Synnynnäinen primaarinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla

Yliherkkää primaarista kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy 1: llä 3500-4000 vastasyntyneellä.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Syynä synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan

75-90 prosentissa tapauksista synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta johtuu kilpirauhasen vajaatoiminnasta - hypo- tai aplasia. Usein hypoplasiaa yhdistetään ekuttisen kilpirauhasen kanssa kielen tai henkitorven juureen. Epämuodostuma kilpirauhasen muodostettu 4-9 th viikon sikiön kehitykseen, koska: äiti virustautien, autoimmuunisairauksien kilpirauhasen äidin, säteily (esim., Käyttöönotto radioaktiivisen jodin raskaaksi lääketieteellinen tutkimus), toksiset vaikutukset lääkkeiden ja kemikaalien.

On 10-25%: ssa tapauksista, johtaa synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta määräytyy geneettisesti häiriöt synteesin hormonien ja reseptorien periytyvä vikoja (T3), tyroksiinin (T4) tai TTG.

I. Ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta.

• Kilpirauhasen dysgeeneesi.
• Kilpirauhasen aplasia.
• Kilpirauhasen hypoplasia.
• Ektopinen kilpirauhas.
• Kilpirauhashormonien synteesin, erittymisen tai ääreisten aineenvaihduntasioiden rikkominen.
• Äidin hoitaminen radioaktiivisella jodilla.
• Nefroottinen oireyhtymä.

II. Siirtymävaiheen ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta.

• Kilpirauhasen huumeiden käyttö ärtymää vastaan.
• Iodipuutos äidissä.
• Ylijodin vaikutus sikiöön tai vastasyntyneeseen.
• Äidin rasvanpoiston vasta-aineiden siirtäminen istuntoon.

III. Toissijainen kilpirauhasen vajaatoiminta.

• Aivojen ja kallon epämuodostumat.
• Aivolisäkkeen pedin hajoaminen syntymävaurion tai tuhovoiman kanssa.
• Aivolisäkkeen synnynnäinen aplasia.

IV. Ohimenevä toissijainen kilpirauhasen vajaatoiminta.

[8], [9], [10], [11]

Synnynnäisen kilpirauhasen liikatoiminnan patogeneesi

Kilpirauhashormonipitoisuuden vähentäminen elimistössä heikentää niiden biologisia vaikutuksia, mikä ilmenee solujen ja kudosten kasvun ja erilaistumisen loukkaamisessa. Ensinnäkin nämä häiriöt koskevat hermostoa: neuronien määrä vähenee, hermokuitujen myelinisaatio ja aivosolujen erilaistuminen häviävät. Anabolisten prosessien hidastuminen, energian muodostuminen ilmenee endokondraalisen luutumisen, luurangon erilaistumisen ja hematopoieesin aktiivisuuden vähenemisen loukkaamisessa. Myös joidenkin maksan, munuaisten ja ruoansulatuskanavan entsyymien aktiivisuus vähenee. Slow down lipolysis, mucopolysakkaridien aineenvaihdunta häiriintyy, muppi kertyy, mikä johtaa turvotuksen esiintymiseen.

Taudin ennenaikainen diagnoosi on tärkein tekijä, joka määrittelee lapsen fyysisen ja älyllisen kehityksen ennusteen, koska elinten ja kudosten muutokset ovat lähes peruuttamattomia myöhässä hoidossa.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet

Aikaisimmat synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet eivät ole taudin patognomoneja, mutta vain vähitellen syntyvien oireiden yhdistelmä luo täydellisen kliinisen kuvan. Lapset syntyvät useammin suurella ruumiinpainolla, tukehtuminen on mahdollista. Ilmentää pitkittynyttä (yli 10 päivää) keltaisuutta. Vähentynyt moottoriaktiviteetti, joskus huomata ruokahaluttomuus. Hengityselimet ovat hengenahdistusta, meluisa hengitys. Lapset sairastuvat vaikeuksiin nenän hengityksessä, johon liittyy mucinainen turvotus, ummetus, turvotus, bradykardia, ruumiinlämmön väheneminen. Ehkä anemian kehittyminen, joka on resistentti raudan hoitoon.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet kehittyvät 3-6 kuukauteen. Lapsen kasvu ja neuropsykologinen kehitys hidastuvat merkittävästi. Epäsuhtainen keho muodostuu - raajat ovat suhteellisen lyhyitä johtuen luun kasvun puutteesta, kädet leveät lyhyillä sormilla. Fontanellit ovat avoinna pitkään. Näkyy silmäluomien turvotusta, paksuuntuu huulet, sieraimet, kieli. Ihon peitteet kuivuvat, vaaleat, karoteneemi aiheuttaa hieman keltaisuutta. Lipolyysi- ja limakalvotulehduksen vähenemisen vuoksi, joilla on erittäin huono ruokahalu, hypotrofia ei kehity. Sydämen rajat ovat kohtuullisesti suurentuneet, kuurot, bradykardia. Vatsa on turvonnut umbilikaalinen tyrä, ummetus ei ole harvinaista. Kilpirauhasia ei ole määritetty useimmissa tapauksissa (kehityshäiriö) tai päinvastoin voi olla lisääntynyt (perinnöllisten kilpirauhashormonien synteesin häiriöillä).

