Perinnölliset neuropatiat

Perinnölliset neuropatiat ovat synnynnäisiä degeneratiivisia neurologisia häiriöitä.

Tunnista sensorimotor ja aistiharhat perinnölliset neuropatiat.

[1], [2], [3], [4]

Lomakkeet

Aistillinen motorinen neuropatia

Lapsiin alkaa kolme tyyppiä (I, II ja III). Harvoin esiintyvät tyypit alkavat syntymänsä ja johtavat vaikeampaan vammaisuuteen.

Tyypit I ja II (peroneaalinen amyotrofia, Charcot-Marie-Toot -tauti tai CMD-tauti) ovat yleisimpiä, joilla on autosomaalinen määräävä perintönetyyppi. Tyypillinen heikkous ja atrofia, pääasiassa jalkojen peroneaaliset ja distaaliset lihakset. Potilas tai hänen sukututkimuksensa voi myös olla muita rappeuttavia sairauksia (esimerkiksi Friedreichin ataksia). I-tyypin sairaus CMT: llä esiintyy lapsuudessa jalkojen heikkous ja hitaasti etenevä distaalinen amyotrofia (hauen parta). Käsin tyypillinen amyotrofia kehittyy myöhemmin. Tärinää, lämpötilaa ja kipuherkkyyttä rikkoo sileää - käsineitä.

Deep ín reflexes putoavat. Joskus ainoat taudin merkit - jalkojen epämuodostumat (korkea kaari aina "onttoon" jalkaan), jossa on vasara muotoinen varpaiden muodonmuutos. Hermoimpulssien nopeuden johtaminen hidastuu ja distaalinen latenssi pidentyy. On segmentaarinen demyelinaatio ja remyelinaatio. On mahdollista palpata sakeutettuja perifeerisiä hermoja. Tauti etenee hitaasti eikä vähennä elinajanodotetta. II-tyypin CMT-tauti etenee hitaammin, heikkous kehittyy myöhemmin. Eksitaationopeus on suhteellisen normaali, mutta herkkien hermojen toimintapotentiaalien amplitudi pienenee, määritetään lihasvoiman monivaihepotentiaalit. Biopsiassa Wallerin aksonien rappeutuminen.

Tyyppi III (hypertrofinen neuropatia, Dejerine-Sottasin tauti) - harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus, alkaa lapsuudessa etenevä heikkous ja tuntopuutos ja poissa syvä jännerefleksien. Aluksi se muistuttaa CMT-tautia, mutta lihasten heikkous etenee nopeammin. Demyelinaatio - remyelinaatio johtaa perifeeristen hermojen paksuuntumiseen, mikä näkyy biopsiamateriaalissa.

Perinnöllinen motorinen neuropatia, jolla on taipumus halvaantua puristuksesta, on perinnöllinen sairaus, jossa hermot tulevat herkemmiksi paineeseen ja venytykseen.

Kun perinnöllinen motorinen neuropatia on taipumus halvaantua puristuksesta, hermot menettävät myeliinipäällysteen ja kykyä suorittaa pulsseja normaalisti. Tapaus on 2-5 tapausta 100 000 asukasta kohden.

Syynä siihen, että kromosomin 17 lyhytosaan sijaitsee periferaalisen myeliiniproteiinin 22 (PMR22) geenin yksi kopio. Normaalille toimivuudelle tarvitaan 2 kopiota geenistä. Samanaikaisesti kopiointi (geenin lisäkopion esiintyminen) ilmenee tyypin I CMT-taudin kehittymisen myötä.

Puristamisen halvaus voi olla kevyt tai raskas ja kestää muutaman minuutin kuluttua kuukausia. Haavoittuvilla alueilla havaitaan puutumista ja heikkoutta.

Tämä sairaus on syytä epäillä taustalla toistuvia demyelinoiva polyneuropatia, puristus mononeuropatia, useita neuropatia alkuperä on tuntematon, tai rannekanavaoireyhtymä on suvussa. EMG, hermobiopsi ja geneettinen testaus auttavat diagnoosiin, mutta biopsia harvoin vaaditaan. Hoito on oireileva, on vältettävä kaikenlaista toimintaa, joka johtaa valitusten syntyyn. Shinning-harjat voivat vähentää painetta, estää toistuvat vauriot ja sallia jonkin ajan myelin palauttamisen. Harvoissa tapauksissa on ilmoitettu operaatio.

[5], [6], [7]

Aistitut neuropatiat

Harvinaisten perinnöllisten sensoristen neuropatioiden kipu- ja lämpötilaherkkyyden häviäminen distaalisissa osuuksissa on voimakkaampaa kuin värähtelyherkkyyden ja lokalisoinnin tunne. Tärkein komplikaatio on jalka mutaatio johtuen herkkyydestä, joka on täynnä infektion ja osteomyeliitin vaara.

Diagnostiikka perinnölliset neuropatiat

Lihaksen heikkouden, jalkojen epämuodostumat, sukututkimuksen ja elektrofysiologisten tutkimusten tiedot jakautuvat diagnosoimaan. On geneettinen analyysitekniikka.

[8], [9], [10]

Hoito perinnölliset neuropatiat

Erityistä hoitoa ei ole olemassa. Jalustan heikkouden säätö auttaa vahvistamista, ja ortopediset leikkaukset voivat vakauttaa jalkaansa. Valmistelemaan nuoria potilaita sairauden etenemiseen, lääketieteellisen psykologin neuvonta on hyödyllistä.