Viivästyneen murrosiän oireet

Tyttöjen viivästyneen murrosiän tärkeimmät oireet lisääntymisjärjestelmän keskussääntelyosastojen vajaatoiminnan taustalla (viivästyneen murrosiän keskeinen muoto):

• toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen tai alikehittyminen 13–14-vuotiaana;
• kuukautisten puuttuminen 15-16-vuotiaana;
• ulkoisten ja sisäisten sukupuolielinten hypoplasia yhdistettynä kasvun hidastumiseen.

Näiden hypoestrogeenismin merkkien yhdistelmä, johon liittyy voimakas painonpudotus, näön heikkeneminen, heikentynyt termoregulaatio, pitkittyneet päänsäryt tai muut neurologisen patologian ilmentymät, voi viitata keskushermoston säätelymekanismien rikkomiseen.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän (sukurauhasten dysgeneesi) kliiniselle kuvalle on ominaista laaja kirjo poikkeavuuksia. Potilailla on tanakka rakenne ja epänormaali ryhti, suhteettoman suuri, kilpimäinen rintakehä, jossa on laajasti etäällä toisistaan olevat nännit ja alikehittyneet rintarauhaset, kyynärpään ja polvinivelten valguspoikkeama, falangien aplasia, useita syntymämerkkejä tai vitiligo, neljännen ja viidennen falangin ja kynsien hypoplasia. Usein esiintyy lyhyt "sfinksikaula", jossa on siipimäisiä ihopoimuja ("nielemiskaula") korvista olkaluuhun, ja matala hiusraja kaulassa. Niille on ominaista sellaiset muutokset kasvojen kallon luissa, kuten "kalan suu", "linnun profiili" (mikro- ja retrognatian vuoksi) ja hampaiden muodonmuutos. Kasvonpiirteet muuttuvat strabismuksen, epikantuksen, ptoosin ja korvalehtien muodonmuutoksen vuoksi. Kuulovamma, synnynnäiset sydänviat, aortan ja virtsaelinten vajaatoiminta sekä kilpirauhasen vajaatoiminta, autoimmuunityreoidiitti ja diabetes mellitus ovat mahdollisia.

Poistetuissa muodoissa useimpia synnynnäisiä leimautumisia ei määritetä. Kuitenkin, jopa potilaiden normaalilla kasvulla, on mahdollista havaita korvalehtien epäsäännöllinen muoto, korkea kitalaki, vähäinen karvankasvu kaulassa ja käsien ja jalkojen IV- ja V-falangien hypoplasia.

Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet eivät ilmene potilailla, jotka eivät käytä estrogeenilääkkeitä. Rintarauhasten täydellisen puuttumisen vuoksi häpyluun ja kainaloiden karvankasvu on mahdollista.

Ulkoisten ja sisäisten sukupuolielinten rakenne on naisellinen, mutta isot ja pienet häpyhuulet, emätin ja kohtu ovat vakavasti alikehittyneet. Niin kutsuttua Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää on kuvattu potilailla, joilla on 45X/46XY-karyotyyppi, jolle on ominaista maskulinisaatio, klitoriksen hypertrofia ja miehille tyypillinen karvankasvu.

Potilailla, joilla on "puhdas" sukurauhasten dysgeneesin muoto tai Swyerin oireyhtymä, jolla on vaikea seksuaalinen infantilismi, ei ole somaattisia kehityshäiriöitä.

Potilaiden karyotyyppi on useimmiten 46.XX tai 46.XY. Havaitut perinnölliset "puhtaan" muodon sukupuolirauhasten dysgeneesin tapaukset edellyttävät potilaiden sukupuun perusteellisempaa analyysia. Sukupuolikromatiini on useimmilla potilailla vähentynyt, mutta sen pitoisuus on myös normaali (karyotyypillä 46.XX). Potilailla, joilla on Y-kromosomi karyotyypissä, on useita kliinisiä ja terapeuttis-diagnostisia piirteitä. Viivästyneen sukupuolikehityksen lisäksi potilailla, joilla on naispuolinen sisäisten sukupuolielinten rakenne ja dysgeneettisten sukurauhasten sijainti lantionontelossa, voi esiintyä ulkoisten sukupuolielinten virilisaatiota normaalin sukupuolielinten karvankasvun kanssa.

[ 1 ]