Makroglossia lapsilla ja aikuisilla

Suhteettoman suuri tai epänormaalin leveä kieli - makroglossiaa esiintyy pääsääntöisesti lapsilla, ja sitä pidetään melko harvinaisena poikkeavuutena. Macroglossia tarkoittaa yleensä pitkäaikaista kivutonta kielen laajentumista. [1], [2]

ICD-10: n mukaan se luokitellaan ruoansulatuskanavan synnynnäiseksi epämuodostumaksi koodilla - Q38.2, vaikka kieli on myös yksi aistielimistä (koska sillä on makuhermoja) ja osa artikulaatiolaitetta..

On pidettävä mielessä, että kielen laajentuminen ei voi olla vain synnynnäinen, ja tällaisissa tapauksissa sen hypertrofia johtuu suuontelon sairauksista koodilla K14.8.

Lääkärit voivat kutsua tätä patologiaa eri tavalla jakamalla synnynnäinen (todellinen tai ensisijainen) ja hankittu (toissijainen). [3]

Epidemiologia

Kliinisten tilastojen mukaan makroglossiaa Beckwith-Wiedemannin oireyhtymässä esiintyy noin 95%: lla lapsista, joilla on tämä patologia; itse oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi tapaus 14-15 tuhatta vastasyntynyttä kohden. Ja 47 prosentilla makroglossiaa sairastavista lapsista poikkeavuus on tämän oireyhtymän taustalla.

Ja yleensä synnynnäinen oireyhtymä makroglossia on 24-28% kaikista tapauksista ja suunnilleen sama - synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.

Joidenkin raporttien mukaan 6%: lla potilaista on suvussa ollut makroglossia. [4], [5]

Syyt makroglossia

Vastasyntyneiden (vastasyntyneiden makroglossiat) yleisimpiä makroglossian syitä ovat:

• Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä  (hemihyperplasia) ja Downin oireyhtymä;
• amyloidoosin ensisijainen muoto  ;
• kilpirauhashormonien riittämätön tuotanto -  synnynnäinen primaarinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla sekä kretinismi (kretinismi atyreoottinen) - harvinainen muoto synnynnäisestä kilpirauhashormonipuutoksesta ja kilpirauhasen vajaatoiminnan liikakasvusta (Kocher-Debre-Semilienin oireyhtymä);
• kielen imusolmukkeiden epämuodostumat - lymfangiooma; [6]
• hemangiooma - verisuonten muodostama hyvänlaatuinen kasvain (esiintyy usein synnynnäisen Klippel-Trenone-Weber -oireyhtymän yhteydessä).

Makroglossiaa lapsella voidaan havaita geneettisesti määritetyillä sairauksilla, pääasiassa  tyypin  I ja II mukopolysakkaridoosilla (Hunterin oireyhtymä); perinnöllinen yleistynyt glykogenoosi 2 - Pompen tauti (glykogeenin kertymisen kanssa kudoksiin).

Macroglossiaa leukojen ja suulakihalkojen epänormaalissa kehityksessä havaitaan yli 10%: lla Pierre Robinin oireyhtymää sairastavista lapsista  . Usein merkittävästi laajentunut kieli tarttuu lapsille, joilla on  Angelmanin oireyhtymä  (liittyy joidenkin geenien menetykseen kromosomissa 15) sekä kraniofaciaalinen dysostoosi -  Crusonin oireyhtymä .

Nuorena iän aivolisäkkeen etuosan hormonaalisesti aktiivisen kasvaimen esiintyminen johtaa STH: n (kasvuhormonin kasvuhormoni) ylieritykseen ja  akromegaliaan , joiden oireiden joukossa nenä, huulet, kieli lisääntyvät jne. Vanhuudessa kielen koko voi kasvaa AL-amyloidoosin, prolapsioireyhtymän hampaiden kanssa (edentulismi).[7]

Makroglossian etiologiaan liittyy myös hormonitoimintaa ja aineenvaihduntaa; myxedema ; Hashimoton autoimmuunikilpirauhastulehdus; neurofibromatoosi ; johtava paraamyloidoosiin (Lubarsh-Pickin oireyhtymä)  multippeliseen myeloomaan ; kystinen hygroma tai kilpirauhasen-kielikanavan kysta; rabdomyosarkooma . [8], [9]... Makroglossia voi kehittyä myös sivuvaikutuksena HIV-tartunnan saaneilla potilailla, jotka käyttävät lopinaviiria ja ritonaviiria.[10]

