Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Synnynnäinen angioedeema: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Perinnöllinen angioödeema on seurausta C1-proteiinin inhibiittorin puutteesta (tyyppi 1, 85 %:ssa tapauksista) tai toimintahäiriöstä (tyyppi 2, 15 %:ssa tapauksista). C1-proteiinin inhibiittori säätelee komplementin aktivaatiota klassisen reitin kautta.
Periytyy autosomaalisesti dominanttisti. C1-inhibiittorin puutos kehittyy, kun komplementtia kulutetaan neoplastisissa prosesseissa tai kun C1-inhibiittorin vasta-aineita tuotetaan monoklonaalisissa gammopatioissa (hankinnaisessa puutoksessa). Kohtauksia laukaisevat trauma tai virusinfektio, ja emotionaalinen stressi pahentaa niitä.
Oireet ja löydökset ovat samat kuin angioödeemassa, paitsi että turvotus etenee, kunnes komplementtikomponentit ovat loppuneet; ruoansulatuskanava vaikuttaa usein, ja siihen liittyy pahoinvointia, oksentelua, koliikkia ja suolitukoksen merkkejä.
Diagnoosi perustuu C2- ja C4-pitoisuuksien (C1-estäjän substraatit) alhaisiin pitoisuuksiin, C1q-pitoisuuksiin (C1:n fragmentti) normaaleihin pitoisuuksiin ja C1-estäjän heikentyneeseen toimintaan. Taudin tyypissä 1 C1-estäjien pitoisuudet ovat alhaiset; tyypissä 2 ne ovat normaalit tai kohonneet. Hankitussa C1-estäjän puutoksessa C1q-pitoisuudet ovat alhaiset.
Hoito suoritetaan liukoisilla androgeeneilla (esim. stanozololi 2 mg suun kautta kolme kertaa päivässä tai danatsoli 200 mg suun kautta kolme kertaa päivässä) C1-estäjän maksan synteesin stimuloimiseksi. Jotkut asiantuntijat suosittelevat tuoreen pakastetun plasman antamista välittömästi ennen hammashoitoja tai muita lääketieteellisiä toimenpiteitä kohtausten ehkäisemiseksi, mutta tätä lähestymistapaa ei käytetä rutiininomaisesti ja se voi teoriassa laukaista kohtauksia lisäämällä turvotuksen aiheuttavia substraatteja. Puhdistettua C1-estäjää ja rekombinanttia C1-estäjää kehitetään parhaillaan varahoitoa varten.
[