Tricher Collinsin oireyhtymä

Kun sikiön luuston kehityksen häiriöt menetelmillä on vakavia kallon ja kasvojen muodonmuutoksia, ja yksi lajikkeiden tällaisen patologian on Treacher Collins oireyhtymä (TCS) tai mandibulofastsialny, eli leuka dysostoosi.

Koodi taudista ICD 10: n luokassa XVII (synnynnäiset epämuodostumat, muodonmuutokset ja kromosomipoikkeamat), Q75.4 - mandibuloofaalinen dysostosi.

Epidemiologia

Tricher Collinsin oireyhtymän esiintyvyys on yksi tapaus 25-50 tuhanteen molempien sukupuolten vastasyntyneiden osalta (vaikka brittiläiset lääkärit toteavat, että patologia havaitaan yhdellä 10-15 tuhannesta lapsesta).

[1], [2], [3], [4]

Syyt tricher Collinsin oireyhtymästä

Tämä oireyhtymä nimettiin erinomaisen brittiläisen oftalmologin Edward Tricher Collinsin mukaan, joka kuvasi patologian pääpiirteitä yli sata vuotta sitten. Kuitenkin Euroopan lääkärit usein kutsuvat tällaista poikkeavuuksien kasvoluiden ja leuan oireyhtymä Franceschetti - perustuu laajaan tutkimukseen Sveitsin silmälääkäri Adolf Franceschetti, joka loi termin "mandibulofastsialny dysostoosi" keskellä viime vuosisadalla. Lääketieteellinen yhteisö käyttää myös nimeä - Franceschetti-Collinsin oireyhtymää.

Aiheuttaa Treacher Collins oireyhtymä - geenin mutaatiot TCOF1 (lokus 5q31.3-33.3 kromosomit), joka koodaa tuman fosfoproteiini, joka on vastuussa muodostumista kallon ja kasvojen osa ihmisen alkion. Tämän seurauksena ennenaikainen vähentää tämän proteiinin on rikki biogeneesiä ja toiminta rRNA. Mukaan geneetikot Human Genome Research Program, nämä prosessit johtavat lisäkasvun aleneminen alkion hermostopienasoluille - rullan pitkin hermo kouru, joka aikana alkion- osaksi hermostoputken sulkeutuu.

Muodostus etuosan kallon kudokseen tapahtuu, koska transformaation ja solujen erilaistumisen ylempi (pää) osa hermostopienasta vaeltavien pitkin hermostoputken ensimmäisen ja toisen brankiaalialue kaaria alkio. Näiden solujen alijäämä aiheuttaa kallofraktiota epämuodostumia. Anomaliarien kriittinen aika on 18 - 28 päivää hedelmöitymisen jälkeen. Päätyttyä migraation hermostopienasoluille (neljännellä raskausviikkoa) on muodostettu lähes kaikki irtonainen mesenkymaalisten kudosten edessä, joka myöhemmin (5-8 viikkoa) erilaistuvat luuston ja sidekudoksen kaikkien osien kasvot, kaula, kurkun, korva (mukaan lukien sisäiset) ja tulevat hampaat.

[5], [6], [7], [8]

Synnyssä

Patogeneesiin Treacher Collins oireyhtymä on usein suvuittain, ja poikkeama on perinyt autosomaalinen dominantti periaate, vaikka on olemassa tapauksia, joissa peittyvästi periytyvä lähetyksen virheiden (mutaatiot muita geenejä, erityisesti, POLR1C ja POLR1D). Kaikkein arvaamaton maxillofacial dysostoosi on, että mutaatio periytyy lapsille vain 40-48%: ssa tapauksista. Eli 52-60% potilaista saa Treacher Collinsin oireyhtymä ei liity läsnäolo poikkeamia perheessä ja uskotaan olevan patologian syntyy satunnaista geneettisiä mutaatioita de novo. Todennäköisesti uusi mutaatiot ovat seurauksia teratogeenisia vaikutuksia sikiöön raskauden aikana.

