Aivojen skitsencefalia

Epänormaalien halkeamien muodostuminen aivopuoliskon paksuuteen - aivojen skitsencefalia (kreikan kielestä schizo - split, split ja enkephalos - aivot) - on yksi synnynnäisistä aivovaurioista. [1]

Epidemiologia

Kliiniset tilastot arvioivat skiencefalian esiintyvyyden yhdellä tapauksella 65-70 tuhatta syntymää kohti. Arvioitu esiintyvyys on 1,48 100 000 syntymää kohti. Avointyyppinen poikkeama havaitaan 2,5 kertaa useammin. Suljettu skitsencefalia on molemminpuolinen 40-43 prosentissa tapauksista ja avoin - lähes 80 prosentissa tapauksista.

Lähes kaikilla potilailla, joilla on yksipuolinen avoin aivopuoliskon halkio, pää on epäsymmetrinen; molemminpuolisessa skitsencefaliassa epäsymmetriaa havaitaan noin 60 prosentissa tapauksista.

Joidenkin raporttien mukaan tämä vika havaitaan useimmiten lapsuudessa, keskimäärin 5-6 vuoden iässä.

Syyt skitsencefalia

Vaikka skitsenkefalian, yhtenä  aivojen epämuodostumista, tarkkaa etiologiaa ei tunneta, sen yhteys useisiin tekijöihin, sekä ei-geneettisiin että geneettisiin, on ilmeinen. Tärkeimmät syyt, joiden vuoksi aivojen skitsencefalia voi esiintyä vastasyntyneellä, liittyvät sen synnytystä edeltävän muodostumisen häiriöihin - neuroblastien kulkeutumiseen embryogeneesin ja varhaisen morfogeneesin aikana.

Skisenkefalia voi johtua sytomegaloviruksen (tyypin 5 herpesvirus) aiheuttamasta sikiön kohdunsisäisestä vauriosta, joka esiintyy oireettomasti äidillä ja aktivoituu uudelleen syntymättömän lapsen kehossa ja voi vaikuttaa aivoihin sekä selkäytimeen, silmiin., keuhkoihin ja maha-suolikanavaan. Lue lisää -  Sytomegalovirus raskauden aikana

Aivojen kehityksen poikkeavuuksia voivat laukaista hypoksia -  sikiön happinälkä  tai kallonsisäinen verenvuoto - synnytystä edeltävä aivohalvaus, joka, kuten tutkimukset ovat osoittaneet, johtuu useimmiten mutaatioista kromosomissa 13 olevassa COL4A1-geenissä, joka koodaa tyypin IV kollageenia - pääproteiini kehon kudosten tyvikalvoissa, mukaan lukien verisuonten endoteeli. Tästä geenistä löydetyt mutaatiot aiheuttavat pienten aivosuonien patologiaa ja aivohalvauksen sikiössä. Lisäksi tyypin IV kollageeniverkoston katkeaminen sikiön kehityksen aikana vaikuttaa negatiivisesti solujen migraatioon, lisääntymiseen ja erilaistumiseen. [2]

Skizenkefalia on yhdistetty myös mutaatioihin: homeoboksigeenin EMX2 (kromosomissa 10) ituradassa,  [3]joka säätelee morfogeneesiä ja ilmentyy kehittyvän aivokuoren jakautuvissa neuroblasteissa; SIX3-geeni (kromosomissa 2), joka koodaa proteiinin transkriptiotekijää SIX3, jolla on tärkeä rooli alkion etuaivojen (prosencephalon) kehityksessä; SHH-geeni (kromosomissa 7),  [4]joka koodaa aivopuoliskon morfogeneesiin osallistuvan proteiinin signalointireitin ligandia.

