Pierre Robinin oireyhtymä

Pierre Robinin oireyhtymä, joka tunnetaan myös lääketieteessä Robinin anomalina, on kasvojen leukaosan kehityksen synnynnäinen patologia. Sen nimi sai ranskalainen hammaslääkäri P. Robin, joka ensin kuvasi kaikki merkkinsä. Lannelongue ja Menard kuvasivat ensimmäisen kerran Pierre Robinin oireyhtymän vuonna 1891 hänen raporttinsa esimerkissä 2 potilasta, joilla oli mikrognatia, okklusiitti ja retroglossoptoosi. Vuonna 1926 Pierre-Robin julkaisi taudin tapauksen vauvassa, jolla oli merkkejä klassisesta oireyhtymästä. Vuoteen 1974 asti oireiden kolmikko tunnettiin Robin-Pierre-oireyhtymänä. Tätä oireyhtymää käytetään kuitenkin kuvaamaan muotovirheitä, kun taas useita epämuodostumia esiintyy.

Epidemiologia

Se on heterogeeninen synnynnäinen vika, jonka esiintyvyys on 1 kpl 8 500 elävästä syntymästä. Miesten ja naisten välinen suhde on 1: 1 lukuun ottamatta X-kromosomimuotoa.

Näistä potilaista 50%: lla imeväisistä pehmeän kitalaisen pilkku on epätäydellinen, loput syntyvät kaarimaisella ja epätavallisen korkealla taivasllä, mutta ilman pilkkoa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Syyt pierre Robinin oireyhtymä

Tarkastellaan mahdollisuutta taudin autosomaaliseen resessiiviseen perintötekoon. Etiologian mukaan on erilainen ja geneettisesti määritelty oireyhtymä. Eristetyt lajit kehittyvät johtuen leukan alaosan puristamisesta alkionkehityksen aikana. Pakkaus voi kehittyä johtuen:

1. Läsnäolo paikallisissa hylkeissä (kystat, arvet, kasvaimet).
2. Useita raskauksia.

Myös sikiön leukan kehittyminen voi heikentyä, kun:

1. Tuleva äiti kärsii virusinfektioista raskauden aikana.
2. Neurotrofiset häiriöt.
3. Riittämättömät määrät foolihappoa raskaana olevan naisen kehossa.

[8], [9], [10], [11]

Synnyssä

Pierre Robinin oireyhtymä ilmenee alkion poikkeavuuksien vuoksi, jotka johtuvat erilaisista patologiasta äitiysvaiheessa.

Kolme patofysiologista teoriaa voi selittää Pierre Robinin oireyhtymän ilme.

Mekaaninen teoria : Tämä teoria on todennäköisin. Mandibulaarisen laitteen kehittymättömyys esiintyy raskauden 7. Ja 11. Viikon välillä. Kielen korkea asema suuontelossa johtaa pilvien muodostumiseen taivaalla, minkä takia palatine-levyjä ei suljeta. Tämä teoria selittää klassisen käänteisen U-muotoisen solmun ja siihen liittyvän jäniksen huulen puuttumisen. Etiologiassa rooli voi olla olennainen osa oligohydramniota, sillä lapsivesin puuttuminen voi johtaa leukan muodonmuutokseen ja sen jälkeiseen kielen puristumiseen palatinalevyjen välillä.

Neurologinen teoria : Viivästyminen neurologisessa kehityksessä havaittiin kielen ja kurkunpylväiden kielen elektromyografiassa ja maku johtokäynnin takia hyoidihermossa.

Disneyn teoriaa - Timanttimuotoisen aivon sääntely : Tämä teoria perustuu rhomboidin aivojen kehittymiseen ristiriidassa ontogeneesin prosessissa.

Lapsen leukan alaosan riittämätön kehitys johtaa siihen, että suuontelo on merkittävästi vähentynyt. Tämä puolestaan aiheuttaa ns. Pseudomakroglossiaa, eli kieltä siirtyy kohti nielun seinän takaosaa. Tämä patologia johtaa hengitysteiden tukkeutumisen kehittymiseen.

Niin kauan kuin vauva itkee tai liikkuu, hengitysteiden vankka säilyy normaalina, mutta kun se nukahtaa, tukos syntyy uudelleen.

