Viivästyneen murrosiän diagnoosi

Perinnöllisten ja synnynnäisten oireyhtymien stigmojen esiintyminen sekä molempien vanhempien ja lähisukulaisten (sukulaisuudet I ja II) murrosiän ominaisuudet määritetään. Sukuhistoria tulee kerätä keskustelussa potilaan sukulaisten, ensisijaisesti äidin, kanssa. Arvioidaan kohdunsisäisen kehityksen ominaisuudet, vastasyntyneen ajanjakson kulku, kasvuvauhti ja psykosomaattinen kehitys; tytön elinolosuhteet ja ravitsemusominaisuudet syntymästä lähtien, tiedot fyysisestä, psyykkisestä ja emotionaalisesta stressistä; määritetään leikkausten ikä ja luonne, sairauksien kulku ja hoito elinvuosien mukaan. Erityistä huomiota tulisi kiinnittää tietoihin sukulaisten hedelmättömyydestä ja umpierityssairauksista sekä lapsen ensimmäisen elinvuoden tartunta- ja somaattisista sairauksista, keskushermoston sairauksista ja traumaattisista aivovammoista, koska näiden tilojen ja sairauksien esiintyminen tytöillä lisää merkittävästi epäsuotuisan ennusteen todennäköisyyttä lisääntymisjärjestelmän toiminnan palautumiselle. Useimmilla tytöillä, joilla on perinnöllinen viivästynyt murrosikä, on äidillä ja muilla lähisukulaisilla myöhäisiä kuukautisia ja isillä viivästynyttä ja jälkeenjäänyttä karvankasvua tai ulkoisten sukupuolielinten kehitystä. Kallmannin oireyhtymää sairastavilla potilailla on selvitettävä, onko sukulaisilla heikentynyt hajuaisti tai täydellinen anosmia.

Sukupuolirauhasten kehityshäiriöistä kärsivien tyttöjen äidit viittaavat usein altistumiseen haitallisille kemikaaleille ja fysikaalisille tekijöille raskauden aikana, voimakkaaseen tai toistuvaan säteilyaltistukseen (röntgen, ultraääni, laser- ja ultraäänisäteily), aineenvaihdunta- ja hormonaalisiin häiriöihin, alkiotoksisten lääkkeiden ja huumausaineiden käytöstä johtuvaan myrkytykseen sekä akuutteihin tartuntatauteihin, erityisesti virusperäisiin.

XY-sukurauhasten kehityshäiriöistä kärsivän lapsen kehitys ei eroa ikätovereistaan ennen murrosikää. Murrosiässä rintarauhaset eivät kehity eikä kuukautisia tule, vaikka karvoituksen kasvu olisi nopeaa.

Lääkärintarkastus

Sisältää yleistutkimuksen, pituuden ja painon mittaamisen. Samalla kirjataan ihonalaisen rasvakudoksen jakautumisen ja kehitysasteen ominaisuudet, pituutta ja painoa verrataan alueellisiin ikästandardeihin; havaitaan perinnöllisten oireyhtymien merkkejä, leikkausten jälkeisiä arpia, myös kallossa.

Tyttöjen murrosiän vaiheita arvioidaan ottaen huomioon rintarauhasten ja sukupuolielinten (häpykarvojen) kasvun kehitysaste (Tannerin kriteerit vuodelta 1969 nykyaikaisin muutoksin).

Ulkoisia sukupuolielimiä tutkittaessa arvioidaan häpykarvan lisäksi klitoriksen, isojen ja pienten häpyhuulten muoto ja koko, immenkalvon rakenteelliset piirteet ja virtsaputken ulkoinen aukko. Huomiota kiinnitetään häpyhuulten ihon väriin, emättimen eteisen limakalvon väriin ja sukupuolielinten vuodon luonteeseen. Emättimen ja kohdunkaulan seinämien tutkimus (vaginoskopia) tulee suorittaa käyttämällä erityisiä putkia tai erikokoisia lasten peilejä, joissa on valaistus. Diagnostisten virheiden todennäköisyyden vähentämiseksi tutkimusta edeltävänä päivänä puhdistusperäruiskeen jälkeen tulisi suorittaa suorasuolen ja vatsaontelon tutkimus.

