Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Wilson-Conovalovin tauti
Viimeksi tarkistettu: 12.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovin tauti (hepatolentikulaarinen rappeuma) on harvinainen perinnöllinen, pääasiassa nuorella iällä esiintyvä sairaus, jonka aiheuttaa ceruloplasmiinin ja kuparin kuljetuksen biosynteesin häiriö, mikä johtaa kuparipitoisuuden lisääntymiseen kudoksissa ja elimissä, pääasiassa maksassa ja aivoissa, ja jolle on ominaista maksakirroosi, aivojen tyvitumien kahdenvälinen pehmeneminen ja rappeutuminen sekä vihertävänruskean pigmentaation esiintyminen sarveiskalvon reunoilla ( Kayser-Fleischer-rengas).
SA Kinnier Wilson kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1912 "selväksi oirekokonaisuudeksi, jonka pääasiallisia ilmenemismuotoja ovat yleistynyt vapina, dysartria ja nielemisvaikeudet, lihasjäykkyys ja hypertonia, uupumus, spastiset supistukset, kontraktuurat ja lisääntynyt emotionaalisuus. Mielenterveysoireet voivat olla ohimeneviä ja muistuttaa toksisen psykoosin oireita, mutta ne ovat lievempiä ja kroonisempia, ja niihin kuuluu yleinen henkisen horisontin kaventuminen, jonkin verran hajamielisyyttä tai alistuvuutta ilman harhaluuloja tai hallusinaatioita. Ne eivät välttämättä etene samassa määrin kuin neurologiset oireet. Joissakin tautitapauksissa mielenterveysoireet ovat hyvin lieviä tai poissaolevia" (Wilson, 1912). Vaikka Wilson kuvasi useimpia taudin kliinisiä ilmenemismuotoja, hän ei kiinnittänyt huomiota maksavaurioihin ja epänormaaliin sarveiskalvon pigmentaatioon. Jälkimmäinen kehittyy kuparin kertymisen seurauksena sarveiskalvoon ja sitä kutsutaan Kayser-Fleischer-renkaaksi.
Wilson-Konovalovin taudin syyt
Hepatolentikulaarinen rappeuma on perinnöllinen sairaus ja periytyy autosomaalisesti peittyvästi.
Tautia esiintyy väestöstä 1:30 000 esiintymistiheydellä. Taudin kehittymisestä vastaava poikkeava geeni sijaitsee kromosomissa XIII. Jokainen potilas on tämän geenin homotsygoottinen kantaja. Tauti on laajalle levinnyt kaikkialla maailmassa, mutta yleisempi itäeurooppalaista alkuperää olevien juutalaisten, arabien, italialaisten, japanilaisten, kiinalaisten, intialaisten ja väestöryhmien keskuudessa, joissa verisukulaisliitot ovat yleisiä.
Hepatolentikulaarisen rappeuman aiheuttaa kromosomissa 13 sijaitsevan kuparikuljettajageenin mutaatio. Tauti ilmenee yleensä elämän toisella tai kolmannella vuosikymmenellä, pääasiassa neurologisina ja psyykkisinä oireina tai maksavaurioon liittyvinä oireina (kumpikin näistä oireryhmistä on vallitseva kolmasosassa tapauksista). Joskus oireita ilmenee jo ensimmäisen elinvuosikymmenen aikana, hyvin harvoin kuudennella.
Wilson-Konovalovin taudin syyt
[ Wilson-Konovalovin taudin patogeneesi
Hepatolentikulaarisessa rappeumassa maksassa tapahtuvassa seruloplasmiinin (kuparioksidaasi) synteesissä on geneettinen vika, joka liittyy a2-globuliineihin. Seruloplasmiinin merkitys on siinä, että se pitää veressä olevan kuparin sitoutuneena. Keho saa ruoan mukana noin 2–3 mg kuparia päivässä, josta noin puolet imeytyy suoleen, siirtyy vereen, sitoutuu seruloplasmiiniin, kulkeutuu kudoksiin ja sisältyy spesifisiin apoentsyymeihin.
Wilson-Konovalovin taudin oireet
Kliiniselle kuvalle on ominaista monimuotoisuus, joka johtuu kuparin vahingollisesta vaikutuksesta moniin kudoksiin. Yhden tai toisen elimen vallitseva vaurio riippuu iästä. Lapsilla tämä on pääasiassa maksa (maksamuodot). Myöhemmin neurologiset oireet ja mielenterveyshäiriöt (neuropsykiatriset muodot) alkavat vallita. Jos tauti ilmenee 20 vuoden jälkeen, potilailla on yleensä neurologisia oireita. Molempien muotojen oireiden yhdistelmä on mahdollinen. Useimmilla 5–30-vuotiailla potilailla on jo taudin kliinisiä ilmenemismuotoja tai diagnoosi on tehty.
Mikä häiritsee sinua?
Wilson-Konovalovin taudin diagnoosi
Seerumin seruloplasmiini- ja kuparipitoisuudet ovat yleensä alentuneet. Erotusdiagnoosi tehdään akuutissa ja kroonisessa hepatiitissa, joissa seruloplasmiinipitoisuus voi olla alentunut maksan synteesin heikkenemisen vuoksi. Myös aliravitsemus vaikuttaa seruloplasmiinipitoisuuksien laskuun. Seruloplasmiinipitoisuudet voivat nousta estrogeenien, suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden, sappitiehyiden tukkeuman ja raskauden aikana.
Wilson-Konovalovin taudin hoito
Valittu lääke on penisillamiini. Se sitoo kuparia ja lisää sen päivittäistä erittymistä virtsaan 1000–3000 mikrogrammaan. Hoito aloitetaan ottamalla penisillamiinihydrokloridia suun kautta annoksella 1,5 g/vrk neljässä annoksessa ennen aterioita. Paraneminen tapahtuu hitaasti; lääkkeen jatkuvaa käyttöä tällä annoksella tarvitaan vähintään 6 kuukautta. Jos paranemista ei ole, annosta voidaan nostaa 2 grammaan/vrk. 25 %:lla keskushermostovaurioita sairastavista potilaista tila voi aluksi pahentua ja vasta sen jälkeen ilmenee paranemisen merkkejä. Kayser-Fleischer-rengas pienenee tai häviää. Puhe selkeytyy, vapina ja jäykkyys vähenevät. Mielentila normalisoituu.
Ennuste
Ilman hoitoa Wilsonin tauti etenee ja johtaa potilaiden kuolemaan. Suurin vaara on, kun tauti jää diagnosoimatta ja potilas kuolee ilman hoitoa.