Choanal atresia

Kehon eri anatomisissa rakenteissa olevien luonnollisten aukkojen täydellistä puuttumista kutsutaan atresiaksi (kreikasta a - jonkin kieltäminen, tresis - aukko). Choanaalinen atresia tarkoittaa parillisten aukkojen puuttumista nenäkäytävän takaosasta - takimmaisista nenäkäytävistä, jotka yhdistävät nenäontelon nenänieluun. [ 1 ]

Epidemiologia

Tämän epämuodostuman esiintymistiheys on yksi tapaus 5–8 tuhatta elävää syntymää kohden (muiden tietojen mukaan kolme tapausta 10 000 kohden), ja 65 prosentissa tapauksista lapset syntyvät yksipuolisella koanaaliatresialla.

Samaan aikaan 60–75 prosentissa kahdenvälisen atresian tapauksista vastasyntyneillä on samanaikaisia epämuodostumia – muita kallon ja kasvojen alueen poikkeavuuksia. Lisäksi tilastojen mukaan lähes 8 % perinnöllisistä tapauksista on kyseessä.

Joidenkin raporttien mukaan jopa 30 prosentilla CHARGE-oireyhtymässä potilaista on koanaaliatresiaa. [ 2 ]

Syyt kanavan atresia

Koska vastasyntyneen suolikanavan atresia on synnynnäinen sairaus, sen syyt liittyvät nenän rakenteiden vaurioitumiseen kohdunsisäisen kehityksen alkionvaiheessa. Näiden sairauksien seurauksena nenäontelon (cavum nasi) ja nenänielun yläosan (pars nasalis pharyngis) väliin jää luinen/rustomainen väliseinä tai harvemmin sidekudoskalvo.

Geneettinen tekijä on otettava huomioon, erityisesti silloin, kun kyseessä on monimutkainen kehityshäiriö, kuten synnynnäinen CHARGE-oireyhtymä tai cHARGE-assosiaatio - johon liittyy silmän kalvojen, korvalehtien, ruokatorven, sukupuolielinten jne. poikkeavuuksia. Geenimutaatioiden aiheuttamiin synnynnäisiin kraniofakiaalisiin (craniofakiaalisiin) dysostoosin tai kraniosyntoosiin (yhden tai useamman kallon ompeleen ennenaikainen luutuminen), joissa on nenänielun ja takaosan nenäkäytävien poikkeavuus, kuuluvat myös Treacher Collinsin oireyhtymä; Alfien, DiGeorgin ja Apertin oireyhtymät; Edwardsin oireyhtymä; Crouzonin, Antley-Bixlerin, Pfeifferin, Tessierin, Beer-Stevensonin ja Jackson-Weissin oireyhtymät; sikiön alkoholioireyhtymä (fetal alcohol syndrome).

Kun lapsilla ja nuorilla aikuisilla kehittyy muodonmuutosta aiheuttavaa nenäpolyyppiä, esiintyy nenän kanavan ahtauma eli niiden epänormaali ahtauma, joka voidaan määritellä nenän hengitysteiden ahtaumaksi takakanavan alueella, nenänielun ahtaumaksi tai osittaiseksi kanavan atresiaksi.

Niinpä otolaryngologiassa tunnistetaan usein myös hankittu koanaalinen atresia - nenäontelon sekundaarinen etu- ja takaosan ahtauma, johon liittyy kuituisten väliseinien muodostuminen. Tämä tila voi olla seurausta kuppasta, systeemisestä lupus erythematosuksesta, nenän sivuonteloiden traumasta, leikkauksesta sekä nenänielun pahanlaatuisten kasvainten sädehoidon seurauksesta.

Lääketieteen asiantuntijat luokittelevat kuitenkin koanaaliatresian synnynnäiseksi sairaudeksi, ja otolaryngologien tulisi erottaa se takaosan nenän kanavan ahtaumasta, joka ei johda täydelliseen tukkeutumiseen.

Yksipuolinen atresia on kaksi kertaa yleisempi: oikeanpuoleinen koanaaliatresia tai vasemmanpuoleinen koanaaliatresia. [ 3 ]

Riskitekijät

Geneettisten poikkeavuuksien lisäksi erilaiset alkiotoksiset altistukset ja ympäristötekijät tunnistetaan foramen distalis nasalis -atresian riskitekijöiksi.

Näin ollen suurempi riski tälle poikkeavuudelle sikiöllä voi olla odottavilla äideillä, jotka ovat raskauden aikana käyttäneet tioamidiryhmän lääkkeitä kilpirauhasen liikatoimintaan (kilpirauhashormonien tason alentamiseksi). Tällaisissa tapauksissa alkiolta voi puuttua kilpirauhashormoneja, mikä vaikuttaa negatiivisesti ylempien hengityselinten morfogeneesiin.

