Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Aivojen polymikrogyria
Viimeksi tarkistettu: 12.03.2022
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Synnynnäinen vika - monien epänormaalin pienten konvoluutioten muodostuminen aivokuoren solurakenteen yleisellä muutoksella - määritellään aivojen polymikrogyriaksi (latinasta gyrus - gyrus). [1]
Epidemiologia
Tilastojen mukaan kaikkien aivojen dysgeneesityypeistä sen aivokuoren synnynnäisiä poikkeavuuksia havaitaan noin kolmanneksessa tapauksista, mutta yksittäisen polymikrogyrian esiintyvyydestä ei ole tietoa.
Syyt polymikrogyria
Toistaiseksi polymikrogyrian erityisiä syitä selvitetään, mutta sen etiologian ydin - kuten kaikki aivojen epämuodostumat - on sen alkionkehityksen poikkeavuuksissa.[2]
Tässä tapauksessa sikiön aivojen pyörimisprosessi häiriintyy - aivokuoren tunnusomaisten laskosten muodostuminen, joka alkaa suunnilleen raskauden puolivälistä. Näiden laskosten yläosista muodostuu kierteitä ja niiden välisistä syvennyksistä muodostuu uurteita. Kallon rajoitetun tilan olosuhteissa käänteiden ja uurteiden muodostuminen lisää aivokuoren pinta-alaa.[3]
Aivokuoren kohdunsisäisen kehityksen häiriöt johtuvat useimmissa tapauksissa kromosomipoikkeavuuksista ja geenimutaatioista. Tämä voi olla mutaatio yhdessä geenissä tai useiden viereisten geenien deleetio.[4]
Polymikrogyria on eristetty, mutta sitä voi esiintyä myös muiden aivopoikkeamien yhteydessä - geneettisesti määrättyjen oireyhtymien, erityisesti DiGeorgen oireyhtymän (kromosomin 22q11.2 deleetiooireyhtymä) yhteydessä; [5]Adams-Oliverin, Zellwegerin, Walker-Warburgin oireyhtymät; Aicardi-oireyhtymä (aivojen corpus callosumin ageneesi), Smith-Kingsmoren oireyhtymä (makrokefaliaa), Goldberg-Sprintzenin oireyhtymä (mikrokefaliaa ja kasvojen dysmorfiaa) jne.[6], [7]
Riskitekijät
Polymikrogyrian riskitekijöitä ovat:
- perinnölliset geneettiset viat;
- spontaanit geneettiset mutaatiot alkiossa;
- myrkkyjen tai infektioiden negatiivinen vaikutus sikiöön, ensinnäkin sytomegaloviruksen tappio raskauden aikana ;
- aivoiskemia, joka johtuu istukan perfuusion riittämättömyydestä ja sikiön hapen nälästä ;
- eri alkuperää oleva sikiön subduraalinen verenvuoto.[8]
Synnyssä
Huolimatta siitä, että gyrifikaation taustalla oleva fysiologinen mekanismi on edelleen epäselvä (sitä on useita versioita), polymikrogyrian patogeneesi liittyy aivorakenteiden heikentyneeseen neurogeneesiin, mukaan lukien alkion hermosolujen eli neuroblastien migraatio, jakautuminen ja proliferaatio. Ja myös edellä mainitulla sikiön aivojen pyörimishäiriöllä.
Nämä häiriöt johtavat aivojen - pehmeiden (pia mater) ja arachnoidisten (arachnoidea mater) - sidekudoskalvojen vaurioihin , mukaan lukien muutokset kerrosten paksuudessa ja niiden lukumäärässä, viereisten gyrien molekyylikerrosten fuusio, lisääntynyt vaskularisaatio. Kalvot, joilla on heikentynyt aivojen perfuusio (ja mahdolliset fokaaliset verenvuodot pehmeässä aivokuoressa, taustalla olevan valkoisen aineen turvotus ja aivokuoren osan atrofia).[9]
Aivokuoren histogeneesissä sen pia materin tyvikalvolla on tärkeä rooli. Tutkimukset ovat osoittaneet, että polymikrogyria ja muut aivokuoren vauriot voivat liittyä tämän kalvon epävakaaseen kasvuun, jossa on puutteita sen proteiini- ja glykoproteiinikomponenteissa (tyypin IV kollageeni, fibronektiini, laminiinit jne.), mikä johtaa patologiseen muutokseen solun solurakenteessa. Aivokuori.
Geeneistä, joiden muutokset havaittiin polymikrogyriassa, mainitaan kromosomissa 16q21 oleva GPR56 (tai ADGRG1) geeni, joka koodaa soluadheesioreseptorien kalvon G-proteiinia - solujen välisiä kontakteja, jotka säätelevät alkion morfogeneesin prosessia ja määrittävät yhden tai muuhun tuloksena olevan kudoksen muotoon. Tämän geenin mutaatiot liittyvät kahdenvälisen fronto-parietaalisen polymikrogyrian kehittymiseen.[10]
Oireet polymikrogyria
Jos lapsen polymikrogyria vaikuttaa toiselle aivojen puolelle, sitä kutsutaan yksipuoliseksi (yksipuoliseksi), ja jos molempien aivopuoliskojen aivokuoreen vaikuttaa, vika on vastaavasti kahden- tai molemminpuolinen. Kortikaalinen epämuodostuma polymikrogyrian muodossa vaikuttaa pääasiassa dorsolateraaliseen aivokuoreen.
