Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisten toimintahäiriöiden oireet

Käytännössä taudin seuraavia päämuotoja esiintyy.

1. Virusta tai komplisoitumatonta muotoa, jolle on ominaista oireet, jotka riippuvat lisämunuaisten androgeenien vaikutuksesta, ilman merkittäviä glukokortikoidin ja mineraokortikoidien vajaatoiminnan ilmenemismuotoja. Tämä muoto esiintyy yleensä entsyymi-21-hydroksylaasin kohtuullisella puutteella.
2. Solteryayuschaya muodossa (Debre Fibiger oireyhtymä), joka liittyy syvällinen puutos entsyymin 21-hydroksylaasin, jossa muodostuminen häiriintyy, ei vain glukokortikoidit ja mineralokortikoidit mutta. Jotkut kirjoittajat erottaa enemmän vaihtoehtoja solteryayuschey muoto: ilman androgenization ja ilman vakavia virilization, joka liittyy tavallisesti puute entsyymien Zb-ol-dehydrogenaasi ja 18-hydroksylaasi.
3. Hypertoninen muoto esiintyy, kun entsyymi 11b-hydroksylaasipuutos on puutteellinen. Virilisaation lisäksi oireet, jotka liittyvät 11-deoksikortisolin (yhdiste "S" Reichstein) sisään tuloon.

Oireita virilnoe synnynnäinen adrenogenitaaliseen oireyhtymä koostuu seuraavista oireista: synnynnäinen virilization sekä ulkoisten sukuelinten tytöillä (penisoobrazny klitoris, urogenitaalisinuksesta, moshonkoobraznye isot häpyhuulet) ja ennenaikaisen fyysisen ja seksuaalisen kehityksen potilailla molempia sukupuolia (tytöt heteroseksuaalinen, pojille - for izoseksualnomu tyyppi).

Synnynnäinen adrenogenitaaliseen oireyhtymä lisämunuaisten sikiön alusta sen toiminnan riittävän jakaa suuria määriä androgeenien, mikä johtaa naisten maskulinisaatiota ulkoisten sukuelinten. Androgeenit eivät vaikuta sisäisen sukupuolielinten erilaistumiseen, niiden maskulinisaatio on mahdollista vain kivesten ollessa läsnä, jolloin vapautuu erityinen "antimulylerovu" -aine. Keuhkojen ja munasarjojen kehitys on normaalia. Synnytyksellä kaikilla tytöillä on epäsäännöllinen ulkoisen sukupuolielimen rakenne. Ulkopuolisen sukupuolielinten virtsaputken kohdunsisäinen aste voi olla erittäin voimakas, eikä ole harvinaista tapauksia, joissa syntymän urospuoliset sukupuolielimet määritettiin virheellisesti naispuolisille yksilöille. Androgeenien anabolisten vaikutusten vuoksi ensimmäisinä vuosina potilaat kasvavat nopeasti, ohittaneet vertaiset; karvatuppien varhainen esiintyminen toissijaisena seksuaalisena ominaisuutena; esiintyy varhaisessa vaiheessa (joskus 12-14-vuotiaana) luiden epiphyseaalisen kasvualueen sulkeminen. Potilaat ovat lyhyitä, epätasaisesti pinottu, laaja olkavyö ja kapea lantio, hyvin kehittynyt lihaksisto. Tytöt eivät kehitä rintamaitoja, kohtu putoaa voimakkaasti ikästandardin mukaan, kuukautisia ei tapahdu. Samanaikaisesti ulkoisen sukupuolielinten virilisaatio voimistuu, ääni pienenee, seksuaaliset karvat kehittyvät miehen tyypin mukaan.

Miespotilaat kehittyvät isoseksuaalisen tyypin mukaan. Lapsuudessa peniksessä on hypertrofiaa, joiden kivut ovat joissakin potilailla hypoplastisia ja kooltaan normaalia jäljessä. Aikana puberteissa ja post-puertateessa, jotkut potilaat kehittävät kasvainmuotoisia kiveksia. Näiden kasvainten histologinen tutkimus joissakin tapauksissa paljasti leudigomia, toisissa - lisämunuaisen aivokuoren ectopic kudos. On kuitenkin huomattava, että Leydig-solujen ja ektopisten lisämunuaiskuorisolujen kasvainten välinen erodiagnoosi on vaikeaa. Jotkut miehet, joilla on tämä tauti, kärsivät hedelmättömyydestä. Esi- kaltaatin tutkimuksessa ne havaitsevat atsoospermian.

Synnynnäisen adrenogeeni-oireyhtymän hypertensiivinen muoto poikkeaa yllä kuvatusta virusformaa- tista pysyvästi verenpaineen nousulla, mikä riippuu 11-deoksikortikosteronin tulosta verestä. Potilaita tutkittaessa on merkkejä, jotka ovat ominaisia hypertensioon: sydämen laajenemisen merkkejä, rakkulan alusten muutoksia ja virtsan proteiinia ilmenee.

Synnynnäisen adrenogenaalisen oireyhtymän muodonmuodostusta esiintyy useimmiten lapsilla. Edelleen tunnusmerkillisiä piirteitä mutkatonta virilnoe muodossa lisämunuaisen vajaatoiminta oireita havaitaan, heikentynyt elektrolyytti aineenvaihdunta (hyponatremia ja hyperkalemia), huono ruokahalu, puute kehon painon nousua, oksentelu, kuivuminen tapahtuu, kehittää hypotensio. Jos et määrää hoitoa ajoissa, kuolema voi ilmetä, kun on romahdus. Ikääntyneillä, asianmukaisella hoidolla nämä ilmiöt voidaan täysin kompensoida.

[1], [2], [3]