Riskitekijät

Satunnaisten geenimutaatioiden tai viallisen geenin mahdollisen periytymisen lisäksi asiantuntijat arvioivat alkoholin ja lääkkeiden teratogeenisiä vaikutuksia sekä raskauden aikana käytettyjä epilepsialääkkeitä (antikonvulsantteja), eräitä antikoagulantteja ja retinoiinihappolääkkeitä (synteettinen A-vitamiini). Olla skitsencefalian riskitekijöitä. [5], [6]

Sytomegaloviruksen lisäksi synnynnäisten aivovaurioiden kehittymisen uhka on HSV 1 - herpes simplex -virus tyyppi 1, herpesvirus tyyppi 3 - Varicella zoster -virus (varicella zoster -virus) ja Rubivirus-suvun virus (aiheuttaa tuhkarokkoviurirokkoa). Lue lisää julkaisusta -  Virusinfektiot alkio- ja fetopatian syynä

Synnyssä

Prenataalinen aivojen ja sen aivokuoren muodostuminen prehordaalisen alueen neuroektodermista alkaa viidennellä tai kuudennella raskausviikolla. Ja juuri tänä aikana - neuroblastisolujen epänormaalin lisääntymisen ja kulkeutumisen seurauksena hermoputkea pitkin - ytimessä tapahtuu halkeama, mikä edelleen johtaa sen kehityksen rikkomiseen. Ja jonka patogeneesi piilee aivokuoren dysplasiassa ja tuhoisissa muutoksissa  aivopuoliskoissa . [7], [8]

Tämä geneettisesti määrätty aivokuoren epämuodostuma voi vaikuttaa yhteen tai molempiin aivopuoliskoihin, ja sen ydin on halkeaman muodostuminen, joka yhdistää aivopuoliskon sisäisen pehmeän kuoren (pia mater) yhteen tai molempiin aivojen sivukammioihin (ventriculi laterales). ), jotka on vuorattu ependyymilla, jotka koostuvat neurogliasoluista, jotka ovat samanlaisia kuin limakalvojen epiteelisolut. Halon vuoraus on harmaata ainetta, mutta sen heterotopiaa esiintyy: hermosolujen aivokuoreen siirtymisen viivästymisen vuoksi ne sijaitsevat väärin - jatkuvan harmaaainekerroksen (pylväiden) muodossa, joka on vierekkäin. Suoraan pia materin ja ependyman risteykseen. [9], [10]

Useimmat halkeamat sijaitsevat takaotsa- tai parietaalilohkoissa, mutta niitä voi esiintyä takaraivo- ja ohimolohkoissa.

Skizencefalia voi olla kahta tyyppiä - avoin ja suljettu. Avoinna CSF:llä täytetty rako kulkee puolipallojen läpi keskellä olevasta ependyymista pia materiin ilman yhdistävää harmaata ainetta.

Suljettu skitsencefalia on harmaan aineen peittämiä nauhoja (kuvantamisasiantuntijat kutsuvat niitä "huuliksi"), jotka koskettavat ja kasvavat yhdessä. Ensimmäisessä tapauksessa aivo-selkäydinneste kammion ontelon ja subarachnoidaalisen tilan välillä kiertää vapaasti, toisessa tapauksessa halkio estää sen kierron.

Usein osa puolipalloista puuttuu, kun ne korvataan aivo-selkäydinnesteellä. Usein esiintyy  mikrokefaliaa , läpinäkyvän väliseinän (septum pellucidum) puuttumista aivoissa ja näköhermon hypoplasiaa (septo-optinen dysplasia) sekä corpus callosumin (corpus callosum) aplasiaa.

Oireet skitsencefalia

Skitsencefalian kliiniset oireet vaihtelevat riippuen siitä, mikä aivojen osa on vahingoittunut, onko poikkeama avoin, suljettu, yksipuolinen vai molemminpuolinen. Ja niiden vakavuus määräytyy halkeamisasteen ja muiden aivohäiriöiden esiintymisen perusteella.

