Wilson-Konovalovin tauti
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wilsonin tauti (hepatolentikulaarinen rappeuma) - harvinainen perinnöllinen sairaus ensisijaisesti nuorena, mikä johtuu rikkoo biosynteesin ceruloplasmin ja kuljetuksen kuparia, joka johtaa lisääntymiseen kuparipitoisuus kudosten ja elinten, pääasiassa maksassa ja aivoissa, ja on ominaista maksakirroosi, kahdenväliset pehmenemistä ja degeneraatio aivojen ytimet, esiintyminen vihertävän ruskea pigmentti kehän sarveiskalvon (rengas Kaiser-Fleischer).
Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran SA Kinnier Wilson 1912 "tietty oire, tärkeimmät ilmenemismuodot ovat yleisen vapina, dysartria ja dysfagia, lihasjäykkyys ja hypertonicity, uupumus, puuskittainen supistuksia, supistukset, lisääntynyt emotionality. Psykiatriset oireet saattavat olla ohimeneviä ja muistuttavat oireita myrkyllisten psykoosi, mutta ei ole niin vakavia ja kroonisia, näitä ovat muun muassa yleinen kaventuminen henkistä horisonttia, jotkut häiriötä tai toko ilman harhaluuloja tai hallusinaatioita. Ne eivät välttämättä edisty saman verran kuin neurologiset oireet. Joissakin tapauksissa tauti psyykkiset oireet voivat olla hyvin lieviä tai poissa »(Wilson, 1912). Vaikka Wilson on kuvannut suurimman osan kliinisten oireiden hoitoon, hän ei kiinnitä huomiota maksaan ja epänormaali pigmentaatio sarveiskalvon. Viimeksi mainittu kehittyy johtuen kuparin kerääntymisestä sarveiskalvoon ja se on nimetty Kaiser-Fleischer-renkaaksi.
Wilson-Konovalovin taudin syyt
Hepatolekulaarinen rappeutuminen on perinnöllinen sairaus ja se välitetään autosomaalisella resessiivisellä tyypillä.
Tauti ilmenee 1:30 000 ihmisen taajuudella. Taudin kehittymisestä vastaava epänormaali geeni on lokalisoitu XIII-kromosomin alueelle. Kukin potilas on tämän geenin homotsygoottinen kantaja. Tauti on levinnyt ympäri maailmaa, mutta on yleisempää juutalaisten itäeurooppalaisten syntyperää, arabit, italialaiset, Japanin, Kiinan, Intia ja populaatioissa, joissa on usein sidoksissa avioliittoja.
Hepatolekulaarinen degeneraatio johtuu 13-kromosomista sijaitsevan kuparin siirtogeenin mutaatiosta. Tauti ilmenee tavallisesti 2-3 vuosikymmenten elämässä pääasiassa maksavaurioihin liittyvien neurologisten ja henkisten oireiden tai oireiden varalta (kukin näistä oireista on kolmasosaa tapauksista). Joskus oireet ilmenevät ensimmäisen vuosikymmenen elämässä, hyvin harvoin - kuudennessa.
Wilson-Konovalovin taudin syyt
[Wilson-Konovalovin taudin patogeneesi
Hepatiittisen degeneroitumisen myötä maksassa on ceruloplasminin (kuparioksidaasin) synteesiin liittyvä geneettinen vika, joka liittyy a2-globuliineihin. Ceruloplasmin merkitys on se, että se pitää kuparia veressä sidotussa tilassa. Elintarvikkeiden organismi saa päivittäin noin 2-3 mg kupari, suolistossa, noin puoli määrästä imeytyy vereen, sitoutuu seruloplasmiini, toimitetaan kudosten ja aktivoida tiettyjä apoentsyymi.
Wilson-Konovalovin taudin oireet
Kliinistä kuvaa on ominaista lajike, joka aiheutuu kuparin vahingollisesta vaikutuksesta monissa kudoksissa. Elimen ensisijainen vaurio riippuu iästä. Lapsilla se pohjimmiltaan maksa (maksan muodot). Tulevaisuudessa alkavat vallata neurologiset oireet ja mielenterveyden häiriöt (neuropsykiatriset muodot). Jos tauti ilmenee 20 vuoden kuluttua, potilailla on yleensä neurologisia oireita. Ehkä molempien lomakkeiden oireiden yhdistelmä. Suurin osa 5-30-vuotiaista potilaista on jo ilmoittanut taudin tai diagnoosin kliiniset ilmentymät.
Mikä häiritsee sinua?
Wilson-Konovalovin taudin diagnosointi
Seerumin ceruloplasmin ja kuparin pitoisuudet vähenevät tavallisesti. Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan akuutilla ja kroonisella hepatiitilla, jossa ceruloplasmin tasoa voidaan alentaa sen synteesin rikkomisen vuoksi maksassa. Aliravitsemus vähentää myös ceruloplasmin määrää. Kun käytät estrogeeneja, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, joilla on sappirakko, raskauden aikana, ceruloplasmin määrä voi lisääntyä.
Wilson-Konovalovin taudin hoito
Valittavana oleva lääke on penisillamiini. Se sitoo kuparia ja lisää päivittäistä erittymistä virtsaan 1000-3000 μg: aan. Hoito alkaa penicillamiinihydrokloridin nimittämisellä 1,5 g / vrk annoksella 4 ateriaa ennen aterioita. Parannus kehittyy hitaasti; Se kestää vähintään 6 kuukautta jatkuvaa lääkkeenottoa tällä annoksella. Jos parannusta ei ole, annosta voidaan nostaa 2 g / vrk. 25%: lla potilaista, joilla on keskushermoston vaurioita, tilanne voi ensin pahentua ja vain silloin on parantamisen merkkejä. Kaiser-Fleischer-rengas pienenee tai katoaa. Puhe kirkastuu, vapina ja jäykkyys vähenevät. Henkinen tila normalisoituu.
Näkymät
Ilman hoitoa Wilsonin tauti etenee ja johtaa potilaiden kuolemaan. Vaarimmissakin tilanteissa on se, että tauti ei ole tunnistettu ja potilas kuolee ilman hoitoa.