Angelmannin oireyhtymä lapsilla ja aikuisilla

On olemassa useita sairauksia, joissa ilmaisuja, kuten "huolehtikaa itsestäsi ja ole sairastuneita", kuulostavat vähintäänkin naurettavilta. Tämä patologia, jossa jotkut henkiset ja fyysiset poikkeavuudet on upotettu lapsen kehoon jo ennen syntymää, mutta vanhemmilla ei ole mitään syyllisyyttä. Tällaisia sairauksia aiheuttavat mutaatiot tai häiriöt kromosomisarjoissa ja niitä kutsutaan kromosomiksi tai geneettisiksi. Angelmanin oireyhtymä, Down-oireyhtymä, Patau, Edwards, Turner ja Prader-Willi ovat vain osa geneettisiä sairauksia, jotka ovat melko kohtuuhintaisia.

Iloisen ihmisen oireyhtymä

Tällä kertaa puhumme taudin nimensä englantilaisen lastenlääkäri Harry Angelmanin tästä ensimmäisestä otti esille ongelman 1965 vuotta, kohtasi aattona hänen käytännössä kolme epätavallista lasta yhdistävät yhteinen erikoinen oireita. Lääkäri nimitti nämä lapset nukke-lapset ja kirjoitti heistä artikkelin, joka alun perin oli nimeltään "Puppet Children". Itse artikkeli ja sen nimi on kirjoitettu vaikutelmaan kuvasta, joka on nähty Veronan museoissa. Kuva kuvasi nauraa poikaa, ja sitä kutsuttiin "Boy-nukkeeksi". Yhdistys kuvassa lapsen kanssa kolme lasta, joilla Angelmanin joka kerran kohtasivat käytännössä ja työnsi lastenlääkäri lapset yhdistää yhdeksi ryhmäksi, koska niiden olemassa olevan tilan.

Se, että lapset eivät huomannut artikkelissa, eivät huomanneet muita lääkäreitä, ei ole yllättävää. Loppujen lopuksi näyttäisi siltä, että heillä oli täysin erilaiset sairaudet, joten taudin yleinen kliininen kuva vaihteli kolmessa eri tapauksessa. "Uusi" kromosomaalinen patologia saattaa olla kiinnostava muille tutkijoille, mutta tuolloin genetiikka ei vielä ole kehittynyt tarpeeksi vahvistaakseen hypoteesin englantilaiselle lääkärille. Siksi artikkeli tietyn kiinnostuksen jälkeen pitkään hylättiin kaukaiselle rykmentille.

Seuraava maininta Angelmanin oireyhtymästä, ja sitä kutsuttiin nyt englantilaisen pediatrian artikkeliksi, G. Anglemann, on peräisin 1900-luvun 80-luvun alusta. Ja vain vuonna 1987 oli mahdollista löytää syy siihen, miksi pieni osa lapsista syntyy tällaisilla poikkeamilla, niin että sivuilta he näyttävät jatkuvasti hymyileviltä ja onnellisilta. Itse asiassa tämä ei ole niin, ja hymy on vain haureus, jonka takana on onnettoman ihmisen sielu ja vanhempien kipu.

Epidemiologia

Tilastotietojen mukaan lapsen kromosomimutaatio voi kehittyä sekä vanhempien tällaisten mutaatioiden taustalla että tällaisen muuntelun puuttuessa. Angelmanin oireyhtymässä (SA) ei ole selkeää perinnöllistä luonnetta, mutta todennäköisyys patologian kehittymiselle vanhemmilla, joilla on kromosomaalisia mutaatioita, on melko korkea.

On myös mielenkiintoista, että jos perheellä on jo lapsi SA: lla, on olemassa yksi prosentin mahdollisuus ottaa toinen samanlainen lapsi, vaikka vanhemmat olisivatkin terveellisiä.

Anghelmanin oireyhtymää sairastavien potilaiden määrä ei vieläkään ole tarkkaa. Ehkä vika on erilaisia oireita, joita voi esiintyä tietyssä koostumuksessa tai pitkään aikaan, eivät esiinny lainkaan. Oletetaan, että taudin esiintyvyys on: 1 lapsi 20 000 vastasyntyneelle. Mutta tämä luku on hyvin likimääräinen.

[1], [2]

Syyt angelmanin oireyhtymä

Angelmannin oireyhtymä on kromosomipatologian lääketieteellinen nimi, mutta se ei ole missään nimessä ainoa. Ihmisillä tätä tautia kutsutaan myös nukketeatterien oireyhtymiksi, onnellisen nuken oireyhtymälle ja Petrushkan oireyhtymälle sekä naurettavan nuken oireyhtymälle. Kyllä millaisia nimiä ihmiset eivät voi keksiä (joskus jopa loukkaavat potilaita itse ja heidän vanhempansa), mutta tauti on sairaus, ei väliä kuinka hauska se näyttää ulospäin ja mitä syitä voi aiheutua.

Ja syyt Angelmanin oireyhtymän ja muiden geneettisten patologioiden kehittymiseen ovat kaikissa tapauksissa rikkomuksia jonkin kromosomin tai koko kromosomin rakenteessa. Mutta vain meidän tapauksessamme koko ongelma kuuluu 15 kromosomista, jotka lähetetään äidiltä. Eli Tässä paternal kromosomissa ei ole poikkeamia, mutta naisilla on tiettyjä mutaatioita.

