Aivojen epämuodostumat

Septo-optinen dysplasia (de Morsierin oireyhtymä)

Septo-optinen dysplasia (De Morsierin oireyhtymä) on etuaivojen kehityshäiriö, joka kehittyy ensimmäisen raskauskuukauden loppupuolella ja johon liittyy näköhermon hypoplasia, kahden sivukammion etuosien välisen väliseinän puuttuminen ja aivolisäkehormonien puutos. Vaikka syitä voi olla useita, joillakin septo-optista dysplasiaa sairastavilla potilailla on havaittu poikkeavuuksia yhdessä tietyssä geenissä (HESX1).

Oireita voivat olla näöntarkkuuden heikkeneminen toisessa tai molemmissa silmissä, nystagmus, strabismus ja hormonaaliset toimintahäiriöt (mukaan lukien kasvuhormonin puutos, kilpirauhasen vajaatoiminta, lisämunuaisten vajaatoiminta, diabetes insipidus ja hypogonadismi). Kouristuskohtauksia voi esiintyä. Vaikka joillakin lapsilla on normaali älykkyys, toisilla on oppimisvaikeuksia, kehitysvammaisuutta, CP-vamma tai muita kehitysviiveitä. Diagnoosi perustuu magneettikuvaukseen. Kaikki häiriöstä diagnosoidut lapset tulee tutkia hormonaalisten toimintahäiriöiden ja kehityshäiriöiden varalta. Hoito on tukevaa.

Anenkefalia

Anenkefalia tarkoittaa aivopuoliskojen puuttumista. Puuttuvan aivojen tilalla on joskus epämuodostunutta kystistä hermokudosta, joka voi olla paljaana tai ihon peitossa. Osia aivorungosta tai selkäytimestä voi puuttua tai olla epämuodostunut. Vauva syntyy kuolleena tai kuolee päivien tai viikkojen kuluessa. Hoito on tukevaa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Enkefalocele

Enkefalocele on hermokudoksen ja aivokalvojen pullistuma kallon aukon läpi. Vika johtuu kallon halkion (cranium bifidum) epätäydellisestä sulkeutumisesta. Enkefalocele esiintyy yleensä keskiviivalla ja pullistuma voi olla missä tahansa pään takaosasta nenäaukkoihin, mutta se voi olla epäsymmetrinen otsa- ja päälaen alueilla. Pieni pullistuma voi muistuttaa kefalohematoomaa, mutta röntgenkuvassa näkyy kallon tyvessä oleva vika. Vesipää esiintyy usein enkefaloceleen yhteydessä. Noin 50 prosentilla lapsista on muita synnynnäisiä epämuodostumia.

Ennuste, joka riippuu tyrän sijainnista ja koosta, on yleensä hyvä. Useimmissa tapauksissa enkefaloceleja voidaan leikata onnistuneesti. Vaikka tyrä olisi suuri, se sisältää yleensä pääasiassa ektooppista hermokudosta, joka voidaan poistaa heikentämättä toimintakykyä. Jos enkefaloceleihin liittyy muita vakavia kehityshäiriöitä, leikkauksen suorittamispäätös voi olla vaikeampi.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Epämuodostuneet aivopuoliskot

Aivopuoliskot voivat olla suuria, pieniä tai epäsymmetrisiä; kiemurat voivat puuttua, olla epätavallisen suuria tai lukuisia ja pieniä; näennäisesti normaalin aivojen mikroskooppinen tutkimus voi paljastaa hermosolujen normaalin järjestyksen häiriintymisen. Mikrokefalia, kohtalainen tai vaikea motorinen ja kehitysvammaisuus sekä epilepsia ovat yleisiä näiden poikkeavuuksien yhteydessä. Hoito on tukevaa, mukaan lukien tarvittaessa antikonvulsiiviset kohtaukset.

Holoprosenkefalia

Holoprosenkefalia syntyy, kun alkion etuaivot (prosenkefaloni) eivät segmentoidu ja eriydy. Etuaivot, kallo ja kasvot ovat epänormaalisti muodostuneet. Tämä epämuodostuma voi johtua Sonic Hedgehog -geenin vaurioista. Jos se on vakava, sikiö voi kuolla ennen syntymää. Hoito on tukevaa.

Lissenkefalia

Lissenkefalia koostuu epänormaalisti paksuuntuneesta aivokuoresta, vähentyneestä tai puuttuvasta kerrostumisprosessista ja hermosolujen diffuusista heterotopiasta. Se johtuu hermosolujen migraation häiriöstä, prosessista, jossa kehittymättömät hermosolut yhdistyvät säteittäiseen gliasoluun ja siirtyvät lähtöpisteestään läheltä aivokammioita aivojen pinnalle. Useat yksittäisten geenien viat voivat aiheuttaa tämän epämuodostuman (esim. LIS1). Tästä epämuodostumasta kärsivillä lapsilla on kehitysvammaisuutta, lihaskouristuksia ja kohtauksia. Hoito on tukevaa, mutta monet lapset kuolevat ennen 2 vuoden ikää.

Polymikrogyria

Polymikrogyrian, jossa kiertymät ovat pieniä ja lukuisia, uskotaan johtuvan aivovauriosta 17. ja 26. raskausviikon välillä. Kehitysvammaisuutta ja kohtauksia voi esiintyä. Hoito on tukevaa.

Porenkefalia

Porenkefalia on aivopuoliskossa sijaitseva kysta tai ontelo, joka on yhteydessä kammioon. Se voi kehittyä prenataalisesti tai postnataalisesti. Vian voi aiheuttaa kehityshäiriö, tulehdusprosessi tai verisuonikomplikaatio, kuten aivokammion sisäinen verenvuoto, joka ulottuu parenkyymiin. Neurologisen tutkimuksen löydökset ovat yleensä poikkeavia. Diagnoosi vahvistetaan aivojen TT-, MRI- tai ultraäänitutkimuksella. Harvoin porenkefalia aiheuttaa etenevää vesipäätä. Ennuste on vaihteleva; pienellä osalla potilaista kehittyy vain minimaalisia neurologisia oireita ja heillä on normaali älykkyys. Hoito on tukevaa.

Hydranenkefalia

Hydranenkefalia on porenkefalian äärimmäinen muoto, jossa aivopuoliskot puuttuvat lähes kokonaan. Yleensä pikkuaivot ja aivorunko ovat normaalisti muodostuneet, tyvitumakkeet ovat ehjät. Aivokalvot, luut ja kallonholvin päällä oleva iho ovat normaalit. Hydranenkefalia diagnosoidaan usein synnytyksen jälkeisellä ultraäänitutkimuksella. Neurologisen tutkimuksen tulokset poikkeavat yleensä normaaleista, ja lapsella on sairauksia. Ulkoisesti pää voi näyttää normaalilta, mutta läpivalaisussa valo paistaa kokonaan läpi. TT tai ultraääni vahvistaa diagnoosin. Hoito on tukevaa, ja pään liiallisen kasvun yhteydessä voidaan suorittaa sunttihoito.

Skitsenkefalia

Skitsenkefalia, joka voidaan luokitella porenkefalian muodoksi, johtuu aivopuoliskoilla olevien epänormaalien kierteiden tai rakojen muodostumisesta. Toisin kuin porenkefalian, jonka uskotaan johtuvan aivovauriosta, skitsenkefalian uskotaan olevan hermosolujen migraation häiriö ja siten todellinen epämuodostuma. Hoito on tukevaa.