Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Kostmannin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Kostmannin oireyhtymä (lasten geneettisesti määritetty agranulosytoosi) on perinnöllisen neutropenian vakavin muoto.
[1]
Costmanin oireyhtymän syyt
Perintön tyyppi on autosominen recessive, voi olla satunnaisia tapauksia ja hallitseva tyyppi perintö. Joillakin potilailla neutrofiilien elastaasin (ELA-2-geeni) muodostumista koodaavan geenin mutaatio havaittiin pääasiassa satunnaisissa muodoissa. Geenivian tasoa ei ole vielä löydetty. Joillakin Costmanin oireyhtymillä (13-27%) kärsivillä potilailla on granulosyytti-siirtogeenistä stimulointitekijäreseptorigeenin pistemutaatiota. Nämä potilaat kuuluvat myelodysplastisen oireyhtymän ja akuutin myelooisen leukemian riskiryhmään.
[2]
Costmanin oireyhtymän oireet
Kostmann oireyhtymä - debyytti taudin muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana, tai vastasyntyneiden jakso muodossa vakavia toistuvia bakteeri-infektioiden: suutulehdus, ientulehdus, krooninen, uusiutuva keuhkokuume, mukaan lukien tuhoisa. Tyypillinen on syvä agranulosytoosi (<0, 3x10 9 / L neutrofiilit). Tyypillisiä myelogram: Varattu vain neutrofiilisten jakautuvia soluja, promyelosyyttejä ja / tai myelosyyttejä, lisääntynyt eosinofiilien ja monosyyttien. Promyelosyyteissä on epätyypillisiä ytimiä, suuria azurofiilisiä rakeita ja tyhjiöitä sytoplasmassa. Ilman erityistä hoitoa potilaat kuoli ennen 2-3 vuotta.
Costmanin oireyhtymän hoito
Perusmenetelmä hoitamiseksi Kostmannin oireyhtymä - yhdistelmä granulosyyttipesäkkeitä stimuloiva tekijä (filgrastiimi ja lenograstiimi) on terapeuttinen annos 6-100 ug / kg per päivä, lääkeaine annetaan ihon alle. Ylläpitoannos poimitaan erikseen ylläpitää absoluuttinen neutrofiilien määrä on yli 1000 / mm 3. Hakea elämää, suvaitsevaisuus on hyvä. Infektioiden pahenemisen aikana käytetään laaja kirjoa sisältäviä antibiootteja, jotka ovat antifungaalisia aineita. Luovuttajien granulosyyttien transfuusioita on osoitettu erityisen vakavissa tapauksissa. Koska leukemian riski on suuri, potilaiden on oltava lääketieteellisessä valvonnassa ja hemogrammin dynaaminen arviointi. Kun vastus hoitoon granulosyyttikasvutekijä tai esiintyminen reseptorin geenin mutaatioiden granulosyyttikasvutekijä esittää allogeenisen luuytimensiirron.
Использованная литература