Cruson-oireyhtymä

Erityistä geneettistä tautia - Cruson-oireyhtymää - kutsutaan keuhkopussien dysostosiksi toisella tavalla.

Tämä patologia koostuu sääriluiden epänormaalista tunkeutumisesta kallon ja kasvon luiden välille.

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Cruson-oireyhtymää esiintyy noin 5 prosentissa luiden syntymän aikana tapahtuneista luiden kallon fuusiosta. Siten patologian taajuus voidaan arvioida 17 tapaukseksi miljoonasta syntymästä.

[4], [5], [6]

Syyt cruson-oireyhtymä

Tähän mennessä on jo tehty runsaasti erilaisia kliinisiä ja laboratoriotutkimuksia tämän taudin syistä. Tutkijat tulivat yksiselitteisesti siihen johtopäätökseen, että oireyhtymällä on autosomaalinen määräävä perimätieteellinen perintö.

Tämä tarkoittaa sitä, että jos on olemassa mutaatiogeeni yhdessä emoketjussa (äiti tai isä), on olemassa 50 prosentin riski saada vauva, jolla on Cruson-oireyhtymän oireita.

Lapset perivät vioittuneen kromosomin aina. Lisäksi he eivät edes ole vikojen kuljettajia. Siksi vanhemmilla, joista yksi on perheessä mutatoitunut geeni, on kaikki mahdollisuudet synnyttää terve lapsi. Tärkeintä - seurataan huolellisesti ennen raskauden suunnittelua.

Siten voimme erottaa seuraavat riskitekijät:

• yksi Cruson-oireyhtymän vanhemmista tai verisukulaisista;
• mutatoituneen geenin kuljettaminen jollakin vanhemmista;
• isän ikä on yli 60 vuotta (lapsen käsitykselle).

[7], [8], [9], [10], [11]

Synnyssä

Syndrooman patogeneesi on yksinkertainen: häiriö aiheuttaa fibroblastin kasvutekijän FGFR2: n geenimutaatiota. Tämä geeni sijaitsee spesifisessä kromosomissa (10q26) ja koostuu 20: sta geeni-informaatiosta. Muutos, joka johtaa Crusonin oireyhtymään, esiintyy useimmiten seitsemännessä ja yhdeksännessä geenissä.

Yleensä FGFR2-geeni voi sisältää 35 mutaatiomuutosta, jotka vaikuttavat oireyhtymän kehittymiseen. Usein tällainen rikkomus tapahtuu isänmaaliviivalla.

Kaikilla pienillä lapsilla on saumat - pienet aukot kallon ja kasvojen luiden välillä. Kun vauva kasvaa ja kehittyy, hänen aivonsa kasvaa, ja näiden saumojen ansiosta kallon vastaava laajeneminen tapahtuu. Ompeleet syttyvät vain, kun aivot on lopulta muodostunut ja lakkaa kasvamasta.

Cruson-oireyhtymän lapsilla sutureet ovat umpeutuneet paljon aikaisemmin kuin on tarpeen. Siksi kasvava aivot joutuvat sopeutumaan käytettävissä olevaan tilaan. Ulkopuolella se havaittavissa kallon, kasvojen ja hampaiden epätyypillisellä muodolla.

[12], [13]

Oireet cruson-oireyhtymä

Ensimmäiset oireyhtymän merkit näkyvät heti lapsen syntymän jälkeen. Niitä voidaan havaita kasvoissa ja pääkalloissa:

1. muuttaa keskimmäisen kasvon osan muotoa;
2. nenän muodon muuttaminen;
3. puhuva kieli;
4. lyhyt ja matala huuli;
5. riittämätön leuka.

• Luu-järjestelmä on muuttumassa. Kallon muotoon voi tulla seuraavia tyyppejä:

1. Trigoncefalia - kiilan muotoinen pää, jossa on suurennettu silmäluomi ja kavennettu etuosa;
2. skaphoccephaly - scaphoid pään muoto pitkänomaisen matalan kallon ja kapea otsassa;
3. brachycephaly - lyhytaikainen, tai liian leveä pää, lyhyt kallo pituus;
4. vika Kleeblattschadel on kallon hydrocefaloidipuutomuus shamrockin muodossa.

Palpateraalisesti voi tuntea kallon litteitä saumoja. Mutta tämä voi tapahtua ei aina, koska nivelten liiallinen kasvu voi tapahtua missä tahansa vaiheessa:

1. alkeellisen kehityksen vaiheessa;
2. vauvan ensimmäisenä elinvuotena;
3. lähempänä kolmatta vuotta;
4. enintään 10-vuotiaita.

• Visuaalisissa elimissä esiintyy rikkomuksia:

1. primääriset tai sekundaariset eksopalmit - silmien ulkoneminen, jossa silmäpallo pysyy muuttumattomana;
2. nystagmus - usein silmämöiden tahaton vaihtelu;
3. monipuolinen strabismus - virheellinen eriytyminen silmissä;
4. hypertelorismi - lisääntynyt välein silmien ja oppilaiden sisäkulmien välillä;
5. ectopia - oppilaan tai linssin poikkeama keskustasta;
6. coloboma - irisen osan puuttuminen;
7. megalokornea - sarveiskalvon patologinen laajentuminen.