Syynä ovat muun muassa tämän oireyhtymän teratogeeninen asiantuntijat kutsuvat suuria annoksia etanolia (etyylialkoholia), säteilyn, tupakansavun, tsitomegavirus ja toksoplasmoosi, sekä herbisideinä glyfosaatin (Raundal, Glifor, Tornado, ja muut.). Ja luettelo iatrogeeninen tekijöitä olivat valmisteet seborrea ja akne 13-cis-retinoiinihappo (isotretinoiini, Accutane); Antikonvulsiivinen lääke fenytoiini (Dilantin, Epanutin); psyykenlääkkeiden Diatsepaami, Valium, i, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Oireet tricher Collinsin oireyhtymästä

Suurimmaksi osaksi mandibulofascial dysostosisin kliiniset oireet ja niiden vakavuuden aste riippuvat geenimutaatioiden ilmentymisen ominaisuuksista. Ja tämän poikkeavuuden ensimmäiset merkit ovat useimmiten näkyvissä lapsessa välittömästi syntymän jälkeen: Tricher Collinsin oireyhtymän kasvot ovat tyypillisiä. Lisäksi morfologiset poikkeavuudet ovat yleensä kahdenvälisiä ja symmetrisiä.

Tricer Collinsin ilmeisimmät oireet ovat:

• alikehittyneisyyttä (hypoplasia) kasvojen luut kallo: poski, poski menetelmä etuosan luun, sivusuunnassa pterygoid levyt, poskionteloiden, alaleuan luun kasvulevyjen ja ulokkeet (nivelnastoihin);
• alemman leuan (micrognathia) luiden kehittyminen ja yleisempi mandibulaarinen kulma;
• nenä on normaalikokoinen, mutta se tuntuu hyvältä, koska pylväskaaren hypoplasia ja alikehittyneisyys tai zygomaattisten kaarien puute temppelien alueella;
• silmäraudat laskevat, toisin sanoen silmien leikkaus on epänormaalia, ulkokulmat laskevat alaspäin;
• pienet silmäluomet (coloboma) ja silmäripsien osittainen puuttuminen;
• korvakkeet epäsäännöllinen muoto, jossa on laaja valikoima poikkeamia, jopa niiden järjestely kulman alaleuan, puute lohkoa, sokea fistula välillä korvankansi korvan ja suun kulma, jne.;
• ulkoisen kuulonsuunnan kaventuminen tai infektio (atresia) ja keskikorvan vaurioiden poikkeavuudet;
• puutuneiden sylkirauhasen poissaolo tai hypoplasia;
• kurkunpään hypoplasia (kurkun ja hengitysteiden kapeneminen);
• kovaa kitalaa (susi suu) ei paranemista, sekä pehmeän kituman puuttuminen, lyhentäminen tai liikkumattomuus.

Tällaisilla anatomisilla poikkeavuuksilla on kaikissa tapauksissa komplikaatioita. Nämä ovat toiminnallisia kuulovaurioita johtavan (johtavan) kuulon heikkenemisen tai kokonaiskuurojen muodossa; näkökyvyn heikkeneminen silmämunien virheellisen muodostumisen vuoksi; Maku saattaa aiheuttaa syöpää ja nielemisvaikeuksia. Hampaiden tukkeutumisesta johtuvat leukaan liittyvät rikkomukset (virheellinen purenta), joka vuorostaan aiheuttaa ongelmia pureskelun ja niveltymisen kanssa. Pehmeän kituman patologiat selittävät nenän ääneen.

Komplikaatiot ja seuraukset

Seuraukset kallon poikkeamia Treacher Collins oireyhtymä, joka ilmenee siinä, että synnytyksessä vakituinen henkiset kyvyt, mutta koska kuulo vikoja ja muita häiriöitä merkitty toissijaisen kehitysvammaisuus.

Lisäksi lapset, joilla on tällaisia vikoja, ovat tarkasti tietoisia heidän alentuneisuudestaan ja kärsivät, mikä heikentää heidän hermojärjestelmäänsä ja psyykkäänsä.

[15], [16], [17]

Diagnostiikka tricher Collinsin oireyhtymästä

Tricher Collinsin synnytyksen jälkeinen diagnoosi perustuu olennaisesti kliinisiin oireisiin. Maxillofacial dysostosis voidaan helposti määrittää täydellisellä ilmentymällä oireyhtymää, mutta kun on olemassa vähäisiä oireita patologian, ongelmat voivat syntyä muotoilemalla oikea diagnoosi.

