CHARGE-yhdistys

CHARGE (koloboma, sydänvika. Atresia choanae, hidastunut kasvu. Sukuelinten hypoplasia, korvahäiriöt).

CHARGE-assosiaatio on oireyhtymä, joka koostuu silmämunan synnynnäisistä vioista (kolobooma), sydänvioista, koraaniatresiasta, ulkoisten sukupuolielinten hypoplasiasta ja korvalehden poikkeavuuksista lapsilla, joilla on viivästynyt fyysinen kehitys.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

CHARGE-yhdistyksen epidemiologia

1/10 000 vastasyntynyttä.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

CHARGE-yhteyden syyt

Tauti on heterogeeninen. Sekä dominanttia että resessiivistä periytymistä havaitaan. 75 %:ssa tapauksista CHD7-geenin spesifisen mutaation (OMIM 608892) varmentaminen on mahdollista.

[ 12 ], [ 13 ]

CHARGE-assosiaation oireet

Choanal atresia diagnosoidaan syntymästä lähtien, ja se voi olla yksi- tai molemminpuolinen - kalvo- tai luuperäinen. Choanal atresia on yleisin hengitysvaikeuksien syy tässä sairaudessa.

Synnynnäiset sydänviat: avoin valtimotiehyt, eteis-kammiokanava, Fallot'n tetralogia, sydämen väliseinämäviat ja oikeanpuoleinen aortankaari verisuonirenkaineen. Synnynnäiset sydänviat on suljettava pois kaikilla vastasyntyneillä, joilla on koanaaliatresia.

Noin 80 prosentilla potilaista on silmämunan (iiriksen tai suonikalvon) koloboomia, ja myös verkkokalvon irtaumaa voidaan havaita.

Kirurgisista patologioista: gastroesofageaalinen refluksi, synnynnäiset munuaisviat (hypoplasia, duplikaatiot, kystat, hydronefroosi), vesikoureteraalinen refluksi. Lasten gastroesofageaalisen refluksin kirurgisessa korjauksessa tiedetään esiintyvän paljon toistuvia fundoplikaatioita.

CHARGE-assosiaation diagnostiikka

Kolme tai useampi edellä mainituista synnynnäisistä vioista mahdollistaa taudin diagnosoinnin. 75 %:ssa tapauksista CHU7-geenin spesifisen mutaation (OMIM 608892) varmentaminen on mahdollista.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

CHARGE-assosiaation hoito

Oireenmukainen hoito. Perinnöllisyysneuvonta on aiheellista.

Ennuste

Määritetään synnynnäisten epämuodostumien esiintymistiheyden ja vakavuuden perusteella.