17a-hydroksiprogesteronia veressä

17-hydroksiprogesteroni on kortisolin esiaste, jolla on natriureettinen vaikutus. Hormonia tuotetaan lisämunuaisissa, munasarjoissa, kiveksissä ja istukassa. Hydroksyloinnin seurauksena 17-hydroksiprogesteroni muutetaan kortisoliksi.

Määritys 17-hydroksiprogesteroni veressä johtava rooli diagnoosissa adrenogenitaaliseen oireyhtymä, johon liittyy ylituotanto hormonien lisämunuaisen kuoren yhden ryhmän ja vähentää eritystä toiseen. Perusteella adrenogenitaaliseen oireyhtymä on perinnöllinen eri entsyymien biosynteesiin steroidihormonien. On olemassa useita muotoja adrenogenitaaliseen oireyhtymän kliinisiä oireita, jotka riippuvat tietystä entsyymin puutos 21-hydroksylaasin, 11β-hydroksylaasin, 3β-oksidegidrogenazy, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolazy), 17-hydroksylaasin. Yhteistä kaikille muotojen adrenogenitaaliseen oireyhtymä on vastoin kortisolin synteesin säätelemiseksi ACTH-erityksen palautteen avulla.

Veren seerumin 17-hydroksiprogesteronipitoisuuden vertailuarvot (normi)

Ikä	17-GPG, nmol / l
Lapset, puberttiaika:
Pojat	0,1-2,7
Tytöt	0,1-2,5
Naiset:
Follikulaarinen faasi	0,4-2,1
Luteaalifaasi	1,0-8,7
Postmenopauza	<2.1

Vähentää kortisolin tasot veressä edistää n lisääntyneen vapautumisen etulohkon aivolisäkkeen ACTH, joka johtaa liikatoiminta lisämunuaisen, liikakasvu ja lisätä sen eritystä esiasteeksi, joka syntetisoidaan androgeenit. Lisääntynyt pitoisuus androgeenien veressä (toisin kuin kortisoli) ei vähennä aivolisäkkeen ACTH: n vapautumista. Tämän seurauksena lisämunuaisen kuoressa kerääntyy ylimäärä 17-hydroksiprogesteroni, sekä koska se on riittämätön muuntaminen kortisolin, ja koska tehostetun muodostumista.

Useimmiten (80-95% kaikista tapauksista) on 21-hydroksylaasin puutos, joka on tarpeen 17-hydroksiprogesteronin muuttamiseksi 11-deoksikortisoliksi ja sitten kortisoliksi. Kukin kolmas potilas, jolla on tällainen entsyymivirhe, havaitaan äkillisesti loukkaantuneita kortisolisynteesiä ja aldosteronin riittämättömästä synteesiä. Kliinisesti tämä ilmaistaan suolan oireyhtymän menetyksessä. Keho ei kykene säilyttämään natriumia, mikä johtaa sen menettämiseen virtsassa, kuivuminen, romahtaminen. Sairaiden lasten kuolema tapahtuu yleensä ensimmäisten elämänviikkojen aikana.

Kriittinen rooli diagnosointiin adrenogenitaaliseen oireyhtymä johtuu 21-hydroksylaasin puute olla 17-hydroksiprogesteroni, testosteroni ja DHEA veren ja virtsan 17-KS virtsa, joka ei saa ylittää nopeutta 5-10 kertaa tai enemmän. Pitoisuus 17-hydroksiprogesteroni veressä yli 24 nmol / l vahvistaa diagnoosin synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu. Jos se on 9-24 nmol / l, että erotusdiagnoosissa munasarjojen monirakkulatauti ja adrenogenitaaliseen oireyhtymä esittää testin, ACTH. On syytä muistaa, että ei-klassisen muodossa 21-hydroksylaasin puute pohjapinta konsentraatio 17-hydroksiprogesteroni veressä voi olla pienempi kuin 9 nmol / l. Tässä suhteessa, epäillään adrenogenitaaliseen oireyhtymä ACTH-stimulaatiotesti testi suoritetaan pienelläkin pohjapinta pitoisuus 17-hydroksiprogesteroni. Yleensä 60 minuutin kuluttua konsentraatio 17-hydroksiprogesteroni yleensä saavuttaa 12 nmol / l, jossa klassista muotoa adrenogenitaaliseen oireyhtymä ylittää 90 nmol / l, jossa on ei-klassiset muodossa - 45 nmol / l. Heterotsygoottisessa kantajia mutantti koodaavan geenin 21-hydroksylaasin, 17-hydroksiprogesteroni veressä stimulaation jälkeen ACTH kasvaa 30 nmol / l

Yksi syy 17-hydroksiprogesteronin muodostumisen lisäämiseen voi olla lisämunuaisen aivokuoren kasvaimia. Efektiivisen diagnoosin tehokas menetelmä on testi deksametasonilla. Ennen näytettä veri otetaan potilasta 17-hydroksiprogesteronin määrittämiseksi ja päivittäinen virtsa kerätään päivässä ennen näytettä 17-CS: n määrittämiseksi. Aikuisille annetaan oraalinen 2 mg dexametasonia 6 tunnin välein aterian jälkeen 48 tunnin ajan. Deksametasonin lopettamisen jälkeen veri otetaan uudelleen ja virtsaa kerätään 24 tuntia. Adrenogeeni-oireyhtymässä näyte on positiivinen - 17-hydroksiprogesteronipitoisuus veressä putoaa voimakkaasti ja 17-CS: n erittyminen virtsaan vähenee yli 50%. Kasvaimissa (androsteroma, arrenoblastooma) näyte on negatiivinen, hormonipitoisuus ei vähene tai vähenee hieman.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]