Suljetun tyyppinen vika voi olla oireeton tai havaita aikuisilla, joilla on keskimääräinen älykkyys, kun kyseessä ovat epileptiset kohtaukset ja pienet neurologiset ongelmat (liikkeiden rajoitus).

Ensimmäiset oireet avoimesta skitsencefaliasta, jolla on vakavampi kulku ja molemminpuolinen luonne, ilmenevät kouristuksia, lihasheikkoutta ja motorisia häiriöitä. On vakavia kognitiivisia häiriöitä (puheenpuute). Potilailla voi esiintyä eriasteista pareesia ja halvaantumista (ylä- ja alaraajoissa), joihin liittyy motoristen toimintojen heikkenemistä (kävelykyvyttömyyteen asti).

Vastasyntyneen aivojen kahdenvälinen skitsencefalia johtaa sekä fyysisen että henkisen kehityksen viivästymiseen. Imeväisten kahdenvälisessä halkeamassa havaitaan spastinen diplegia ja tetraplegia (kaikkien raajojen halvaus) ja yksipuolinen - spastinen hemiplegia (yksipuolinen halvaus).

Komplikaatiot ja seuraukset

Skitsencefalian seurauksia ja komplikaatioita ovat:

• epilepsia, usein tulenkestävä (resistentti lääkkeille), joka ilmenee alle 3-vuotiailla lapsilla;
• lihasten hypotensio, osittainen tai täydellinen halvaus;
• aivo-selkäydinnesteen kertyminen aivoihin -  vesipää  , jossa on lisääntynyt kallonsisäinen paine.

Diagnostiikka skitsencefalia

Instrumentaalisella diagnostiikalla voidaan havaita aivojen skitsencefalia, ja tämä on MRI - aivojen  magneettikuvaus (MRI) , jonka avulla voidaan ottaa kuvia eri tasoista, visualisoida vian koko, määrittää sen tarkka sijainti ja ennustaa neurologisia tulokset. [11], [12]

Halkeaman esiintyminen voidaan määrittää  sikiön ultraäänellä  20-22 raskausviikolla, mutta tämä synnynnäinen epämuodostuma katsotaan vastasyntyneen diagnoosiksi.

Differentiaalinen diagnoosi

Aivorakenteiden tomografisen visualisoinnin perusteella suoritetaan erotusdiagnoosi fokaalisen aivokuoren dysplasian ja muiden  aivojen dysgeneesin kanssa .

Hoito skitsencefalia

Kaikissa tapauksissa, joissa aivopuoliskon paksuudessa on epänormaalia halkeamaa, hoito on oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on pysäyttää kohtaukset, lisätä lihasjänteyttä ja kehittää motorisia taitoja.

Kouristuksiin  käytetään epilepsialääkkeitä .

Fysioterapiaa tehdään. Esimerkiksi Euroopassa käytetään Vaclav Vojtan (Tšekkiläinen lastenneurologi, joka on työskennellyt Saksassa yli 35 vuotta) dynaamisen neuromuskulaarisen hoidon tekniikkaa. Tämä menetelmä perustuu refleksiliikkeen periaatteisiin ja, kuten tutkimukset ovat osoittaneet, edistää aivojen ja keskushermoston kortikaalista ja subkortikaalista aktivaatiota.

Ergoterapia tähtää hienomotoristen taitojen kehittämiseen, toimintaterapia perustaitojen kehittämiseen, puheterapia puheen kehittämiseen.

Jos tätä vikaa monimutkaistaa vesipää, kirurginen hoito koostuu kammio-vatsakalvon shuntin asettamisesta aivo-selkäydinnesteen poistamiseksi.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat raskauden asianmukainen synnytyshoito ja  synnynnäisten sairauksien oikea-aikainen prenataalinen diagnoosi sekä mahdollisuus saada geneettistä neuvontaa (raskautta suunniteltaessa).

Ennuste

Skitsencefaliapotilailla ennuste voi vaihdella halkeamien koon ja neurologisen vajaatoiminnan asteesta riippuen.