Syndrooma Patau (trisomian oireyhtymä kromosomissa 13)

Patau-oireyhtymä (trisomia 13-kromosomissa) kehittyy ylimääräisen 13. Kromosomin läsnäollessa ja sisältää etusärmän, kasvojen ja silmien epämuodostumat; merkitty henkinen hidastuminen; alhainen syntymäpaino.

Patau-oireyhtymä (trisomia 13-kromosomilla) esiintyy noin 1/10 000 elävässä syntymässä; noin 80% kaikista trisomy 13. Tapahtuu äidin ikä, todennäköisyys ottaa lapsen kanssa Patau oireyhtymä kasvaa, ja ylimääräinen kromosomi, yleensä, menee lapsi äiti.

Mikä aiheuttaa Pataun oireyhtymän?

Lapset, joilla on oireyhtymä, ovat todennäköisemmin syntyneet yli 35-vuotiailla naisilla. Lapsipotilaan uudelleensyntymisen todennäköisyys kromosomissa 13 perheissä ei ylitä 1% eikä se ole kontraindikaatio toistuvaa synnytystä varten.

Patau-oireyhtymän oireet

Lapset syntyvät synnytyksen aikana pieniksi. Keskimmäisen linjan poikkeavuudet (esimerkiksi päänahan virheet, ihon sinusit) ovat ominaisia. Goloprozensefaliya (rintakehän normaalin erottelun rikkominen) on yleistä. Kasvojen samanaikaiset epämuodostumat ovat usein kaareutuneita huulet ja kitalaitokset. Murtopalmia, colobomas (iris clefts) ja verkkokalvon dysplasia ovat myös yleisiä. Supraorbitaalinen marginaali ei ole voimakasta, silmien raot ovat usein kapeita. Kengät ovat epäsäännöllisiä ja yleensä matalat. Usein lapsi on kuuro. Ihon hauras taitokset sijaitsevat usein kaulan takana. Myös yleisiä ovat apinan taitokset (ainoa kantta oleva poikittaisura), polydaktisesti, liian kuperat kapeat kynnet. Noin 80% tapauksista on sydän- ja verisuonijärjestelmän vaikeita synnynnäisiä epämuodostumia; usein esiintyy dextrocardia. Sukupuolielinten poikkeavuudet ovat usein sekä pojissa että tytöissä; pojista, kryptorhidismista ja sirontahäiriöistä, ja tytöille on ominaista kaksijalkainen kohtu. Elämän ensimmäisinä kuukausina esiintyy usein apneaa. On havaittavissa voimakasta henkistä hidastumista.

Pataun oireyhtymä on tunnusomaista vaurioiden silmässä (iiris coloboma, mikroftalmiaa ja anophthalmos), huuli ja / tai maku, aplasia päänahan, postaksialnoy polydaktylia, synnynnäinen sydänvika ja goloprozentsefaliey. Ominaista synnynnäinen aivojen vikoja ja vaikea kehitysvammaisuus. Korkea kuolleisuus - enintään 10%: lla lapsista kuolee ennen 1 vuosi.

Patau-oireyhtymän diagnosointi

Diagnoosi voidaan olettaa prenatally sikiön ultraäänen rikkomuksiin (esimerkiksi sikiön kehityksen hidastumiseen) tai äidin seulontatutkimuksen tuloksiin ja lapsen syntymän jälkeen hänen ominaispiirteensä.

Vahvistus molemmissa tapauksissa suoritetaan kariotyypin tutkimuksessa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mikä on Patau-oireyhtymän ennakointi?

Suurimmalla osalla potilaista (80%) Pataun oireyhtymää seuraa sellaisia vakavia kehityshäiriöitä, että he kuolevat ensimmäisen kuukauden elämässä; alle 10% elää yli vuoden.