Tyrosinemian

Tyrosiini on eräiden hermovälittäjien (esim. Dopamiinin, norepinefriinin, adrenaliinin), hormonien (esim. Tyroksiinin) ja melaniinin esiaste; aineenvaihduntaan liittyvien entsyymien puute johtaa useisiin oireyhtymiin.

Vastasyntyneiden ohimenevä tyrosinemia

Väliaikainen kypsymättömyytesi entsyymejä, erityisesti 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy joskus johtaa kohonneeseen tyrosiinin veressä (yleensä keskosilla, etenkin vastaanottavan korkea-proteiini ruoka); metaboliitit voidaan havaita fenyyliketonurian vastasyntyneiden rutiinilla. Useimmilla potilailla ei ole kliinisiä ilmenemismuotoja, mutta osa niistä on uneliaisuutta ja vähentynyt ruokahalu. Tyrosinemia eroaa fenyyliketonurioista lisäämällä tyrosiinipitoisuutta plasmassa.

Useimmissa tapauksissa tyrosiinipitoisuuden spontaani normalisointi tapahtuu. Potilaiden, joilla on kliinisiä oireita, on tarpeen rajoittaa tyrosiinin saanti ruokavaliolla [2 g / kg x päivä] ja määrätä C-vitamiinia 200-400 mg oraalisesti kerran päivässä.

Alkaptonuria

Alkaponuria on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka aiheutuu homotsygosiinihappooksidaasin puutteesta; homogentisihapon hapettamisen tuotteet kertyvät ihoon ja värjätään tummemmiksi, niiden nivelet putoavat nivelissä. Tätä tautia diagnosoidaan yleensä aikuispotilailla, joilla on tumma ihon pigmentaatio (okronoosi) ja niveltulehdus. Virtsan tumma ilmassa johtuu homogeenivetyhapon hapettamisen tuotteista. Diagnoosi perustuu homogentisiinihapon korkeamman tason havaitsemiseen virtsassa (yli 4-8 g / 24 tuntia). Ei ole tehokasta hoitoa, mutta 1 g askorbiinihappoa kerran vuorokaudessa voi vähentää pigmenttikerrosta lisäämällä homogentisihapon munuaisten erittymistä.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutaneous albinism

Tyrosinaasin puute johtaa ihon ja verkkokalvon pigmentaation puuttumiseen, mikä lisää suuresti riskiä kehittää pahanlaatuisia ihokasvaimia ja vähentää merkittävästi näkökykyä. Usein on nystagmus sekä valonarkuus.

Tyypin I tyrosinemia

Tyrosinemian tyyppi I - tämä tauti periytyy peittyvästi periytyvä tavalla, syy on puute sen fumaryylidiketopiperatsiini-atsetoatsetatgidroksilazy, joka entsyymi osallistuu metaboliaan tyrosiini. Sairaus voi ilmetä fulminantti maksan vajaatoiminta vastasyntyneisyyskaudella tai veltto subkliinistä hepatiitti, on tuskallinen periferaalinen neuropatia ja munuaisten putkimainen toimintoja (esim., Metabolinen asidoosi normaali anionisten aukko, hypofosfatemia, D-vitamiini-resistentti riisitauti) myöhemmällä iällä. Jatkossa elossa olevat potilaat ovat lisääntyneet maksasyövän riski.

Diagnoosi perustuu plasman tyrosiinipitoisuuden nousuun; vahvistavat diagnoosi määrittämällä sukkinyyliasetaatin korkea taso plasmassa tai virtsassa sekä fumariiliasetoasetaattihydroksylaasin alhainen aktiivisuus verisoluissa tai maksakudoksessa (biopsia). Käsittely 2 (2-nitro-4-trifluorimetyylibentsoyyli) -1,3-sykloheksaanidioni (NTBC) on tehokas akuuteissa jaksoissa ja hidastaa etenemistä. On suositeltavaa käyttää ruokavaliota, jolla on pieni määrä fenyylialaniinia ja tyrosiinia. Tehokas maksansiirto.

Tyrosinemia tyyppi II

Tyypin II tyrosinemia on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu tyrosiiniantiaminaasiaseman puutteesta. Tyrosiinin kertyminen aiheuttaa ihon ja sarveiskalvon haavaumia. Fenyylialaniinin toissijainen nousu huolimatta siitä, että se on merkityksetön, voi aiheuttaa neuropsykiatrisia häiriöitä hoidon puuttuessa. Diagnoosi perustuu plasman tyrosiinipitoisuuden kasvuun, plasman tai virtsan sukkinylacetonin puuttumiseen sekä vähäisen entsyymiaktiivisuuden määrittämiseen maksan biopsiaan. Tyrosinemia tyyppiä II voidaan helposti hoitaa lievällä tai kohtalaisella rajoituksella, joka koskee fenyylialaniinin ja tyrosiinin saantia ruoan kanssa.