Hypotension oireyhtymä lapsilla ja aikuisilla

Luustolihasten sävyn lasku (jäännösjännitys ja lihasten vastustuskyky passiiviselle venytykselle) ja sen supistumistoiminnan heikkeneminen määritellään lihasten hypotensiona. Tämä tila on oire monista synnynnäisistä ja hankituista patologioista, joihin viitataan hermo-lihassairauksina. 

Epidemiologia

Oireiden, kuten lihasten hypotonian, yleisiä tilastoja ei pidetä. Mutta yleisimmän perinnöllisen neuromuskulaarisen häiriön - Charcot-Marie-Tooth-taudin - maailmanlaajuinen ilmaantuvuus on 1-3 tapausta 10 tuhatta väestöä kohti. [1]

Tutkimusten mukaan Japanissa esiintyy yksi tapauksesta 9 tuhatta väestöä kohti, Islannissa - 8,3 tuhatta, Italiassa - 5,7 tuhatta, Espanjassa - 3,3 tuhatta  [2], [3]

Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän esiintyvyys on yksi tapaus 200 tuhatta lasta kohti ensimmäisen elinvuoden aikana, ja myofibrillaarinen myopatia on yksi tapaus 50 tuhatta vastasyntynyttä kohti. [4]

Syyt lihasten hypotensio

Yhtenä  lihastensuuntahäiriötyyppinä juovikkaiden lihaskuitujen hypotensiolla voi olla useita syitä häiriöihin, joita esiintyy millä tahansa hermoston tasolla (aivot ja selkäytimet, ääreishermot, paikalliset hermo-lihasliitokset), jotka johtuvat lihas- tai sidekudoksissa sekä metabolisista patologioista tai yksittäisten entsyymien synteesistä riippuen. 

Mutta useimmiten tämän tilan etiologia  rikkoo hermo-lihassiirtoa , ja lihasten hypotensio tapahtuu:

• jossa  moottori neuroni tauti , ensinnäkin, amyotrofisen lateraaliskleroosin ja oireyhtymä alemman moottorin neuronien (α-moottori neuronien) selkäytimen, hermoissa extrafusal lihassyiden;
• johtuu perinnöllisistä  selkärangan amyotrofioista , joissa degeneratiiviset muutokset selkäytimen etusarvien α-motorisissa hermosoluissa johtavat luurankolihasten toimintahäiriöön. Ne määritellään myös  perinnöllisiksi neuropatioiksi  (motorisiksi ja motorisensorisiksi), ja useimmiten - yhtenä esimerkkinä - kutsutaan Charcot-Marie-Tooth -tauti (amyotrofia);
• potilailla, joilla on  lihasdystrofia ;
• jos on ollut  myasthenia gravista ;
• kanssa  myelopathies  - menetys myeliinitupen hermosyiden autoimmuuni- ja tulehduksellisten etiologia, mukaan lukien multippeliskleroosi ja  Guillain-Barren oireyhtymä ;
• neurologisten vaurioiden tapauksessa syöpäpotilailla, joilla on  paraneoplastinen oireyhtymä  (Lambert-Eatonin oireyhtymä);
• johtuu aivojen ulkokerroksen tarttuvasta tulehduksesta (aivokalvontulehdus) tai koko aivoista (enkefaliitti).

Synnyssä

Lihaksen hypotension kehittymismekanismi liittyy impulssien heikentyneeseen johtamiseen pitkin efferenttisiä somaattisia hermoja, joka esiintyy joko aivojen ja selkäytimen tasolla tai hermon tasolla, joka tarjoaa tietyn lihaksen innervaation ja säätelee sen lihaksia supistuminen ja rentoutuminen

Esimerkiksi Charcot-Marie-Tooth-taudin patogeneesi johtuu geenimutaatioista, jotka vaikuttavat liikkumista ja herkkyyttä ohjaavien ääreishermojen rakenteeseen ja toimintaan. Yhden myeliiniproteiinin viallinen geeni johtaa ääreishermojen myeliinivaipan menetykseen ja niiden myöhempään rappeutumiseen. Tämän seurauksena hermosignaalien johtuminen heikkenee ja lihasten sävy heikkenee.

