Aivojen epämuodostumat

Septooptinen dysplasia (de Morsierin oireyhtymä)

Septoopticheskaya dysplasia (de Morse oireyhtymä) - epämuodostuma etuosan aivojen, joka kehittää loppua kohti ensimmäisen kuukauden tiineyden ja liittyy hypoplasia näköhermon, ettei seinämien välinen etuosan osien kaksi sivukammioiden, epäonnistuminen aivolisäkkeen hormonit. Vaikka syyt voivat olla useita, joillakin potilailla, joilla on septoopticheskoy dysplasia havaittiin poikkeamia yhden tietyn geenin (HESX1).

Oireita voivat olla heikentynyt näöntarkkuus yhdessä tai molemmissa silmissä, silmien, karsastus ja hormonaalisiin häiriöihin (mukaan lukien kasvuhormonin vajaus, hypotyreoosi, lisämunuaisen vajaatoiminta, diabetes insipidus ja hypogonadismi). Kouristukset voivat kehittyä. Huolimatta siitä, että jotkut lapset ovat normaalia älykkyyttä, kun taas toiset ovat merkitty häiriöt oppimisen, kehitysvammaisuus, CP-oireyhtymä tai muita kehityksen viivästymisestä. Diagnoosi perustuu MRI-tutkimukseen. Kaikki lapset tämän taudin havaitsemisessa tulisi tutkia endokriinisen toimintahäiriön ja kehityshäiriöiden varalta. Hoito on tukevaa.

Anenkefaliaa

Anencefalia on aivojen pilven puuttuminen. Puuttuva aivot korvataan joskus väärin muodostuneella kystisellä hermokudoksella, joka voi olla alastomia tai peitettyä ihoa. Aivoverenkierron tai selkäytimen osat voivat olla poissa tai muodostumaan väärin. Lapsi syntyy kuolleena tai kuolee muutaman päivän tai viikon sisällä. Hoito on tukevaa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Enkefaloseele

Enkefaloosi on hermokudoksen ulkoneminen ja meningointi kallon vikaan. Vian muodostuminen liittyy kallon epätäydelliseen sulkemiseen (kallon bifidumi). Enkefaloosi esiintyy tavallisesti keskiviivalla ja ulkonema tapahtuu missä tahansa niskakannesta nenän aukkoihin, mutta se voi olla epäsymmetrinen etu- ja parietaalisilla alueilla. Pieni ulkonema saattaa muistuttaa kefalogrammaa, mutta roentgenogrammissa on kallon vika sen pohjassa. Usein enkefalosellilla havaitaan hydrocephalus. Noin 50% lapsista on muita synnynnäisiä epämuodostumia.

Esitys, joka riippuu ulkoneman sijainnista ja koosta, on yleensä hyvä. Useimmissa tapauksissa enkefaloosi voidaan hoitaa onnistuneesti. Suuri koko, ulkonema, yleensä sisältää pääasiallisesti ektooppisen hermokudoksen, joka voidaan poistaa ilman, että se heikentää toiminnallisuutta. Jos enkefaloosi on yhdistetty muihin vakaviin kehityshäiriöihin, päätös leikkauksen tekemisestä voi olla vaikeampaa.

[8], [9], [10], [11], [12],

Virheellisesti muodostuneet aivojen puolipalloja

Aivojen puolipallot voivat olla suuria, pieniä tai epäsymmetrisiä; Cortis voi olla poissa, epätavallisen suurennettu tai lukuisia ja pieniä; normaali aivojen näköinen mikroskooppinen tutkimus voi osoittaa hermosolujen tavanomaisen järjestäytymisen epäjärjestyksen. Näillä vikoilla havaitaan usein mikrokefalia, moottorin ja henkisen kehityksen maltillista tai vakavaa hidastumista ja epilepsiaa. Hoito on tukeva, sisältää kouristuksia ehkäiseviä lääkkeitä, jos se on tarpeen kouristusoireyhtymän kontrolloimiseksi.

Holoprozэntsefalyya

Goloprosencefalia kehittyy, kun segmentoitumista ja epäselvyyttä ei tapahdu alkion prostenafaloissa (eturauhanen). Eturaajat, kallo ja kasvot ovat epäsäännöllisiä. Tämä kehityshäiriö voi johtua virheistä geenissä sonic hedgehog ("sonic hedgehog"). Vaikeissa leesioissa sikiö voi kuolla ennen syntymää. Hoito on tukevaa.

Lissenkefalian

Lysencefalia koostuu epänormaalisti sakeutetusta aivokuoresta, alentuneesta tai puuttuvasta erilaistumisesta kerroksiin ja diffuusiin neuronien heterotopiaan. Syynä on neuronin migraation loukkaaminen, prosessi, jolla kypsät neuronit kytkeytyvät säteittäiseen gliaan ja siirtyvät kirjanmerkin kohdalta kammioiden lähellä aivojen pinnalle. Useita yksittäisten geenien vikoja voi olla syynä tähän kehityshäiriöön (esim. LIS1). Lapset, joilla on tämä kehityshäiriö, henkinen hidastuminen, lihaskouristukset ja kouristukset. Hoito on tukevaa, mutta monet lapset kuolevat ennen kuin kaksi vuotta.

Polymicrogyria

Polymicropathy, jossa kourut ovat pieniä ja on suuri määrä, pidetään aivovaurion seurauksena raskauden 17. Ja 26. Viikon välillä. Tässä tapauksessa henkisessä kehityksessä ja kouristuksissa voi olla viivästyksiä. Hoito on tukevaa.

Porentsefaliya

Porencefalia on aivoverenkierron kysti tai ontelo, joka kommunikoi kammion kanssa. Voidaan kehittää ennen syntymää ja syntymäpäivää. Tämä vika voi johtua epämuodostuksesta, tulehduksellisesta prosessista tai vaskulaarisesta komplikaatiosta, esimerkiksi intraventrikulaarisesta verenvuodosta, joka leviää parenkyymille. Neurologisen tutkimuksen tulokset poikkeavat pääsääntöisesti normaalista. Diagnoosi on vahvistettu CT: llä, MRI: llä tai aivojen ultraäänellä. Harvoin porencefalia on progressiivinen hydrocephalus. Ennuste on erilainen; pieni määrä potilaita kehittää vain vähän merkkejä hermojärjestelmästä, heillä on normaali älykkyys. Hoito on tukevaa.

Hydranencephaly

Hydraencefalia on äärimmäinen panthencefalia, jossa aivojen puolipallot ovat lähes kokonaan poissa. Yleensä aivotärähdys ja aivorunko muodostuvat normaalisti, basal ganglia ovat ehjät. Emättimet, luut ja iho kallon holvin yläpuolella ovat normaaleja. Usein hydranencefalia diagnosoidaan prenatally ultraäänellä. Neurologisen tutkimuksen tulokset poikkeavat yleensä normaalista, lapsi kehittyy heikentyneinä. Ulkopuolella pää voi näyttää normaalilta, mutta diafanoskopialla valo loistaa kokonaan. CT tai ultraääni vahvistavat diagnoosin. Hoito on tukevaa, liikuttamalla liiallista pään kokoa.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya, joka voidaan luokitella yhdeksi porencefalsin muodoista, on seurausta epänormaalien konvoluutioiden tai pilkkojen muodostumisesta aivojen puoliskoissa. Toisin porentsefalii, minkä uskotaan johtuvan aivovaurion, ajattelevat shizentsefaliya on viallinen hermosolujen muuttoliike ja siten todellinen epämuodostumia. Hoito on tukevaa.