Laboratoriotutkimus

Hormonien pitoisuuksien määrittäminen veressä.

• FSH:n, LH:n, estradiolin ja dehydroepiandrosteronisulfaatin (ja tarvittaessa testosteronin, kortisolin, 17-hydroksiprogesteronin, pregnenolonin, progesteronin, somatotropiinin, prolaktiinin, TSH:n, vapaan tyroksiinin ja kilpirauhasperoksidaasivasta-aineiden) pitoisuuksien määritys auttaa selvittämään murrosiän viivästymisen taustalla olevia hormonaalisia häiriöitä. Murrosiän viivästymisessä ja hypogonadotrooppisessa hypogonadismissa havaitaan LH:n ja FSH:n pitoisuuksien laskua. Primaarisissa sukurauhasvaurioissa 11–12-vuotiailla tytöillä gonadotrooppisten hormonien taso on moninkertaisesti korkeampi kuin lisääntymisikäisten naisten normaalin yläraja. Kaikilla viivästyneestä murrosiästä kärsivillä potilailla estradiolin taso vastaa murrosikää edeltäviä arvoja (alle 60 pmol/l). Dehydroepiandrosteronisulfaatin pitoisuus hypergonadotrooppista hypogonadismia sairastavilla tytöillä vastaa ikää; hypogonadotrooppisessa hypogonadismissa, mukaan lukien toiminnallisessa hypogonadismissa, sen taso on ikänormin alapuolella.