Kromosomipoikkeavuuden mukaan Angelmannin oireyhtymä viittaa kromosomaalisiin mutaatioihin. Tällaisia mutaatioita ovat:

• Poistetaan (puute kromosomin alue, joka sisältää tietyn joukon geenejä, ja jos kukaan ei geeneistä se tulee microdeletions), joka on seurausta kahden epäjatkuvuuskohtia ja yksi yhdistämistä kun menettänyt osan alkuperäisestä kromosomi.
• Kopiointi (lisäpaikan läsnäolo kromosomissa, joka on kopio jo saatavilla olevasta), joka useimmissa tapauksissa johtaa henkilön kuolemaan, harvemmin - lapsettomuuteen.
• Inversio (inversio kromosomin osien 180 astetta, eli vastakkaiseen suuntaan, ja sen jälkeen niissä olevien geenien on järjestetty päinvastaisessa järjestyksessä), kun rikki kromosomin päät on liitetty eri järjestyksessä kuin alkuperäinen.
• Insertio (jos osa geneettisestä materiaalista kromosomissa ei ole sen paikan päällä),
• translokaatio (jos osa kromosomista liittyy toiseen kromosomiin, tällainen mutaatio voi olla keskinäinen ilman sijainnin menetystä).

Muuttumattoman kromosomin hankkiminen epätoivoisesta äidistä, vauva on tuomittu syntymään poikkeamia etukäteen. Anghelmanin oireyhtymän yleisin syy on edelleen äidin 15 kromosomin poistaminen, kun siinä ei ole pieniä alueita. Vähemmän yleisesti esiintyvät mutaatiot "naurua nuken" oireyhtymässä ovat:

• translokaatio,
• yksinapainen diosomia (jos lapsi sai isännältä pari kromosomia, äiti kromosomi puuttuu)
• geenien mutaatio DNA: ssa, joka on sekä päärakennusmateriaali (geneettinen) että ohjeet sen oikeasta käytöstä (erityisesti ube3a-geenin mutaatio äidin kromosomissa).

Yhden tällaisen mutaation esiintyminen vanhemmilla on Angletman-oireyhtymän riskitekijä lapsille. Mutta ei vain kromosomi-mutaatiot, vaan myös genomiset mutaatiot (jotka liittyvät kvantitatiiviseen muutokseen kromosomiseoksissa ja löydetään useammin kuin kromosomeja) voivat aiheuttaa lapsen taudin kehittymisen. Yleisiin genomisiin mutaatioihin voi liittyä kromosomien trisomia (jos kromosomiseoksella on yli 46 kromosomia).

Vauvan patologialla ei välttämättä tarvitse olla vanhempia kromosomipoikkeavuuksia. Ja vielä on tietty prosenttiosuus potilaista, joiden sairaus on perinnöllinen.

Synnyssä

Kartoitetaan vähän biologiaa, tarkemmin genetiikassa. Kunkin yksittäisen ihmisruumin geneettinen informaatio sisältyy 23 paria kromosomeja. Parista yksi kromosomi lähetetään lapselle isältä ja toinen äidiltä. Kaikki kromosomiparit eroavat toisistaan muodoltaan ja kooltaan ja kantavat itsessään tiettyjä tietoja. Joten 23 paria kromosomeja (X ja Y kromosomeja) on vastuussa lapsen seksuaalisten ominaisuuksien muodostumisesta (XX - tyttö, XY-poika, kun taas lapsi saa Y-kromosomin vain isältäan).

Ihannetapauksessa lapsi saa vanhemmiltaan 46 kromosomia, jotka muodostavat hänen geneettiset ominaisuutensa ja ennustavat hänet yksilöksi. Suurempi määrä kromosomeja kutsutaan trisomiksi ja sitä pidetään poikkeamana normista. Esimerkiksi kromosomissa (karyotyyppi, joka määrittää lajit ja yksilölliset ominaisuudet) 47 kromosomia esiintyy, aiheuttaa Down-oireyhtymän alkamisen.

Jos kromosomit sävytetään erikoisella väriaineella, niin mikroskoopilla voi nähdä eri sävyjä kaistoja pitkin niitä. Kussakin bändissä on valtava määrä geenejä. Kaikki nämä bändit on numeroitu tutkijoilta ja niillä on kiinteä sijainti. Yhden kaistan puuttumista pidetään poikkeamana normaalista. Angelmannin oireyhtymän avulla voi usein tarkkailla, että äidin kromosomin segmenttien puuttuminen on pitkällä alueella sijaitsevassa välissä q11-q13, jolloin DNA-emästen määrä on vain noin 4 miljoonaa.

Kromosomin pääkomponentti on uskomattoman pitkä DNA-molekyyli, joka sisältää tuhansia geenejä ja kymmeniä ja satoja miljoonia typpipitoisia emäksiä. Näin ollen 15 kromosomia, jotka ovat vastuussa Angelmanin oireyhtymän kehittymisestä ja useista muista, sisältää 1200 geenia ja noin 100 miljoonaa emästä. Mikä tahansa DNA-molekyylin rakenteen rikkominen vaikuttaa väistämättä luontaisen lapsen ulkonäköön ja kehitykseen.

