Edwardsin oireyhtymä (Trisomy-oireyhtymä kromosomissa 18): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18, trisomia 18 kromosomi) johtuu liiallisesta 18. Kromosomiin ja sisältää tyypillisesti alhainen älykkyys, alhainen syntymäpaino ja useita epämuodostumia, mukaan lukien ilmaistuna pienipäisyys ulkoneva pää, alhainen asettaa sen muoto korvat ja kasvojen ominaispiirteet.

Trisomia 18: ssä kromosomissa on kirjattu 1/6000 elävän syntymän taajuudella, mutta spontaani abortit ovat yleisiä. Yli 95% lapsista on täysi trisomia 18-kromosomissa. Ylimääräinen kromosomi melkein aina saa äidille lapsen, äidin ikä kasvaa. Tyttöjen ja poikien välinen suhde on 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Syyt edwardsin oireyhtymä (kromosomin 18 trisomy-oireyhtymä)

Mikä aiheuttaa Edwardsin oireyhtymää?

Lapset, joilla on Edwardsin oireyhtymä, ovat todennäköisesti syntyneet yli 35-vuotiailla naisilla. Lapsen uudelleensyntymisen todennäköisyys trisomia 18: llä perheissä ei ylitä 1%, mikä ei ole kontraindikaatio toistuvaa synnytystä varten.

Oireet edwardsin oireyhtymä (kromosomin 18 trisomy-oireyhtymä)

Edwardsin oireet

Usein raskauden historia sisältää sikiön heikko moottoritoiminta, polyhydramnios, pieni istukan ja yhden napanuoran. Lapsi syntyy vähäiseksi raskauden ajaksi, ja luusto-lihasten hypotensio ja vakava hypoplasia sekä ihonalaisen rasvan vähäinen määrä. Laina on heikko, äänenvaimennus pienenee. Kiertoradan reunat ovat hypoplastiset, silmäleikkaukset ovat lyhyet, suu ja leuat ovat pieniä - kaikki tämä antaa kasvojen kaventuneen (terävä) ulkonäön. Usein havaittu mikrokefalia, ulkoneva niskakyhmy, matalaa epäsäännöllisesti muotoiltuja korvia, kapea lantio, lyhyt rintalastu. Usein on ominaista harja, joka puristetaan nyrkkiin, jossa on etusormi, joka sijaitsee kolmannen ja neljännen sormen yläpuolella. Pikkusormen distaalinen rypsi usein puuttuu, sormenpäiden kaaren lukumäärää pienennetään. Noggies on käsivarret ovat hypoplastisia, iso varvas on lyhennetty ja usein on takana taivutus. Usein merkitty jalkapallo ja jalka-rocking. Kehittyy usein vakava synnynnäinen sydänvika, erityisesti avoin valtimotiehyt ja kammioväliseinävikoja, keuhkojen vikoja merkitty kehitystä, kalvo, vatsa, vatsa, munuaiset ja ureters. Havaita ja / tai rectus abdominis-lihasten, kriptorchismin ja ylimääräisten ihonmuodostuslistojen (etenkin kaulan takana olevaa pintaa pitkin) diastaasia havaitaan myös usein.

Edwardsin oireyhtymä tai trisomia kromosomissa 18 on luonteenomaista yhdistelmä fyysisen kehityksen ja polyhydramniosien kohdalla oleva kohdunsisäinen hidastuminen. Synnynnäisistä epämuodostumista johtuen hermoputken (selkäydin, synnynnäinen hydrokefalus) ja pelkistysraajan vikoja esiintyy useammin. Erityinen kasvojen fenotyyppi, jolla on pienet kasvosuhteet (lyhyet silmän halkeamat, mikrostomia, mikrogeenia) ja pitkänomaiset aakkolit. Luonteenomaiset dermatoglyfit (5 tai useamman kaaren läsnäolo käden ulottuvilla). "Edwardsin oireyhtymän" diagnosoinnissa on havaittu syvää henkistä vajaatoimintaa ja korkea kuolleisuus - enintään 10% lapsista selviää 1 vuodeksi.

Diagnostiikka edwardsin oireyhtymä (kromosomin 18 trisomy-oireyhtymä)

Edwardsin oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi voidaan olettaa prenatally kehitykseen liittyviä vikoja, diagnosoitu sikiön ultraääni, tai seulonta äidille sekä postnatally mukaisesti tyypillinen ulkonäkö. Vahvistus molemmissa tapauksissa suoritetaan kariotyypin tutkimuksessa. Karyotyypitys tulisi suorittaa myös kohdunsisäisen kasvun hidastumisen, useiden synnynnäisten epämuodostumien ja vastaavien äitien seulontatutkimuksen tulosten perusteella.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Ennuste

Mikä on Edwardsin oireyhtymän ennuste?

Yli 50% lapsista kuolee ensimmäisen viikon aikana; alle 10% elää vuosittain. Samanaikaisesti kehitykseen liittyy huomattava viivästys. Edwardsin oireyhtymällä ei ole erityistä hoitoa.