Hankituissa sairauksissa havaittu makroglossia esiintyy yleensä kroonisten infektio- tai tulehdussairauksien, pahanlaatuisten kasvainten, hormonaalisten häiriöiden ja aineenvaihdunnan häiriöiden vuoksi. Näitä ovat kilpirauhasen vajaatoiminta, amyloidoosi, akromegalia, kretinismi, diabetes mellitus ja tulehdustilat, kuten kuppa, tuberkuloosi, kielitulehdus, hyvänlaatuiset ja pahanlaatuiset kasvaimet, kuten lymfooma, neurofibromatoosi, allergiset reaktiot, säteily, leikkaus, polymyosiitti, pään ja kaulan infektiot, trauma, verenvuoto, lymfangiooma, hemangiooma, lipoma, laskimoiden ruuhkautuminen jne.[11]

Riskitekijät

Edellä luetellut patologiat ja sairaudet ovat tekijöitä, jotka lisäävät kielen laajenemisen riskiä yhtenä oireina niiden kliinisestä ilmenemisestä.

Muutettu geeni, jolla on hallitsevia geneettisiä poikkeavuuksia, periytyy kummaltakin vanhemmalta tai se voi olla seurausta uudesta mutaatiosta. Ja epänormaalin geenin kulkeutumisen riski on 50%.

Synnyssä

Synnynnäisen makroglossian kehittymismekanismi on kielen lihaksen (raitaisen) kudoksen hypertrofiassa, joka on muodostunut sikiöön 4-5 raskausviikolla vatsan ja mediaalisen lihaksen alkioiden (myotomien) alkion sidekudoksesta (mesenkyymi). Nielun alaosassa ja haarakaarien korvan takana sekä niskakyhmyn somites-myoblastit (mesodermin ensisijaiset segmentit). Kielen normaali koko vaihtelee ja muuttuu iän myötä, suurin kasvu tapahtuu kahdeksan ensimmäisen vuoden aikana syntymän jälkeen ja saavuttaa täyden kasvun 18-vuotiaana.[12]

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään liittyy kromosomin 11p15.5 poikkeavuuksia, joka koodaa IGF2-proteiinia, insuliinin kaltaista kasvutekijää 2, joka kuuluu solujen jakautumista stimuloiviin mitogeeneihin. Ja makroglossian patogeneesi johtuu tässä tapauksessa lisääntyneestä solujen lisääntymisestä kielen lihaskudoksen muodostumisen aikana.[13]

Kudosten solujen välisen matriisin glykosaminoglykaanien aineenvaihdunnan häiriöt mukopolysakkaridoosin entsyymipuutoksen vuoksi johtavat niiden kertymiseen, mukaan lukien kielen muodostavissa lihaksissa. Ja amyloidoosissa kielen koon patologinen muutos on seurausta sen lihaskudoksen tunkeutumisesta amyloidiin, jonka luuytimen epänormaalit plasmasolut syntetisoivat ja joka on amorfinen solunulkoinen glykoproteiini, jolla on kuiturakenne. 

Oireet makroglossia

Makroglossian ensimmäiset merkit ovat kielen laajentuminen ja / tai paksuneminen, joka usein ulkonee suuontelosta, ja siinä voi olla taittumia ja halkeamia.

Tähän patologiaan liittyvät oireet näyttävät:

• Vauvojen ruokintavaikeudet ja lasten ja aikuisten syöminen
• dysfagia (nielemisvaikeudet);
• sialorrhea (syljeneritys);
• eriasteiset puhehäiriöt;
• stridor (hengityksen vinkuminen);
• kuorsaus ja uniapnea.

Kilpirauhashormonien puutteesta johtuvat oireet, joihin liittyy synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan makroglossia, voivat ilmetä ylipainona ja alhaisena kehon lämpötilana, uneliaisuutena, pitkittyneenä keltaisuutena, napanuorana, lihasten dystoniana, ummetuksena ja myöhemmin - viivästyneinä hammaslääkkeinä, käheänä ja fyysisenä viivästyttää lapsen kehitystä. [14]

Mongoloidikasvotyyppi ja makroglossia ovat trisomia 21: n, synnynnäisen Downin oireyhtymän , ulkoisia merkkejä , jonka englantilainen lääkäri J.Down kuvaili ensimmäisen kerran 1800-luvun puolivälissä, joka määritti tämän tilan mongolismiksi. Vasta viime vuosisadan toisella puoliskolla oireyhtymä sai nykyisen nimensä.

