä huomiota olisi kiinnitettävä hedelmättömyyden ja hormonaalisten sairauksien läsnäoloon. Sekä tarttuvia ja somaattisten sairauksien lapsen ensimmäisen elinvuoden, keskushermoston sairaudet, traumaattiset aivovammojen sekä läsnäolo tyttöjen näitä tiloja ja sairauksia merkittävästi lisää todennäköisyyttä heikkoon ennusteeseen palauttaa lisääntymistoimintoja. Useimmat tytöt familiaalinen muodossa viivästynyt murrosikä merkin historiassa myöhemmin menarche äidin ja muiden lähisukulainen ja myöhässä ja hitaan karvankasvu tai seksuaalisen kehityksen sekä ulkoisten sukuelinten isät. Callmanin oireyhtymää sairastavilla potilailla on selvitettävä sellaisten sukulaisten, joilla on vähäinen haju tai täydellinen anosmiami, esiintyminen.

Diagnoosi viivästyessä murrosikä

Viivästyneen murrosiän hoito

• Vatsaonteloon sijoitettujen dysgeenisten gonadojen pahanlaatuisuuden ehkäisy.
• Kasvaimen kasvua hidastavan potilaan kasvaimen puberteettisen kasvun stimulointi.
• Naisten sukupuolihormonien puutteen korjaaminen.
• Toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittämisen stimulointi ja ylläpitäminen naisartunnan muodostamiseksi.
• Osteosynteesin prosessien aktivointi.
• Mahdollisten akuuttien ja kroonisten psykologisten ja sosiaalisten ongelmien ehkäiseminen.
• Hedelmättömyyden ehkäisy ja valmistelu leviämiselle luovuttavan munan ja alkionsiirron ekstrakorporaalisesta lannoituksesta.

Viivästyneen murrosiän hoito

Näkymät

Fertiliteettiennuste potilailla, joilla on myöhästyneen puberttion perustuslaillinen muoto, on suotuisa.

In hypogonadotropic hypogonadismi, ja tehoton hoito, joka koostuu yksilöllisesti valittu antihomotoxical lääkkeitä tai lääkkeitä, jotka parantavat CNS, hedelmällisyyttä voidaan tilapäisesti palauttaa eksogeeninen anto analogien LH: n ja FSH: n (kun toissijainen hypogonadismi) ja GnRH-analogit tsirhoralnom tilassa (tertiäärinen hypogonadismi).

Ennaltaehkäisy

Tiedot, jotka vahvistavat kehitetyt toimenpiteet tyttöjen murrosiän viivästymisen estämiseksi, puuttuvat. Kun taudin keskeiset muodot johtuvat ravitsemuksellisesta puutteesta tai riittämättömästä fyysisestä rasituksesta, on suositeltavaa tarkkailla työtä ja lepoa rationaalisen ravitsemuksen taustalla ennen puberttia. Perheissä, joissa on perusteltuja viivästyneitä murrosiä, on välttämätöntä tarkkailla endokrinologiasta ja gynekologista lapsuudesta. Gonadien ja kivesten dysgenesis, ehkäisy ei ole olemassa.

[1], [2], [3], [4], [5]