• GnRH-agonisteilla (analogeilla) tehtävä testi (alle 11-vuotiailla potilailla ei ole informatiivinen). Tutkimus suoritetaan aamulla yöunien jälkeen. Koska gonadotropiinien eritys on pulssitettua, LH:n ja FSH:n lähtöarvot tulee määrittää kahdesti - 15 minuuttia ennen ja välittömästi ennen gonadotropiinia vapauttavan hormonin antoa. Peruspitoisuus lasketaan kahden mittauksen aritmeettisena keskiarvona. GnRH-analogia sisältävää päivittäistä lääkettä annetaan nopeasti laskimoon kerran annoksella 25-50 μg/m2 ⁽ yleensä 100 μg) ottamalla laskimoverinäytteet lähtötilanteessa sekä 30, 45, 60 ja 90 minuutin kuluttua. Gonadotropiinien lähtötasoa verrataan mihin tahansa kolmeen suurimpaan stimuloituun arvoon. LH-tasojen suurin nousu määritetään yleensä 30 minuuttia lääkkeen antamisen jälkeen ja FSH:n 60-90 minuuttia. Gonadotropiinien tason nousu (sama LH:lla ja FSH:lla) yli 5 IU/l:n arvoihin osoittaa aivolisäkkeen riittävää reserviä ja toiminnallista kapasiteettia potilailla, joilla on toiminnallinen kypsymättömyys ja hypotalamuksen sairauksia. FSH-tason nousu 10 IU/l:aan tai yli ja sen dominointi LH-tasoon nähden voi viitata lähestyviin kuukautisiin (tutkimusvuonna). Käänteisesti stimuloidun LH-tason dominointi FSH-pitoisuuteen nähden on yleinen merkki sukupuolisteroidien synteesin osittaisista entsymaattisista häiriöistä potilailla, joilla on viivästynyt murrosikä. Dynamiikan puuttuminen tai stimuloidun gonadotropiinitason merkityksetön nousu (alle murrosiän arvojen 5 IU/l) osoittaa aivolisäkkeen heikentynyttä reservikapasiteettia potilailla, joilla on synnynnäinen tai orgaaninen hypopituitarismi. Negatiivinen testi ei mahdollista erottaa hypotalamuksen ja aivolisäkkeen patologioita toisistaan. LH-tasojen hyperreaktiivinen (30-kertainen tai suurempi) nousu vasteena GnRH:n käyttöönottoon viittaa epäsuotuisaan ennusteeseen tyttöjen, joilla on viivästynyt murrosikä, korjaavassa ei-hormonaalisessa hoidossa. Samanaikaisesti gonadotrooppisten hormonien liikatuotanto vasteena GnRH-agonistin (analogin) käyttöönottoon (LH- ja FSH-tasojen nousu 50 IU/l tai enemmän), myös potilailla, joilla on alun perin esipuberteetti-iässä olevat gonadotropiinitasot, on tyypillistä synnynnäisen tai hankitun munasarjojen vajaatoiminnan aiheuttamalle viivästyneelle murrosikään.
• Laskimoveren estradiolipitoisuuden määritys 4 tuntia ja 5–7 päivää GnRH-analogin antamisen jälkeen. Luotettava estradiolipitoisuuden nousu havaitaan tytöillä, joilla on toiminnallinen murrosiän viivästyminen ja GnRH-reseptorien synnynnäisiä vikoja.
• LH-tason määritys 20–30 minuutin välein yöllä tai sen kokonaispäiväeritys virtsaan. Lisääntynyt LH:n eritys yöllä potilailla, joilla seerumin gonadotropiinit ovat esipuberteetti-iässä, mahdollistaa PPD:n perustuslaillisen variantin diagnosoinnin ja yöllisten ja päiväaikaisten LH-tasojen välisten erojen puuttumisen - hypogonadotrooppisen hypogonadismin.
• Sytogeneettinen testaus (karyotyypin määritys) tehdään Y-kromosomin tai sen fragmenttien havaitsemiseksi ajoissa potilailla, joilla on hypergonadotrooppinen murrosiän viivästyminen. Molekyyligeneettinen testaus paljastaa SRY-geenin mutaatioita noin 20 %:lla potilaista.
• Munasarjojen antigeeneille kohdistettujen autovasta-aineiden määritys epäiltäessä munasarjojen vajaatoiminnan autoimmuuniluonnetta.