Lisäksi tutkimuksissa on havaittu mahdollinen yhteys vastasyntyneen koanaaliatresian ja raskauden aikaisten suurten B12-, B3- (PP) ja D-vitamiinien sekä sinkin annoksien välillä. Alkoholilla, tupakansavulla ja kofeiinilla on erittäin negatiivinen vaikutus sikiön kallon ja kasvojen rakenteiden kehitykseen. [ 4 ]

Yhdysvalloissa raportoitiin vuosina 2010–2012 choanal atresiaa sairastavien syntymien lisääntymistä raskaana olevien naisten altistumisen vuoksi viljelykasvien käsittelyssä käytetyille kemikaaleille.

Lue lisää:

• Myrkyllisten aineiden vaikutukset raskauteen ja sikiöön
• Rikkakasvien torjunta-aineet voivat laukaista harvinaisia sairauksia

Synnyssä

Choanit (latinaksi. Choane (latinaksi: suppilo) ovat nenäontelosta nenänieluun johtavia aukkoja, joita rajaa keskellä luukuoppa (luulevyn reuna); cuneiform-luu - ylhäältä ja takaa; tämän luun siipilevyt - sivuilta ja alhaalta - suulaen luu (sen vaakasuora levy). Lisätietoja materiaalissa - hengityselinten kehitys

Alkion kiduskaareista lähtöisin olevien koaanien muodostuminen alkaa tiineyden neljännellä viikolla (ja jatkuu kahdeksanteen viikkoon asti) hermoharjan solujen siirtyessä selkäpuolen hermopoimuihin. Seuraavaksi ensisijaisen suuontelon katon ja pään sivupinnalla olevien nenähaarakkeiden (placoda nasalis) välissä oleva pystysuora epiteelipoimu (oronasaalikalvo) repeää. Nenähaarakkeet syvenevät mesodermiin, mikä johtaa nenäkuoppien ja sitten ensisijaisten (primitiivisten) koaanien muodostumiseen.

Teoriassa synnynnäisen koanaaliatresian patogeneesi voi johtua poski-nielun (poski-nielun) kalvon säilymisestä. Kalvo on ohut ektodermi- ja entodermisolukerros, joka peittää alkion "suuaukon" jänteen kallonpuoleisen pään yläpuolella. Tämän kalvon pitäisi puhjeta kuudennella raskausviikolla, mutta tuntemattomista syistä se ei välttämättä puhjeta, mikä johtaa suun ja kasvojen epämuodostumiin, kuten suulakihalkioon ja koanaaliatresiaan.

Myös: nenän ja kaulan alueen (ohuen epiteelikudoksen kerroksen, jonka pitäisi resorboitua seitsemännellä raskausviikolla) säilyminen; mesodermaalikudoksen epänormaali kiinnittyminen koaanien alueelle; mesenkymaalisten solujen migraation paikallinen häiriö hermoharjaa pitkin, mikä johtaa häiriöihin alkion pään frontonasaalisen ulkoneman ja sen haaraumien muodostumisessa.

Mutta mikään takaosan nenän atresian kehitysmekanismin oletuksista ei ole toistaiseksi näyttöä.

Oireet kanavan atresia

Vastasyntyneet hengittävät nenän kautta, koska heidän kurkunkansi on korkeammalla (verrattuna aikuisiin) ja kurkunpää nousee nielemisen aikana koskettaen nenänielua ja sulkeutuu pehmeän kitalaen ja nenänielun sivujen väliin. Kyky hengittää suun kautta ilmenee 4–6 viikkoa syntymän jälkeen – kurkunpään laskeuduttua.

Siksi vastasyntyneillä esiintyvät kahdenvälisen koanaaliatresian klassiset oireet johtuvat hengitystoiminnan täydellisestä heikkenemisestä.

Esimerkiksi vauvalla on syklinen syanoosi, joka viittaa tukehtumiskohtauksiin: ihon sameus, joka vähenee itkettäessä (kun lapsi avaa suunsa leveästi ja hengittää sisään ja ulos) ja toistuu heti, kun itku loppuu ja vauva sulkee suunsa. Tällaisissa tapauksissa tarvitaan ensiapua - endotrakeaalista intubaatiota tai trakeotomiaa.

Yksipuolinen atresia (eli vain toisen takaosan nenäkäytävän puuttuminen) havaitaan usein myöhemmin elämässä (5–10 kuukauden iässä tai paljon myöhemmin), ja sen ensimmäiset oireet ovat yksipuolinen nenän tukkoisuus. Lisäksi esiintyy jatkuvaa vuotoa toisesta sieraimesta – nuhaa, kuorsausta ja stridoria (äänistä hengitystä) sekä kroonista poskiontelotulehdusta. [ 5 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Molemminpuolinen koanaalinen atresia johtaa vastasyntyneen akuuttiin hengitysvaikeusoireyhtymään nenän hengitysteiden täydellisen tukkeutumisen vuoksi.

