Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Lymfangio- (leiomyoma-) on hyvänlaatuinen sileiden lihassolujen proliferaatiota kaikissa osissa keuhkojen, mukaan lukien keuhkojen verisuonten ja imusuonten, ja keuhkopussi. Tauti lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) - harvinainen, esiintyy yksinomaan nuorilla naisilla. Syy ei tunneta. Se ilmenee hengenahdistus, yskä, kipu rinnassa ja hemoptysis; spontaani pneumothorax kehittyy usein.

Epäily taudin läsnäolosta luodaan analysoitaessa rintaontelon kliinisiä oireita ja tuloksia, ja se vahvistetaan suuriresoluutioisella CT: llä. Ennuste ei ole todettu, mutta tauti etenee hitaasti ja useiden vuosien aikana johtaa usein hengitysvajeeseen ja kuolemaan. Lymphangioleiomyomatosis - keuhkojensiirto.

Lymfangio- (leiomyoma-) levitetään - patologisen prosessin kuvattu tuumoripaikoissa sileiden lihassyiden aikana pieni keuhkoputket, ilmatiehyet, seinät veren ja imusuonten keuhkojen ja sitä seuraava muutos hienoksi kystinen keuhkokudoksessa. Tauti vaikuttaa vain 18-50-vuotiaisiin naisiin.

[1], [2], [3], [4],

Mikä aiheuttaa lymphangioleiomyomatosis?

Lymfangio- - keuhkosairaus, joka koskee vain naisia, enimmäkseen vuotiaista 20 ja 40 vuotta. Edustajia valkoisen rodun ovat suurimmassa vaarassa. Lymfangio- tapahtuu pienemmällä taajuudella kuin 1 tapaus 1000000 ihmistä, ja on tunnusomaista epänormaali proliferaatio on hyvänlaatuinen sileiden lihassolujen rintakehän, mukaan lukien peruskudoksen keuhkojen, imuneste ja verisuonten ja keuhkopussi, mikä johtaa muutoksen keuhkojen rakenteisiin, emfyseema ja kystinen progressiivinen lasku keuhkojen toimintaa. Kuvaus taudin sisältyy nykyisen luvun, koska potilaat joskus virheellisesti lymfangio- diagnoosin IBLARB.

Lymfangioleomyomatoksen syy ei ole tiedossa. Houkutteleva hypoteesi siitä, että naispuoliset sukupuolihormonit ovat tärkeässä asemassa taudin patogeneesissä, ei ole vielä todistettu. Lymphangioleiomyomatosis esiintyy yleensä spontaanisti ja monin tavoin on samanlainen kuin tuberous sclerosis. Lymphangioleiomyomatosis esiintyy myös eräissä TS-potilailla; Siksi ehdotettiin, että se on TS: n erityinen muoto. Tuberous sclerosis-2 -geenikompleksin (TSC-2) mutaatiot on kuvattu lymphangioleiomyomatosis-soluissa ja angiomyolipomissa. Nämä tiedot osoittavat, että on olemassa yksi kahdesta mahdollisuudesta:

1. TSC-2-mutaatioiden somaattinen mosaiikki keuhkoissa ja munuaisissa johtaa taudin focien esiintymiseen näiden kudosten normaalien solujen kesken (kun taas taudin yksittäisten osien esiintyminen on odotettavissa);
2. Lymphangioleiomyomatosis on angiomyolipomakudoksen leviäminen keuhkoihin, samanlainen kuin hyvänlaatuisen metastasoituneen vaurio-oireyhtymän kanssa.

Seuraavat sairauden patomorfologiset merkit ovat ominaisia:

• huomattava tiheys keuhkoissa, monet pienet nodules 0,3-0,7 cm halkaisijaltaan, vaaleat, täynnä nestettä, ne sijaitsevat subpleural;
• suurien ilmakammioiden keuhkoissa olevien osien läsnäolo;
• imusolmukkeiden hyperplasia;
• sileiden lihaskuitujen hajakuormitus lisääntyy keuhkojen välissä (interalveolaarinen, perivaskulaarinen, peribronkial, subpleuraalinen, imusuonien varrella);
• tuhoisat muutokset veren ja imusuonien seinissä, keuhkoputkien seinät, alveolit;
• mikrokystisen "solukalvon" keuhkojen muodostuminen;
• pneumokokemolyylotroosin kehittyminen keuhkojen veren ja imusuonien seinämien tuhoutumisen ja subpleuraalisten kystien repeämisen yhteydessä.

Nämä patomorfologiset ilmentymät ovat tyypillisiä taudin hajakuormitukselle.

Focal-muotoa (leiomyomatosis) on ominaista kasvainten muodostumien keuhkojen parenchyma - leiomyoma.