Geneissä olevat geneettiset tiedot muunnetaan proteiiniksi tai RNA: ksi. Tätä prosessia kutsutaan geenien ilmentyksi. Näin ollen vanhemmilta saatava geneettinen informaatio saa sekä muodon että sisällön, joka on niiden ainutlaatuinen perillinen naispuoliselle tai miespuoliselle sukupuolelle.

On olemassa useita sairauksia, joiden nonclassical tyyppi perintö, mukaan lukien Angelmanin oireyhtymä, jossa geenit saadut vanhemmat osana pariksi kromosomeja ainutlaatuinen jälki vanhemmat ja ilmenevät eri tavoin.

Niin, Angelmanin oireyhtymä on erinomainen esimerkki leimautuminen, jolloin geenien ekspressiota kehossa lapsen suoraan riippuvainen joilta vanhemman johdettu alleelit (eri muodoissa saman geenin saatu isä ja äiti sijaitsevat sama osien pariksi kromosomien) . Eli synnyttää oireyhtymästä poikkeavuuksia äidin kromosomista, kun taas mutaatiot ja häiriöt kromosomi rakenne aiheuttaa hyvin erilaisia sairauksia.

Tässä sairaudessa on puute tietyn geenien äidin kromosomista tai menetys / aktiivisuus vähenee yksittäisten geenien (useimmissa tapauksissa ube3a geeni, joka osallistuu metaboliaan Ubiquitin - proteiinien hajoaminen muut säätelyproteiinit). Tämän seurauksena lapselle diagnosoidaan henkisen kehityksen poikkeavuuksia ja fyysisiä epämuodostumia.

[3], [4], [5], [6]

Oireet angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymän oireyhtymä vaikuttaa lapsen elämän ja kehityksen eri osiin: fyysinen, neurologinen ja psyykkinen. Tämän perusteella voimme erottaa 3 oireiden ryhmää, jotka osoittavat tämän patologian kehittymistä.

1. Ulkoiset tai fyysiset oireet:
   • suhteettoman pieni pää suhteessa runkoon ja raajoihin, jotka ovat normaalikokoisia,
   • liian leveä suu,
   • kasvot on lähes aina hymy (avoimella suulla),
   • harvinaiset hampaat,
   • kapea ylähuuli,
   • usein kiinni laaja kielen,
   • ulkoneva alaleuka,
   • terävä leuka,
   • erittäin kevyt iho, usein myös hiukset (albiinismi, joka liittyy siihen, että keho ei tuota pigmentti-melaniinia),
   • tummat täplät kevyellä iholla (hypoglyktio johtuen melaniinin riittämättömästä tuotannosta)
   • fyysiset tai ulkoiset oireet: silmäsairaudet, kuten strabismus tai näköhermon atrofia,
   • selkärangan kaarevuus (skolioosi),
   • jäykät jalat (kävelyä ihminen ei taivuta polviaan johtuen nivelten pienestä liikkumisesta johtuen vertailusta nukke-kävelyyn).
2. Henkiseen ja emotionaaliseen kehitykseen liittyvät oireet:
   • vahva viivästyminen henkisessä kehityksessä,
   • tarpeetonta tunnepitoisuutta, meluisa, tyyris käyttäytyminen,
   • usein taputus,
   • iloinen ystävällisyys, jota korostaa jatkuvasti hymy kasvoilla,
   • usein, syyttömäksi naurua.
3. Neurologiset oireet:
   • raajojen vapina,
   • Liikkumattomien liikkeiden riittämättömyyden koordinointi,
   • vähentynyt lihasääni,
   • erilaisia unihäiriöitä,
   • usein hysteerisiä kohtauksia lapsuudessa,
   • puhetta heikentää (lapsi alkaa puhua myöhään, sillä on huonot kommunikaatiot ja viistot puhe),
   • hyperaktiivisuutta lisääntyneen hajoamisen takia,
   • keskittymiskyvyn ja koulutuksen vaikeudet.

Mutta tämä on yleinen kuva taudista. Itse asiassa Anghelmanin oireyhtymän kliininen kuva riippuu pitkälti sairauden kehittymisasteesta ja patologian aiheuttanutta kromosomaalisen mutaation tyypistä. Ja tämä tarkoittaa sitä, että eri potilailla taudin oireet voivat erota merkittävästi, mikä pitkään aikaan ei sallinut muiden potilaiden eristämistä samanlaisella kliinisellä kuvalla.

Oireiden kokonaismäärästä voidaan tunnistaa sellaiset, jotka ovat tyypillisiä kaikille potilaille poikkeuksetta:

• vakavia poikkeamia henkisessä kehityksessä,
• riittämätön käyttäytyminen (syytön naurua, lisääntynyt heräteily, huono keskittyminen, euforia),
• motoristen taitojen kehittyminen,
• liikkeiden huonokuntoinen koordinointi, kävelyn ataksia (epätasainen vauhti, sivusuunnassa puhkuminen jne.), raajojen ärsytys.
• puheen kehittymisen rikkominen, jossa ei-verbaaliset viestintävälineet vallitsevat.

