Seksuaalisen kehityksen häiriöt: yleiskatsaus tietoihin

Sukupuoli - käsite on monimutkainen, joka koostuu useista toisiinsa osien sukuelimiin: geneettinen rakenne sukusolujen (geneettinen sukupuoli) morphostructure sukuelimiin (sukurauhasten sukupuoli), tasapaino sukupuolihormonien (hormonaalista sukupuoli), rakenne sukuelinten ja toisen seksuaalista ominaisuudet (somaattinen sukupuoli), psykososiaalinen ja psykososiaalinen itsemääräämisoikeus (henkinen seksi), tietty rooli perheessä ja yhteiskunnassa (sosiaalinen sukupuoli). Lopulta sukupuoli on biologisesti ja yhteiskunnallisesti ehdollistettu aihe roolissa perheessä ja yhteiskunnassa.

Henkilön sukupuolen muodostuminen tapahtuu useissa vaiheissa ontogeneesissä.

• Minä vaiheessa. Sukupuoli kehon ennalta määrätyn aikaan hedelmöittymisen ja riippuu yhdistelmä sukupuoleen kromosomien tsygootti: XX sarja vastaa naaras, XY - uros. HY-geenien aktivaattorigeenin aktiviteetti, joka määrittää primäärisen gonadin kehityksen urospuolisessa suunnassa, liittyy Y-kromosomiin. Ne laukaisevat HY-antigeenin ja proteiinireseptoreiden synteesin siihen, jonka geenit paikallistuvat muissa kromosomeissa. Toinen järjestelmä geenien Y-kromosomien tarjoaa kehitys lisäkiveksen, rakkularauhaset, siemenjohdin, eturauhasen, ulkoisten sukuelinten miehillä suuntaan ja kiertyminen Mullerin johdannaiset.
• Ensisijainen sukusoluissa sukupuolielimeen (ja XY, ja XX kromosomi sarjaa) ovat reseptorit HY-antigeeni, kun taas somaattisten solujen ainoastaan silloin, kun ne on asetettu XY-rakenne somaattisten reseptorien HY-antigeeni, joka sisältyy erityinen beeta mikroglobuliini, kun taas suolisolujen reseptorit HY-antigeeniin (ja XY ja XX) eivät liity tähän spesifiseen proteiiniin. Tämä luultavasti selittää ensisijaisen gonadin kaksitahoisuus.
• II vaiheessa. Sukupuolisen kehityksen seitsemännen ja kymmenennen viikon välisenä aikana sukupuolirauhaset muodostetaan sukupuolikromosomien joukon mukaan.
• Vaihe III. Alkion syntymisen kymmenenteen ja 12. Viikolla muodostuu sisäinen sukuelimistö. Funktionaalisesti korkealaatuiset kivekset tämän ajanjakson aikana erittävät erityisen peptidihormonin, mikä saa aikaan Mullerin johdannaisten resorption. Puuttuessa kivesten tai niiden patologiaa on heikentynyt antimyullerova kasvuhormonin tuotteita kehittää sisäisen naisen sukuelimissä (kohtu, putket emätin) jopa alkion geneettinen miessukupuoli (46.XY).
• IV vaiheessa. Alkion syntymän 12. Ja 20. Viikon välillä muodostuu ulkoista sukupuolielintä. Ratkaisevasti uros kehityksen tässä vaiheessa on pelaajan androgeenit (lähteestä riippumatta) - kivesten, lisämunuaisen, peräisin äidin (läsnä äidin androgeenin kasvaimia tai vastaanoton yhteydessä androgeenisten aineiden). Puuttuessa androgeenien ja vastaisesti reseptorin herkkyyttä niiden ulkoisten sukuelinten muodostetaan naiset ( "neutraali") tyyppiä, jopa kun läsnä on 46, XY karyotyyppi ja normaali toiminta sikiön kivekset. On myös mahdollista kehittää välimuunnoksia (epätäydellinen maskulinisaatio).
• V-vaiheessa. Kivesten vähentäminen kivespussiin. Se ilmenee 20. Ja 30. Alkurihoidon välisenä aikana. Mekanismi, joka aiheuttaa tai häiritsee kivesten etenemistä, ei ole täysin ymmärretty. Ei kuitenkaan ole epäilystäkään siitä, että sekä testosteroni että gonadotropiinit ovat mukana tässä prosessissa.
• VI vaihe seksuaalisen erilaistumisen tapahtuu jo murrosiässä, jolloin lopulta muodostuvat järjestelmässä hypotalamuksen - aivolisäkkeen - sukupuolirauhas- hormonaalista aktivoituu ja generatiivinen toiminta sukurauhasten ja kiinnitetään sosiaalis-seksuaalisen identiteetin, aseman määrittely aihetta perheessä ja yhteiskunnassa.

Syyt ja patogeneesi seksuaalisen kehityksen häiriöt. Etiologian ja patogeneesin mukaan sukupuolisen kehityksen häiriöiden synnynnäiset muodot voidaan jakaa gonadiin, extragonadiin ja ekstrapetaaliin; kahdesta ensimmäisestä, suuri osuus oli geneettinen patologia. Suuret geneettiset tekijät etiologia synnynnäinen häiriöiden seksuaalisen kehityksen ovat puute sukupuolikromosomeissa, ylimäärä lukumäärän tai morfologisia puutteita, jotka johtuvat häiriöt meioottisessa jako kromosomien (munasolujen muodostumisen eri vaiheisiin ja spermatogeneesin) kehossa vanhempien tai vika jakamalla hedelmöittynyt muna (tsygootti) ensimmäisessä murskaus vaiheissa. Jälkimmäisessä tapauksessa, on olemassa "mosaiikki" variantteja kromosomipoikkeavuuksien. Joillakin potilailla, geneettisiä vikoja ilmenee muodossa autosomaalisen geenimutaatioita ja kromosomaalisen havaita valomikroskoopilla. Kun sukurauhasten muotoja morfogeneesiä sukurauhasten, joka liittyy patologian antimyullerovoy aktiivisuus sekä kivekset, ja hormonaalinen (androgeenin tai estrogeenin) sukurauhasten toimintaa.

