Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Wilson-Conovalovin tauti - Syyt
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wilsonin-Konovalovin tauti (hepatolentikulaarinen rappeuma) on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti peittyvästi.
Tautia esiintyy väestöstä 1:30 000 esiintymistiheydellä. Taudin kehittymisestä vastaava poikkeava geeni sijaitsee kromosomissa XIII. Jokainen potilas on tämän geenin homotsygoottinen kantaja. Tauti on laajalle levinnyt kaikkialla maailmassa, mutta yleisempi itäeurooppalaista alkuperää olevien juutalaisten, arabien, italialaisten, japanilaisten, kiinalaisten, intialaisten ja väestöryhmien keskuudessa, joissa verisukulaisliitot ovat yleisiä.
Maksan ja keskushermoston muutosten syy, Kayser-Fleischer-renkaan esiintyminen sarveiskalvossa, munuaisten ja muiden elinten vaurioituminen on kuparin lisääntynyt kertyminen kudoksiin.
Wilsonin taudissa kuparin erittyminen sappeen on vähentynyt, kun taas virtsaan erittyminen on lisääntynyt. Seerumin kuparipitoisuudet ovat kuitenkin yleensä alentuneet. Seruloplasmiinin, α2 globuliinin, joka kuljettaa kuparia plasmassa, määrä on vähentynyt.
Normaalisti päivittäin ruoan mukana nautitusta 4 mg:sta kuparia imeytyy noin 2 mg ja sama määrä erittyy sapen mukana, mikä varmistaa kuparin tasapainon elimistössä. Wilsonin taudissa kuparin erittyminen sapen mukana on vain 0,2–0,4 mg, mikä virtsan mukana erittymisen lisääntymisestä 1 mg:aan päivässä huolimatta sen liiallisesta kertymisestä elimistöön.