Suurimmalla osalla potilaista esiintyvistä oireista voimme erottaa sellaiset:

• suhteettoman pään ja runko, joka johtuu fyysisen kehityksen viivästymisestä,
• monilla potilailla kallon muoto on sellainen, että aivojen koko on pienempi kuin terveillä ihmisillä (mikrokefalia),
• epileptisiä kohtauksia enintään 3 vuoden ikäisenä, kun ikääntyneiden voimakkuus ja taajuus vähenevät asteittain,
• EEG-indeksien vääristyminen (värähtelyt ja matalataajuisten aaltojen suuri amplitudi).

Nämä oireet esiintyvät melko usein, mutta 20%: lla Angelmannin oireyhtymästä kärsivillä potilailla he eivät ole.

Harvoin voi diagnosoida tällaisia taudin ilmentymiä:

• selkeä tai lievä strabismus,
• heikko hallintasuhde kielen liikkumiseen, minkä seurauksena potilaat usein tarttuvat kieleensä ilman mitään syytä,
• nielemisvaikeudet ja imevät nuoremmat lapset,
• ihon ja silmä pigmentoinnin rikkominen,
• nostaa tai taivuttaa kävelykäsissä,
• giperrefleksiya,
• unihäiriöt, erityisesti lapsuudessa,
• usein syljeneritys,
• väsymätön jano,
• liian aktiiviset pureskelut,
• yliherkkyys kuumuudelle,
• litteä pää,
• edistynyt alaleuka,
• sileät palmut.

Suuri prosenttiosuus potilaista on virtsaamistarpeita, joita he hallitsevat heikosti, hieno moottoritaito on ristiriidassa, mikä aiheuttaa vaikeuksia itsepalvelussa ja ylipainossa. Käytännössä kaikissa potilailla murrosikä alkaa myöhemmin kuin terveillä vertaisryhmillä.

Lapset, joilla on angelman-oireyhtymä, ovat hyviä ymmärrystä ja ymmärrystä suullisessa puheessa, mutta eivät halua osallistua keskusteluun, rajoittavat puheensa kymmeniin arjessa tarvittaviin sanoihin. Mutta aikuisikään tällaiset potilaat näyttävät nuoremmilta kuin heidän ikäisensä ilman geneettisiä sairauksia.

Monet Angelmannin oireyhtymän oireista ovat epävakaita, joten kliininen kuva taudista muuttuu iän myötä. Kouristuskohtaukset ja epileptiset kohtaukset tulevat harvinaisiksi tai häviävät lainkaan, potilas muuttuu vähemmän levottomaksi, nukkumäärät asetetaan sisään.

[7], [8], [9], [10], [11]

Komplikaatiot ja seuraukset

Angelmanin oireyhtymä on vakava, käytännöllisesti katsoen parantumaton kromosomaalinen patologia, joka poistaa potilaiden mahdollisuuden elää normaalia elämää. Mikä on vauvan elämä SA: n kanssa, riippuu suurelta osin kromosomipoikkeavuuden tyypistä.

Kromosomiseudun päällekkäisyys useimmissa tapauksissa ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Ja vaikka tällaiset potilaat eivät kuole alkuvaiheessa ja pääsevät puberteihin, heillä ei ole mahdollisuutta saada lapsia.

Anghelmanin oireyhtymässä esiintyvien geenien osan poisto tai puuttuminen on useimmiten este lapselle, joka oppii kävelemään ja puhumaan. Tällaisissa lapsissa mentaalisen hidastumisen esiintyminen on vaikeampaa, epilepsia-iskuja esiintyy usein ja niiden intensiteetti on paljon vahvempi kuin potilailla, joilla on muita kromosomipoikkeavuuksia.

Jos vain yksi geenin mutaatio on olemassa, kiinnostuneesta huomiosta ja lähestymistavasta lapselle voidaan opettaa itsepalvelun, viestinnän ja viestinnän perusteet tiimissä, vaikka hän on edelleen jäljessä kehityksestä vertaisryhmistään.

Lapsille, joilla on Angelmannin oireyhtymä, luonteeltaan hyväntahtoinen, tärkein on vanhempien rakkaus ja huomio. Vain tässä tapauksessa lapsen harjoittelu tuottaa hedelmää, jopa pieniä. Normaalikoulun potilaat eivät tietenkään voi opiskella SA: n kanssa. He tarvitsevat erityisluokkia, joissa ensin opetetaan lapsia keskittämään huomionsa ja sitten he luovuttavat vähitellen koulun tietämyksen perusteet.

[12], [13]

Diagnostiikka angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä on synnynnäinen kehityspotologia. Mutta joissakin olosuhteissa lapsensa ja varhaislapsuuden diagnosointi on useimmiten mahdotonta. Syynä tähän on epäspesifisyys ja lievät oireet vauvoille ja pikkulapsille enintään 3 vuotta. Ja taudin esiintyvyys maassamme ei ole niin suuri, että lääkärit ovat oppineet tunnustamaan sen samanlaisiksi.

Angelmanin oireyhtymä vauvoilla voi ilmetä vähentyneenä lihasjänteys, joka ilmenee muodossa syöttöongelmat (heikkous imee ja nieleminen refleksi), ja myöhemmin oppimisvaikeuksia kävely (tällaiset lapset paljon myöhemmin alkaa kävely). Nämä oireet ovat ensimmäisiä merkkejä poikasten kehityksestä, joka saattaa liittyä kromosomipoikkeavuuksiin. Vahvista tämä oletus voi olla vain geneettinen analyysi.

