List Tauti – S
Synnynnäinen kampurajalka (hevosen-cava varus epämuodostuma) - yksi yleisimmistä vikoja Tuki-, joka on, mukaan eri kirjoittajien, 4-20% kaikista kannoista.
Synnynnäinen hepatiitti B on sairaus, joka johtuu sikiön kohdun sisäisestä vertikaalisesta infektiosta Hepatitis B -viruksen kanssa äidiltä HBV-infektiolla.
Synnynnäinen glaukooma on geneettisesti määritelty (primaarinen synnynnäinen glaukooma), mutta se voi johtua sikiöiden sairauksista tai vammoista alkion aikana tai synnytyksen aikana.
Synnynnäiset narsistiset fistulat voivat olla täydellisiä tai epätäydellisiä. Entinen on läpileikkaava: ulompi aukko iholle etu- tai sivupinnan kaulan, toinen - sokea luonne joko reiän vain ihon Svishchev tietenkin päättyy kudoksissa kaulan, tai päinvastoin, vain aukon puolella nielun, kuten sokea Svishchev edistymistä kudoksissa kaula.
Yliherkkää primaarista kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy 1: llä 3500-4000 vastasyntyneellä. Aikaisimmat synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet eivät ole taudin patognomoneja, mutta vain vähitellen syntyvien oireiden yhdistelmä luo täydellisen kliinisen kuvan. Lapset syntyvät useammin suurella ruumiinpainolla, tukehtuminen on mahdollista. Ilmentää pitkittynyttä (yli 10 päivää) keltaisuutta. Vähentynyt moottoriaktiviteetti, joskus huomata ruokahaluttomuus.
Ensimmäinen kuvaus synnynnäisestä (synnynnäisestä) dyskeratoosista (Dyskeratosis congenita) suoritettiin dermatologi Zinsserilla vuonna 1906 ja 30-luvulla. Sitä täydentävät myös dermatologit Kohl ja Engman, joten perinnöllisen patologian harvinaisen muodon nimi on "Zinsser-Kohl-Engmanin oireyhtymä".
Synnynnäistä degeneratiivista cochleopatiaa (synnynnäistä kuuroutta) aiheuttavat synnytyksen tai synnynnäiset patogeeniset tekijät, joita ilmenee kuuroudesta lapsen syntymän hetkellä.
Epidermolysis bullosa (perinnöllinen rakkulatauti) - suuri joukko ei-inflammatoristen ihosairauksien tunnusomaista taipumus ihon ja limakalvojen kehittämiseen kuplia, edullisesti hieman mekaaninen vamma (hankaus, paine, saanti kiinteiden elintarvikkeiden).
Synnynnäinen angioedeema on seurausta puutos (tyyppi 1, 85%: ssa tapauksista) tai toimintahäiriö (tyyppi 2 15% tapauksista) C1-inhibiittorin proteiinin, joka säätelee komplementin aktivoinnin mukaan klassisen reitin.
Synnynnäiset amputaatiot ovat poikittaisia tai pitkittäisiä raajan vikoja, jotka liittyvät normaalin alkion kudosten primääriseen kasvuhäiriöön tai toissijaiseen kohdunsisäiseen tuhoamiseen.
Syndrooma Stephen-Johnson - akuutti tauti, jolla on vaikea kuristus ja aiheuttaa rakkuloiden muodostumista iholle ja limakalvoille. Stephen-Johnsonin oireyhtymä löytyy useimmiten nuorista, ja miehet sairastuvat useammin kuin naiset.
Patau-oireyhtymä (trisomia 13-kromosomissa) kehittyy ylimääräisen 13. Kromosomin läsnäollessa ja sisältää etusärmän, kasvojen ja silmien epämuodostumat; merkitty henkinen hidastuminen; alhainen syntymäpaino.
Griselli oireyhtymä - synnynnäinen peittyvästi periytyvä oireyhtymä, josta yhdistetty immuunipuutos ja osittainen albinismi, kuvattiin ensimmäisen kerran Ranskassa Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinism tässä oireyhtymä johtuu rikkoo siirtymisen melanosomien peräisin melanosyyttien (pigmentti, joka on muodostettu) on keratosyyttien.
Hyper-IgE-oireyhtymä (hies) (0MIM 147060), jota aiemmin kutsuttiin Jobin oireyhtymä (Jobin oireyhtymä), tunnettu siitä, että toistuvat infektiot, pääasiassa stafylokokit, karkea kasvonpiirteet, luuston epämuodostumia ja kasvanut dramaattisesti immunoglobuliinia E. Ensimmäisellä kahdella potilaalla, joilla tällainen oireyhtymä on kuvattu 1966, Davis ja kollegat. Koska se on kuvattu 50 tapausta, joilla on samanlaiset kliinisen kuvan, mutta sairauden patogeneesiin ei ole vielä määritelty.
Chernogubov-Ehlers-Danlosin oireyhtymä (Synergy Hyperelastic Skin) on heterogeeninen perinnöllisten sidekudosvaurioiden ryhmä, jolle on ominaista useat yleiset kliiniset merkit ja vastaavat morfologiset muutokset.
Ilmaus "tyhjä turkkilainen satula" (PTS) tuli lääketieteelliseen käytäntöön vuonna 1951. Anatomisen työn jälkeen ehdotti S. Busch, joka opiskeli ruumiinavausmateriaalia, joka oli 788 ihmistä, joka kuoli sairauksiin, jotka eivät liittyneet aivolisäkkeen patologiaan.
Syndrome del Castillo (Sertoli-solu-oireyhtymä) on harvinaista tautia. Seksuaalisen ja fyysisen kehityksen potilaat eivät poikkea terveistä miehistä. Karyotyyppi 46, XY.
Syndaktyly - synnynnäinen käden epämuodostuma, joka koostuu kahden tai useamman sormen liittämisestä kosmetiikan ja toiminnallisen tilan vastaisesti. Tätä poikkeamaa havaitaan joskus eristyneessä muodossa, jolloin kehityshäiriötä voidaan pitää diagnoosina. Näissä tapauksissa sormet kehittyvät täysin, mutta niiden välillä on pehmytkudos- tai luusfuusio.
Sympaattinen silmätulehdus - erittäin harvinaista, kaksisuuntainen granulomatoottinen panuveit, joka kehittyy, kun tunkeutuva trauma, monimutkainen laskeuma suonikalvon, tai sen jälkeen silmänsisäisten toimenpiteiden (harvemmin).
Salivouruosan solunsalpaajakarsinoomaa pidettiin ensisijaisesti soluseuranta-adenomaksi. Kuitenkin vuonna 1954 Foote ja Frazel havaitsivat, että tämä kasvain on aggressiivinen ja sillä on infiltrattu kasvu ja metastasoituu.