Selkärangan amyotrofiat: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Selkäydinlihasatrofiat ovat joukko perinnöllisiä neurologisia sairauksia, joille on ominaista luustolihasten vauriot, jotka johtuvat selkäytimen etusarvien ja aivorungon motoristen ytimien hermosolujen etenevästä rappeutumisesta. Oireet voivat alkaa imeväis- tai lapsuudessa. Ne vaihtelevat tyypin mukaan ja voivat sisältää hypotoniaa, hypofleksiota, imemis-, nielemis- ja hengitysvaikeuksia sekä vakavissa tapauksissa ennenaikaisen kuoleman. Diagnoosi perustuu geenitesteihin. Selkäydinlihasatrofioiden hoito on oireenmukaista.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Selkärangan lihasatrofian syyt

Selkäydinlihasatrofia johtuu yleensä autosomaalisesti resessiivisistä mutaatioista yhdessä geneettisessä lokuksessa kromosomin 5 lyhyessä haarassa, mikä johtaa homotsygoottiseen deleetioon. On neljä päätyyppiä.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Selkäydinlihasatrofian oireet

Selkäydinlihasatrofia tyyppiä I (Werdnig-Hoffmannin tauti) ilmenee noin 6 kuukauden iässä. Lapsille esiintyy lihashypotoniaa (usein havaittavissa syntymässä), hyporefleksiaa, kielen faskikulaatiota ja vakavia imemis-, nielemis- ja hengitysvaikeuksia. Kuolema tapahtuu hengityspysähdyksen seurauksena ensimmäisen elinvuoden aikana 95 %:ssa tapauksista, ja kaikki kuolevat 4 vuoden ikään mennessä.

Selkäydinlihaksen amyotrofia tyyppi II (keskivaikea). Oireet ilmenevät yleensä 3–15 kuukauden iässä. Lapset eivät osaa kävellä eivätkä ryömiä, alle 25 % pystyy istumaan. Kehittyy velttohalvaus ja faskikulaatioita, joita on vaikea havaita pienillä lapsilla. Syvät jännerefleksit puuttuvat, nielemisvaikeudet ovat mahdollisia. Tauti johtaa usein kuolemaan varhaisessa iässä hengitystiekomplikaatioiden vuoksi. Taudin eteneminen voi kuitenkin pysähtyä äkillisesti, mutta jatkuva heikkous ja suuri riski vakavaan skolioosiin ja sen komplikaatioihin ovat edelleen olemassa.

Selkäydinlihasatrofia tyyppiä III (Kugelberg-Welanderin tauti) ilmenee yleensä 15 kuukauden ja 19 vuoden iässä. Oireet ovat samankaltaisia kuin tyypissä I, mutta tauti etenee hitaammin ja elinajanodote on pidempi (joskus normaali). Jotkut perinnölliset tapaukset ovat seurausta entsyymivirheistä (esim. heksosaminidaasin puutos). Symmetrinen heikkous ja kuihtuminen, joka alkaa nelipäisistä reisilihaksista ja koukistajista, leviää vähitellen distaalisesti ja on voimakkainta säärissä. Käsivarret kärsivät myöhemmin. Elinajanodote riippuu hengitystiekomplikaatioiden kehittymisestä.

Selkäydinlihaksen amyotrofia tyyppiä IV voi periä resessiivisesti, dominanttisti tai X-kromosomiin kytkeytyvällä tavalla, ja se alkaa aikuisilla (30–60-vuotiailla) primaarisena proksimaalisen lihaksen heikkoutena ja surkastumisena ja etenee hitaasti. Tätä sairautta on vaikea erottaa amyotrofisesta lateraaliskleroosista, joka vaikuttaa ensisijaisesti alempiin motoneuroneihin.

Selkärangan amyotrofioiden diagnosointi

EMG hermojen johtumisnopeusmittauksin, mukaan lukien aivohermojen hermottamien lihasten tutkimus, vaaditaan. Johtumisnopeudet ovat normaalit, mutta sairaat lihakset, jotka usein eivät ole kliinisesti ilmeisiä, käyttäytyvät ikään kuin hermovaurioita olisivat kärsineet. Lopullinen diagnoosi tehdään geenitestillä, joka tunnistaa aiheuttavan mutaation 95 %:ssa tapauksista. Lihasbiopsia tehdään joskus. Seerumin entsyymipitoisuudet (esim. kreatiinikinaasi, aldolaasi) voivat olla lievästi koholla. Lapsipunktio on diagnostinen vaihtoehto.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Selkärangan amyotrofioiden hoito

Spesifistä hoitoa ei ole. Kun tauti pysähtyy tai etenee hitaasti, fysioterapia, korsetti ja erityislaitteet auttavat (skolioosin ja kontraktuurojen kehittymisen ehkäisemisessä). Adaptiiviset ortopediset laitteet avaavat mahdollisuuksia itsenäisyyteen ja itsestä huolehtimiseen syömisen, kirjoittamisen tai tietokoneella työskentelyn aikana.