Erityistä huomiota kiinnitetään lapsiin, joiden vanhemmilla on erilaisia genomisia tai kromosomaalisia poikkeavuuksia. Loppujen lopuksi tauti ei voi ilmetä millään tavalla, ja jos patologia paljastuu ajoissa, aloittamalla kovaa työtä lapsen kanssa, on mahdollista saavuttaa paljon suurempi menestys koulutuksessa, mikä hidastaa taudin etenemistä.

Jos vanhemmilla on erilaiset kromosomaaliset poikkeavuudet, geneettinen analyysi suoritetaan jo ennen vauvan syntymistä, koska CA on yksi sairauksista, joita voidaan havaita alkiotilassa.

Geneettisen tutkimuksen aineiston kokoaminen voidaan tehdä kahdella tavalla:

• invasiivinen (tietty prosenttiosuus riskeistä, koska se on velvollinen astumaan kohtuun amnionesteiden testiä varten),
• ei-invasiivinen (vauvan DNA-analyysi äidin veressä).

Sitten tehdään seuraavat tutkimukset:

• fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH-menetelmä) - DNA-koettimen sitoutuminen erityisellä väriaineella leimattuun tutkimukseen, jota seuraa mikroskooppinen tutkimus.
• ube3a-geenin mutaatioiden analyysi ja leimausgeenit,
• DNA-metylaation analyysi genetiikan erityismenetelmien avulla.

Geneettiset analyysit antavat varsin tarkat tiedot kromosomipoikkeavuuksien suhteen, joten tulevat vanhemmat tietävät etukäteen, minkälaisia heille pitäisi valmistautua. Siinä on kuitenkin poikkeuksia. Tietyllä potilasryhmällä kaikkien oireiden ilmaantuvuuden ohella analyysitulokset pysyvät normaaleina. Eli Patologian paljastamiseksi on mahdollista tarkkailla tarkasti lapsia varhaisimmasta lapsuudesta: kuinka syö, kun hän alkoi käydä ja puhua, onko jalat taipuessaan kävelemässä jne.

Lisäksi FISH-menetelmä, joukossa diagnostisten työkalu Angelmanin oireyhtymä voidaan erottaa (TT tai MRI), auttaa tilan määrittämiseksi ja aivojen koko, ja aivosähkökäyrä (EEG), jotka osoittavat, miten yksittäiset osat aivojen toimi.

Lääkärien lopullinen diagnoosi asetetaan yleensä 3-7 vuoden iässä, kun potilas on jo useimmissa oireissa ja taudin kehittymisen dynamiikka on näkyvissä.

[14], [15]

Differentiaalinen diagnoosi

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen patologia, jolla ei todellisuudessa ole erityisiä manifestaatioita. Useimmat oireet voivat yhtä hyvin osoittaa sekä CA: ta että muita geneettisiä sairauksia.

Anghemanin oireyhtymän erilainen diagnoosi toteutetaan seuraavilla patologeilla:

• Pitt -Hopkinsa oireyhtymä (potilaat ovat ominaista kehitysvammaisuus, iloinen luonne, hymyilevä, heillä on melko suuri ja leveä suu, merkitty pienipäisyys). Ero - hyperventilaation aiheuttamat hyökkäykset ja hengitysviive heräämisessä.
• Kristiansona-oireyhtymä (potilaat, joiden mielenterveyshäiriöt ovat iloisia ja jotka eivät kykene puhumaan, ovat ominaisia mikrokefalia, ataksiaa, kouristuksia, lihasten tahattomia liikkeitä).
• Mowata-Wilsonin oireyhtymä (oireet: henkinen vajaatoiminta, epileptiset kohtaukset, terävä leuka, avoin suu, kasvojen onnellisuuden ilmaus, mikrokefalia). Ero on suuri etäisyys silmien välillä, silmät ovat viistetyt sisäänpäin, kärjen kärki on pyöristetty, varsi on käännetty takaisin.
• Kabuki-oireyhtymä (luonnehditaan lievästä ja kohtalaisesta psyykkisen hidastumisen asteesta, puhe- ja moottoriongelmista, lihasheikkoutuksesta, epileptisistä kohtauksista, mikrokefalia, suuria interpoloita kutinaa, heikentynyt koordinaatio). Erotus - kulmakarvat kaarella, käänteinen lateraalinen osa alemman silmäluomen, laaja-alaiset silmät, pitkät silmäleikkaukset pitkillä paksuilla ripoilla.
• Rettin oireyhtymä (erilaistuminen CA: n kanssa naisilla). Oireet: viivästynyt puheen kehitys, kouristuskohtaukset, mikrokefalia. Ero - ei ole iloinen ilme kasvoilla, apnea ja apraxia ovat hyökkäyksiä, jotka lopulta etenevät.
• Autosomaalisen recessive mental tardiga 38 -tyyppinen oireyhtymä (oireet: merkit- tävä henkinen hidastuminen, viivästyminen motoristen taitojen ja puheen kehityksessä, lihasheikkous, lapsikuolleisuuden ongelmat, impulsiivisuus). Ero on iiriksen sininen väri.
• Geenin MESR 2: n duplikoinnin oireyhtymä (eriytyminen SA: lla miehillä). Oireet: vakava henkinen hidastuminen, lihasheikkous lapsuudesta, puheongelmia tai sen puute, epilepsia. Erot - progressiivinen myopatia, jatkuvasti toistuvat infektiot.
• Clifstra-oireyhtymä (oireeton: puhe- ja ajatteluongelmat, lihasheikkous, unihäiriöt, huomion puute, hieman avattu suu, hyperaktiivisuus, kouristukset, ataksia, epätasapaino). Erot - tasainen kasvot, lyhyt nokka, laajat silmät, suuri käänteinen alahuuli, aggressiot.
• Syndrooma Smith-Magenis (tunnetaan kohtauksista, unihäiriöistä, henkisestä ja motorisesta kehityksestä). Erot - laaja ja tasainen kasvot, kupera otsa.
• Kulena-de Vriesin oireyhtymä (lievä ja kohtalainen henkinen hidastuminen, lihasheikkous, kouristuskohtaukset, ystävällisyys). Erot - pitkät kasvot, joilla on korkea otsa, ulkonevat korvat, viistot silmät, nivelten liikkuvuus, synnynnäiset sydänsairaudet.
• Syndrooma Philan - McDermid (oireet: mentaalinen hidastuminen, puheen heikkeneminen tai sen puuttuminen). Erot - suuret kädet kehittyneillä lihaksilla, lihasheikkous syntymän jälkeen, heikko hikoilu.