Myasthenia graviksen ja synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän kehityksessä tärkeä rooli on: geneettisten mutaatioiden aiheuttamat kolinergisten neuromuskulaaristen synapsien toimintahäiriöt - motorisen neuronin ja lihaskudoksen hermoreseptorin (neuromuskulaarisen karan) väliset neuromuskulaariset yhteydet; asetyylikoliinin välittäjäaineen tuotannon rikkominen; postynaptisten lihasten kolinergisten reseptorien estäminen vasta-aineilla.

Hermosolujen kuoleman biokemiallinen perusta, kun hermoimpulssien siirto on heikentynyt amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksessa, tunnustetaan sellaisen neurotransmitterin kuin glutamiinihapon tason nousuksi, joka, kun se kertyy presynaptisiin kalvoihin ja solujen väliseen tilaan, tulee myrkylliseksi aivojen motorisen aivokuoren hermosoluihin ja johtaa niiden apoptoosiin.

Perinnöllisen myofibrillaarisen myopatian kehittyminen, joka vaikuttaa juovikkaiden lihasten punaisten (tonic) lihassyiden kuitujen myofibrillien proteiini- (myosiini- ja aktiinifilamentteihin), liittyy niiden geneettisesti määrättyihin rakenteellisiin muutoksiin sekä energiantuotannon oksidatiivisten prosessien rikkomiseen. - ATP: n synteesi solujen mitokondrioissa, mikä selittää L-laktaatin ja sukkinaattidehydrogenaasin matalan entsyymiaktiivisuuden.

Asetyylikoliinin aktiivisuuden väheneminen hermosolujen ja myoneuraalisten yhteyksien synapseissa voi liittyä aivojen asetyylikoliiniesteraasin kolinergisen järjestelmän entsyymin indusoituun aktiivisuuteen, mikä kiihdyttää tämän neurotransmitterin hydrolyysiä synaptisessa rakossa. Useimmiten tämä on lihasten hypotension esiintymismekanismi   tyypin II tyrosinemiapotilailla . [5]

Oireet lihasten hypotensio

Koska lihasten sävyn heikkeneminen ilmenee yhdessä muiden etiologisesti liittyvien sairauksien oireiden kanssa, asiantuntijat määrittelevät kliinisten oireiden kokonaisuuden lihashypotension oireyhtymäksi tai  lihas-tonic-oireyhtymäksi .

Sen tärkeimpiä oireita, jotka rikkovat alempien motoristen hermosolujen hermo-lihasjohtavuutta, ovat: lisääntynyt lihasväsymys ja heikkous, liikunnan suvaitsemattomuus, fascikulaatiot (yksittäisten luurankolihasten ajoittainen tahaton nykiminen), heijastuneen lihasten supistumisen väheneminen tai täydellinen puuttuminen (hyporefleksia), vähentynyt venytys refleksit.

Sekä synnynnäinen että hankittu patologia voivat ilmetä lievänä lihasten hypotoniana, jossa lihasten supistumiskyky heikkenee kohtuullisesti -  lihasheikkous  (useimmiten raajojen proksimaalilihoissa) ja vaikea sopeutuminen fyysiseen aktiivisuuteen.

Joissakin tapauksissa heikkous on voimakkainta lihaksissa, jotka tarjoavat silmien ja silmäluomien liikkumista, minkä vuoksi kehittyy progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia ja ptoosi. Mitokondrioiden myopatiat voivat myös aiheuttaa kasvojen ja kaulan lihasten heikkoutta ja heikkenemistä, mikä voi johtaa nielemisvaikeuksiin ja epäselvään puheeseen. [6]

Luurankolihasten hypotoniaa sairastavat aikuiset voivat olla hankalia ja kaatua usein kävellessään, heidän on vaikea muuttaa ruumiinasentoa ja kyynärpäiden, polvien ja lonkkanivelten joustavuus on lisääntynyt.

Selkärangan lihasten surkastumisen vakavissa muodoissa havaitaan diffuusiota lihasten hypotensiota painon menetyksen, luuston luiden patologisten muutosten (kyfoosi, skolioosi) ja hengitystä edistävien lihasten asteittaisen heikkenemisen seurauksena, mikä johtaa keuhkojen hypoventilaatioon ja hengitysvajauksiin.