Lisäkopio kromosomista 21 on syy kohdunsisäisen kehityksen geenisäätelymekanismin epäonnistumiseen, mikä aiheuttaa tyypillisiä morfologisia häiriöitä kallon kasvo-osan muodostumisessa. Kuvaamalla tämän oireyhtymän potilaiden tunnistettavissa olevaa fenotyyppiä, asiantuntijat panevat merkille sellaiset yleiset ulkoiset merkit kuin: mongoloidirotuille ominainen ortognaattinen kasvojen profilointi (eli kasvot ovat pystysuunnassa tasaisemmat, matalalla nenän sillalla), voimakkaat sygomaattiset kaaret ja myös hieman kohonnut kulmakarvojen ajalliselle reunalle. Silmien kaariosa.

Sakeutuneen kielen kärki työnnetään usein ulos suuhun, koska yläleuka on lyhyt kallon luiden epänormaalin kehityksen takia, mikä johtaa tukoksen rikkomiseen ja avoimeen puremiseen. Tämän vuoksi makroglossiaa Downin oireyhtymässä pidetään suhteellisena, koska kielen kudoksilla ei ole histologisia muutoksia.

Komplikaatiot ja seuraukset

Luettelo epänormaalisti suurentuneen kielen komplikaatioista ja kielteisistä seurauksista sisältää:

• kielen kärjen (ja joskus suun limakalvon) kudosten haavaumat ja nekroosit;
• kasvojen ja leukojen poikkeavuudet ja malocclusion;
• nivelten ongelmat;
• ylähengitysteiden tukkeutuminen (kielen takaosan hypertrofia);
• masennus ja psykologiset ongelmat.

Diagnostiikka makroglossia

Perinteisesti diagnoosi alkaa perusteellisella historialla, fyysisellä tutkimuksella ja kaikkien olemassa olevien oireiden vertailulla - laajentuneen kielen syyn tunnistamiseksi.

On pidettävä mielessä, että monet terveet vastasyntyneet työntävät kielen ikenien reunojen yläpuolelle ja huulten väliin, ja tämä on ominaista heidän kehitysvaiheelleen, koska lapsen kieli ensimmäisten elinkuukausien aikana on riittävän leveä ja vie suuontelon kokonaan koskettamalla poskien sisäpintojen ikeniä ja tyynyjä (mikä johtuu fysiologisesti - imemisen tarve).

Laboratoriotestit voivat sisältää testit seerumin kasvuhormonitasoille, kilpirauhashormoneille, mukaan lukien  kilpirauhasta stimuloivalle hormonille vastasyntyneiden veressä (testi synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan varalta ), virtsan glykosaminoglykaanit (GAG) jne.

Suoritetaan:

• kilpirauhasen tutkimukset ,
• geenitutkimus .

Instrumentaalista diagnostiikkaa käytetään kallon kasvojen osan (röntgenkuva) visualisointiin sekä kielen tutkimiseen (ultraääni, laskettu ja magneettikuvaus).

Synnytystä edeltävän diagnostiikan aikana (raskaana olevien naisten ultraäänitutkimuksella) sikiön makroglossia voidaan havaita ultraäänellä - jos sen aikana käytetään kuvantamistekniikkaa sopivissa tasoissa. [15]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalisen diagnoosin tarkoituksena on erottaa makroglossia akuutista angioedeemasta tai kielen turvotuksesta ruoansulatuskanavan ja diabeteksen sairauksien sekä sen tulehduksen (kielitulehduksen) yhteydessä.

Hoito makroglossia

Hoito riippuu taustalla olevasta syystä ja vakavuudesta. Lievissä tapauksissa artikulaatiohäiriöiden korjaus logoterapeutilla ja oikomishoidon väärinkäytös voi olla riittävä.

Ja vain kirurginen hoito voi vähentää kieltä: suoritetaan leikkaus - osittainen glosssektomia (useimmiten kiilamainen), joka paitsi parantaa ulkonäköä myös optimoi kielen toiminnot. [16]

Lisäksi, jos mahdollista, on tarpeen hoitaa sairauksia, jotka aiheuttivat kielen koon kasvun. [17]

Ennaltaehkäisy

Tämän patologian ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole kehitetty, mutta ennen raskauden suunnittelua on suositeltavaa ottaa yhteyttä geneetikoihin - jos perheessä oli synnynnäisiä poikkeavuuksia.

Ennuste

Ennuste riippuu myös makroglossian aiheuttamien oireiden taustalla olevasta syystä ja vakavuudesta. Valitettavasti synnynnäiset sairaudet ovat pettymyksiä. Useimmissa tapauksissa kliininen kulku on yleensä suotuisa. Potilailla, joilla on komplikaatioita, on harkittava toimenpiteitä kliinisten tulosten parantamiseksi. Ennuste riippuu viime kädessä hoidon vakavuudesta, taustalla olevasta etiologiasta ja onnistumisesta.