Angelmanin oireyhtymä samanlaisia oireita voi "ylpeillä" ja miten tällainen patologia adenilsuktsinazy puute, autosomaalinen peittyvästi periytyvä oireyhtymä kehitysvammaisuus 1, kromosomiin 2q23.1 päällekkäisyyttä oireyhtymä, haploinsufficiency geenit FOXG1, STXBP1 tai MEF2C ja muut.

Lääkärin tehtävänä on tehdä tarkka diagnoosi, erottaen Angelmannin oireyhtymä samankaltaisista oireista tulevista sairauksista ja määrittämään tehokas hoito, joka on tärkeä sairauden kehittymisen diagnosoidulle tasolle.

Hoito angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä viittaa näiden sairauksien luokkaan, ja etsiä tehokasta hoitoa siitä, mikä lääke on harjoitettu tähän päivään asti. Taudin etiologinen hoito on kehitysvaiheessa eri menetelmillä ja keinoilla, joista monia ei ole vielä testattu ihmisillä. Toistaiseksi lääkäreiden on rajattava oireenmukainen hoito auttaa jotenkin ahdinkoa lasten ja aikuisten nukke oireyhtymä, kärsii epileptisiä kohtauksia, syljeneritystä, hypotensio, ja unihäiriöt.

Näin ollen epileptisten kohtausten esiintymistiheys ja voimakkuus voidaan pienentää asianmukaisesti valitulla antikonvulsantilla lääkkeellä. Mutta koko vaikeus on se, että kohtaavat AS: n potilaat eroavat tavallisista epileptisistä kohtauksista, koska heille on tunnusomaista useat kouristukset, mikä tarkoittaa, että on mahdollista helpottaa tilannetta antamalla useita lääkkeitä kerralla.

Anghelman-oireyhtymän hoitoon käytetyt suosituimmat kouristuslääkkeet ovat valproiinihappo, topiramaatti, lamotrigiini, levetirasetaami, kloonatsepaami ja niihin perustuvat valmisteet. Harvemmin käytetyt lääkkeet perustuvat karmazepina, fenytoiini, fenobarbitaali, etosuksimidi, koska jotkut niistä voisi laukaista paradoksaalinen vaikutus, on vahvistaa ja tihentää epileptisiä kohtauksia. Tämä tapahtuu, jos lääkettä käytetään osana monoterapiaa.

Sikiön hoitoon käytetään yleensä kahta menetelmää: lääkkeet (syljen muodostumista estävät valmisteet) ja toiminnalliset, jotka koostuvat syljen systeemien uudelleenimplantaatiosta. Mutta CA: n tapauksessa näitä menetelmiä pidetään tehottomina, ja kysymys jää avoimeksi. Vanhempien ja tällaisten potilaiden hoitajien on kiinnitettävä erityistä huomiota tähän hetkeen, koska itse potilaat eivät yleensä hallitse syljeneritystä, ja jotkut eivät yksinkertaisesti voi huolehtia itsestään.

Toinen ongelma on unen lyhyt kesto. Usein lapset, joilla on Angelmanin oireyhtymä nukkuvat enintään 5 tuntia, mikä vaikuttaa negatiivisesti koko organismin työhön. Jännittävät, aktiiviset lapset, rakastavat pelit ja viestintä (vaikka he yrittävät rajoittaa itseään ei-sanallisiin tapoihin), ovat huomattavasti väsyneitä päivälle. Jotta lepo olisi hyvä, elimistö tarvitsee ääneen täydellisen nukkumisen, mutta se on vain häiriö.

