Viivästyneen murrosiän oireet

Tyttöjen viivästyneen murrosiän tärkeimmät oireet lisääntymisjärjestelmän säätelyn keskeisten osien hypofunktion taustalla (pubertyviiveen keskeinen muoto):

• poissaolo tai alikehittyminen 13-14-vuotiailla;
• kuukautisten puuttuminen 15-16-vuotiaana;
• ulkoisten ja sisäisten sukupuolielinten hypoplasia yhdessä kasvun hidastumisen kanssa.

Näiden hypoestrogenismien oireiden yhdistelmä, joilla on vaikea painon aleneminen, heikentynyt näkemys, heikentynyt termoregulaatio, pidennetyt päänsäryt tai muut neurologisten patologioiden ilmentymät voivat viitata keskeisten säätelymekanismien rikkomiseen.

Kliininen kuva oireyhtymä Shereshevscky-Turner (sukurauhasakselin seksuaalirauhasiin) on tunnettu monenlaisia poikkeavuuksia. Potilailla on epäsäännöllinen paksu fysiikka ja asento suhteeton kilpi-muotoinen rinnassa etäällä toisistaan nännit kehittymätön maitorauhaset valgus poikkeama kyynärpää ja polvinivelet, aplasia falangeissa, useita Syntymämerkkien tai vitiligo, hypoplasia IV ja V falangeissa ja kynnet. Varsin usein on lyhyt "kaulan sfinksi" kanssa Alar taittuu ihon ( "Flipper kaula") tulevat korvan olkapää harjun ja alin rivi hiusten kasvua hänen kaulaansa. Niille on ominaista sellaiset muutokset kasvojen luut kallo, koska "kala suussa", "linnun profile" (koska mikro- ja retrognatii), muodonmuutos hampaat. Kasvonpiirteet muuttuneet karsastus, epicanthus, ptoosi ja muodonmuutos korvakkeet. Mahdollinen kuulonalenema, synnynnäinen sydänvika, aortan ja virtsaelimet sekä kehittämiseen hypotyreoosi, autoimmuunityreoidiitti ja diabetes.

Poistetuilla muodoilla useimmat synnynnäiset stigmeja ei ole määritetty. Kuitenkin, vaikka potilaiden normaalilla kasvulla havaitaan myös korvakäytävän epäsäännöllinen muoto, korkea maku, alhainen hiusten kasvaminen kaulassa ja hypoplasia käsien ja jalkojen IV- ja V-haalareissa.

Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet potilailla, jotka eivät käytä estrogeenivalmisteita, eivät näy. Täydellisenä puuttuessa maitorauhaset, voi olla heikko hiusten embolia pubis ja axillae.

Ulkopuolisten ja sisäisten sukupuolielinten rakenne on naisellinen, mutta suuret ja pienet lapa-, emättimen- ja kohtu ovat voimakkaasti alikehittyneitä. Karyotyypin 45X / 46XY potilailla kuvataan ns. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymiä, joista on ominaista maskulinisaatio, klitorisen hypertrofia ja urospuolisen hiustyypin kasvu.

Potilailla, joilla on "puhdas" muoto sukupuolihormonien dysgenesis tai Svayer-oireyhtymä ja voimakas seksuaalinen infantilismi, ei ole somaattisia poikkeavuuksia kehitykseen.

Karyotyyppi potilailla useimmiten 46.XX tai 46.XY. Gonadi dysgeeneesin "puhtaan" muodon havaitut perhetapaukset edellyttävät perusteellisempaa tutkimusta potilaiden genealogisesta puusta. Useimpien potilaiden genitaalinen kromatiini on vähentynyt, mutta myös sen normaali sisältö on mahdollista (karyotyypillä 46XX). Kariotyyppisessä Y-kromosomissa olevilla potilailla on useita kliinisiä ja terapeuttisia ja diagnostisia ominaisuuksia. Sen lisäksi, että seksuaalisen kehityksen viivästyminen naisilla, joilla on naaraspuolinen sukupuolielinten sukupuoli ja dysgeneettisten seksuaalisten rauhasten sijainti pienen lantion ontelossa, on mahdollista sukupuolielinten virilisaatio normaaleilla seksuaalisilla karvoilla.

[1]