Hengityshäiriöiden vuoksi vauvan imetys on hyvin vaikeaa. Tällä hetkellä lähes aina on hengitysteiden tukkeutuminen. Jos et käytä lääketieteellistä korjausta, tällainen patologia voi johtaa koko organismin vakavaan ehtymiseen ja jopa kuolemaan.

[12], [13], [14], [15], [16]

Oireet pierre Robinin oireyhtymä

Taudille on ominaista kolme pääasiallista merkkiä:

1. Alempi mikrognatia (alhaisen leukan kehittyminen riittämätön, esiintyy 91,7% tapauksista). Sillä on ominaista alemman hammaspyörän vetäminen takaisin 10-12 mm: n korkeudella yläkaaren takana. Alempi leuassa on pieni kehä, tylppä kulma. Lapsi saavuttaa normaalin kehityksen noin 5-6 vuoden iässä.
2. Glossoptosis (kielenkäytön puutteesta johtuva kielen puute on havaittavissa 70-85 prosentissa tapauksista).
3. Makroglossia ja ankyloglossia ovat suhteellisen harvinaisia merkkejä, joita havaitaan 10-15 prosentissa tapauksista.
4. Taivaan kohdalla on aukko.

1. Bradypnea ja hengenahdistus.
2. Vaalea syanoosi.
3. Väärinkysymys, joka esiintyy useimmiten yrittäessä ruokkia vauvaa.
4. Nieleminen on mahdotonta tai hyvin vaikeaa.
5. Halut oksentaa.
6. Auricular poikkeavuudet 75% tapauksista.
7. Johtava kuulon menetys merkki löytyy 60%: lla potilaista, kun taas atresia ulkoisen korvakäytävän löytyy vain 5%: lla potilaista, puute pneumatization mastoid ontelon temporaaliluualueen.
8. Sisäkorvan poikkeavuudet (puoliympyräisten kanavien aplasia, suuri vestibulaarinen akveduktti, cochlean hiusolujen menetykset).
9. Nenän epämuodostumat ovat harvinaisia, ja niitä edustaa pääasiassa nenän juuren poikkeavuudet.
10. Hammashäiriöitä esiintyy 30 prosentissa tapauksista. Laryngomalaasia ja nielunhermosairautta on havaittu noin 10-15%: lla Pierre Robinin oireyhtymää sairastavista potilaista.

Pierre Robinin syndrooman systeemiset oireet 

Systeemisiä kehityshäiriöitä kuvataan 10-85% raportoiduista tapauksista.

Silmien poikkeavuuksia esiintyy 10-30%: lla potilaista. Saattaa olla: hyperopia, likinäköisyys, astigmatismi, sarveiskalvon skleroosi ja nasolakrimalikanavan ahtauma.

Sydän- ja verisuonitaudit: hyvänlaatuinen sivuääniä ahtauman, keuhkovaltimon ahtauman, avoimen valtimotiehyen, avoin soikea ikkuna, eteisväliseinävika ja keuhkoverenpainetauti. Niiden esiintyvyys vaihtelee 5-58%: sta.

Epänormaaliudet, jotka liittyvät tuki- ja liikuntaelinten sairauksiin (70-80% tapauksista): syndaktyliaa, dysplastiset rivistö, polydaktylia, clinodactyly, hypermobility nivelten ja oligodaktiliya yläraajojen. Poikkeavuuksia alaraajojen feet poikkeavuuksia (seuran jalka, jalkaterän vastanäyttöä), reisiluun epämuodostumia (valgus tai Varus lonkat, lyhyt reisiluu), lonkan poikkeavuuksia (synnynnäinen sijoiltaan kontraktuurien) polven poikkeavuuksia (GENU valgus, synchondrosis). Epämuodostumia selkärangan: skolioosi, kyphosis, lordoosin, nikamien dysplasia agenesis ristiluu ja häntäluu sinus.

Keskushermoston patologia: epilepsia, viivästynyt hermoston kehitys, hydrocephalus. CNS-vikoja on noin 50%.

Genitourinaariset poikkeavuudet: nukahtamattomat kivekset (25%), hydronefroosi (15%) ja myös dropsy-kivekset (10%).