Tuntuisi, parantaa unen ärtyvissä potilaiden pitäisi riittää lääkkeitä rauhoittavia vaikutuksia (fentiatsiinit ja epätyypilliset psykoosilääkkeet), rauhoittaa hermostoa. Mutta CA: n tapauksessa tällaisten lääkkeiden käyttö on täynnä kielteisiä vaikutuksia. Sen vuoksi lääkärit mieluummin vielä kevyt unilääkkeet, kuten "Melatoniini" (luonnollinen hormonaalista valmisteen perusteella unen hormoni), joka antaa potilaille tuntia ennen nukkumaan menoa 1 tabletti, ja "Diphenhydramine". Annostelun taajuus ja annostus määräytyy lääkärin mukaan potilaan tilasta ja iästä riippuen.

Joskus potilailla, joilla on angelman-oireyhtymä, on ongelmia ruoansulatuksen ja ulosteiden kanssa. Tuolin säätäminen on mahdollista laksatiivisten valmisteiden avulla (se on parempi kuin fytoogeneesi).

Ja voit lähestyä ongelmaa eri tavalla, samoin kuin Yhdysvaltain lääkärit, jotka perustuvat joihinkin hoitomenetelmät autismin, koska monet oireet ominaisuus SA ovat tyypillisiä myös autismin (impulsiivisuus, pakkoliikkeet, toistuvia toimia, tarkkaavaisuushäiriöt, ongelmia viestinnässä jne ) .. On havaittu, että hallinto hormoni secretin, normalisoida ruoansulatusta ja tuoli, positiivinen vaikutus potilaiden huomion ja oksitosiinia auttaa parantamaan lasten kognitiivisia kykyjä ja muisti, korjata käyttäytymistä.

Totta, jotkut hormonit ovat välttämättömiä täällä, varsinkin kun on kyse lapsista. Angelmanin oireyhtymä osoittaa käyttäytymisterapiaa, työskentelee psykologin ja puheterapeutin kanssa (opettaa ei-suullisia viestintätapoja ja viittomakieltä). Tällaisten lasten koulutuksen olisi perustuttava henkilökohtaiseen ohjelmaan, johon osallistuvat erityisesti koulutetut opettajat, psykologi ja vanhemmat. Valitettavasti tämä ei ole mahdollista kaikkialla, ja perheet pysyvät yksin ongelmansa kanssa.

Koska monet pienet CA-potilaat kärsivät vähäisestä lihasäänestä ja nivelongista, kiinnitetään paljon huomiota fysioterapeuttiseen hoitoon. Useimmiten lääkärit turvautuvat parafiinihoidon käyttöön, elektroforeesiin, magneettiterapiaan.

Aktiivinen väriaine hieronta ja fysioterapian erikois harjoitukset auttavat sairaalaa jonkin ajan kuluttua pysymään luottavaisina jaloilleen ja kävelemään. Erityisen hyödyllisiä tältä osin akvaeminaaliset aineet, joita suositellaan CA: ssa viileässä vedessä. Se lisää lihasten sävyä ja opettaa vauvan omistaa kehonsa, koordinoi liikkeitä.

Antikonvulsanttinen hoito

Anghelmanin oireyhtymän vaarallisin oire on epileptisten kohtausten kaltaiset kohtaukset. Tämä oire on havaittavissa 80% potilaista, mikä tarkoittaa, että kaikkien pitäisi olla määrätty tehokas kouristuksia estävä hoito.

Epileptisten kohtausten hoito suoritetaan vitamiinien ja kouristuskohtausten avulla. Kun Angelmanin oireyhtymä, mukana kouristus oireyhtymä, tulee olemaan hyötyä vitamiineja B-ryhmän, sekä vitamiinit C, D ja E. Mutta vitamiinihoidosta nimetä omaa tässä tapauksessa on hyvin vaarallista, koska hallitsematon vitamiinien saattaa heikentää epilepsialääkkeiden ja provosoida uusia, entistä huomattavasti ja pitkään hyökkäyksiä.

Kouristuksia ehkäisevien lääkeaineiden valinta ja niiden tehokkaan annostuksen nimeäminen tulisi myös hoitaa erikoislääkäri. Hän päättää myös, onko tarpeeksi yhtä lääkettä tai potilaan on otettava kahta tai useampaa lääkettä pitkään aikaan .

Useimmat potilaat lääkärit määrätä lääkkeitä valproiinihappo ( "valproiinihappo", "Depakinum", "Konvuleks", "valparin" ym.), Jotka estävät kouristuksia, parantaa mielialaa ja psyykkinen potilaista.

Valproiinihappo on saatavana tablettien, siirapin ja injektoitavien liuosten muodossa. Suosituin lääke on pitkään jatkunut lääke "Depakin" tabletteina ja liuoksena laskimonsisäiseen antoon. Lääkäri määrää lääkäri erikseen riippuen potilaan painosta, iästä ja tilasta.

Ota lääke aterioiden aikana 2-3 kertaa päivässä. Keskimääräinen päivittäinen annos on 20-30 mg / kilo potilaan painosta, maksimi on 50 mg / kg päivässä.

Vasta käyttöön. Sitä ei käytetä maksan ja haimatulehduksen, hemorrhagisen diateesin, hepatiitin, porfyrian ja yliherkkyyden lääkeaineiden rikkomuksiin.