Seksuaalisen toimintahäiriön syyt ja patogeneesi

Kliiniset ominaisuudet sukupuolisen kehityksen synnynnäisen patologian tärkeimmistä muodoista

Vschelyaya kliininen muodossa tietyn sairauden yhteisöjä, on aina pidettävä mielessä, että välillä lähekkäin asteikolla vaiheissa alkionkehityksen tyyppisiä patologian voi esiintyä väli- tyyppejä, mitä erillisen laakerin merkkejä naapurimaiden muotoja.

Perinnöllisen patologian tärkeimmät kliiniset oireet.

1. Patologia sukurauhasten muodostumista: kokonaan tai yksipuolinen puuttuminen, rikkoo niiden erilaistumista, kun läsnä on yksi yksittäinen sukurauhasten rakenteita molempia sukupuolia, degeneratiiviset muutokset sukurauhasten, piilokiveksisyyttä.
2. Sisäisen sukupuolielinten muodostumisen patologia: Mullerin ja volfien kulkujen johdannaisten samanaikainen esiintyminen, sisäisen sukupuolielinten puuttuminen, gonad-lattian epäjohdonmukaisuus sisäisen sukupuolielinten rakenteen kanssa.
3. Ulkopuolisen sukupuolielinten muodostumisen patologia: epäsopiva rakenteensa geneettisen ja gonadan sukupuolen kanssa, seksuaalisesti määritellyn rakenteen tai ulkoisen sukupuolielinten kehittymisen.
4. Rikkoo kehityksen toisen seksuaalista ominaisuudet: sekundaaristen seksuaalisen ominaisuudet eivät vastaa geneettistä tai siviili- sukurauhasten sukupuoli, puuttuminen, puutos tai ennenaikaisen sekundaaristen seksuaalisen ominaisuudet, puuttuminen tai viivästyminen menarche.

Seksuaalisen toimintahäiriön oireet

Diagnoosi sukupuolisen kehityksen synnynnäisen patologian eri muodoista

Sukupuolisen kehityksen synnynnäisen patologian diagnostisen tutkimuksen pääperiaate on selvittää sukupuolen käsitteen muodostavien linkkien anatominen ja toiminnallinen tila.

Suhteiden tarkistaminen. Kun lapsi syntyy sukupuolen määritelmässä, lääkäri ohjataan ulkoisen sukupuolielimen rakenteesta ("obstetric floor"). Kun gonad agenesis ja täydellisessä muodossa kivesten naisistumisesta rakennetta ulkoisten sukuelinten on aina naisellinen, joten kysymys valitsee naispuolinen siviili sukupuoli on yksiselitteisesti huolimatta geneettinen sekä sukurauhasten sukupuoli, joka jälkimmäisessä tapauksessa on miespuolinen. Kun kivesten naisistuminen oireyhtymä diagnoosi joissakin tapauksissa voidaan asentaa dopubertatnogo iässä läsnäollessa kivekset "iso huulet" tai imusolmukkeet tyrät. Lisäkivustaisten kivesten palpatio mahdollistaa niiden koon, sakeuden määrittämisen ja ehdottaa kasvaimen muutosten mahdollisuutta.

Kun vatsan piilokiveksisyys pojilla ja vaikea synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu lapsilla geneettisiä ja naisten sukupuolirauhasen sukupuoli rakennetta penis voi olla normaali, mikä johtaa usein virheelliseen arviointiin vastasyntyneen tytön poika piilokiveksisyys. Klinefelterin oireyhtymä rakenne ulkoisten sukuelinten syntyessään, normaali miespuolinen, mikä tekee diagnoosin perusteella tavallista tarkastuksen.

Seksuaalisen toimintahäiriön diagnosointi

Sukupuolten välisen synnynnäisen patologian hoito koostuu useista seikoista. Tärkein asia on potilaan sukupuolen luominen, joka vastaa hänen biologisia ja toiminnallisia tietojaan, ottaen huomioon seksuaalisen toiminnan mahdollisuuden ennusteen.

Kun vastaava lattia kehittymätöntä sukupuolielimiä, puuttuminen tai kirurginen poisto sukurauhasten, sekä kasvuhormonin häiriöt on tarpeen suorittaa korjauksen muodostamiseksi lähestyy normaalin fenotyypin ja varmistaa normaali taso sukupuolihormonien.

Kirurginen korjaus lattian säädetään muodostumista ulkoisten sukuelinten, riippuen valitusta sukupuoli (feminized maskulinisaatiota tai rekonstruktio), samoin kuin kysymys kohtalo sukurauhasten (niiden poistaminen, poistamisen vatsaontelon tai putoaminen kivekset kivespussiin). Vaaleissa miespotilas kanssa kivesten kehityshäiriö alkeellisia kohdun poisto meidän näkökulmasta, ei välttämättä, koska tulevaisuudessa sen läsnäoloa ei anna mitään komplikaatioita. Osa potilaista, joilla oireyhtymä epätäydellisen maskulinisaatiota ja kivesten naisistuminen luotava keinotekoinen emättimeen.

Seksuaalisen toimintahäiriön hoito