Oireet lymphangioleiomyomatosis

Ensimmäiset taudin oireet ovat hengenahdistus ja harvoin yskä, rintakehä ja hemoptys. Yleensä oireet ovat yleensä heikkoja, mutta joillakin potilailla saattaa olla märkä ja kuiva iho. Spontaani pneumotorax kehittyy usein. Myös ilmentymiä imusuonten tukkeutumisesta, kuten chylothorax, chylous vatsaonteloon sekä chyluria. Huononemisen oletetaan tapahtuvan raskauden aikana ja mahdollisesti lentomatkustamisen aikana; viimeksi mainitut ovat erityisen vasta-aiheita hengityselinten ilmenemismuodon ilmenemisessä tai pahenemisessa; historia ilmarinta tai Veriyskä ja oireiden laaja subpleural suurirakkulaista tai kystinen muutoksia tunnistettu HRCT. Munuaisten angiomyolipoma (hamartoomat muodostuu sileän lihaksen, verisuonten ja rasvakudoksessa) löytyy 50%: lla potilaista, ja vaikka yleensä oireeton, voi aiheuttaa verenvuotoa, joka, etenemisen kanssa, tyypillisesti ilmenee Verivirtsaisuus tai kipu kylkeen.

Jo pitkään tauti ei ole oireeton. Laajennetussa vaiheessa lymphangioleiomyomatosin tunnusomaiset oireet ovat:

• hengenahdistus, aluksi hän vain huolestuu fyysisestä rasituksesta ja muuttuu pysyväksi;
• kivut rintaan, huonompi hengitys;
• hemoptys (epävakaa oire);
• toistuvat spontaanit ilmarinta - esiintyy 1 / 3-1 / 2 potilasta ilmenee äkillinen voimakas rintakipu, hengenahdistus, ettei vesicular hengityksen ja tärykalvon sävy lyömäsoittimet ääni vaikuttaa puolella;
• chylotorax - keuhkotulehduksen klusteri keuhkopussin ontelossa (yhdellä tai molemmilla puolilla). Kelotoraksen kehittymisen myötä hengästyneisyys lisääntyy, voimakas tylsä ääni ilmestyy iskulaitteiden aikana virtauksen alueella, eikä tässä paikassa ole hengitystä. Myrkyllinen neste kerääntyy uudelleen poistamisen jälkeen. On tyypillistä, että pnevo- ja chylotoraxin kehitys vastaa kuukautisia;
• Chyloperkarditsi ja kirkkaan askites kehittyy taudin edetessä ja niiden ulkonäkö myös samaan aikaan kuin kuukautiset;
• kroonisen keuhkoverenkiertoisuuden kehittyminen (oireetologiassa ks. "Keuhkosyöpä").

Taudin keskipiste on oireeton ja se tunnistetaan radiografisesti. Joissakin tapauksissa tauti kestää systeemisen luonteen - leiomyomat kehittyvät vatsaontelossa, retroperitoneaalisessa tilassa, kohdussa, suolessa, munuaisissa.

Taudin aktivoituminen edistää raskautta, synnytystä ja ehkäisyvälineiden vastaanottoa.

Lymfangoliomyomatoosin diagnosointi

Epäily lymfangio- esiintyy nuoria naisia, valittavat hengenahdistus, kun läsnä on interstitiaalinen muutokset normaali tai kohonnut mukainen valo X-ray rinnassa, spontaani ilmarinta, ja / tai chylous effuusio. Diagnoosin tarkistus on mahdollista biopsian aikana, mutta ensiksi kaikissa tapauksissa HRCT on suoritettava. Useiden pienten diffusoituneiden kystien havaitseminen on patognomoninen lymphangioleiomyomatosille.
 
Biopsia tehdään vain, jos HRCT: n tuloksista on epäilyksiä. Havaitseminen histologisesti epänormaali sileiden lihassolujen (lymfangio- solut), joka liittyy kystinen muutoksia, vahvistaa taudin esiintymisen.

Keuhkofunktiotestien tulokset tukevat myös diagnoosia ja ovat erityisen hyödyllisiä prosessin dynamiikan seurannassa. Tyypillisiä muutoksia ovat obstruktiivisten tai sekaisten (obstruktiivisten ja rajoittavien) häiriöiden esiintyminen. Keuhkot ovat yleensä erittäin ilmavia, jolloin keuhkojen kokonaiskapasiteetti (OEL) ja rintakehä ovat lisääntyneet. Yleensä ilmavälejä (lisääntynyt jäännösvolyymi (TOE) ja OO / OEL-suhde). Myös PaO ₂ ja hiilimonoksidin hajotettavuus vähenevät tavallisesti . Suurin osa potilaista myös heikentää työkykyä.

