Griscellin oireyhtymä (Griscellin oireyhtymä)

Griscellin oireyhtymä on synnynnäinen autosomaalinen peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon liittyy yhdistetty immuunipuutos ja osittainen albinismi. Sen kuvasi ensimmäisenä Claude Griscelli Ranskassa. Tässä oireyhtymässä albinismin aiheuttaa melanosomien migraatiohäiriö melanosyyteistä (joissa pigmentti muodostuu) keratosyytteihin. Kaksi geeniä on tunnistettu, joiden vika johtaa Griscellin fenotyypin muodostumiseen: myosiini 5a -geeni ja Rab 27a -geeni. Näiden geenien tuotteet ovat proteiineja, jotka osallistuvat melanosomien ja sytotoksisten lymfosyyttien erittävien jyvästen kuljetukseen solun pinnalle.

Grisellin oireyhtymä eroaa Chediak-Higashin oireyhtymästä siinä, ettei leukosyyteissä ole jättiläisjyväsiä. Ennen tietyn geneettisen vian löytämistä melaniinin tyypillinen jakautuminen karvatupissa, joka oli patognomoninen tekijä, toimi perustana oireyhtymän diagnosoinnille. Potilaat ovat alttiita sieni-, virus- ja bakteeri-infektioille. Immuunipuutos voi ilmetä immunoglobuliinien määrän laskuna sekä soluimmuniteetin heikkenemisenä, erityisesti T-solujen sytotoksisuuden heikkenemisenä ja NK-solujen toiminnan heikkenemisenä. Useimmille potilaille kehittyy lymfohistiosyyttisen akceleraatiovaihe, joka on samanlainen kuin Chediak-Higashin oireyhtymässä ja vaatii remission induktiota. Ainoa radikaali tapa hoitaa Grisellin oireyhtymää sairastavia lapsia on kantasolusiirto.