Instrumentaaliset menetelmät

• Tytöillä, joilla on toiminnallinen viivästynyt murrosikä, lantion elinten kaikukuvaus mahdollistaa kohdun ja munasarjojen kehitysasteen arvioinnin, mukaan lukien kystisten follikkelien halkaisijan kasvun havaitsemisen GnRH-agonisteilla tehdyn testin seurauksena. Viivästyneen murrosiän perustuslaillisessa muodossa kohtu ja sukurauhaset ovat hyvin visualisoituneita, niillä on esipuberteettiset koot, ja useimmilla potilailla munasarjoissa havaitaan yksittäisiä follikkeleita. Hypogonadotrooppisessa hypogonadismissa kohtu ja munasarjat ovat vakavasti alikehittyneet, ja hypergonadotrooppisessa hypogonadismissa munasarjojen tai kivesten sijasta havaitaan naruja, joista puuttuu follikkelilaitteisto, jonka anteroposteriorinen koko ei ylitä 1 cm (ilman kasvainta sukurauhasissa).
• Kilpirauhasen ja sisäelinten ultraäänitutkimus (tarpeen mukaan) potilailla, joilla on kroonisia somaattisia ja hormonaalisia sairauksia.
• Rintarauhasten ultraäänitutkimus. Kuva vastaa suhteellisen lepojaksoa, joka on tyypillistä murrosikää edeltäville tytöille.
• Vasemman käden ja ranteen röntgenkuvaus luuston iän ja kasvuennusteen määrittämiseksi. Murrosiän perustuslaillisessa viivästymisessä luuston ikä, kasvu ja murrosikä vastaavat toisiaan. Eristetyssä gonadotrooppisessa tai sukupuolirauhasten aiheuttamassa murrosiän viivästymisessä luuston ikä on merkittävästi kalenteri-ikää jäljessä eikä ylitä 11,5–12 vuotta murrosiän fysiologiseen päättymiseen mennessä.
• Aivojen MRI mahdollistaa hypotalamus-aivolisäkealueen tilan selvittämisen viivästyneen puberteetin hypogonadotrooppisessa muodossa. Aivolisäkkeen ja hypotalamuksen pienimuotoinen skannaus, johon sisältyy verisuoniverkoston kontrastointi, mahdollistaa yli 5 mm:n läpimittaisten kasvainten, aivolisäkkeen ja hypotalamuksen synnynnäisten ja hankittujen hypoplasioiden tai aplasioiden, aivoverisuonten poikkeavuuksien, neurohypofyysin ektopian sekä hajukäämien puuttumisen tai vaikean alikehittyneisyyden havaitsemisen Kallmannin oireyhtymää sairastavilla potilailla.
• Kallon röntgenkuvaus on luotettava informatiivinen menetelmä hypotalamus-aivolisäkealueen kasvainten diagnosoimiseksi, jotka muokkaavat turkkilaista kallonpäätä (sisäänkäynnin laajeneminen, selän tuhoutuminen, koon kasvu, seinämien ja pohjan ääriviivojen oheneminen ja muodonmuutos).
• Densitometria (röntgenabsorptiometria) on tarkoitettu kaikille tytöille, joilla on viivästynyt murrosikä, luun mineraalitiheyden puutteen varhaiseksi diagnosoimiseksi.
• Oftalmoskopialla on diagnostinen arvo spesifisen retinitis pigmentosan diagnosoinnissa Laurence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymää sairastavilla potilailla, värinäön puutoksissa ja verkkokalvon koloboomassa Kallmannin oireyhtymää sairastavilla potilailla, retinopatiassa potilailla, joilla on viivästynyt murrosikä diabeteksen, kroonisen maksan ja munuaisten vajaatoiminnan vuoksi, sekä näkökenttien määrittämisessä - aivokasvainten aiheuttaman näköhermon kiasman vaurioasteen arvioimiseksi.
• Kuulontutkimus, jos epäillään erillistä gonadotropiinin puutosta tai Turnerin oireyhtymää, jolla on minimaaliset kliiniset oireet.
• Hajuaistitestaus epäillyn Kallmannin oireyhtymän varalta potilailla, joilla on hypogonadotrooppinen hypogonadismi.

Differentiaalidiagnostiikka

ZPS:n perustuslaillinen muoto

Viivästyneen murrosiän omaavien tyttöjen vanhemmilla on samanlainen murrosiän ja kasvun nopeus (kaksi kertaa useammin kuin äidillä). Potilailla on kasvun ja painon viive 3–6 elinkuukauden välillä, mikä johtaa kohtalaiseen fyysisen kehityksen viivästymiseen 2–3 vuoden iässä. Tutkimushetkellä tyttöjen pituus vastaa pääsääntöisesti terveiden ikätovereiden 3–25. persentiilin indikaattoreita. Ylä- ja alavartalon suhteen pieneneminen on mahdollista alaraajojen pidemmän kasvun ja putkiluiden epifyysien hitaan luutumisen vuoksi. Lineaarisen kasvun nopeus tässä viivästyneen murrosiän muodossa on vähintään 3,7 cm/g. Murrosiän kasvuspurtti on vähemmän voimakas ja tapahtuu 14–18 vuoden iässä. Potilaiden paino vastaa ikästandardeja, mutta luku pysyy infantiilina ihonalaisen rasvan heikon kertymisen vuoksi lantiolle ja pakaroihin. Biologinen ikä on 1,6–4 vuotta jäljessä kronologisesta iästä. Somaattisia poikkeavuuksia ei ole, kaikkien elinten ja järjestelmien kehitys on yhtä monta vuotta jäljessä (jännittynyt). Viivästyneen murrosiän perustuslaillisen muodon ominaispiirre on fyysisen (pituus) ja seksuaalisen (rintarauhaset ja häpykarvat) kypsymisen vastaavuus biologisen kypsyyden tasolle (luustoikä) ja näiden parametrien sama viive kalenteri-iästä. Gynekologisessa tutkimuksessa havaitaan suurten ja pienten häpyhuulten, vulvan, emättimen ja kohdunkaulan ohuen limakalvon sekä kohdun alikehittyneisyys.

Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

• Kliinisessä kuvassa merkittävän murrosiän viivästymisen merkkejä yhdistetään kromosomisairauksien oireisiin, neurologisiin oireisiin (laajoissa, traumaperäisissä ja tulehduksellisissa keskushermoston sairauksissa), tyypillisiin mielentilan muutoksiin (anoreksia nervosa ja bulimia), hormonaalisten ja vakavien kroonisten somaattisten sairauksien erityisiin oireisiin.
• Kallmannin oireyhtymää sairastavien tyttöjen fyysinen kehitys ei poikkea alueellisista ikänormeista. Viivästynyt murrosikä on huomattava. Oireyhtymän yleisin oire on anosmia tai hyposmia. Kuulon heikkeneminen, aivoataksia, nystagmus, epilepsia ja kehityshäiriöt (huuli- tai kova suulakihalkio, pariton yläleuan etuhammas, näköhermon sipulin ja munuaisen aplasia tai hypoplasia, metakarpaaliluiden lyheneminen) ovat mahdollisia.
• Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla potilailla esiintyy vastasyntyneen lihasten hypotoniaa, uneliaisuuskohtauksia, hyperfagiaa, lyhytkasvuisuutta, käsien ja jalkojen pienenemistä sekä sormien lyhenemistä, bulimiaa ja sairaalloista lihavuutta, kohtalaista kehitysvammaisuutta, voimakasta itsepäisyyttä ja tylsistymistä varhaislapsuudesta lähtien. Tytöillä on tyypillisiä kasvonpiirteitä (mantelinmuotoiset silmät, lähellä toisiaan olevat silmät, kapeat kasvot, kolmionmuotoinen suu).
• Lawrence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymässä merkittävin oire lyhytkasvuisuuden ja varhaisen lihavuuden lisäksi on retinitis pigmentosa ja verkkokalvon kolobooma. Muita taudin oireita ovat vastasyntyneiden spastinen halvaus, polydaktylia, munuaisten kystinen dysplasia, kehitysvammaisuus ja diabetes mellitus.
• Russellin oireyhtymää sairastavilla tytöillä on huomattava fyysisen kehityksen viivästyminen (kääpiöityminen) ja murrosiän puuttuminen, luuston kehityksen epäsymmetria, mukaan lukien kallon kasvojen luut, tyypillinen kolmionmuotoinen kasvot alaleuan alikehittyneisyyden vuoksi (hypognatia) ja kahvinväriset pigmenttiläiskät kehon iholla.
• Hand-Schüller-Christianin oireyhtymä, jonka aiheuttaa useiden ektoopian kaltaisten rakenteiden lisääntyminen ja histiosyyttien lisääntyminen aivoissa, mukaan lukien hypotalamus, aivolisäkkeen varsi ja takalohko, iholla, sisäelimissä ja luissa, ilmenee kasvun hidastumisena ja viivästyneenä murrosiän, diabeteksen insipiduksena ja vastaavien elinten ja kudosten vaurioitumisen oireina. Silmäkuopan tunkeutuessa havaitaan eksoftalmoksen, leukaluissa hampaiden menetyksen, ohimo- ja nisäluissa kroonisen välikorvatulehduksen ja kuulon heikkenemisen, raajojen luissa ja kylkiluissa eosinofiilisten granuloomien ja murtumien muodostumisen, sisäelimissä useiden kasvainten kasvun oireita.
• GnRH-reseptorigeenin synnynnäisen mutaation esiintymistä voidaan olettaa tytöillä, joilla ei ole muita viivästyneen murrosiän syitä, mutta joiden tutkimuksessa on havaittu estrogeenivaikutusten puutteen merkittäviä ilmenemismuotoja. LH- ja FSH-tasot ovat normaalit tai kohtalaisesti alentuneet (yleensä alle 5 IU/l), muiden aivolisäkehormonien pitoisuudet normaalirajoissa eikä kehityshäiriöitä ole.
• Toisin kuin perustuslaillinen murrosiän viivästyminen, hypogonadotrooppisen hypogonadismin merkit eivät katoa iän myötä.