Associated oireyhtymät ja olosuhteet: Stickler oireyhtymä, trisomia 11q oireyhtymä, trisomia 18, 4q poistetaan oireyhtymä, nivelreuma nivelsairaus, gipohondroplaziya, Moebius oireyhtymä.

Vaiheet

Taudin vaikeusaste on kolme, jotka riippuvat lapsen hengitysteiden tilasta:

1. Helppo - ruokintaan liittyy pieniä ongelmia, mutta hengitys on melkein vaikeaa. Hoito suoritetaan avohoidon perusteella.
2. Keskipitkä hengitys on kohtalaisen vaikeaa, lapsen ruokinta on kohtalaisen vaikeaa. Hoito toteutetaan sairaalassa.
3. Raskaana hengitys on hyvin vaikeaa, vauvaa ei voida syöttää normaalisti. On tarpeen käyttää erityislaitteita (intranasaalinen koetin).

[17], [18], [19]

Komplikaatiot ja seuraukset

Mikro-virtsan ja glosoptoosin yhdistelmä voi johtaa vaikeisiin hengityselinten komplikaatioihin ja ongelmiin lapsen ruokinnan aikana.

Pierre Robinin oireyhtymä aiheuttaa seuraavat komplikaatiot:

1. Streezing hengitys johtuu hengitysteiden este. Laryngomalatia tai jopa tuhovoima unessa.
2. Lapsen psykomotorinen kehitys on kaukana vertaisryhmien jäljessä.
3. Myös fyysinen kehitys on jäljessä.
4. Puheen puute on rikki.
5. Usein korvan tartuntataudit, jotka tulevat kroonisiksi ja johtavat kuulon heikkenemiseen.
6. Obstruktiivisen uniapnean oireyhtymä, unessa syntyneen kuoleman puhkeaminen vaihtelee 14-91 prosentissa tapauksista.
7. Ongelmia hampaiden kanssa.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostiikka pierre Robinin oireyhtymä

Pierre Robinin oireyhtymän diagnosointi ei aiheuta vaikeuksia. Se perustuu kliinisiin oireisiin. Muiden patologioiden poissulkemiseksi on erittäin tärkeää kuulla geneetikkoa.

Lapset, joilla on synnynnäinen epäsäännöllisyys Robin syntymästä johtuen kielen jatkuvaan pysähtymiseen. Vauva on levoton, iho on syanoottinen, hengitys nousee rintakehästä. Syöttämisen aikana tukehtuminen voi tapahtua. Diagnoosi voidaan tehdä myös lapsen epätavallisen ulkonäön - "lintupinnan" mukaan. Usein muut potilaat kehittävät muita vikoja: likinäköisyys, kaihi, virtsatietoradon patologia, sydämen patologia, poikkeamat selkärangan kehityksessä.

Näiden kliinisten oireiden vuoksi ei ole vaikeata antaa oikeaa diagnoosia erikoislääkärille.

[25], [26], [27], [28], [29]

Hoito pierre Robinin oireyhtymä

Hoito suoritetaan välittömästi lapsen syntymän jälkeen, jossa on Pierre Robinin oireyhtymä. Jos tauti on lievä, niin potilaan tilan parantamiseksi on välttämätöntä pitää lapsi pystyasennossa tai makaamassa. Vauvan päätä on kallistettava rintaan. Syöttämisprosessissa ei ole suositeltavaa pitää lapsi vaakasuorassa asennossa, jotta ruoka ei pääse hengitysteihin.

Jos leuan alaosan riittämätön kehitys ilmaistaan melko voimakkaasti, kirurgista toimenpidettä käytetään uppoavan kielen tavanomaiseen fysiologiseen asentoon. Vaikeissa tapauksissa kielekkeet kiristetään ja kiinnitetään alempi huuli. Erittäin vakavissa tapauksissa on välttämätöntä suorittaa trakeostomia, gloksopexy, alemman leuan häiriötekijä osteogeneesiä.

Myös konservatiivista hoitoa käytetään.

