Verenvuototauti

Lasten hemofilia on ryhmä sairauksia, joissa hyytymistekijöiden puute (useimmiten VIII ja IX) johtaa verenvuotoisen oireyhtymän ilmaantumiseen.

Liitä synnynnäiset ja hankitut hemofilian muodot. Yleisempää on synnynnäinen hemofilia: hemofilia A (tekijä VIII: n puute) ja hemofilia B (tekijä IX: n puutos, - Christmass-tauti). Hemofilia C (tekijä XI: n puute) on paljon harvinaisempi, hyvin harvoin - kouristunut hemofilia (samanaikainen tekijöiden VIII ja IX puutos), johon usein liittyy värinäköisyyden rikkominen. Hankittu hemofilia lapsilla on harvinaista, tavallisesti autoimmuuni- ja myeloproliferatiivisten sairauksien hyytymistekijöiden vasta-aineiden kanssa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologia hemofilia

Hemofiliaaltistus on 13-14 / 100 000 miestä. Hemofilia A: n ja hemofilia B: n suhde on 4: 1. Hemofiliaa periytyvää luonnetta havaittiin 70-90%: lla potilaista, satunnaisesti - 10 - 30%: ssa.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Hemofilia-luokitus

• Erittäin vaikea hemofilian muoto (erittäin vakava hemofilia, tekijä VIII / IX-aktiivisuus ei ylitä 0,99%).
• Vaikea hemofilian muoto (tekijä VIII / IX-aktiivisuus on 1-2,99%).
• Keskivaikea hemofilian muoto (tekijä VIII / IX -aktiivisuus on 3-4%).
• Helppo muoto hemofiliaa (tekijä VIII / IX -aktiivisuus on 5-12%).
• Haemophilian pystysuuntainen muoto (tekijä VIII / IX -aktiivisuus on 13-50%).

Tyyppi:

1. hemofilia A (veren hyytymistekijä VIII: n puute);
2. hemofilia B (veren hyytymisen IX-tekijän puute);
3. hemofilia C (veren hyytymistekijä XI-tekijän puute).

Vakavuusaste (nykyinen):

1. Valo (tekijäaktiviteetti - 5-10%);
2. keskipitkä (tekijäkerroin alle 1-5%);
3. raskas (tekijäaktiviteetti alle 1%);
4. piilevä (tekijäaktiviteetti yli 15%).

Stage Gemartroosi ja niveltulehdukset:

1. hemarthrosis häiritsemättä yhteyden toimintaa;
2. hemartroosi, jossa on liima-aine fibrinous synovitis ja osteoporoosi, alkuvaiheen yhteistoiminnan häiriö;
3. regressiota nivelen lisääntymisellä ja täydellisellä muodonmuutoksella, voimakkaan niveltymisen häiriintyminen;
4. teratogeenisen halkeamisen, skleroosin ja kystisen epifyysin jyrkkä kaventuminen, intraartikulaariset murtumat ovat mahdollisia; nivelten ankylosis.

Hemofilia A - X-kromosomiin liittyvä resessiivinen häiriö ilmenee vain pojille (taajuus - 1 000 lasta 5000-10). Perhehistoria on suuntaa-antava: 75% äidin kohdalla olevista äitien sukulaisista on luonteenomaista lisääntynyt verenvuoto.

Hemofilia B - X-sidotun recessive-taudin. Sen taajuus on noin neljä kertaa harvemmin kuin hemofilia A.

Hemofilia C on sairaus, jolla on autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi, joka on ominaista sekä pojille että tytöille. Vastasyntyneiden aikana, oireita verenvuoto hemofilia on hyvin harvinainen, vain vaikean puutteen (antihemofiilisen tekijä pitoisuus alle 3-5% normaalista). Hemofilia A ja B ovat tyypillisiä viivästyy (2-4 tuntia syntymän jälkeen) poistetaan navan kanto, verenpurkaumia (mukaan lukien Cephalohematoma) harvoin - kallonsisäinen verenvuoto. Samalla hemofilia C vastasyntyneisyyskaudella tyypillisesti kehittää massiivinen cephalhaematoma, harvoin - verenvuoto napanuoran kanto.

Diagnoosi Hemofilia lapsilla perustuu suvussa tietojen ja laboratoriokokeet (veren hyytyminen aika nousu normaalilla vuotoaika ja verihiutaleiden lukumäärän. Lisäys APTT normaalissa MF vahvistaa diagnoosin määrittämistä tekijä VIII: n puutos, IX tai X.

[13], [14]

Hemofilia hoidetaan lapsilla

Riippuen hemofilian muodosta, käytetään korvaushoitoa. Vastasyntyneillä anti-hemofilisten tekijöiden annoksia ei ole kehitetty.

Hemofilia A

Kun 1 U / kg anti-hemofilistä globuliinia otetaan käyttöön, endogeenisen anti-hemofilisen tekijän aktiivisuus kasvaa 2%. Yleensä käytetään veren hyytymistekijää VIII (kryoprecipitaattia, antigemofilistä plasmaa). Anna 0,3 annosta / kg laskimoon tarvittaessa, toista käyttöönotto.

Hemofilia B

Hyytymistekijä IX: n konsentraatti (1 yksikkö / kg ruumiinpainoa kasvattaa tekijän tasoa veressä 1%). Lääke annetaan laskimoon, bolus. Lääkkeen annokset aikuisilla vaihtelevat välillä 30 - 50 yksikköä / kg ruumiinpainoa ja jopa 100 yksikköä / kg voimakkaasti verenvuodolla. Vastasyntyneelle annetaan enintään 30 U / kg ruumiinpainoa. Hoito täydentää verensiirtoon veren hyytymistekijä VIII (Kryosakka, antihemofiilisen plasma), joka sisältää hyytymistekijä IX, annoksena vähintään 25 ml / kg suonensisäisesti.

Hemofilia C

Sovelletaan veren hyytymistekijä VIII (Kryosakka, antihemofiilisen plasma) annoksena, joka on vähintään 25 ml / kg suonensisäisesti tai protrombiinikompleksia valmisteen (15-30 IU 1 kg, laskimoon boluksena).

Kun paikallisesti käytettäviä ulkoinen verenvuoto paineside, hemostaattinen kollageenisieni (INN: Boorihappo + + kollageeni nitrofuratsonin), trombiinin, jää.