Hypergonadotrooppinen hypogonadismi

• Turnerin oireyhtymässä ja sen muunnelmissa potilailla, joilla on niin sanottu tyypillinen sukurauhasten dysgeneesin muoto, joilla on yhden X-kromosomin rakenteellisia poikkeavuuksia (X-monosomia), erityisesti sen lyhyt varsi, on eniten patologisia merkkejä. Syntyessään näillä lapsilla on alhainen paino ja käsien ja jalkojen lymfedeema (Bonnevie-Ullrichin oireyhtymä). Kasvuvauhti jopa 3 vuoteen asti on suhteellisen vakaa ja eroaa hieman normista, mutta 3-vuotiaiden potilaiden luustoikä on vuodella jäljessä. Myöhemmin kasvuvauhdin hidastuminen etenee ja luustoikä jää edelleen jälkeen. Murrosiän kasvuspurtti siirtyy 15-16 vuoteen eikä ylitä 3 cm. Turnerin oireyhtymän tyypillisiä ulkoisia ilmenemismuotoja ovat: suhteettoman suuri kilpirauhasen rintakehä, jossa on laajalti etäällä toisistaan olevat nännit alikehittyneistä rinnoista; kyynärpäiden ja polvinivelten valguspoikkeama; useita syntymämerkkejä tai vitiligo; neljännen ja viidennen sormen ja kynsien päätefalangien hypoplasia; lyhyt "sfinksikaula", jossa pterygoidimaiset ihopoimut ulottuvat korvista olkapäähaarakkeeseen ("nielevä" kaula); korvalehtien epämuodostuma ja matala hiusraja kaulassa. Kasvonpiirteitä muuttavat strabismus, mongoloidisen silmän muoto (epicanthus), yläluomen roikkuminen (ptoosi), hampaiden epämuodostumat, alaleuan alikehittyminen (mikro- ja retrognatia) ja goottilainen kitalaki. Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla on usein korvatulehdus ja kuulon heikkeneminen, värisokeus, synnynnäisiä sydänvikoja, aortan vikoja (suuaukon koarktaatio ja ahtauma) ja virtsaelinten vikoja (hevosenkengänmuotoinen munuainen, virtsanjohtimien retrovavaaalinen sijainti, niiden kahdentuminen, yksipuolinen munuaisten vajaatoiminta). Myös kilpirauhasen vajaatoimintaa, autoimmuunityreoidiittia ja diabetesta havaitaan. Latenttisissa muodoissa useimmat stigmat eivät ole ilmeisiä. Kuitenkin jopa normaalipituisten potilaiden huolellisessa tutkimuksessa havaitaan korvalehtien epäsäännöllinen muoto, goottilainen tai korkea kitalaki, vähäinen karvankasvu kaulassa ja neljännen ja viidennen sormen ja varpaan päätypuiden hypoplasia. Ulkoisten ja sisäisten sukupuolielinten rakenne on naisellinen, mutta isot ja pienet häpyhuulet, emätin ja kohtu ovat pahasti alikehittyneet. Pienen lantion sisäänkäynnin reunalla on alikehittyneitä sukupuolirauhasia kaikunegatiivisten säikeiden muodossa. Noin 25 %:lla Turnerin oireyhtymää sairastavista tytöistä on spontaani murrosikä ja kuukautiset, mikä johtuu riittävän määrän munasolujen säilymisestä syntymähetkellä. Murrosiässä kuukautisia saaville potilaille on ominaista kohdun verenvuoto.
• Sukurauhasten dysgeneesin "puhdas" muoto ilmenee voimakkaana seksuaalisena infantilismina ilman lihas-, luusto- ja muiden järjestelmien kehityshäiriöitä. Potilailla on yleensä normaali kasvu ja naispuolinen fenotyyppi, kuten karyotyypissä 46.XX. Sukurauhasten dysgeneesin "puhtaassa" muodossa olevien potilaiden luustoikä on jäljessä kalenteri-iästä, mutta tämä viive on vähäisempi kuin Turnerin oireyhtymässä.
• 46. Sukupuolirauhasten XY-dysgeneesi tulisi erottaa viivästyneen murrosiän sentraalisesta muodosta, puhtaasta sukurauhasten dysgeneesistä, jossa sukupuolikromosomit ovat naispuolisia, ja muista XY-sukupuolenvaihdoksen muodoista. XY-dysgeneesiä sairastavat potilaat eroavat viivästyneen murrosiän sentraalisista muodoista korkean gonadotrooppisten hormonien pitoisuuden veressä, pienemmän sukurauhasten koon (kaikukuvaustietojen mukaan) ja follikkelilaitteiston puuttumisen, suuren biologisen iän viiveen kalenteri-iästä (3 vuotta tai enemmän) sekä keskushermoston patologian puuttumisen osalta. XY-dysgeneesiä sairastavat potilaat eroavat "puhtaasta" sukurauhasten dysgeneesin muodosta, johon ei liity sukupuolenvaihtoa, negatiivisen sukupuolikromatiinin ja Y-kromosomin läsnäolon karyotyypissä osalta. Tällaisilla potilailla voi esiintyä ulkoisten sukupuolielinten virilisaatiota. XY-dysgeneesiä sairastavat potilaat eroavat väärää mieshermafroditismia sairastavista potilaista, joilla sekä sukurauhasten että hormonin sukupuoli on miespuolinen, Müllerin tiehyiden johdannaisten läsnäolon, dysgeneettisten sukupuolirauhasten sijainnin vatsaontelossa ja hypergonadotropinemian vuoksi, kun taustalla on alhaiset estradioli- ja testosteronitasot.

