Lasten sairaudet (pediatria)

Kostmannin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Kostmannin oireyhtymä (lasten geneettisesti määritetty agranulosytoosi) on perinnöllisen neutropenian vakavin muoto. Perintön tyyppi on autosominen recessive, voi olla satunnaisia tapauksia ja hallitseva tyyppi perintö.

Neutropenia lapsilla

Kriteeri neutropenia ikäisillä lapsilla kuin vuotta ja aikuisten - väheneminen neutrofiilien absoluuttinen määrä (puukottaa segmenttikaariset) ääreisverenkierron jopa 1500 per 1 ml verta tai vähemmän, ensimmäisen elinvuoden -. 1000 1 mm tai vähemmän ..

Vastasyntyneiden alloimmuuni- tai isoimmuunineutropenia

Alloimmuuni tai isoimmuuni vastasyntyneen neutropenian esiintyy sikiössä johtuen sikiön ja äidin neutrofiilien antigeenisestä yhteensopimattomuudesta. Äidin isoantibodit kuuluvat IgG-luokkaan, ne tunkeutuvat istukan esteen sisään ja tuhoavat lapsen neutrofiilit. Isoantensit ovat yleensä leukoagglutiniineja, ne reagoivat potilaan solujen ja isän kanssa eivät reagoi äidin soluihin.

Chediak-Higashin oireyhtymä

Chediak-Higashi -oireyhtymä on sairaus, jolla on yleistynyt solun toimintahäiriö. Perintämenetelmä on autosomaalinen resessiivinen. Lyst-proteiinin puutteesta johtuen. Tämän oireyhtymän ominaispiirre on jättiläperoksidia-positiiviset rakeet neutrofiileissä, eosinofiileissä, perifeerisissä veren monosyytteissä ja luuytimessä sekä granulosyyttien prekursorisoluissa.

Schwachman-Diamondin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Oireyhtymä Shvahmana-Diamondille on tyypillistä neutropenia ja eksokriininen haiman vajaus yhdistettynä metaphyseaaliseen dysplasiaan (25% potilaista). Perintö on autosomista recessive, on satunnaisia tapauksia. Neutropenian syy on progenitorisolujen ja luuytimen stromaasin tukahduttamisessa. Rikkoutunut neutrofiilikemotaakki.

Myeloperoksidaasin puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Myeloperoksidaasin vajaus on fagosyyttien yleisin synnynnäinen patologia, täydellisen perinnöllisen myeloperoksidaasipuuton esiintyvyys on 1: 1 400 - 1:12 000.

Krooninen granulomatoosi

Krooninen granulomatoottinen sairaus on perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu superoksidionion muodostusjärjestelmän puutteesta neutrofiileissä mikro-organismien stimulaatiota vasteena. Tämä tauti perustuu geneettisesti ohjelmoituihin muutoksiin NADPH-oksidaasin entsyymin rakenteessa tai puutteessa, mikä katalysoi hapen pelkistystä sen aktiiviseen muotoon - superoksidiin.

Osittainen punasolujen aplasia

Termi "osittainen punasoluaplasia" (PKKA) kuvaa ryhmää yksiköiden, joille on tunnusomaista anemia yhdessä retikulosytopenia ja katoaminen tai merkittävä väheneminen määrän morfologisesti määritelty, sekä varhainen erytropoieesia ja progenitorit luuytimessä. Luokittelu jakaa PACA: n synnynnäisiin ja hankittuihin muotoihin.

Diamond-Blackfang-anemia

Diamond-Blackfenin anemia on lapsille tunnetuin osittainen punasolu-aplasia. Tauti sai nimensä vuonna 1938 kuvatuista tekijöistä neljällä lapsella, joilla on taudin ominaispiirteet.

Synnynnäinen dyskeratoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Ensimmäinen kuvaus synnynnäisestä (synnynnäisestä) dyskeratoosista (Dyskeratosis congenita) suoritettiin dermatologi Zinsserilla vuonna 1906 ja 30-luvulla. Sitä täydentävät myös dermatologit Kohl ja Engman, joten perinnöllisen patologian harvinaisen muodon nimi on "Zinsser-Kohl-Engmanin oireyhtymä".

Terveys