Wilson-Konovalovin tauti: oireet

Wilson-Konovalovin taudin oireille on tunnusomaista lajike, joka johtuu kuparin vahingollisesta vaikutuksesta monissa kudoksissa. Elimen ensisijainen vaurio riippuu iästä. Lapsilla se pohjimmiltaan maksa (maksan muodot). Tulevaisuudessa alkavat vallata neurologiset oireet ja mielenterveyden häiriöt (neuropsykiatriset muodot). Jos tauti ilmenee 20 vuoden kuluttua, potilailla on yleensä neurologisia oireita. Ehkä molempien lomakkeiden oireiden yhdistelmä. Suurin osa 5-30-vuotiaista potilaista on jo ilmoittanut taudin tai diagnoosin kliiniset ilmentymät.

Maksa muodot

Fulminantti hepatiitti on ominaista progressiivinen keltaisuus, ascites, maksan ja munuaisten vajaatoiminta ja yleensä kehittyy lapsilla tai nuorilla. Maksasyövän nekroosi liittyy pääasiassa kuparin kertymiseen. Lähes kaikilla potilailla kehittyy hepatiitti kirroosia vastaan. Äkillinen massiivinen kuparipitoisuus kuolleista hepatosyytteistä voi aiheuttaa akuuttia intravaskulaarista hemolyysiä. Tämän tyyppinen hemolyytti on kuvattu lampaissa kuparimyrkytyksen aikana sekä ihmisissä, joilla on vahingossa kuparimyrkytys.

Kaiser-Fleischer-rengas voi olla poissa. Kuparin määrä virtsassa ja seerumissa on erittäin korkea. Seerumin ceruloplasmin määrä on yleensä alhainen. Se voi kuitenkin olla normaalia ja jopa kohonnut, sillä ceruloplasmiini on akuutti faasireagenssi, jonka konsentraatio kasvaa aktiivisen maksasairauden kanssa. Seerumin transaminaasien ja alkalisen fosfataasin aktiivisuus on merkittävästi pienempi kuin fulminantti hepatiitilla. Alhainen emäksinen fosfataasi / bilirubiini-suhde, vaikka ei ole Wilsonin taudin fulminanttisen hepatiitin diagnoosi, voi kuitenkin ehdottaa sen potentiaalia.

Krooninen hepatiitti. Wilsonin tauti voi ilmetä kuva kroonisesta hepatiitista: keltaisuus, korkea transaminaasiaktiivisuus ja hypergammaglobulinemia. Potilaiden ikä näiden oireiden ilmaantuessa on 10-30 vuotta. Noin 2-5 vuoden kuluttua neurologiset oireet ilmestyvät. Taudin kuva voi suurelta osin muistuttaa muita kroonisen hepatiitin muotoja, mikä korostaa tarvetta sulkea Wilsonin tauti kaikissa potilailla, joilla on krooninen hepatiitti.

Maksakirroosi. Maksakirroosin vaiheessa esiintyvä latentti sairaus voi ilmetä verisuonten asteriskeinä, splenomegaliana, ascitesinä, portaalipeteraalina. Neurologiset oireet voivat olla poissa. Joillakin potilailla kirroosi korvataan. Sen diagnosoimiseksi voidaan tarvita maksan biopsiaa, jossa on mahdollista, biopsian kuparipitoisuuden kvantitatiivisella määrityksellä.

Kaikki nuoret, joilla on krooninen maksasairaus, joilla on mielenterveyden häiriöt (esim epäselvä puhe, varhaista kehitystä Askites tai hemolyysin), varsinkin kun viitataan maksakirroosin lähisukulaisia, olisi jätettävä Wilsonin tauti.

Hepatosellulaarinen karsinooma Wilsonin taudissa on hyvin harvinaista; kun taas ehkä kuparilla on suojaava rooli.

Neuropsykiatriset muodot

Vallitsevista oireista riippuen Parkinsonian, pseudosclerotic, dystonic (dyskinetic) ja troikaariset muodot erotetaan (luetellaan alenevassa järjestyksessä). Neurologiset oireet voivat näkyä akuutissa ja nopeassa kehityksessä. Varhaisiin oireisiin kuuluu käsien kätten flexor-ekstensorinen vapina, kasvojen lihaksen kouristukset, kirjoitusvaikeudet, epäselvä puhe. Epäyhtymätön raajojen jäykkyys paljastuu. Äly on yleensä säilynyt, vaikka 61% potilaista kokee hidasta progressiivista persoonallisuushäiriötä.

Neurologiset häiriöt ovat usein kroonisia. Ne alkavat nuorella iällä suurella vapina, joka muistuttaa siiven siipiä, mikä lisääntyy mielivaltaisilla liikkeillä. Piramidaalisen vaurion oireet ja oireet puuttuvat. Kasvot ovat ameetyylisiä. Vaikeissa dystonisissa muodoissa potilailla ennuste on verrattain huonompi.

Electroencephalography paljastaa yleistyneet epäspesifiset muutokset, joita voidaan myös havaita potilaan kliinisesti terveissä sisaruksissa.

Munuaisvaurio

Tappio munuaistiehyiden esiintyy seurauksena laskeuman kuparin niiden proksimaalisten ja ilmenee aminoaciduria, glukosuria, phosphaturia, ja kyvyttömyys jakaa urikozurii paraaminogippurat.

Usein on munuaisen tubulaarinen asidoosi, joka voi johtaa kivien muodostumiseen.

Muut muutokset

Satunnaisesti kuparin kertymisen seurauksena kynsien lunetteista tulee sinisiä. Osteoartikkelisysteemissä on muutoksia: luiden demineralisoituminen, varhainen osteoartriitti, subartikulaariset kystat ja periartiklan luukudoksen pirstoutuminen. Usein selkärangan muutokset johtuvat kalsiumpyrofosfaattidihydraatin kertymisestä. Hemolyysi edistää kivesten muodostumista sappirakottimessa. Kuparin kertymisen seurauksena hypoparatyroidismi kehittyy. Kuviossa on kuvattu akuuttia rhabdomyolyysiä, joka liittyy korkeaan bakteerimäärään luurankolihaksissa.

Taudin myöhemmissä vaiheissa kupari sijoitetaan sarveiskalvon reunaan kultaisen tai vihreän kullan Kaiser-Fleischer-renkaan muodossa, joka tunnistetaan rako lampulla. Se tunnistetaan yleensä potilailla, joilla on neurologisia oireita, ja se voi olla poissa nuorilla potilailla, joilla on akuutti taudin alkaminen.

Samankaltainen rengas löytyy joskus pitkittyneestä kolestaasiasta ja kryptogeenisestä maksakirroosista maksassa.

Joskus takana kerros linssin kapseli voi kehittyä muistuttavat "auringonkukka" harmahtava ruskea kaihi, jotka ovat samanlaisia kuin vieraiden kappaleiden linssi, joka sisältää kuparia.

Ilman ajoissa alkavaa, elämää ja jatkuvaa hoitoa varten tauti johtaa kuolemaan ennen 30-vuotiaita.