Synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön diagnosointi

Kun lapsi on syntynyt intersukupuolisten rakennetta ulkoisten sukuelinten ja puute määräytyy tunnustelu kivekset tutkimuksen sukupuoleen chromatin pitäisi olla pakollista diagnostista tutkimusmenetelmä välttää virheitä sukupuoliasioissa adrenogenitaaliseen synnynnäinen oireyhtymä tytöillä.

Tason määrittämiseksi 17-ketosteroids (17-KS) virtsassa tai 17 oksiprogesterona veren - tärkein diagnostinen menetelmä: synnynnäinen adrenogenitaaliseen oireyhtymä, virtsan 17-KS erittymistä ja taso 17 oksiprogesterona veri voi ylittää määrä 5-10 kertaa, ja joskus enemmän. Kokonais-17-ACS: n pitoisuus virtsassa viriloitujen ja suolaa menettävien tautien muodoissa ei ole diagnostista merkitystä. Kuitenkin, kun muoto verenpainetaudin yhteensä 17-ACS esiin lähinnä 11-deoxycortisol osa (yhdiste «S» Reichstein).

Hengittävimmän adrenogeeni-oireyhtymän hormonihäiriöiden kaikkein informatiivisimmat indikaattorit ovat veren 17-hydroksiprogesteronin ja testosteronin pitoisuudet. Usein nämä indikaattorit ovat kymmenen kertaa korkeammat kuin ikästandardi.

Efektiivisen diagnoosin tehokas menetelmä on testi deksametasonilla. Aikuisille annetaan oraalinen 2 mg dexametasonia 6 tunnin välein aterian jälkeen 48 tunnin ajan (yhteensä 32 tablettia 0,5 mg). Ennen ja viimeisenä päivänä päivittäinen virtsa kerätään 17-CS: n pitoisuuden määrittämiseksi tai 17-hydroksiprogesteronin tason määrittämiseksi veressä. Potilailla, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen oireyhtymä, virtsan 17-KS virtsaan ja tason 17-oksiprogesterona verta taustalla näytteen deksametasonilla laskee jyrkästi. Näytettä pidetään positiivisena, jos 17-CS: n erittyminen vähenee yli 50%. Kasvaimissa (androsteroma, arrenoblastooma) indikaattorin taso ei tavallisesti vähene tai vähenee hieman. Näyte voidaan tehdä muiden glukokortikoidilääkkeiden kanssa: kortisoni, prednisoloni. Testaus deksametasonilla on kuitenkin kaikkein objektiivisin, koska tämän lääkkeen pienet annokset eivät lisää metaboliittien (17-CS ja 17-ACS) erittymistä virtsaan.

Radiografian ja käsien kanssa ranteen potilailla, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen oireyhtymä paljastaa merkittävä edistysaskel todellisen luustoikä. Kun keuhkojen röntgenkuvauksessa melkein kaikilla potilailla osoittavat ennenaikainen kalkkeutumista kylkirusto ja taipumus kompakti luusto, ja joissakin tapauksissa - laskeuma kalsiumin lihaksen jänteet korvissa. Retropneumoperitoneum ja infuusion urografia mahdollistavat ylävartaloa tai kasvaimen hyperplasiaa. Pitkäaikaisessa Aiemmin hoitamattomilla potilailla on mahdollista adenomatoo- lisämunuaisten, joita on joskus vaikea erottaa kasvain (tässä tapauksessa, voi auttaa testi deksametasonilla). Pnevmopelviografiya potilailla, joilla on geneettinen naissukupuolihormoni paljastaa kohtu, määrittää koko ja muoto lisäkkeet, mikä on erityisen tärkeää diagnostiikassa ja erotusdiagnoosissa seksi virilizing munasarjojen kasvaimia.

Synnynnäinen lisämunuaisen oireyhtymä naarailla tulee erottaa androgeenien kasvaimista (androsteroma, arrhenoma) ja totta hermaphroditism, kun ei ole ennenaikainen seksuaalinen ja fyysistä kehitystä. Androgeenia tuottavissa kasvaimissa testi deksametasonilla ei johda 17-CS: n erittymiseen merkittävästi virtsaan. Hermafroditismilla tämä indikaattori on yleensä normaalilla alueella, joskus pienempi. Supraarenorentgenografia ja pneumopyylikopean fluorografia auttavat tunnistamaan kasvaimen ja antamaan meille mahdollisuuden arvioida lisämunuaisten ja sisäisten sukupuolielinten tilaa.

Miehissä synnynnäinen adrenogeeni-oireyhtymä on eriteltävä kivesten kasvaimista, jossa ennenaikaista seksuaalista ja fyysistä kehitystä ei ole havaittu. Tässä suhteessa deksametasonilla tehty testi on tärkeä diagnostinen testi.

Synnynnäinen lisämunuaisen oireyhtymä olisi myös erottaa erittäin harvinainen sairaus - idiopaattinen synnynnäinen virilisaatiota ulkoisten sukuelinten (IVVNG). IV Golubevan mukaan tämä tauti on erilainen hermaproditismin kliininen muoto. Hänen etiologiansa ja patogeneesinsa ei ole täysin selvitetty. Uskotaan, että se perustuu ainutlaatuista synnynnäinen sikiön lisämunuaiskuoren toimintahäiriö, jota seuraa normalisoituminen sen toiminta. Oireet ovat samanlaisia kuin synnynnäinen lisämunuaisen oireyhtymä, mutta IVVNG menarche tapahtuu ajan tai hieman aikaisemmin, säännöllinen kuukautiset, rinnat kehitetty erittymistä virtsaan 17-COP sisällä ikä normi, luun ikä ei ole edellä passiin. IVNGN-potilailla ei tarvita lääketieteellistä hoitoa, vaan he tarvitsevat vain naisvaltaista ulkoisen sukupuolielinten kirurgista korjausta.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]