[5], [6],

Lymphangioleiomomatoosin laboratoriodiagnoosi

1. Veren olennaisten muutosten yleistä tai yhteistä analyysiä ei ole. Joillakin potilailla on eosinofilia, usein lisääntynyt ESR, erityisesti pneumokokkiloraksaasin kehittymisen myötä.
2. Yleinen virtsaanalyysi - voi olla lievä proteinuria (epäspesifinen ja epästabiilinen oire);
3. Biokemiallinen analyysi veren - havaitaan joskus hyperkolesterolemia voi lisätä alfa2- tasolla ja gammaglobuliini, aminotransferaasien, yhteensä laktaattidehydrogenaasi, angiotensiinikonvertaasin.
4. Tutkimus keuhkopussinesteestä. Chilotorax on erittäin ominaista lymphangioleiomyomatosille. Pleuranesteellä on seuraavat ominaispiirteet:
   • väri maitomainen valkoinen;
   • nesteen sameus säilyy sentrifugoinnin jälkeen;
   • triglyseridien pitoisuus on yli 110 mg%;
   • sisältää chylomicraa, joka havaitaan lipoproteiinien elektroforeesilla polyakryyliamidigeelissä.

Lymphangioleiomyomatosisin instrumentaalinen diagnoosi

1. Keuhkojen röntgentutkimus. Taudin diffuusiin muotoihin tunnusomaiset röntgensäteet merkitsevät keuhkokuvion intensifikaatiota johtuen interstitiaalisen fibroosin kehityksestä ja hajakuormituksen useista hienosähköisistä (miliary) hämärtymistä. Myöhemmin monien pienien kystien muodostumisen yhteydessä näkyy "solu-keuhkojen" kuva.

Fokusoidulle muodolle on tunnusomaista halkaisijaltaan 0,5 - 1,5 cm: n tummemmilla kuorilla, joilla on selkeät rajat.

Pneumotoraksin kehittymisen myötä paljastunut ilmakompressoitu keuhko määräytyy kilootoraksen kehittymisen myötä, joka on intensiivinen homogeeninen varjo (johtuen effuusiosta), jossa on viisto yläraja.

2. Keuhkojen tietokonetomografia paljastaa samat muutokset, mutta paljon aikaisemmin, mukaan lukien kystiset ja bulloottiset muodostumat.
3. Keuhkojen tuuletuskyvyn tutkiminen. Tyypillinen lisääntyminen keuhkojen tilavuudesta johtuen useiden kystien muodostumisesta. Useimmilla potilailla on myös obstruktiivinen hengitysvajaus (FEV1: n väheneminen). Taudin etenemisen myötä liittyy myös rajoittava hengitysvajaus (vähentynyt GEL).
4. Veren kaasujen tutkiminen. Koska hengitysvajauksen kehittyminen aiheuttaa valtimon hypoksemiaa, hapen osittainen jännitys vähenee erityisesti fyysisen rasituksen jälkeen.
5. EKG. Taudin etenemisen myötä oikean atrium- ja oikean kammion sydänlihaksen hypertrofiaa paljastuu (ks. "Keuhkosyöpä").
6. Lung biopsia. Tutkimus keuhkokudosbiopsiasta suoritetaan diagnoosin tarkistamiseksi. Ainoastaan avoin keuhkosairaus on informatiivista. Biopsia paljastaa sileiden lihaskuitujen hajakuormituksen keuhkojen interstitioon.

Lymphangioleiomyomatosis-tutkimusohjelma

1. Yleiset verikokeet, virtsakokeet.
2. Biokemiallinen veritesti - kolesterolin, triglyseridien, kokonaisproteiinin, proteiinifraktioiden, bilirubiinin, transaminaasien määrittäminen.
3. Keuhkojen röntgentutkimus.
4. Pleurenesteiden tutkimus - värien, läpinäkyvyyden, tiheyden, sytologian, biokemiallisen analyysin (kolesterolin, triglyseridien, glukoosin) määrittäminen.
5. EKG.
6. Vatsan ontelon ja munuaisten ultraääni.
7. Avattu keuhkosairaus, jota seuraa biopsia-näytteiden histologinen tutkimus.

Lymfangioleiomyomatoosin hoito

Lymfangiomyomomatoosin vakiohoito on keuhkojensiirto, mutta tauti voi toistua siirrossa. Vaihtoehtoiset hoitomenetelmät, erityisesti hormonihoito progestiinien, tamoksifeenin ja munasarjatulehduksen kanssa, ovat useimmiten tehottomia. Pneumothorax voi myös olla ongelma, koska se voi usein toistua, olla kahdenvälinen ja epäoleellinen standardihoitoon. Toistuva pneumotorax vaatii keuhkojen, pleurodesiin (talkkia tai muita aineita) tai pleuritektomiaan. Yhdysvalloissa potilaat voivat saada psykologista tukea Lymphangioleiomyomatosis -säätiössä.

Minkälainen ennuste sisältää lymphangioleiomyomatosis?

Lymphangioleiomyomatosilla ei ole selkeää ennustetta ottaen huomioon taudin äärimmäisen harvinaisuuden ja potilaiden, joilla on lymphangioleomyomatosis, huomattava vaihtelevuus. Yleensä tauti etenee hitaasti johtaen lopulta hengitysvajeeseen ja kuolemaan, mutta elinajanodote vaihtelee suuresti eri lähteiden mukaan. Potilaiden on tiedostettava, että taudin eteneminen voi nopeutua raskauden aikana. Keskimääräinen selviytyminen on noin 8 vuotta diagnoosin päivämäärästä.