Synnynnäinen lisämunuaisen kuoren toimintahäiriö: tietojen tarkastelu

Yliannosvalmisteiden lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriö tunnetaan myös lääkäreistä synnynnäisen adrenogenaalisen oireyhtymän varalta. Viime vuosina tauti on kuvattu useammin "adrenal cortexin synnynnäisen virilisoivan hyperplasian", joka korostaa lisämunuaisten androgeenien vaikutusta ulkoiseen sukupuolielimeen. Nyt on tiedossa, että ei aina congenital hyperplasia on lisämunuaisen aivokuori, on macrogensitis miehillä potilailla ja virilization ulkoisen sukupuolielinten naisilla. Näistä syistä luopumme termeistä "lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen virilisoiva hyperplasia" ja "synnynnäinen androgenitaalinen oireyhtymä".

On myös tapauksia, joissa potilaiden myöhäinen diagnoosi ja hoito on patologinen. Kysymys oikea-aikaisesta diagnoosista ja asianmukai- sesta hoidosta on erittäin tärkeä, koska tässä ehtona fyysinen ja seksuaalinen kehitys potilailla, joilla on synnynnäinen adrenogenaalinen oireyhtymä, eroaa tuskin muista terveistä.

Congenitaalinen adrenogenaalinen oireyhtymä - on geneettisesti ilmastoitu, ilmaistuna glukokortikoidien synteesin aikaansaavien entsyymijärjestelmien riittämättömyydestä; aiheuttaa lisääntynyttä adenohypöfyysi-ACTH-eritystä, joka stimuloi lisämunuaiskuoren, erittämällä tämän taudin pääasiassa androgeeneille.

Synnynnäisessä adrenogenaalisessa oireyhtymässä recessive-geenin seurauksena vaikuttaa yksi entsyymeistä. Taudin perinnöllisen luonteen vuoksi kortikosteroidien biosynteesimenetelmän hajoaminen alkaa kohdunsisäisessä vaiheessa ja kliininen kuva muodostuu riippuen entsyymijärjestelmän geneettisestä puutteesta.

Kun entsyymi 20,22-desmolaasin vika on rikki, steroidihormonien synteesi kolesterolista aktiivisiin steroideihin (aldosteroni, kortisoli ja androgeenit eivät muodostu). Tämä johtaa suolen tappion oireyhtymään, glukokortikoidien vajaatoimintaan ja riittämättömään seksuaalisen maskuliinistiseen kehitykseen miesten sikiöissä. Jos naispotilailla on normaali sisäisen ja ulkoisen sukupuolielinten rakenne, pojat ovat synnyttäneet feminiinisen ulkoisen sukupuolielimen, pseudohermaphroditismin ilmiöt on havaittu. Kehittää lisämunuaisen kuoren ns. Synnynnäinen lipoidiperpleksi. Potilaat kuolevat varhaislapsuudessa.

Synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön syyt ja patogeneesi

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Synnynnäisen adrenogeeni-oireyhtymän oireet 

Käytännössä taudin seuraavia päämuotoja esiintyy.

1. Virusta tai komplisoitumatonta muotoa, jolle on ominaista oireet, jotka riippuvat lisämunuaisten androgeenien vaikutuksesta, ilman merkittäviä glukokortikoidin ja mineraokortikoidien vajaatoiminnan ilmenemismuotoja. Tämä muoto esiintyy yleensä entsyymi-21-hydroksylaasin kohtuullisella puutteella.
2. Solteryayuschaya muodossa (Debre Fibiger oireyhtymä), joka liittyy syvällinen puutos entsyymin 21-hydroksylaasin, jossa muodostuminen häiriintyy, ei vain glukokortikoidit ja mineralokortikoidit mutta. Jotkut kirjoittajat erottaa enemmän vaihtoehtoja solteryayuschey muoto: ilman androgenization ja ilman vakavia virilization, joka liittyy tavallisesti puute entsyymien Zb-ol-dehydrogenaasi ja 18-hydroksylaasi.
3. Hypertoninen muoto esiintyy, kun entsyymi 11b-hydroksylaasipuutos on puutteellinen. Virilisaation lisäksi oireet, jotka liittyvät 11-deoksikortisolin (yhdiste "S" Reichstein) sisään tuloon.

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisten toimintahäiriöiden oireet

Synnynnäisen adrenogeeni-oireyhtymän diagnoosi ja differentiaalinen diagnoosi

Kun lapsi on syntynyt intersukupuolisten rakennetta ulkoisten sukuelinten ja puute määräytyy tunnustelu kivekset tutkimuksen sukupuoleen chromatin pitäisi olla pakollista diagnostista tutkimusmenetelmä välttää virheitä sukupuoliasioissa adrenogenitaaliseen synnynnäinen oireyhtymä tytöillä.

Tason määrittämiseksi 17-ketosteroids (17-KS) virtsassa tai 17 oksiprogesterona veren - tärkein diagnostinen menetelmä: synnynnäinen adrenogenitaaliseen oireyhtymä, virtsan 17-KS erittymistä ja taso 17 oksiprogesterona veri voi ylittää määrä 5-10 kertaa, ja joskus enemmän. Kokonais-17-ACS: n pitoisuus virtsassa viriloitujen ja suolaa menettävien tautien muodoissa ei ole diagnostista merkitystä. Kuitenkin, kun muoto verenpainetaudin yhteensä 17-ACS esiin lähinnä 11-deoxycortisol osa (yhdiste «S» Reichstein).

Synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön diagnosointi

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Sukupuolen valinta potilailla, joilla on synnynnäinen adrenogeeni-oireyhtymä

Joskus synnytysvaiheessa lapsi, jolla on geneettinen ja seksuaalinen sukupuoli, ulkoisen sukupuolielinten ilmaistun maskuliinismin vuoksi, asentaa virheellisesti miesten sukupuoli. Julkisen puberttin virilisaation avulla nuorilla, joilla on tosi naispuolinen sukupuoli, tarjotaan sukupuolen muuttamista miehille. Hoito glukokortikoidien kanssa johtaa nopeasti feminisointiin, nisäkäslihavalmisteiden kehittämiseen, kuukautisten ilmaantumiseen, kunnes lisääntymistoiminta palautuu. Kun synnynnäinen adrenogenaalinen oireyhtymä on henkilö, jolla on perimän ja gonadan naispuolinen sukupuoli, on vain tarkoituksenmukaista valita naispuolinen sukupuoli.

Sukupuolen muutos sen virheellisen määritelmän tapauksessa on erittäin vaikea kysymys. Se olisi ratkaistava potilaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa erikoistuneen sairaalan, seksopatologin, psykiatrin, urologin ja gynekologin kattavan tutkinnan jälkeen. Endokriinisten somaattisten tekijöiden lisäksi lääkärin on otettava huomioon potilaan ikä, psykososiaalisten ja psykoottisten asetusten vahvuus, hermoston tyyppinen muoto. Pysyvä ja tarkoituksellinen psykologinen valmistelu on välttämätöntä sukupuolen vaihtamisessa.

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö