Syndrooma Griselli (Griscelli-oireyhtymä)
Viimeksi tarkistettu: 18.10.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Griselli oireyhtymä - synnynnäinen peittyvästi periytyvä oireyhtymä, josta yhdistetty immuunipuutos ja osittainen albinismi, kuvattiin ensimmäisen kerran Ranskassa Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinism tässä oireyhtymä johtuu rikkoo siirtymisen melanosomien peräisin melanosyyttien (pigmentti, joka on muodostettu) on keratosyyttien. Se tunnistettiin kaksi geeniä, joka johtaa vika muodostumiseen fenotyypin Griselli: myosiini 5a-geenin ja Rab 27a. Tuotteet näiden geenien - proteiineja, jotka liittyvät kuljetukseen melanosomien ja eriterakkuloissa sytotoksisten lymfosyyttien solun pintaan.
Gricellin oireyhtymä eroaa Chediak-Higashin oireyhtymästä, koska jättikokoisten rakeiden puuttuminen leukosyyteissä. Ennen tietyn geenivirheen havaitsemista, karjanhiutaleiden melanin ominaisjakautuma, joka oli patognomoni, toimi syndrooman diagnoosin perustana. Potilaat ovat alttiita sieni-, virus- ja bakteeri-infektioille. Immuunikato voidaan ilmenee lasku vasta-aineiden taso, ja soluvälitteisen immuniteetin rikkominen, erityisesti, häiriö T-solujen sytotoksisuuden ja vähentäminen toiminnot NK-soluja. Suurin osa potilaista kehittää lymfo-histioyyttisen kiihtyvyyden vaiheen, joka on samanlainen kuin Chediak-Higashi-oireyhtymä, ja vaatii remission induktiota. Ainoa radikaalihoito lapsille, joilla on Gricelli-oireyhtymä, on TSCA.
Mitä testejä tarvitaan?
Использованная литература