• Myös kuuloelimissä on puutteita:

1. johtava kuurous;
2. muuttaa sisäisen kuulonsuunnan muotoa;
3. luiden ääneen johtamisen alentaminen;
4. ulkoisen kuuloverkon atresia.

Kuten kliinisestä kuviosta voidaan nähdä, kaikki taudin oireet on lokalisoitu vain pääalueella. On tyypillistä, että esillä olevassa tapauksessa vestibulaarisen laitteen rikkomuksia ei ole.

[14], [15], [16]

Komplikaatiot ja seuraukset

Crusonin oireyhtymä ei voi kulkea ilman jälkiä: yleensä lapsella on erilaisia seurauksia ja komplikaatioita:

• gidrocefaliâ;
• näkökyvyn heikkeneminen, jopa menetys (optisen hermon pitkittyneen puristuksen takia, siinä esiintyy peruuttamattomia muutoksia);
• harvennus ja haavainen sarveiskalvon vaurio (liiallisen kuperuuden Silmän mahdotonta suorittaa sulkeminen silmäluomet, sarveiskalvon Saatu kuiva ja osittain katettu haavaumat);
• henkinen hidastuminen;
• vaikeudet sopeutumista yhteiskunnassa (psyykkinen heikkous ja epämiellyttävät oireyhtymän ulkoiset oireet suuresti vaikeuttavat potilaan vuorovaikutusta yhteiskunnan kanssa).

Toinen komplikaatio oireyhtymästä voi olla Arnold-Chiarin epämuodostuma - pikkuaivojen nuorten liikettä suuren silmäluomien aukon kautta kohdunkaulan nikamille.

[17], [18]

Diagnostiikka cruson-oireyhtymä

Ensinnäkin lääkäri suorittaa sairastuneen lapsen tutkinnan. Hän voi selventää, onko tämä tapahtunut perheessä, koska Cruson-oireyhtymän oireet ovat varsin tyypillisiä ja niitä on vaikea sekoittaa.

Diagnoosin selvittämiseksi lääkäriä auttavat instrumentaalinen diagnostiikka, joka toteutetaan epäonnistumisena heti, kun oireyhtymää epäillään.

Radiografia osoittaa lambdoidin infektion vaiheen, sepelvaltimoiden ja sagittaalien ompeleita. Lisäksi tämä menetelmä auttaa havaitsemaan paranasal-oikosulkujen, basilarikfosion merkkejä, suurennettua aivolisäkkeen fossa, kiertoradan epäsäännöllistä muotoa.

Sisäisen kuulonsuunnan muodonmuutosta tarkastellaan topografisesti. Myös temppelien topografian avulla voidaan jäljittää pyramidin kivisen osan ulkoista kiertoa, joka tapahtuu kallon pohjan dysplasian taustalla. Visuaalisesti tämä ilmenee hyperostosista, kuulokojeiden vinon suuntaisuudesta, epämuodostuneesta kasvojen hermosta.

Tietokonetomografia tai MRI vahvistaa nämä merkit:

• atresia;
• ulkoinen kuulokoe kaventuu;
• mastoidiprosessin kammioiden muodostaminen ja staptien muodostuminen;
• tympanisen ontelon puuttuminen;
• ankylosis malleus;
• labyrintin periostealisosan kehityksen rikkominen.

Lisäksi lääkäri voi viedä potilaan kuulemiseen muiden asiantuntijoiden kanssa, jotka määrittävät testejä ja muita tutkimuksia omalla harkintansa mukaan. Esimerkiksi Cruson-oireyhtymän epäilemällä on tarkoituksenmukaista kuulla genetiikkaa, psykiatria, neurologia, silmätaudista, neurokirurgi.

[19], [20], [21]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan eristetyllä kraniosioosi, Apert-oireyhtymä, Sethre-Chotzen-oireyhtymä ja Pfeiffer.

Hoito cruson-oireyhtymä

Valitettavasti Crusonin oireyhtymää ei voida täysin parantaa. Terapeuttiset toimenpiteet voidaan ohjata toiminnalliseen ja kosmeettiseen korjaukseen: tämä voidaan saavuttaa vain kirurgisesti. Toimenpiteen aikana kirurgi osittain avaa synoositut sutureet ja myös korjaa silmämunan paikan.

Kuvaamme yksityiskohtaisemmin Crusonin oireyhtymän kirurgisen hoidon prosessia. Tällainen hoito on parasta suorittaa 4-5-vuotiaana. Leikkauksen ansiosta maksan hypoplasia korjataan, hampaisto palautuu ja eksophthalmos poistetaan (silmäsuojien alaosa ulottuu ja tilavuus kasvaa). Keuhkojen muodostuksen aikana lääkäri kiinnittää leuat erikoislevyillä, joka poistetaan vasta 1-1,5 kuukauden kuluttua.

