Spinaaliset amyotrofit: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Amyotrofia on perinnöllisten neurologisten sairauksien ryhmä, jolle on ominaista luuston lihasten vaurio, joka johtuu aivorungon selkäydin- ja moottorisolujen eturaajojen hermosolujen progressiivisesta rappeutumisesta. Tapahtumat voivat alkaa lapsena tai lapsuudessa. Ne vaihtelevat tyypin mukaan ja voivat sisältää hypotensiota; gipofleksiyu; imun, nielemisen ja hengityksen rikkominen; vakavissa tapauksissa varhainen kuolema. Diagnoosi perustuu geneettiseen testaukseen. Spinaalisten amyotrooppien hoito on oireileva.

[1], [2], [3], [4]

Selkärangan amyotrofien syyt

Spinaalinen amyotrofia esiintyy yleensä autosomaalisten recessive-mutaatioiden seurauksena yhdellä geneettisellä lokuksella kromosomin 5 lyhyellä varimella, mikä johtaa homotsygoottiseen deleetioon. On olemassa neljä päätyyppiä.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Spinaalisten amyotrooppien oireet

Spinaalisen amyotrofian tyyppi I (Verdnig-Hoffmannin tauti) ilmenee noin 6 kuukauden iässä. Merkitty hypotonian (usein havaittavissa syntymässä), hyporefleksia, kielen faskikulaatioihin ja ilmaisi vaikeuksia imee, nielemisen hengitystä. Kuolema tulee hengityksen lopettamisesta ensimmäisellä elämänvuorella 95 prosentissa tapauksista, kaikki kuolee 4 vuodessa.

Tyypin II (välituote) spinaalinen amyotrofia. Oireet näkyvät tavallisesti 3.-15. Kuukauden elämässä. Lapset eivät voi kävellä tai ryömiä, alle 25% voi istua. Kehittää epämuodostunutta halvaantumista ja sidekudosta, jota nuorilla lapsilla on vaikea tunnistaa. Deep ín reflexes puuttuvat, dysfagia on mahdollista. Tauti johtaa usein kuolemaan jo varhaisessa iässä hengityselinten komplikaatioista. Taudin eteneminen voi kuitenkin äkillisesti pysähtyä, mutta vakavan skolioosin ja sen komplikaatioiden jatkuva heikkous ja suuri riski ovat edelleen olemassa.

Tyypin III (Kugelberg-Welander-taudin) spinaalinen amyotrofia esiintyy tavallisesti 15 kuukauden ja 19 vuoden iän välillä. Oireet, kuten tyyppi I, mutta sairaus etenee hitaammin ja eliniän kesto on pidempi (joskus normaali). Jotkut perhetapaukset ovat toissijaisia entsyymivirheille (esim. Heksosaminidaasipuutos). Symmetrinen heikkous ja laihdutus, aloittaen lonkan ja taipuisien kivunlihaksen lihasten kanssa, levittäytyvät vähitellen distaalisesti, ja niistä tulee voimakkaimmin jalat. Myöhemmin kädet ovat hämmästyneitä. Eliniänodote riippuu hengityselinten aiheuttamien komplikaatioiden kehittymisestä.

Selkärangan amyotrofiakompleksia tyyppi IV voi periä periytyvä, hallitseva tai X-silloitetun tyyppisenä, debytoi aikuisten (30-60 vuotta) ja ensisijainen heikkous proksimaalisen lihasten ja laihtuminen etenee hitaasti. Tätä tautia on vaikea erottaa amyotrofisesta lateraaliskleroosista, joka vaikuttaa pääasiassa alempiin motoneuroneihin.

Selkäydin amyotrofien diagnosointi

EMG on välttämätön hermojen johtumisnopeuden määrittämisen, mukaan lukien kraniaalisten hermojen innervoituneiden lihasten tutkimukset. Harjoitusnopeus on normaali, mutta lihasten, joiden osallistuminen ei usein ole kliinisesti ilmeinen, käyttäytyvät denervoituna. Tarkka diagnoosi tehdään geneettisellä testauksella, joka tunnistaa syy-mutaation 95 prosentissa tapauksista. Joskus lihaksen biopsia otetaan. Seerumin entsyymit (esim. Kreatiinikinaasi, aldolaasi) voivat olla hieman korotettuja. Diagnoositietoinen amniocentesi.

[11], [12], [13], [14], [15]

Selkärangan amyotrofien hoito

Erityiskäsitys ei ole. Kun taudin eteneminen tai hitaus kehittyy , fysioterapia, korsetti ja erityiset mukautukset auttavat (skolioosin ja kontraktuurien kehittymisen estämisessä). Sopeutuvat ortopediset laitteet avaavat mahdollisuuksia itsenäisyydelle ja itsehoidolle syö, kirjoittamalla tai työskentelemällä tietokoneella.