Sivuvaikutuksista voidaan erottaa käsien vapina, ruoansulatus ja uloste, muutokset ruumiinpainossa.

"Topiramaatti" on myös CA: n valittu lääke. Se valmistetaan tablettien muodossa ja sitä käytetään osana monoterapiaa ja yhdessä muiden lääkkeiden kanssa.

Käyttötapa ja annostus. Ota pillereitä sisälle ottamatta huomioon ruokaa. Aikuisten aloitusannos on 25-50 mg, lapsille 0,5-1 mg / kg. Joka viikko annosta suurennetaan lääkärin määräyksen mukaan.

Lääkeaineita ei tule käyttää raskauden ja imetyksen aikana eikä niiden ainesosien herkkyyteen. Lääkkeellä on monia erilaisia haittavaikutuksia.

Lääkkeet, että lääkäri voi määrä Angelmanin oireyhtymä "Klomazepam", "Rivotril" "lamotrigiini", "Seyzar", "Lamictal", "levetirasetaami", "Keppra", "Epiterra" et ai.

[16], [17], [18], [19]

Vaihtoehtoinen hoito ja homeopatia

Vaihtoehtoinen lääketiede, kuten homeopaattiset lääkkeet, poikkeavat varmasti vertailevasta turvallisuudesta, mutta täten tällaisen hoidon tehokkuus suhteessa Angelholmin oireyhtymään voidaan pitää kiistanalaisena.

Vaikka jotkut vaihtoehtoiset hoidot voivat vielä auttaa. Kyse on epileptisten kohtausten pysäyttämisestä. Tässä suhteessa kasviperäinen hoito voi olla varsin tehokas.

Hyvä vaikutus on pionit, lakritsi ja duckweed-pohjainen lääkepalkkio (komponentit otetaan yhtä paljon). Grillit on jauhettava jauhoksi. 2 viikon kuluttua vastaanoton alusta voi havaita kouristuskohtausten merkittävän vähenemisen.

Hyödyllisiä kouristuksiin ja keitetyt laventeli (1 tl kiehuvaan veteen). Formulaatiota keitetään 5 minuuttia ja vaati puolen tunnin. Ota lääke yön yli 14 päivän ajan.

Epileptisten hyökkäysten tehokkuutta pidetään veden (tai alkoholin) infuusion äidinmaitoisena.

Vuodesta homeopatia estäviä lääkkeitä kohtausten Angelmanin oireyhtymä voi käyttää huumeita perustuu kamomilla ja motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum albumi. On kuitenkin syytä pohtia, että tehokkaat ja turvalliset valmisteen annokset kussakin konkreettisessa tapauksessa voivat nimittää vain homeopaattisen lääkärin.

[20], [21]

Ennaltaehkäisy

Kuten lukija on luultavasti jo ymmärtänyt, geenien mutaation ja muiden kromosomipoikkeavuuksien ehkäisemiseksi lääketiede on edelleen vallan ulkopuolella, samoin kuin tilanteen korjaamiseksi. Tämä voi tapahtua kaikille, koska Angelmann-oireyhtymän lapset syntyvät myös terveillä vanhemmilla, ja genetiikka, joka tällä hetkellä on yksi vähiten tutkittujen lääketieteen haara, ei voi vielä selittää tätä.

Ainoa asia, joka voidaan tehdä on ottaa vastuu raskauden suunnittelusta, rekisteröidä ja tutkia ajoissa. Mutta toisaalta tällainen toimenpide ei mieluummin ole profylaktinen, vaan kognitiivinen, kuten mikä tahansa tutkimus. Mutta nuoret vanhemmat etukäteen tietävät, mitä valmistautua, ja jos myönteinen vastaus he päättävät, pystyvätkö hän ottamaan vastuuta sairauden saamisesta.

[22], [23], [24]

Ennuste

Anghelmanin oireyhtymän ennuste riippuu kromosomipoikkeavuuden luonteesta ja sen havaitsemisen ajallisuudesta. Vaikein osa on niille lapsille, joiden 15 kromosoma sisältää "puuttuvia" geenejä (poisto). Tällaisten potilaiden kävelemisen ja puhumisen todennäköisyys on äärimmäisen pieni. Jäljellä olevat tapaukset, joissa on huomaavainen lähestymistapa ja rakkaus lapsellesi, voidaan korjata.

Tällaiset potilaat, valitettavasti, eivät voi tulla koko yhteiskunnan jäseniä huolimatta siitä, että he eivät ole tyhmät, he ymmärtävät puheen ja sen merkityksen. Tässä on vain ongelmia, joita heillä on elämässään. Potilaille voidaan opettaa viittomakieltä lapsuudesta, mutta ei voida pakottaa kommunikoimaan sanojen kanssa. "Puhuvien" potilaiden sanasto on rajoittunut vähintään arkipäivän käyttämiin sanoihin (5-15 sanaa).

Anghelmanin oireyhtymän potilaiden elinajanodotteen ja yleisen terveyden osalta luvut vaihtelevat keskimäärin. Aikuisikään sairastuneilla potilailla on yleensä terveysongelmia, kuten skolioosi ja liikalihavuus, jotka oikealla tavalla hoitoon eivät ole hengenvaarallisia.

[25], [26], [27]