CHARGE-yhdistys

CHARGE (Coloboma, sydämen vajaatoiminta, atresia choanae, hidastunut kasvu, sukupuolielinten hypoplasia, korvan poikkeavuudet).

CHARGE-yhdistys - oire vaurioiden silmämunan (coloboma), sydänviat, choanal umpeuman hypoplastic ulkoisten sukuelinten ja korvan poikkeamia lapsilla viivästyneen fyysistä kehitystä.

[1], [2], [3], [4], [5]

CHARGE-yhdistyksen epidemiologia

1 10 000 vastasyntyneelle.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

CHARGE-yhdistymisen syyt

Tauti on heterogeeninen. Sekä hallitsevia että recessive-tyyppejä periytyvät. 75% tapauksista on mahdollista tarkistaa CHD7- geenin spesifinen mutaatio (OMIM 608892).

[12], [13]

CHARGE-yhdistymisen oireet

Atresia khohan on diagnosoitu syntymästä, se voi olla yksi tai kaksipuolinen - kalvo tai luu. Khaohan atresia on yleisin hengitysvaikeuksien syy tähän sairauteen.

Yliherkkyys sydämen vajaatoiminta: avoin valtimotie, atrioventrikulaarinen kanava, Fallotin tetralogius, sydänosion viat ja oikea aortan kaari, jolla on vaskulaarinen rengas. Kaikilla vastasyntyneillä, atresia, khohan pitäisi sulkea pois synnynnäiset sydämen vajaatoiminta.

Noin 80% potilaista on silmämunan pesäkkeitä (iris tai choroid), ja myös verkkokalvon irtoaminen voidaan havaita.

Kirurginen Pathology: maha-ruokatorven refluksitauti, synnynnäinen munuaisten epämuodostumia (hypoplasia, kaksinkertaistaa, kystat, hydronefroosi), vesikoureteraalisen palautusjäähdyttäen. Taudin toistuvien fundoplikaatioiden esiintymistiheys on tiedossa kirurgisessa korjaamisessa lapsen ruoansulatuskanavan refluksi.

CHARGE-yhdistymisen diagnoosi

Kolme tai useampia yllä olevista virheistä voi diagnosoida taudin. 75% tapauksista on mahdollista tarkistaa CHU7- geenin spesifinen mutaatio (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

CHARGE-yhdistyksen hoito

Oireellinen hoito. Geneettinen neuvonta näkyy.

Näkymät

Se määräytyy synnynnäisten epämuodostumien taajuuden ja vakavuuden mukaan.