Ensimmäiset merkit ja ajan mittaan kehittyvä kliininen kuva riippuvat täysin siitä, mihin tiettyihin aivoalueisiin poikkeavuus vaikuttaa.
Yksipuolinen fokaalinen polymikrogyria vaikuttaa suhteellisen pieniin aivojen alueisiin ja ulottuu useimmiten frontaaliseen tai fronto-parietaaliseen aivokuoreen sekä perisylvian aivokuoreen - lähellä sylvian (lateral) sulcusa. Ilmenee kouristuskohtauksina , muut neurologiset oireet saattavat puuttua.
Polymikrogyrian kahdenvälisten muotojen ilmenemismuodot: toistuvat epilepsiakohtaukset, kehityksen viivästyminen, lihasheikkous, karsastus (karskaus), nielemisvaikeudet (dysfagia) ja puhe (dysartria).
Joten toistuvien kouristusten lisäksi kahdenvälinen frontaalinen (etumainen) polymikrogyria ilmenee lapsen yleisen ja henkisen kehityksen viivästymisestä, spastisesta tetraplegiasta (ala- ja yläraajojen velttohalvaus), ataksiasta (liikkeiden koordinaatiohäiriöstä), dysbasia (kävelyhäiriö) ja usein ataksia (täydellinen seisomattomuus) ja abasia (kävelykyvyttömyys).
Frontoparietaalinen polymikrogyria tai molemminpuolinen frontoparietaalinen polymikrogyria on tunnusomaista sellaisista oireista kuin: kehityksen viivästyminen, kognitiivinen heikentyminen (kohtalainen tai vaikea), kouristukset, katseen ja strabismuksen konjugoinnin puute, ataksia, lihasten hypertonisuus.[11]
Jos esiintyy molemminpuolista perisylvistä polymikrogyriaa, oireista (ilmenevät syntymässä, lapsena tai lähempänä kahden tai kolmen vuoden ikää) yleisimpiä ovat: kouristukset ja raajojen spastisuus, nielemishäiriö ja syljeneritys, osittainen molemminpuolinen halvaus. Kasvojen, kielen, leuan ja kurkunpään lihakset sekä kehitysviive - yleinen ja kognitiivinen.
Vakavin koko aivoihin vaikuttava muoto on kahdenvälinen yleistynyt polymikrogyria. Tämä sairaus aiheuttaa vakavaa kognitiivista hidastuminen, liikehäiriöitä ja kohtauksia, jatkuvia toonis-kloonisia epileptisiä kohtauksia, joita on vaikea tai mahdoton hallita lääkityksellä.[12]
Komplikaatiot ja seuraukset
Polymikrogyrian seurauksia ovat:
- myokloninen enkefalopatia yleistyneen epilepsian vakavien kohtausten muodossa - Westin oireyhtymä ;
- motoriset toimintahäiriöt ja puheen heikkeneminen;
- kognitiivinen vajaatoiminta ja vaihteleva kehitysvammaisuus lapsilla .
Diagnostiikka polymikrogyria
Aivojen polymikrogyrian diagnoosi perustuu oireiden esittämiseen ja neurologisen tutkimuksen tulokseen, joka sisältää geneettisen analyysin ja erilaiset kuvantamismenetelmät.
Tähän mennessä aivojen magneettikuvausta (MRI) käyttävää instrumentaalista diagnostiikkaa pidetään informatiivisimpana .[13]
Elektroenkefalografiaa käytetään aivojen toiminnan arvioimiseen.
Differentiaalinen diagnoosi
Erotusdiagnoosi tehdään muiden aivojen synnynnäisten epämuodostumien kanssa, mukaan lukien pakygyria, skitsencefalia, aivotoimintojen syndroomiset häiriöt sekä idiopaattinen yleistynyt ja fokaalinen epilepsia lapsilla .[14]
Kuka ottaa yhteyttä?
Hoito polymikrogyria
Tällä synnynnäisellä vauriolla hoito tähtää oireiden poistamiseen. Joten epilepsialääkkeitä käytetään kohtausten hallitsemiseen .
Muut hoitomenetelmät: fysioterapia, toimintaterapia, puheterapia.
Ennaltaehkäisy
Ottaen huomioon tämän aivokuoren epämuodostuman kehittymiseen johtavien spontaanien geenimutaatioiden merkittävän osuuden, ennaltaehkäisyä pidetään mahdottomana.
Ennuste
Useimmissa tapauksissa polymikrogyriassa ennuste on huono: 87–94 % potilaista kärsii lähes parantumattomasta epilepsiasta, johon liittyy toistuvia kohtauksia. Monet lapset, joilla on molemminpuolinen poikkeama tai vaurio yli puolessa yhden pallonpuoliskon mutaatioista, kuolevat varhaislapsuudessa.