Yksipuolisen atresian seuraukset ja komplikaatiot: kasvojen mittasuhteiden vääristyminen, ylä- ja alaleuan kasvun heikkeneminen ja patologisen purennan muodostuminen – johtuen kallon ja kasvojen virheellisestä kehityksestä; obstruktiivisen yöapnean ja muiden hengitysvaikeuksien ilmaantuminen, jotka liittyvät ylähengitysteiden heikentyneeseen toimintaan. [ 6 ]

Diagnostiikka kanavan atresia

Jos epäillään vastasyntyneen molemminpuolista koanaaliatresiaa, neonatologi tekee alustavan kliinisen diagnoosin hätätilanteessa asettamalla nenä-mahaletkun vauvan nenäonteloon. Epäily tästä synnynnäisestä poikkeavuudesta vahvistetaan, jos katetria ei voida asettaa.

Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kuvantamistutkimuksia: nenäontelon tähystys (tutkimus), nenän, poskionteloiden ja nenän sivuonteloiden tietokonetomografia.

Yksipuolinen koanaaliatresia on yleisin muoto, eikä siihen välttämättä liity synnynnäisiä vikoja, joten sitä ei välttämättä diagnosoida heti syntymän jälkeen.

Yksipuolisessa atresiassa suoritetaan myös instrumentaalinen diagnostiikka: etu- ja takarinoskopia; nenäontelon endoskopia ja nenän tietokonetomografia; rhinomanometria - nenän hengitystoiminnan tutkimus.

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosiin kuuluvat nenän kautta tapahtuvan hengitysvaikeuksien esiintyminen, jotka voivat johtua: poikkeavasta nenän väliseinästä tai ruston sijoiltaanmenosta; nenäontelon ahtaumasta ja alempien nenäluiden synnynnäisestä hypertrofiasta; nenän aukon päärynänmuotoisesta ahtaumasta (nenän luuston etummainen luinen ahtauma); peräaukon polyypistä, nenäontelon dermoidikystasta tai kyyneltiehyen kystasta; hemangioomasta tai nenän garmatoomasta.

Hoito kanavan atresia

Koanaaliatresian tapauksessa suoritetaan vain kirurginen hoito transnasaalisella endoskooppisella resektiolla ja koanoplastialla, jonka jälkeen nenäontelosta on tehty TT- tai MRI-kuvaus niiden läpinäkyvyyden palauttamiseksi.

Kahdenvälisen koanaaliatresian kirurginen toimenpide tehdään yleensä kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana ja yksipuolisen atresian tapauksissa lapsen kahden vuoden iän jälkeen. [ 7 ]

Kaikki tiedot julkaisussa - choanal atresian restaurointi

Ennaltaehkäisy

Ottaen huomioon tämän synnynnäisen vian tunnetut riskitekijät, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä voidaan pitää raskauden asianmukaisena hallintana ja äärimmäisenä varovaisuutena määrättäessä lääkkeitä odottaville äideille.

Ja vastuullisilla pariskunnilla on keino estää geneettisesti määräytyvän oireyhtymän saaminen, kuten lääketieteellis-geneettinen neuvonta.

Ennuste

Molemminpuolinen koanaaliatresia on vastasyntyneelle hengenvaarallinen, mutta oikea-aikaisella ja tehokkaalla hoidolla, jos taudilla ei ole yhteyttä synnynnäisiin oireyhtymiin, ennustetta pidetään yleensä hyvänä.

Kirjat Atresia of the choanae

1. Lasten otolaryngologia: periaatteet ja käytännön reitit" - Christopher J. Hartnick et al. (Julkaisuvuosi: 2015)
2. "Scott-Brownin korva-, nenä- ja kurkkutautien, pään ja kaulan kirurgian laitos" - Tekijä: John C Watkinson ym. (Julkaisuvuosi: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Tekijä: Paul W. Flint et al. (Julkaisuvuosi: 2020)
4. "KNK: Johdanto ja käytännön opas" - Kirjoittaja: Sharan K. Naidoo (Julkaisuvuosi: 2018)

Käytetty kirjallisuus

1. Palchun, Magomedov, Alekseeva: Otorinolaringologia. Kansallinen käsikirja. GEOTAR-Media, 2022.
2. Synnynnäinen koanaaliatresia lapsilla. Lääketieteen opiskelijoille tarkoitettu oppikirja. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021