Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista liian nopea kasvu nuoremmalla iällä, epäsymmetria kehon kehityksessä, lisääntynyt riski sairastua syöpään ja joitakin synnynnäisiä vaurioita sekä lapsen käyttäytymisen rikkominen. Ensiksi kuvattiin saksalaisen lääkäri Hans-Rudolf Wiedemannin nimellä omphalocele-suvun makroseosia vuonna 1964. Vuonna 1969 Kalifornian Loma Linda -yliopiston J. Bruce Beckwith kuvasi samanlaisia oireita useilla potilailla. Aluksi professori Wiedemann loi EMG-oireyhtymän kuvaamaan synnynnäisen napanuoran, macroglossian ja gigantismin yhdistelmää. Ajan myötä tämä patologia nimettiin uudelleen Beckwith-Wiedemannin oireyhtymäksi (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä esiintyy 1: llä 13 700 vastasyntyneeltä.

[4], [5], [6], [7]

Syyt beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, jolla on monimutkainen perintötyyppi, taudin lokus sijaitsee kromosomin 11 lyhyellä varrella (CDKN1C, H19, IGF2 ja KCNQ1OT1-geenit). Epänormaali metylaatio häiritsee näiden geenien säätelyä, mikä johtaa ylikasvuun ja muihin Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän ominaispiirteisiin.

Noin 1 prosentilla kaikista tämän oireyhtymän sairastuneista on kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten uudelleenjärjestelyt (siirtymät), epänormaali kopiointi (päällekkäisyys) tai geneettisen materiaalin häviäminen kromosomista 11.

Tämän paikan muutosten molekyyligeneettinen todentaminen on mahdollista.

[8], [9], [10], [11], [12]

Oireet beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Taudille on ominaista lapsen ennenaikainen nopea kasvu varhaisessa iässä. 8 vuoden kuluttua kasvu hidastuu. Joillakin lapsilla, joilla on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, kehon yksittäiset osat voivat kasvaa epänormaalisti suuriksi (ns. Hemihyperplasia), mikä johtaa epäsymmetriseen ulkonäköön.

Joillakin vauvoilla, joilla on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, on epätavallisen suuri kieli (macroglossia), joka joskus tekee hengittämisestä ja nielemisestä vaikeita, epänormaalisti suuria vatsan elimiä (splanchnomegalia), ihon taitoksia tai kuoppia lähellä korvia, hypoglykemiaa ja munuaisten poikkeavuuksia.

Lapsilla on lisääntynyt riski sairastua useisiin syöpätyyppeihin, erityisesti munuaissyöpään, Wilmsin kasvaimeen ja hepatoblastoomaan.

[13], [14], [15]

Komplikaatiot ja seuraukset

Mahdolliset komplikaatiot potilailla, joilla on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä:

• vastasyntyneen hypoglykemian todennäköisyys (60%) transienttisen hyperinsulinismin aiheuttamien kohtausten kehittymiseen;
• suuret (10–40%) alkion kasvaimet, erityisesti nefromegalia tai kehon somaattinen epäsymmetria, edellyttävät munuaisissa tapahtuvaa tarkkailua ja ultraääniä 3 kertaa vuodessa 3 vuoden ikään saakka ja myöhemmin 2 kertaa vuodessa ennen 14-vuotiaita (oikea-aikainen diagnoosi) Wilms-kasvaimet).

[16]

Diagnostiikka beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnoosia tulisi harkita lapsilla, joilla on vatsan etuseinän poikkeavuuksia (sikiön tai napanuoran hernia, peräsuolen lihasten ero), makroglossiaa, vastasyntyneen hypoglykemiaa ja kasvaimia (neuroblastooma, Wilmsin kasvain, maksakarsinooma).

Diagnostiset kriteerit:

• Suuri ruumiinpaino syntymähetkellä tai postnataalinen fyysisen kehityksen ennakointi.
• Vatsan etureunan sulkemisen viat (sikiön, napanuoran, suoran diastasis).
• Visceremealemia (nefromegalia, hepatomegalia, splenomegalia).
• Macroglossia.
• Epätavalliset kasvot (keskimmäinen kolmas hypoplasia, otsa-ihon hemangiooma, korvakäytävän lovet).

[17], [18], [19]

Hoito beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Vatsan seinämän viat poistetaan kirurgisen hoidon avulla.

Hypoglykemiaa vastasyntyneillä, joilla on BWS, tulee hoitaa vastasyntyneiden hypoglykemian hoitoon tarkoitettujen standardien mukaisesti.

Macroglossia tulee usein vähemmän havaittavaksi iän myötä eikä vaadi mitään hoitoa. Vaikeissa tapauksissa macroglossia eliminoituu leikkauksella. Jotkut kirurgit suosittelevat 3–6 kuukauden leikkausta.

Hemihypertrofia vakavissa tapauksissa korjataan ortopedisillä menetelmillä.

[20]

Ennuste

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymällä on erilainen ennuste elämälle. Se määräytyy hypoglykemian (mielenterveyden heikkenemisen ehkäisy) ja alkionkasvaimien varhaisen diagnoosin ajoissa.

Elinajanodote ei yleensä eroa terveistä ihmisistä.