List Tauti – X
Termi "choroiditis" yhdistää suuren ryhmän tulehdussairauksia, jotka kehittyvät varsinaisessa silmänräpäyksessä.
Xerophthalmia (kserotinen keratiitti, keratomaalisuus) on sarveiskalvon rappeuma, jonka aiheuttaa ravitsemuksellinen puute.
Yhdessä X-kromosomiin liittyvä lymfoproliferatiivinen oireyhtymä on seurausta vika, T-lymfosyyttien ja luonnollisten tappajasolujen ja sille on tunnusomaista epänormaali vaste aiheuttama infektio Epstein-Barr-virus, joka johtaa maksavaurioita, immuunikatovirus, lymfooma, lymfoproliferatiivinen sairaus tai kuolemaan johtava luuydinaplasia.
X-sidottu agamaglobulinemia on sairaus, johon liittyy immunoglobuliinien alhaisen tason kehittyminen tai niiden puuttuminen, mikä johtaa usein toistuvien infektioiden kehittymiseen.
Yli 10 vuotta sitten löydettiin geeni, jonka mutaatiot johtavat taudin HIGM1-muodon kehittymiseen. Vuonna 1993 julkaistiin viiden itsenäisen tutkimusryhmän tulokset, jotka osoittivat, että CD40-ligandin (CD40L) geenin mutaatiot ovat molekyylivirhe, joka perustuu hyper-IgM-oireyhtymän Xt-ketjutetun muodon taustalla. Gp39 (CD154) -CD40L-proteiinia koodaava geeni sijaitsee X-kromosomin (Xq26-27) pitkällä varjolla. CD40-ligandi ekspressoituu aktivoitujen T-lymfosyyttien pinnalla.
X-kromosomiin liittyvä lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (X-Linked lymfoproliferatiivinen oireyhtymä - XLP) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on heikentynyt immuunivaste Epstein-Barr-virus (Epstein-Barr-virus-EBV). XLP on tunnistettu ensimmäisen kerran vuonna 1969 David T. Purtilo ym., Havaittu perheen, jossa pojat kuolivat mononukleoosi.