Seerumin synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta perustuu lapsen veren TSH-pitoisuuden määrittämiseen. Äitiyssairaalassa 4.-5. Päivänä ja 7.-14. Päivän ennenaikaisilla imeväisillä sairauden taso määritetään veripisaroissa, joita sovelletaan erityiseen paperiin, jota seuraa seerumin uuttaminen. TSH: n konsentraatiossa yli 20 mC / ml on tarpeen tutkia TSH: n seerumitasoja laskimoveressä.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi

Perinnöllisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kriteeri on seerumin TSH-taso yli 20 mC / ml. Potilastutkimussuunnitelmaan on sisällyttävä:

• vapaan tyroksiinipitoisuuden määritys veriseerumissa;
• kliininen verikoke - kun kilpirauhasen vajaatoiminta havaitaan, normokrominen anemia;
• biokemiallinen verikoke - hyperkolesterolemia ja korotetut veren lipoproteiinit ovat tyypillisiä yli 3 kuukauden ikäisille lapsille;
• EKG - muutokset bradykardian muodossa ja hampaiden jännitteen pieneneminen;
• Ranteenivelien röntgentutkimus - luutumisen nopeus viivästyy vasta 3-4 kuukauden kuluttua.

Ultrasoundia käytetään kilpirauhasen kehityshäiriön tarkastamiseen.

[12], [13], [14], [15]

Differentiaalinen diagnoosi

Varhaislapsuudessa erodiagnoosi olisi tehtävä rickettien, Down-oireyhtymän, syntymä trauman, erilaisen genesis, anemia. Vanhemmilla lapsilla, on tarpeen jättää sairauksiin liittyy kasvun hidastumista (chondrodysplasia, aivolisäkkeen kääpiökasvuisuutta), mukopolisa-haridoz, hirschsprungin tauti, synnynnäinen lonkkavika, sydänvika.

[16], [17], [18], [19], [20]

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Tärkein hoitomenetelmä on elinikäinen korvaushoito kilpirauhasvalmisteilla, joilla on säännöllinen annosvalvonta. Vaihtoehtoinen lääke - synteettinen levotyroksiininatrium (talletettu ja muunnettu aktiiviseksi T3: ksi). Levotiroksoniatriumin yhden aamulehden jälkeen sen fysiologinen taso säilyy päivässä. Optimaalisen annoksen valinta on ehdottomasti yksilöllinen ja riippuu kilpirauhan vajaatoiminnan asteesta. Alkuannos on 10-15 mikrogrammaa päivässä. Seuraavassa annoksessa viikoittainen lisäys vaadittuun. Annoksen riittävyyden indikaattorit ovat hypo- tai hypertiroidismin oireiden puuttuminen, normaali TSH-taso. Monimutkaisissa terapeuttisissa toimenpiteissä voidaan sisällyttää vitamiineja.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ennuste

Hyvän ajoituksen (1. Kuukauden elämä) ja sen jälkeisen riittävän korvaushoidon avulla seerumin TSH-tasojen hallinnan perusteella synnynnäisen kilpirauhasen liikatoiminnan ennuste on suotuisa fyysiselle ja henkiselle kehitykselle. Kun viivästynyt diagnoosi - 4-6 kuukauden elinaikana - ennuste on epävarma, kun täydellinen korvaushoito fyysisen kehityksen tasot saavutetaan, mutta älykkyyden muodostumisen viive pysyy.