Tällöin on kiinnitettävä erityistä huomiota kaikkien poikkeavuuksiin liittyvien toimintojen arviointiin, erityisesti hengitysvaikeuksiin (uniapnean uhkan vuoksi). Lisäksi suoritetaan hemoglobiinin syöttönopeuden ja kyllästymisen tehokkuuden seuranta ja valvonta.

Tulevaisuudessa - 5.-6. Päi- vänä syntymän jälkeen - on tarpeen selvittää kuulemisen vaiku- tus audiologisten testien avulla, jotka olisi suoritettava äitiyssairaalassa.

Testi tehdään, jonka aikana instrumentaalinen diagnoosi suoritetaan kallon ja kasvon dysmorphologian fluoroskopialla; pantomografia (kasvojen kallon luuston rakenteiden röntgentutkimus); täysi kraniaalinen tietokonetomografia erilaisissa projektioissa; CT: n tai MRI: n avulla sisäisen kuulon lihan tilan määrittämiseksi.

Varhaisin - Prenatal - diagnoosi kallon ja kasvojen poikkeavuudet läsnä ollessa Treacher Collins oireyhtymä, suvussa on mahdollista korionvillusnäytteen näytteenottoa 10-11viikko raskauden (menettely uhkaa keskenmenon ja infektio kohtu).

Myös perheenjäsenten verikokeita otetaan; 16-17 viikon raskauden aikana otetaan amnioottisen nesteen (transabdominaalinen amnioentsesi) analyysi; 18-20 viikkoa raskauden aikana suoritetaan fetoskooppi ja verestä otetaan istukan hedelmäaluksista.

Mutta useimmiten tämän oireyhtymän äidinmaidonkorvikkeessa sikiö käyttää ultraääntä (raskauden 20-24 viikkoa).

[18], [19]

Differentiaalinen diagnoosi

Nämä samat menetelmät asiantuntijat käyttää tarvittaessa erotusdiagnoosissa, tunnistaa pehmeästi lausutaan Treacher Collins oireyhtymä ja erottavat sen muista synnynnäisiä epämuodostumia ja kallon ja kasvojen luita, erityisesti: oireyhtymät Apert, Crouzon, Nagera Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefan, sekä jossa hemifasiaalinen microsomia (goldenharin oireyhtymä), hypertelorismi, varhainen aukoton kallon ompeleita (craniostenosis) tai rikkoo fuusio kasvoluiden (craniosynostosis).

[20], [21]

Hoito tricher Collinsin oireyhtymästä

Kuten kaikissa geneettisesti ilmenneissä synnynnäisissä häiriöissä, Tricer Collinsin oireyhtymän hoito vakavissa muodoissa on pelkkää palliatiota, koska tällaisiin patologioihin ei yksinkertaisesti ole terapeuttisia menetelmiä. Taudin ja muodonmuutoksen aste tässä oireyhtymässä ovat laajat, ja näin ollen lääketieteellisen intervention luonteella ja voimalla on myös erilaisia vaihtoehtoja.

Kuulolaitteiden avulla korjataan ja parannetaan kuulemista puheen luokkien parantamiseksi puheterapeutin kanssa.

Kirurgisia toimenpiteitä tarvitaan jo varhaisessa iässä, vakavissa tapauksissa hengitysteiden ahtauma (Trakeostomiaputket suoritetaan) ja kurkunpään (suoritettu gastrostommiya ruokinta) voi myös vaatia kirurgista korjausta kitalaki.

Alaleuan pidentämistä koskevat toimenpiteet suoritetaan 2-3 vuoden iässä tai uudel- leen. Pehmytkudosten rekonstruktioon kuuluu korvien leikkauspistokkeiden ja plastisten muotojen korjaus.

Ennaltaehkäisy

Treacher Collins oireyhtymä ehkäisy vierailee adoptiovanhemmille geneettisen neuvonnan ja suvussa oireyhtymä kun on kysymys mahdollisuudesta raskaus - välttämiseksi saada lapsi, jolla kraniofakiaalisten poikkeavuuksia.

[22], [23], [24]

Ennuste

Mitä ennuste voi olla tämän patologian kannalta? Se riippuu epämuodostumisasteesta ja oireiden voimakkuudesta. Tricker Collinsin oireyhtymä on elinikäinen diagnoosi.

[25]