Lasten lihasten hypotensio ilmenee lihasten heikkoutena, jänteen syvän refleksin huomattavana vähenemisenä tai puuttumisena, liikkeen jäykkyytenä ja rajoituksena (erityisesti raajojen taipuminen ja laajentuminen), nivelten epävakaisuutena, lihasten lyhenemisenä ja jänteen vetäytymisenä sekä joissakin tapauksissa, kouristukset. [7]

Asennon lihasten voimakkaan hypotonian seurauksena esiintyy kävelyhäiriöitä ja ryhtiä koskevia patologisia muutoksia, jotka saavuttavat kyvyttömyyden pitää kehoa pystyssä ja liikkua itsenäisesti. Lapsen kasvaessa syntyy ongelmia hienomotoriikan, puheen ja yleisen kehityksen kanssa.

Imeväisillä on lihasheikkoutta; syljeneritys; kyvyttömyys kääntää ja pitää päätä (niskalihaksia ei ole hallittavissa), kääntyä sivulleen ja hieman myöhemmin - kaatua vatsaan ja ryömiä; ruokinnan vaikeudet (lapsen on vaikea imeä ja nielaista) ja usein regurgitaatio (gastroesofageaalisen refluksin takia) ja yleistynyt myopatia - hengitysvaikeudet.

Lue lisää julkaisusta -  Lihas-tonic-oireyhtymän oireet

Lihasten hypotensio lapsilla

Lapsilla lihasäänen lasku voi johtua hermo-lihasliitoksen poikkeavuuksista, primaarisista lihassairauksista, hormonaalisista patologioista ja muista tekijöistä.

Tällä tilalla on suurimmaksi osaksi synnynnäinen luonne ja se liittyy solujen kromosomaalisen laitteen DNA: n rakenteisiin.

Vastasyntyneiden lihashypotensio - synnynnäinen hypotonia (ICD-10-koodi P94.2) - on erityisen yleistä keskosille (syntyneet ennen 37. Raskausviikkoa), mikä johtuu lihasten alikehityksestä syntymähetkellä.

Vähentynyt lihasten sävy täysiaikaisessa vastasyntyneessä voi kuitenkin osoittaa keskushermoston ongelmia, lihasvaivoja tai geneettisiä häiriöitä, mukaan lukien:

• synnynnäiset myopatiat - Duchennen, Beckerin, Ulrichin, Bethlemin, Erb-Rothin, Werdnig-Hoffmannin taudin, Dubovitzin taudin jne. Lihasdystrofiat;
• aivohalvaus;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos -oireyhtymät jne.

Vastasyntyneillä esiintyvät tai lapsenkengissä ilmenevät lihashäiriöt voivat olla keskituma- tai myofibrillaarisia (sauva). Centranukleaarinen myopatia johtuu epänormaalista ytimien järjestelystä lihaskudoksen soluissa, ja ydinmykopatia johtuu juovikkaiden lihasten myofibrillien häiriöistä. Suurin osa lapsista, joilla on X-sidottu synnynnäinen myopatia, eivät asu yli vuoden. Viallisen geenin autosomaalisen hallitsevan periytymisen yhteydessä ensimmäiset merkit patologiasta luuston lihasäänen laskun muodossa ilmenevät murrosiässä tai jopa myöhemmin.

Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä, joka johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka vahingoittavat sympaattisia ganglioita ja somaattisten hermojen kolinergisiä synapseja, ilmestyy myös heti syntymän jälkeen. Mutta jotkut selkärangan lihasten atrofiatyypit (esimerkiksi Kugelberg-Welander-amyotrofia) ilmenevät myöhemmässä iässä. [8]

Mitokondrioiden myopatiat, jotka liittyvät mutaatioihin lihassolujen ytimien tai mitokondrioiden DNA: ssa, ovat seurausta energiansaannin puutteesta - ATP: n (adenosiinitrifosfaatin) synteesin vähenemisellä mitokondrioissa - ja ilmenevät Barthesin muodossa, Alper, Pearson jne. Oireyhtymät.

Yleistynyt lihasten hypotonia voi olla seurausta pikkuaivojen hypoplasiasta, joka johtaa useisiin vakaviin oireyhtymiin - Joubertin ja Walker-Warburgin oireyhtymiin - täydellä kehityksen viivästymisellä, mikro- tai vesipääillä ja suurentuneilla aivokammioilla (ventrikulomegalia).

Liittyy synnynnäiseen hiilihydraattien ja glykogeenin aineenvaihdunnan häiriöön - glykogenoosi tai glykogeneesitauti pienillä lapsilla, munuaisten vaurioiden ja sydämen vajaatoiminnan lisäksi, mukana progressiivinen metabolinen myopatia nimeltä McArdlen tauti.