Lääketiede

Fenobarbitaali. Sleeping ja rauhoittava lääke, se eroaa kouristuksia ehkäisevästä vaikutuksesta. Jokaisessa tabletissa on 100 ml fenobarbitaalia. Annostus on yksilöllinen, koska se riippuu taudin vakavuudesta ja lapsen kunnosta. Potilaita, joilla on maksan vajaatoiminta, hyperkinesia, anemiaa, myasthenia gravis, porfyria, diabetes, masennus, suvaitsemattomuus lääkkeen komponenttien evätään. Seuraavat oireet ovat mahdollisia: huimaus, astenia, aistiharhat, agranulosytoosi, pahoinvointi, alhainen verenpaine, allergiat.

Clonazepam. Lääke, joka on määrätty epilepsian hoitoon. Lääke sisältää vaikuttavana aineena klonatsepaamia, joka on bentsodiatsepiinin johdannainen. Se eroaa kouristuksia estävästä, anksiolyyttisestä ja miorelaksiruyuschim-vaikutuksesta. Annoksen määrää lääkäri, mutta se ei saisi ylittää enimmäismäärää - 250 mcg päivässä. Älä ota unettomuutta, lihasten hypertoniaa, psykomotorista levottomuutta, paniikkihäiriötä. Seuraavat oireet ovat mahdollisia: hidastuminen, pahoinvointi, dysmenorrea, päänsärky, leukopenia, viivästyminen tai inkontinenssi, hiustenlähtö, allergia.

Sibazon. Valmistetaan liuoksen ja peräsuolen tablettien muodossa. Vaikuttava aine on bentsodiatsepiinijohdannainen (sibatsoni). Se eroaa rauhoittavasta, anksiolyyttisestä, antikonvulsanttisesta vaikutuksesta. Annos on yksilöllinen. Potilaat, joilla on krooninen hyperkapnia, myasthenia gravis, bentsodiatsepiinien aiheuttamaa suvaitsemattomuutta, eivät saa ottaa lääkettä. Kun lääkettä käytetään, on mahdollista kehittää tällaisia oireita: pahoinvointi, ummetus, päänsärky, huimaus, hikka, virtsainkontinenssi, allergiat.

Cortexin on lyofilisaatti. Lääke, jolla on nootrooppista vaikutusta. Lääke sisältää polypeptidifraktioiden kompleksia, joka liukenee veteen ja glysiiniin. Annostus on yksilöllinen ja lääkärin määräämä potilaan tilan mukaan. Potilaat, joilla on cortexin-intoleranssia, eivät saa ottaa huumeita. Tuote voi aiheuttaa allergisia reaktioita.

Fysioterapeuttinen hoito

Yleensä oireyhtymän valoisissa vaiheissa suoritetaan positional hoito, kun lapsi asetetaan vatsaan pystyasennossa, kunnes painovoima aiheuttaa leukan alaosan kasvavan oikein.

Operatiivinen hoito

Operatiivista hoitoa käytetään ennen kaikkea gloskoosin korjaamiseen. On olemassa useita menetelmiä:

1. Kiinnitä hopeaketju. Lanka kulkee purukumin ja alemman huulen alaosaan. Menetelmää kutsutaan nimellä Douglas.
2. Duhamelin menetelmä - paksu hopealankaa kuljetetaan potilaan kielen pohjan ja kahden posken läpi. Käytä enintään 30 päivää.
3. Ortopediset välineet kielen kiinnittämiseen ja kiinnittämiseen.
4. Yhden vuoden iässä voidaan suorittaa toimenpide taivaan repäisyn poistamiseksi.

Ennaltaehkäisy

Ainoa tapa estää Pierre Robinin oireyhtymä on poistaa mahdolliset negatiiviset tekijät sikiön kehityksen synnytyksen aikana, synnytyksen diagnoosi.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Ennuste

Ennuste ja taudin kulku ovat vakavia. Useimmiten elämän ensimmäisinä päivinä, joilla tauti keskimääräisellä ja vakavalla asteella tapahtuu kuolema (syy on tukehtuminen). Myös ensimmäisen vuoden kuolemaan johtaneiden riski on melko suuri, koska lukuisat infektiot johtuvat.

Kahden vuoden jälkeen iäkkäillä potilailla ennuste on suotuisa.

[36]