Moderni lääketiede käyttää häiriötekijöitä kasvojen luiden muodonmuutosten korjaamiseksi. On olemassa erikoislaitteita melkein minkä tahansa kallon osan siirtymiseen sekä etupuolelta että takaraivasta. Tällainen hoito on vain vauhtia, ja ajan myötä voit toivoa, että luun vikoja korjataan säästäväisemmäksi ja tehokkaammaksi.

Crusonin oireyhtymän hoitosuunnitelmassa ei ole tärkeä lääkehoito. Niinpä huumeita voidaan käyttää vain potilaan tilan lievittämiseen.

Nootropiinilääkkeet
	Pirasetaami	Pantogam
Annostelu ja hoito	Tavallisesti nimetä 30-50 mg piracetamiinia päivässä. Hoito on pitkä.	Lääkkeen päivittäinen määrä Cruson-oireyhtymässä voi olla 0,75 - 3 g. Hoidon kesto - enintään 4 kuukautta (joskus kauemmin lääkärin harkinnan mukaan).
Vasta	Munuaisten vajaatoiminta, diabetes, alle 1-vuotiaat lapset.	Akuutti munuaisten vajaatoiminta, fenyyliketonuria, allergioiden taipumus.
Haittavaikutuksia	Yliherkkyys, ärtyneisyys, unen ja ruokahalun häiriö, päänsärky.	Allergiat, unihäiriöt, tinnitus.
Erityisohjeet	Ei ole suositeltavaa ottaa yli 5 grammaa lääkettä päivässä.	Jos hoito on pitkä, Pantogamista ei suositella yhdistettäväksi muiden nootrooppisten lääkkeiden kanssa.

Verisuonilääkkeet
	Kavinton	Tsinnarizin
Annostelu ja hoito	Crouzonin oireyhtymässä harjoitellaan pitkittynyttä hoitojaksoa, jossa 5-10 g lääkettä otetaan kolme kertaa päivässä.	Lääke on pitkä, 75 mg päivässä.
Vasta	Vaikea sydänsairaus, sydämen rytmihäiriöt, epävakaa verenpaine.	Allergiset kaltevuus.
Haittavaikutuksia	Sydämen sydämentykytys, verenpaineen lasku.	Unihäiriöt, ruoansulatushäiriöt.
Erityisohjeet	Lääkeaineita ei voida yhdistää hepariinin kanssa.	Lääke parantaa rauhoittavia vaikutuksia.

Diureetti
	Laziks	Vaippa
Annostelu ja hoito	Cruson-oireyhtymän hoito-ohjelma on yksilöllinen ja riippuu käyttöaiheista.	Määritä keskimäärin 0,25 grammaa 1-4 kertaa päivässä.
Vasta	Munuaisten toimintahäiriö, hypokalemia, kuivuminen, virtsaamisvaikeudet, taipumus allergioihin.	Acidoosi, diabetes mellitus.
Haittavaikutuksia	Heikkous lihaksissa, kouristukset, pään kipu, rytmihäiriöt, hypotensio.	Uneliaisuus, väsymys, päänsärky, anemia.
Erityisohjeet	Hoidon aikana tarvitaan jatkuvaa lääkärinvalvontaa.	Älä käytä pitkään aikaan.

Ennaltaehkäisy

Cruson-oireyhtymän lasten syntymisen estäminen ei ole mahdollista, koska suurin osa tapauksista on perinnöllinen tauti.

Koska joskus esiintyy satunnaisia oireyhtymiä, jotka saattavat liittyä lapsen isän vanhempaan iän syntymishetkellä, on suositeltavaa, että harkitsemme varovaisesti riskitasoa tällaisen "myöhään" raskauden suunnittelussa.

Jos suvulla on jo ilmoitettu olevan lapsia, joilla on Cruson-oireyhtymä, on järkevää, että vanhemmat suorittavat täydellisen tarkastelun genetiikan toimesta mutatoidun FGFR2-geenin läsnäolosta.

Kaikille raskaana oleville naisille, riippumatta heidän perinnöllisyytensä laadusta, on suositeltavaa, että he tulevat rekisteröitymään LC: llä ajoissa (viimeistään 12 viikkoa) ja käyvät säännöllisesti gynekologiassa.

[22], [23]

Ennuste

Valitettavasti myös onnistuneiden kirurgisten toimenpiteiden jälkeen kukaan ei voi täysin taata tällaisen taudin positiivista dynamiikkaa kuin Crusonin oireyhtymä. Usein potilas kokonaan tai osittain heikentää visuaalista toimintaa, koska atrofiset muutokset näköhermossa. Kiertoradan epäsäännöllisen muodon vuoksi silmämunan pitäminen on ongelmia. Ajan myötä luun vaurioista tulee voimakkaampia.

Kuitenkin monet potilaat ovat edelleen pitkään sosiaalisesti mukautettuja riippumatta sairauden ilmenemismuodosta. On toivottavaa, että lääketieteen taso etenee ja lähitulevaisuudessa on edelleen olemassa keinoja ehkäistä ja hoitaa geenihäiriöitä, mukaan lukien Crusonin oireyhtymä.