Komplikaatiot ja seuraukset

Lihashypotonian liikkeiden neurogeenisen hallinnan rikkomusten takia kehittyy komplikaatioita, kuten hypokinesia - motorisen aktiivisuuden vähenemisen ja lihassyiden supistumisen voimakkuuden kanssa, ja liikkumisalueen progressiivinen rajoitus.

Tässä tapauksessa hypokinesia voi johtaa sellaisiin seurauksiin kuin lihasmassan menetys -  lihasten surkastuminen , paresis tai raajojen liikuntakyvyn täydellinen menetys, eli  perifeerinen halvaus  (syystä riippuen - mono-, para- tai tetraplegia) ). [9]

Diagnostiikka lihasten hypotensio

Lihasäänen lasku voi olla merkki vakavista systeemisistä olosuhteista, joten diagnostiikkaan kuuluu lapsen kohdunsisäisen kehityksen, synnytyksen, vastasyntyneen jakson ominaisuuksien, vanhempien anamneesin tutkiminen. Täydellinen fyysinen tutkimus on myös tarpeen - arvioida mahdolliset sisäelinten häiriöt, psykosomaattiset sairaudet ja tunnistaa oireyhtymät.

Sen määrittämiseksi, mikä aiheutti lihasten sävyn heikkenemisen - hermojen tai lihasten poikkeavuuksien ongelmat, tarvitaan testit, mukaan lukien yleinen ja biokemiallinen verikoe, kreatiinifosfokinaasin, aspartaatti-aminotransferaasin, L-laktaatin tasolle veriseerumissa; anti-GM1-vasta-aineille; seerumin elektrolyyttien, kalsiumin, magnesiumin, fosfaatin pitoisuuteen. Lihasbiopsia voi olla tarpeen. [10]

Instrumentaalinen diagnostiikka sisältää:

• elektroneuromyografia ,
• lihasvoiman toiminnallinen  tutkimus ,
• Lihasten ultraääni ,
• Hermojen ultraääni ,
• elektroenkefalografia,
• aivojen magneettikuvaus (MRI)  (sen rakenteiden rikkomusten havaitsemiseksi).

Differentiaalinen diagnoosi

Lihaksen hypotension ja muiden hermo-lihasvaivojen differentiaalidiagnoosilla on erityinen rooli.

Hoito lihasten hypotensio

Ennenaikaisten vauvojen lihasten hypotensio katoaa heidän kasvaessaan, mutta lastenlääkärit suosittelevat hierontaa vauvan lihasten vahvistamiseksi.

Muussa tapauksessa hoito keskittyy lihasten toiminnan parantamiseen ja ylläpitoon. Tätä varten käytetään fysioterapiaa (mukaan lukien  elektromyostimulaatio ),  [11] liikuntaterapiaa ja hierontaa lihasten hypotensioon. 

Tämän sairauden syystä ja vakavuudesta riippuen joitain farmakologisia aineita voidaan käyttää parantamaan hermoimpulssien johtamista lihaksiin ja lisäämään niiden supistumistoimintaa. Nämä lääkkeet voivat olla ryhmä kolinomimeettejä (stimuloivat asetyylikoliinireseptoreita) tai ryhmä koliiniesteraasin estäjiä: Neostigmiinimetyylisulfaatti (Proserin, Kalimin), Fysostigmiini, Galantamiini, Ipidakriini, Centrolin, Ubretid jne.

Lisätietoja materiaalista -  Lihas-tonic-oireyhtymän hoito

Ennaltaehkäisy

Lihashypotonia voi johtua erilaisista terveysongelmista, joista monet ovat perittyjä, joten asiantuntijat pitävät geneettistä neuvontaa ennen raskauden suunnittelua vakavien synnynnäisten oireyhtymien ja neurologisten patologioiden ennaltaehkäisynä.

Ennuste

Lihaksen hypotension pitkän aikavälin näkymät riippuvat sen syystä ja lihasvaurioiden laajuudesta sekä potilaan iästä. On ymmärrettävä, että tämä tila synnynnäisten patologioiden tapauksissa on elinikäinen ja johtaa vammaisuuteen. Ja mitä tulee täydelliseen toipumiseen, ennuste on huono.