Indikaatiot muiden asiantuntijoiden konsultoinnille

Geneetikon konsultaatio viivästyneen puberteetin hypergonadotrooppisen muodon vuoksi sukututkimus- ja sytogeneettistä tutkimusta varten.

Viivästyneestä murrosiästä kärsiville potilaille on tarpeen käydä endokrinologin konsultaatiossa selvittämään diagnoosi, diabeteksen, hyperkorttisismin, kilpirauhasen patologian ja lihavuuden hoito-ominaisuudet sekä selvittämään lyhyen kasvun syitä ja päättämään rekombinanttikasvuhormonihoidon mahdollisuudesta.

Hypogonadotrooppista hypogonadismia sairastaville potilaille on aiheellista konsultoida neurokirurgiaa kirurgisen hoidon päättämiseksi, jos aivoissa havaitaan tilaa vieviä leesioita.

Konsultointi erikoistuneiden lastenlääkäreiden kanssa ottaen huomioon systeemiset sairaudet, jotka aiheuttivat viivästynyttä murrosikää.

Psykoterapeutin konsultaatio hermoston ja psykogeenisen anoreksian ja bulimian hoidossa.

Psykologin konsultaatio viivästyneen murrosiän omaavien tyttöjen psykososiaalisen sopeutumisen parantamiseksi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]